白介素与胃癌

全球每年的癌症新发病例为93.7万,其中胃癌占10%,位居世界新发癌症的第四位,其死亡率位居世界第二[1]。胃癌的发生是一个多阶段的过程,同时也是由生物因素(幽门螺杆菌感染)、遗传因素和环境因素(如饮食、饮水和维生素的不均衡摄入等)等多因素综合作用的结果。     

谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析

目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关.方法 在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法 同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法 进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关.结果 本研究共选取了224名研究对象,包括11O例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁.通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P＞0.05).结论 中国人群中GSIT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的相关性研究

目的 探讨中国汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核甘酸多态(MTHFR 677C→T及1298 A→C突变)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的影响.方法 收集176例ALL患儿以及与其匹配的170例对照者外周血,通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测MTHFR C677T和A1298C基因型.结合临床资料,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响及与临床危险度的相关性.结果 MTHFR C677T位点和MTHFR A1298C位点的各基因型在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.兼具二种突变的基因型677CT/1298AC分布频率在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.MTHFR C677T基因多态性在临床危险度分型及复发组中分布差异有统计学意义.MTHFR 677基因型TT在标危组中占43.0%,高于中危、高危及复发组的频率(P ＜ 0.01).MTHFR 677基因型CC在标危组中占24.0%,低于中危、高危及复发组的频率(P ＜ 0.05).结论 MTHFR 677基因型与儿童ALL的临床危险度分型和复发相关.MTHFR基因677C→T突变可能对中国儿童ALL有一定保护性作用.     

原发性胆汁性胆管炎易感基因多态性的研究现状

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征。PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关。PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用。全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性。本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状。     

肺表面活性物质蛋白B基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究

目的探讨肺泡表面活性物质蛋白B（SPB）基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的关系。方法收集华中科技大学同济医学院附属同济医院的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）诊断病例为病例组,并按1∶2比例收集胎龄和出生体重相匹配的无明显感染症状早产儿为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）分析技术及基因测序技术检测SPB-18A/C及SPB1580C/T多态性,观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。并复习文献比较本研究汉族与其他种族人群等位基因频率的差异。结果 2008至2010年NRDS组91例,对照组182名进入分析。①SPB-18A/C基因在NRDS组AA,AC,CC基因型频率分别为11.0%、40.7%和48.4%,对照组分别为6.6%、31.3%和62.1%;两组基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）;NRDS组A等位基因频率显著高于对照组（31.3%vs22.3%）。②SPB1580C/T基因在NRDS组TT、TC和CC基因型频率分别为5.5%、63.7%和45.1%,对照组分别为30.8%、6.6%和48.4%;两组基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）;NRDS组C等位基因频率显著高于对照组（79.1%vs70.9%）。③本研究汉族人、美国人、巴西人和丹麦人SPB1580等位基因C频率分别为79%、35%、41%和46%,差异有统计学意义（P〈0.05）,与日本人群等位基因C频率（72%）差异无统计学意义（P〉0.05）;本研究汉族人、巴西人、美国人和丹麦人SPB-18等位基因A频率分别为31%、58%、57%和61%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论本研究汉族人群SPB-18A/C及SPB1580C/T基因多态性是NRDS的危险因素。不同种族人群SPB1580C/T和SPB-18A/C基因多态性分布存在明显差异。     

STK15基因单核苷酸多态性与结直肠癌风险的Meta分析

目的 综合评估STK15基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 以"STK15"、"polymorphism"、"aurora-A"、"colorectal cancer"、"colorectal carcinoma"、"结直肠癌"、"STK15基因"和"基因多态性"等为主题词检索Pubmed、EMbase、S...     

肥胖的表观遗传跨代继承机制研究及运动干预的展望

<正>肥胖及其引发的代谢性疾病对人类的健康和生存构成重大威胁,是世界各国面临的最重要的社会问题之一。最新统计数据显示,目前中国肥胖人口已达3.2亿,增幅超过美国、英国和澳大利亚,其中最值得关注的是儿童肥胖的发生率显著升高     

肾透明细胞癌易感性与表皮生长因子基因-61G＞A多态性的相关性

目的 探讨中国南方汉族人群中表皮生长因子(EGF)基因-61G＞A多态性与肾透明细胞癌(CCRCC)易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国南方汉族295例患者和295例正常人群的EGF-61G＞A基因型,分层分析探讨罹患CCRCC的相关因素.结果 与GG型携带者比较,GA型(OR=1.49,95%CI=1.05～2.12)或AA型(1.99,1.12～3.52)携带者发生CCRCC的危险性明显升高.分层分析显示当携带GA或AA型的患者年龄、性别、吸烟以及体质量指数大于23是发生CCRCC的危险因素(年龄:2.48,1.54～4.01;男性:1.56,1.03～2.36;吸烟:2.17,1.23～3.82;体质量指数:1.96,1.28～3.01).结论 EGF-61 G＞A多态性可能与我国南方地区汉族人群CCRCC易感性有关.

Abstract：

Objective To investigate the association between the -61G ＞ A polymorphism in the epidermal growth factor (EGF) gene and susceptibility to renal clear cell carcinoma (RCC) in a southern Chinese population. Methods We obtained information on demographic factors by a personal interview.The polymorphism was analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) using genomic DNA isolated from 295 patients with RCC and 295 age- and sex-matched controls. Stratification analysis by age, sex, smoking, drinking and BMI status was performed. Results As compared with the -61GG genotype, individuals carrying GA genotype (OR = 1.49, 95％ CI = 1.05 -2. 12) or AA genotype (1.99, 1.12-3.52) had an increased risk of RCC. Stratified analysis revealed that the increased risk was more pronounced among young people (2. 48, 1.54-4. 01 ), males ( 1.56, 1.03-2. 36), smokers (2. 17, 1.23-3. 82) and those with body mass index larger than 23 ( 1.96, 1.28-3.01 ).Conclusion EGF-61G ＞ A polymorphism may contribute to the etiology of RCC in a southern Chinese population.     

具有抗超敏作用的镇痛剂奈福泮对大鼠手术后长期疼痛易感性的预防

背景 与外科手术有关的组织损伤经常产生外周及中枢敏化,这可以延长刺激,导致手术后剧烈疼痛.矛盾的是,阿片类药物的应用,对于手术后疼痛管理是必须的,但可能诱导疼痛敏化,导致手术后疼痛增强,并增加发展成为慢性疼痛的风险.我们通过评价3周后未损伤对侧足底的炎症反应所诱导的痛觉超敏,研究大鼠足底的手术切皮是否可以增加长期疼痛易...     

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。