突触囊泡蛋白2A:抗癫痫药物的新靶点

突触囊泡蛋白2A(SV2A)是新型抗癫痫药物左乙拉西坦的作用位点,它参与调节神经递质的释放和囊泡循环进而维持着突触囊泡的正常功能。SV2A敲除小鼠表现出癫痫易感性的增高。不同癫痫模型以及癫痫患者脑组织标本SV2A的表达变化提示其可能参与了癫痫发生。     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与青海藏族肺结核易感性的关系

目的探讨青海藏族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518位点多态性与肺结核发病的关系。方法 2011年7月至2012年8月采用1∶1配对病例对照设计,用PCR限制性片段长度多态性分析(RLFP)检测60例肺结核患者和60例对照组的MCP-1基因-2518位点的基因型分布。病例组年龄16⁷2岁,对照组年龄1772岁,对照组年龄17⁷2岁,两组患者的中位年龄为42岁;两组均为男44例,女16例,藏族。对一般情况、现病史、既往病史及肺结核相关环境因素进行调查,行直线回归相关分析。结果 AA、GA和GG基因型在病例组的分布频率分别为12/60(20%)、30/60(50%)和18/60(30%),在对照组的分布频率分别为6/60(10%)、12/60(20%)和42/60(70%)。单因素分析结果显示,GA基因型在病例组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(χ2=24.041,P<0.01),调整环境因素后,多因素回归分析结果显示:GA基因型与肺结核发病仍有显著相关性(OR=1.989,95%CI为1.15472岁,两组患者的中位年龄为42岁;两组均为男44例,女16例,藏族。对一般情况、现病史、既往病史及肺结核相关环境因素进行调查,行直线回归相关分析。结果 AA、GA和GG基因型在病例组的分布频率分别为12/60(20%)、30/60(50%)和18/60(30%),在对照组的分布频率分别为6/60(10%)、12/60(20%)和42/60(70%)。单因素分析结果显示,GA基因型在病例组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(χ2=24.041,P<0.01),调整环境因素后,多因素回归分析结果显示:GA基因型与肺结核发病仍有显著相关性(OR=1.989,95%CI为1.154³.428,χ2=6.124,P<0.05)。结论 MCP-1基因-2518位点GA基因型可能与青海藏族人群的肺结核易感性有关。     

一氧化氮合酶家族及其基因多态性与缺血性脑卒中

脑卒中是一种多因素的复杂疾病,其遗传机制尚不完全明确。脑卒中又分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中,其中缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)约占脑卒中的80%,是致残率和致死率最高的疾病之一。流行病学研究证实,脑卒中的发生与多个环境因素相关,其中吸烟、血脂异常、糖尿病、     

DNA修复基因hOGG1的寡核苷酸多态性与癌症遗传易感性的关系

该文从基因结构、生物学功能和基因寡核苷酸多态性与疾病发生等方面探讨人源8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因在DNA损伤修复中的作用及其基因寡核苷酸多态性与癌症的遗传易感性的关系；综述hOGG1基因与癌症遗传易感性的分子流行病学研究；探讨hOGG1基因寡核苷酸多态性与辐射致癌的关系；指出hOGG1基因作为癌症易感人群诊断和预防标志物的价值.     

MicroRNA4293基因多态性与女性肝癌易感性相关

目的研究microRNA-4293的SNP(rs12220909)与原发性肝癌易感性的关系。方法收集人体血液样本1788份,样本取自健康对照者884名,原发性肝癌患者904例。抽提血液样本中基因组DNA,应用MassARRAY法对microRNA-4293的SNP(rs12220909)位点进行基因分型;应用二元逻辑回归法分析microRNA-4293的SNP(rs12220909)位点与肝癌易感性之间的关系。结果女性肝癌患者microRNA-4293的SNP(rs12220909)中CC基因型较健康对照组显著增加(P=0.04),在HBV相关肝癌中显著性进一步增加(P=0.02),提示CC基因可能增加女性肝癌尤其是HBV相关肝癌的易感性。而在男性患者中,microRNA-4293的SNP(rs12220909)与肝癌易感性并不相关(P=0.33)。结论microRNA-4293的SNP(rs12220909)与女性肝癌易感性相关。     

白细胞介素18单核苷酸多态性与73例喉鳞状细胞癌易感性的关联性

目的 探讨白细胞介素18(IL-18)启动子位点-137G/C和-607C/A基因多态性与山东地区汉族人群喉鳞状细胞癌(LSCC)易感性的关系。 方法 随机选取2017年5月至2019年10月就诊于临沂市人民医院的喉鳞状细胞癌患者73例为病例组,选取同期查体的健康志愿者73人为健康对照组。收集研究对象一般临床资料及外周静脉血2 mL,提取全血DNA,采用sanger测序法进行基因测序及SNP分型。所有定量资料采用Students-t检验分析,定性资料采用Pearson χ2检验或Fisher精确检验,应用卡方拟合优度检验分析健康对照组是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,采用二元Logistic回归分析计算两种单核苷酸多态性(SNP)位点以及各风险因素(年龄、吸烟、饮酒)与LSCC发病风险的关联性。 结果 与健康对照组相比,病例组中-137G/C位点变异基因型GC的基因型频率升高(34.2% vs 19.2%, P=0.040),而-607C/A 位点各基因型频率的分布在病例组和健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。吸烟及饮酒均会升高LSCC的发病风险(OR分别为5.710和3.116)。对基因型、年龄组、吸烟史及饮酒史4种风险因素进行调整后,吸烟者与-137G/C基因型携带者LSCC发病风险的OR值分别为4.967(95%CI=2.185~11.289, P<0.001)和2.971(95%CI=1.243~7.101, P=0.014),差异有统计学意义。 结论 IL-18启动子位点-137G/C而非-607C/A的多态性与LSCC的患病风险升高有关联性。     

膳食添加剂对卒中易感型自发性高血压大鼠的影响

卒中易感型自发性高血压大鼠(SHRsp)具有较高的卒中发生率.研究结果表明,合理的营养膳食可改善SHRsp高血压卒中的发病率.     

原发性胆汁性肝硬化发病机制

原发性胆汁性肝硬化(Prtmary Biliary Cirrhosis，PBC)是一种主要发生在中年女性的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病，近年来西方及我国报道其发病均有增加趋势。患以血清抗线粒体抗体(Antimi—tochondrial antibodies，AMA)阳性和肝内小胆管破坏为特点，最终进展为肝硬化和肝衰竭。PBC至今病因不明，一般认为它是一种器官特异性的自身免疫性疾病。近年来研究提示细菌和异生物素有关的分子模拟、患胆管上皮细胞自身抗原发生变化以及患免疫反应的异常等机制可能引起PBC的发生。