辅助生殖技术儿童体格和精神发育状况分析

目的 评价辅助生殖技术(ART)出生子代远期体格和精神发育状况,探讨ART的安全性。方法 选取2010年1月—2015年6月在江苏省人民医院生殖中心通过ART助孕出生的、年龄6个月～6岁的210例儿童为ART组,同期在本院产科自然分娩的年龄、性别、家庭经济状况相似的139例儿童为对照组(NC组)。对每位儿童进行精神运动发育评估,＜4岁采用盖塞尔婴幼儿发育量表(GESELL),≥4岁采用韦氏学前儿童智力量表(C-WPPSI)。结果 本试验共纳入研究对象349例,采用GESELL测试225例,C-WPPSI测试124例。ART组父母生育年龄(岁)(父 33.21±4.46 vs.31.16±3.52,t=2.99;母 31.65±5.21 vs.29.55±4.07,t=3.93)、双胎比例(20.0% vs.7.3%,χ²=7.24)及剖宫产比例(80.4% vs.57.6%,χ²=11.31)显著高于NC组(P<0.01)。ART和NC组儿童身高、体重及体重指数(BMI)的Z评分比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。经GESELL与C-WPPSI评估,两组儿童的大运动、精细动作、适应能力、语言、社交能力5大能区得分及总智商、言语商、操作商比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 随访至6岁,辅助生殖技术出生儿童与自然受孕出生儿童体格和精神运动发育无显著差异,提示ART操作对其子代的精神、运动发育无明确影响。     

努南样综合征伴生长期毛发松动1例基因检测分析

【摘要】 报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2 基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸（p.S2G）,患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。     

扩张型心肌病大鼠Th细胞活性及中药地肤子的干预作用

目的探讨扩张型心肌病(DCM)大鼠辅助性T(Th)细胞的活性变化以及地肤子对Th细胞的调节作用。方法 46只Wistar大鼠随机分为正常对照组(A组,10只)、DCM模型组(B组,12只)、地肤子5mg/g干预组(C组,12只)和地肤子20mg/g干预组(D组,12只)。8周后,超声检测各组大鼠心功能参数,HE、VG染色观察心肌组织病理学改变,ELISA法检测血浆和外周血单个核细胞(PBMC)培养上清液中白细胞介素4(IL-4)、γ干扰素(IFN-γ)水平。结果 D组大鼠心功能参数、心肌组织病理学变化较B组有明显改善。与A组相比,B、C、D组血浆和PBMC培养上清液中IFN-γ水平降低,而IL-4水平升高(P<0.05);D组上清液中IFN-γ和IL-4水平与B组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论大剂量地肤子干预可能会逆转DCM大鼠Th1/Th2细胞活性失衡,从而减轻免疫反应对心肌的损害。     

PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2 235 delC和mtDNA A1555G突变

目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan、GeneMarker软件数据分析。结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235delC杂合突变而出现假阳性。结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法。     

儿童先天性主动脉缩窄的解剖特点及外科治疗策略

目的 探讨儿童先天性主动脉缩窄(CoA)的解剖变异特点及相应外科治疗策略。方法 回顾性分析2012年5月—2014年6月南京医科大学附属儿童医院心胸外科手术治疗的30 例先天性CoA患儿的临床资料,其中男22例,女8例;年龄12 d～6岁。依据国际小儿心脏外科命名和数据库的分类标准:单纯型CoA 12例,合并室间隔缺损型8例,合并复杂先天性心脏病型 5例,合并主动脉弓发育不良型5例。30例患者中,体外循环下手术矫治20例,同期矫治心内畸形,其中8例在选择性脑灌注下行手术矫治;非体外循环手术10例,2例采用正中切口,其中1例采取镶嵌手术封堵肌部室间隔缺损,其余8例采用左后外侧切口。 结果 30例患者均顺利完成手术,手术时间95～675 min,平均165.68 min。术后死亡2例;1例术后出现气道压力增高,左上肺不张,不能脱离呼吸机,再次行手术悬吊松解,顺利脱离呼吸机并出院;余27例患儿均顺利康复并出院。28例患儿获随访,随访时间6个月～2年,其中1例于术后2年出现再次狭窄,上下肢血压压差在50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,目前仍在随访中;余患儿生长发育正常,术后上下肢血压压差＜10 mmHg。结论 对先天性CoA患儿,根据CoA不同的解剖分型选择相应的外科治疗及体外循环方案,可取得良好的治疗效果。     

漏斗胸Nuss手术研究进展

目的 总结漏斗胸Nuss手术的研究进展。方法 在Pubmed、万方数据、中国知网等数据库,以漏斗胸、Nuss手术、外科治疗为关键词,查阅2000年1月—2015年2月有关Nuss手术的相关文献,进行总结分析。结果 漏斗胸是一种胸壁凹陷性畸形,其发病机制尚未明确。Nuss手术是治疗漏斗胸的一种微创手术,具有创伤小、操作简便、并发症少、手术效果良好等优点,已经成为修复漏斗胸的首选治疗方法。随着Nuss手术方法的不断改良以及腔镜技术设备的完善,Nuss手术的适用范围不断扩大,胸腔镜辅助Nuss术已在临床广泛应用,具有手术创伤小、操作简单和快速恢复的优点。结论 Nuss手术的研究发展给漏斗胸患者带来了巨大的福音,但在具体临床应用中,术式的选择尚未达成共识,其发病机制和临床应用的具体问题仍有待进一步的探讨。     

左乙拉西坦对癫癎患者脑电电持续状态及认知的改善

目的 探讨左乙拉西坦(LEV)对癫癎患者脑电电持续状态及认知的影响.方法 选取8例EEG伴有睡眠期电持续状态(ESES)的癫癎患儿.其中良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)7例、获得性癫癎性失语(LKS)1例.8例患儿均应用LEV治疗,LEV起始剂量为10 mg· kg-1,每1～2周增加10 mg·kg-1,直至目标剂量40 ～60 mg·kg-1.例2同时予甲泼尼龙15 mg·kg-1冲击3d停4d,冲击2个疗程后改为泼尼松口服.分别在治疗前及治疗2周、4周及0.5a行视频脑电图监测.EEG疗效判断:棘慢波指数从85％减至50％以下为显效,有减少但仍在50％以上为有效,无变化为无效.并同时用韦氏儿童智力量表对这些患儿治疗前及治疗4周时进行神经心理评估.结果 治疗2周,患儿临床发作均得以控制,其中5例BECT患儿EEG棘慢波完全消失,其余3例患儿EEG棘慢波电压较前降低、数量较前减少;治疗4周,所有患儿的EEG恢复正常,临床无发作,LKS患儿语言较前好转.治疗4周,患儿的语言智商、操作智商及总智商均较治疗前有明显改善.随访0.5a,仅LKS患儿在随访2个月出现EEG恶化,且语言未完全恢复正常,余患儿病情及EEG均无反复.结论 LEV对局限性发作伴ESES的癫癎患者的EEG及认知有改善作用,对LKS患儿有短期疗效.     

先天性心脏病伴神经发育障碍的临床表现及遗传学研究进展

近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加,包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常,可能为宫内发育不良所致。拷贝数变异(CNVs)等基因异常对CHD伴NDDs具有重要影响。一些参与载脂蛋白E产生、Wnt信号传导通路和组蛋白修饰的基因变异以及1q21.1、16p13.1-11和8p23.1遗传位点变异均与CHD和NDDs相关。了解其中的相互联系对CHD患者的风险分层、疾病分类、筛查及药物治疗具有重要意义。     

病房降噪综合干预对新生儿生理指标及应激激素水平的影响

目的：探讨病房降噪综合干预对新生儿生理指标及应激激素水平的影响。方法新生儿78例均分为干预组和对照组（未行干预）。干预组施行新生儿病房降噪综合干预措施,精密脉冲声级计24‐h测量病房噪声（每3小时测量1次）。记录两组新生儿在09：00、15：00、23：00及次日05：00四个时段的体温、心率、呼吸和入院时、出院前的体重、肾上腺素、去甲肾上腺素水平。结果干预后环境噪声等效声级限值在夜间23：00‐05：00达到国家标准。干预组新生儿23：00、次日05：00体温、心率、呼吸均低于09：00、15：00（ P＜0．05）,且低于对照组（ P＜0．05）。干预组新生儿出院前体重增加（P＜0．05）,且肾上腺素、去甲肾上腺素水平降低（P＜0．05或P＜0．01）,而对照组肾上腺素、去甲肾上腺素水平反而升高（P＜0．05）。结论病房降噪后,新生儿病房环境更利于新生儿的身心发育。