N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究

肺癌的高发病率和高死亡率使其成为全球关注的一大问题。当前关于肺癌的个体遗传易感性研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。其中N-乙酰基转移酶(NAT2)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,主要参与芳香胺类和杂环胺类等致癌物的代谢,在吸烟相     

无菌病室的消毒

医院病人患急性白血病、再生障碍性贫血或脏器移植后，采用强免疫抑制疗法、使用抗癌制剂、大面积烧伤等免疫力低下，对微生物易感性增高，住院期间容易造成感染。无菌病室采用保护性的消毒隔离措施，保护这些病人免受感染之害很有必要。     

儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征(附1例报告)

目的探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP,并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿,女,11岁8个月,于入院10 d前运动后出现左足麻木,不能背屈,查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17:14095421~15458636杂合缺失,大小1363.2kb,诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿,及早进行EMG检查,对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限,且有类似家族史的患儿,应注意HNPP,并进行基因检查。     

小儿缺氧缺血性脑损伤与高热惊厥易感性调查研究

目的调查研究小儿早期缺氧缺血性脑损伤与高热惊厥易感性。方法选取我院2009-09-2014-05收治的单纯高热惊厥患儿310例为研究组,以同期上呼吸道感染、发热患儿400例为对照组,回顾性分析小儿缺氧缺血性脑损伤与高热惊厥易感性易感因素。结果研究组缺氧缺血性脑病暴露率71%,与对照组18.8%相比较,差异具有统计学意义(P0.05)。其中脑室扩大及脑白质软化、重度黄疸为二者独立风险因素。结论小儿缺氧缺血性脑损伤,尤其是合并脑室扩大、脑白质软化患儿在婴幼儿期发生高热惊厥危险性明显增高。     

血吸虫对吡喹酮抗药性的研究Ⅷ曼氏血吸虫吡喹酮抗性株与敏感株对鼠的易感性及其产卵量

目的了解曼氏血吸虫吡喹酮抗性株对终宿主致病作用的强弱.方法采用浸尾法以200尾蚴/鼠逐只感染远交系CD1鼠,感染57 d后采集鼠粪便计数虫卵;78 d后剖杀鼠收集成虫计数并摘取肝脏和肠做组织虫卵计数;95 d后取肝组织,切片、染色测量虫卵肉芽肿面积和周长.比较抗性株与敏感株对终宿主的易感性、产卵量和肝虫卵肉芽肿面积.结果抗性株和敏感株感染鼠成虫回收数为22.5条/鼠和21.8条/鼠;抗性株感染鼠粪便虫卵数为68.6只/100 mg,敏感株为31.7只/100 mg,两者间差异有非常显著性;感染第78天,抗性株组织虫卵数为8 364只/对成虫,敏感株为4 665只/对成虫,两者间差异有非常显著性;敏感株产于肝和肠组织虫卵数为1 540只/对成虫和3 124只/对成虫,抗性株分别为4 297只/对成虫和3 887只/对成虫;抗性株和敏感株感染鼠肝虫卵肉芽肿面积分别为392 236μm2和523 263μm2,周长分别为2 385μm和2 882 μm,两者间差异均无显著性.结论抗性株在粪便与组织中产卵量均高于敏感株,故抗性株对终宿主的致病作用强于敏感株.     

钉螺3种酶的酶谱分析

本研究用淀粉凝胶同工酶电泳法比较了安徽及云南两省的钉螺的酸性磷酸酶（ＡｃＰ，ＥＣ３．１．３．２）、过氧化物酶（Ｐｏ，ＥＣ１．１１．１．７）及酯酶（Ｅｓｔ，ＥＣ３．１．１．１）的电泳带型。ＡｃＰ及Ｐｏ的同工酶中ＡｃＰ１、ＡｃＰ２及Ｐｏ１、Ｐｏ２由单态位点编码。Ｅｓｔ的同工酶由４个位点编码，其中Ｅｓｔ３在安徽的钉螺中为１条电泳快带，相对迁移率（Ｒｆ）为０．３６２±０．０２７；在云南的钉螺中为１条电泳慢带，Ｒｆ为０．３４０±０．０３６。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 CT60及JO31基因多态性与炎症性肠病的相关性

炎症性肠病（IBD）是一种慢性肠道非特异性炎症,主要包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）,其病因及发病机制多认为是包括感染在内的环境因素作用于具有遗传易感性的个体,诱发异常免疫反应而导致疾病.     

不同免疫状态小鼠感染隐孢子虫的阈剂量研究

目的求出健康小鼠和免疫抑制小鼠感染隐孢子虫的ID5（5%感染剂量）,为原虫卫生标准的制定提供参考依据。方法以地塞米松为免疫抑制剂,建立免疫抑制小鼠模型,感染不同剂量的隐孢子虫卵囊,粪检法观察感染率,对感染剂量和感染率作线性回归分析,计算相应的ID5,并与非免疫抑制组比较。结果免疫抑制组的胸腺指数、脾脏指数、血清IgG、IgM含量与相应的非免疫抑制组比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）;免疫抑制组小鼠感染隐孢子虫的ID5为4个卵囊,非免疫抑制小鼠的ID5为12个卵囊。结论免疫抑制小鼠对隐孢子虫的易感性增加,制定卫生标准需要对此情况加以考虑。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异.以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI).OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.结果:CRC组677T等位基因频率显著低于对照组,其为CRC发生的保护因素(OR:0.70,95%CI:0.58-0.83,P<0.01).与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI:0.56-0.95,P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI:0.33-0.68,P<0.01).在非饮酒人群中,C677T的CRC风险保护效应略有增强;而在饮酒人群中,CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者,但差异无统计学意义.在CRC人群中,荷大肿瘤(最大直径>4cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%,P<0.05);荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%,10.3%,P=0.084).结论:MTHFR C677T降低CRC发病风险,饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应.TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.     

固定性伴侣间HIV性传播的影响因素

艾滋病病毒(HIV)经性传播是全球艾滋病(AIDS)流行的首要途径，影响HIV性传播的因素主要是宿主因素(易感性和传染性)，环境因素(社会、文化、经济和政治环境)和致病因子(HIV的亚型)，通过对传染性和性伴侣更换率的双重影响加快HIV的传播。本文对单方感染HIV的夫妻或固定性伴侣(Discordant couples，DC，HIV阳性一方为先证者)间HIV性传播的影响因素作一概述。