淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用和机制

淫羊藿是一种常用的中药材,淫羊藿苷是从淫羊藿中提取的一种黄酮类化合物,也是淫羊藿中最主要的活性物质。研究发现,淫羊藿苷具有促进成骨细胞的生成和活化、调节免疫、抗衰老和抗炎等多种功能。临床上淫羊藿（苷）用于治疗生殖系统、骨关节系统、呼吸系统、神经系统、心血管系统和免疫系统等多种疾病。淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用及机制主要包括具有雄性激素样作用,促进睾内睾酮的合成和分泌。淫羊藿（苷）通过改善精子发生的微环境、增强睾丸抗氧化作用促进精子生成,增加精子密度,改善精子活力,减缓生殖衰退。此外,淫羊藿（苷）可促进阴茎勃起,治疗勃起功能障碍及早泄。     

辅助生殖技术儿童体格和精神发育状况分析

目的 评价辅助生殖技术(ART)出生子代远期体格和精神发育状况,探讨ART的安全性。方法 选取2010年1月—2015年6月在江苏省人民医院生殖中心通过ART助孕出生的、年龄6个月～6岁的210例儿童为ART组,同期在本院产科自然分娩的年龄、性别、家庭经济状况相似的139例儿童为对照组(NC组)。对每位儿童进行精神运动发育评估,＜4岁采用盖塞尔婴幼儿发育量表(GESELL),≥4岁采用韦氏学前儿童智力量表(C-WPPSI)。结果 本试验共纳入研究对象349例,采用GESELL测试225例,C-WPPSI测试124例。ART组父母生育年龄(岁)(父 33.21±4.46 vs.31.16±3.52,t=2.99;母 31.65±5.21 vs.29.55±4.07,t=3.93)、双胎比例(20.0% vs.7.3%,χ²=7.24)及剖宫产比例(80.4% vs.57.6%,χ²=11.31)显著高于NC组(P<0.01)。ART和NC组儿童身高、体重及体重指数(BMI)的Z评分比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。经GESELL与C-WPPSI评估,两组儿童的大运动、精细动作、适应能力、语言、社交能力5大能区得分及总智商、言语商、操作商比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 随访至6岁,辅助生殖技术出生儿童与自然受孕出生儿童体格和精神运动发育无显著差异,提示ART操作对其子代的精神、运动发育无明确影响。     

表观遗传学和环境因素与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是一种雌激素依赖的炎性疾病,发病机制尚不清楚。越来越多的证据表明,一些基因的表观遗传学特性与EMs的发病有关。表观遗传学是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变,包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰及染色质构象变化,这些改变可能会引发一系列包括肿瘤在内的病理变化。EMs异位组织中芳香化酶基因的Cp G岛序列低甲基化和(或)反式作用因子上调芳香化酶基因的表达;卵巢异位上皮及间质细胞的雌激素受体α(ERα)低表达而ERβ显著高表达;在位细胞的孕激素受体α(PRα)和PRβ均高表达;EMs异位内膜细胞的类固醇生成因子1(SF-1)启动子低甲基化而在位内膜高甲基化。此外,EMs异位组织E-钙黏蛋白(E-cadherin)基因及在位组织同源框基因A10(HOXA10)表达降低也与EMs有关;环境因素可能会影响表观遗传基因导致EMs的发生。综述表观遗传学改变和环境因素在EMs发病中的作用。     

甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例

1临床资 育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。     

养精胶囊通过LncRNA H19调控StAR促进睾酮合成的实验研究※

目的 研究养精胶囊对LncRNA H19调控StAR作用及促进睾酮合成机制。方法 以体外MLTC-1细胞培养为模型，分别加入2 mL的培养基以及终浓度为0.01 mg/mL、0.1 mg/mL、1 mg/mL的养精胶囊水提物，并将其分别作为对照组和养精胶囊低、中、高剂量组，作用24 h。通过ELISA测定细胞T和FT浓度，通过qRT-PCR、Western Blot分别检测养精胶囊对MLTC-1中LncRNA H19 mRNA、StAR mRNA以及StAR蛋白表达的影响。结果 养精胶囊水提物可以显著提高MLTC-1细胞上清T和FT浓度浓度，同时还可以明显促进LncRNA H19 mRNA以及StAR mRNA和蛋白的表达水平，与对照组比较有统计学差异（P<0.05）。结论 养精胶囊可以通过LncRNA H19调控StAR，进而增加睾酮合成。     

二代测序技术与临床应用

近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程,针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述,详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台,阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点,列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息,并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。     

卵母细胞及其胚胎发育潜能相关的生物标记物

卵母细胞发育潜能是在卵泡发育过程中逐步获得的,卵丘细胞(CCs)与卵母细胞紧密接触,卵泡液(FF)为卵母细胞提供良好的微环境.因此,CCs功能及FF成分组成可以反映卵母细胞的发育潜能.CCs为卵母细胞提供代谢所需的营养物质如丙酮酸、丙氨酸、胆固醇等,并在卵母细胞的成熟、排卵、受精过程中发挥重要的作用.FF作为卵巢体壁细胞与血浆之间的媒介,其内的代谢相关分子、激素类分子、活性氧分子及一些细胞因子与卵母细胞的成熟及发育潜能密切相关.综述与卵母细胞及其胚胎发育潜能相关的生物标记物,主要是CCs、FF中的相关因子,两者结合为胚胎学家选择最佳的卵子提供参考.     

不同发育阶段大鼠睾丸中Calretinin的表达

目的:Calretinin(CALB2)是一种钙结合蛋白.前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节.本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用.方法:3～4周龄SD雄性大鼠作为性发育前组(相当于人类的青春期前,n=35),16周龄SD鼠作为性成熟组(相当于人类的成年期,n=16),12个月以上的作为老年组(相当于人类男子的中老年,n=10).放射免疫法测定各组血清睾酮浓度;免疫组织化学法观察CALB2的定位表达;定量聚合酶链反应(qPCR)和蛋白质印迹法(Western Blot)分别检测睾丸中CALB2 mRNA和蛋白水平的表达.结果:CALB2表达定位于睾丸的间质细胞,细胞内定位于细胞质中.性发育前组大鼠血清睾酮水平最低,性成熟组最高,差异有统计学意义(P＜0.05).性成熟组大鼠睾丸CALB2的表达水平较性发育前组和老年组均升高(P＜0.05).结论:睾丸组织中,CALB2表达于间质细胞的细胞质;在不同发育阶段,睾丸间质细胞CALB2表达水平与血清睾酮水平呈正相关,表明CALB2参与调节雄激素生成.