嗜铬细胞瘤分子遗传学研究进展

嗜铬细胞瘤分散发型和家族型两大类。近年来 ,家族型嗜铬细胞瘤的分子遗传学研究取得了重要进展 ,RET原癌基因突变和 VHL 基因的失活可能分别是 MEN2和 VHL 病的致病因素。散发型嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚未阐明 ,可能涉及癌基因的激活 ,抑癌基因的缺失以及凋亡障碍和端粒酶活性增强等诸多因素     

NIDDM患者血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)与并发冠心病关系的探讨

为明确血浆纤溶酶原激活物抑制剂－１（ＰＡＩ－１）在ＮＩＤＤＭ发生冠心病中所起的作用，并分析其影响因素。将６０例ＮＩＤＤＭ患者分为冠心病（ＣＡＤ）组和非ＣＡＤ组，用底物发光法检测血浆ＰＡＩ－１及组织型纤溶酶原（ｔ－ＰＡ），同时检测血糖、血胰岛素、血脂等指标。结果表明：ＣＡＤ组血浆ＰＡＩ－１活性水平明显高于非ＣＡＤ组，分别为１０．０６±２．５与８．０８±２．６２，单位Ａｕ／ｍｌ，Ｐ＜０．０１。两组ｔ－ＰＡ相似。在ＣＡＤ组，血浆ＰＡＩ－１活性与空腹胰岛素、胰岛素敏感指数均相关，相关系数分别为０．２４（Ｐ＜０．０５）与－０．３（Ｐ＜０．０１），且与甘油三酯呈正相关（ｒ＝０．２４，Ｐ＜０．０５），和ＡｐｏＢ正相关（ｒ＝０．５１，Ｐ＜０．０５）。血浆ＰＡＩ－１活性水平的升高与ＮＩＤ－ＤＭ发生ＣＡＤ危险性存在相关。胰岛素抵抗状态、高胰岛素血症、高ＴＧ水平都可刺激血浆ＰＡＩ－１活性的升高，而高血糖对其无直接的作用。ＡｐｏＢ参与ＰＡＩ－１活性改变这一过程，并在ＣＡＤ发生中可能介导其它脂质异常刺激ＰＡＩ－１升高的作用。     

三姐妹同患17-羟化酶缺陷症

７羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。１９６６年由Ｂｉｇｌｉｅｒｉ首先报道第１例女性患者，此后１９７０年Ｎｅｗ报道第１例男性患者，我院在１９８２年曾报道１例，至今国际上见报道的不过１２０余例，其中大多为散发性，同胞同时发病更为罕见。目前只...     

肾上腺皮质肿瘤发病的分子机制

肾上腺皮质肿瘤发病的分子机制尚未阐明,可能涉及原癌基因的激活,抑癌基因的杂合性丢失,转录因子的调控异常,生长因子的自分泌或旁分泌作用以及一些受体在肾上腺局部过度或异位表达等众多因素。     

应用ONE－TOUCHⅡ型血糖监测仪测定毛细血管全血糖

应用ＯＮＥ－ＴＯＵＣＨⅡ型血糖仪测定毛细血管全血糖（ＣＢＧ）１２６４例次，并与ＢｅｃｋｎｉａｎＣｘ４自动生比分折仪测定静脉血浆糖（ＶＰＧ）比较。结果表明，ＶＰＧ较ＣＢＧ高１０．２±０．４％，且两者明显相关。当ＶＰＧ在４．４ｍｍｏｌ／Ｌ以上时，ＶＰＧ＞ＣＢＧ，血糖愈高，差别愈大；而在４．４ｍｍｏｌ／Ｌ以下时，ＶＰＧ＜ＣＢＧ。进餐（或葡萄糖）后３０分钟、６０分钟，ＶＰＧ与ＣＢＧ相对差最小，至１２０分钟、１８０分钟时恢复到空腹水平。误差表格分析显示，所有测定值的９０．２％，７．５％处于Ａ、Ｂ区，仅２．３％处于↑Ｄ区。贫血时ＣＢＧ测值偏高。说明ＯＮＥ－ＴＯＵＣＨⅡ血糖仪测ＣＢＧ快速、简便、准确，故不仅用于糖尿病患者血糖自我监测，且可用于糖尿病的筛选、普查。     

小肠结肠炎耶尔森氏菌致Graves’病作用的实验研究

目的　研究小肠结肠炎耶尔森菌（ Ｙ． Ｅ 菌） 感染和 Ｇｒａｖｅｓ’病发病的相关性。方法　用 Ｏ：３ Ｙ． Ｅ 菌免疫新西兰兔，研究 Ｙ． Ｅ 菌抗体（ Ｙ Ｅ Ａｂ） 和 Ｔ Ｒ Ａｂ 的相关性及其对 Ｆ Ｒ Ｔ Ｌ５ 细胞释放ｃ Ａ Ｍ Ｐ 的影响。结果　 Ｏ：３ Ｙ． Ｅ 菌免疫１２ 周后，其中４ 只兔（４／１０） 产生了 Ｙ． Ｅ 菌抗体（ Ｙ Ｅ Ａｂ） ，滴度为１ ：５０００ ～１ ：２５０００ ，同时免疫兔甲状腺功能（ Ｔ３ 、 Ｔ４） 也明显升高。交叉吸附试验表明 Ｙ Ｅ Ａｂ 和 Ｔ Ｒ Ａｂ 能竞争性地与 Ｔ Ｓ Ｈ 受体蛋白结合，另外， Ｙ Ｅ Ａｂ 阳性血清中提取的 Ｉｇ Ｇ 能刺激 Ｆ Ｒ Ｔ Ｌ５ 细胞释放ｃ Ａ Ｍ Ｐ。结论　在免疫学和细胞生物学水平证实了 Ｙ． Ｅ 菌感染与 Ｇｒａｖｅｓ’病发病有关。     

小檗碱对脂肪细胞葡萄糖转运的影响及其机制研究

目的 观察小檗碱对3T3-L1脂肪细胞葡萄糖转运的影响，并探讨其机制。方法 以葡萄糖氧化酶法检测细胞的葡萄糖消耗量，以2-脱氧-^3H-D-葡萄糖摄入法观察葡萄糖的转运率，以免疫共沉淀和蛋白免疫印迹检测蛋白激酶B(protein kinase B，Akt)活性，以Northern印迹检测c-Cbl相关蛋白(CAP)mRNA的表达。结果 0．1-200μmol／L小檗碱显著增加3T3-L1脂肪细胞的葡萄糖消耗，呈剂量依赖效应，其作用不需要胰岛素的存在；0．1～10μmol／L小檗碱显著增加脂肪细胞的葡萄糖转运，在其作用2h后，葡萄糖转运即显著增加，至12h时，其作用趋近最大；免疫共沉淀和蛋白免疫印迹结果显示，小檗碱并未增强Akt激酶活性；Northern印迹结果显示，小檗碱明显降低CAP mRNA的表达。结论 脂肪细胞是小檗碱的重要靶细胞，小檗碱显著增加脂肪细胞的葡萄糖转运和消耗，可能并非通过已知的胰岛素信号转导途径。     

糖尿病患者淋巴细胞核T_3受体的变化及其与甲状腺功能的关系

本文探讨了糖尿病患者外周血淋巴细胞核T_3受体(T_3R)的变化及其与甲状腺功能的关系。糖尿病组血清T_3、FT_3、T_3/rT_3比值显著低于正常对照组,rT_3增高但不显著,T_4、FT_4和TSH皆正常,符合低T_3综合征。糖尿病组淋巴细胞核T_3R MBC显著增高,为正常对照组的1.5倍;核T_3R MBC与血清T_3、FT_3、T_3/rT_3比值呈显著负相关。结果提示,糖尿病患者核T_3R表现为受体数量增多的升高调节(up regulation),可能是对血清T_3浓度降低的一种代偿机制。     

胰岛素抵抗：信号转导的缺陷

阐述了胰岛素刺激葡萄糖转运的信号机制，在受体和受体后水平胰岛素信号转导缺陷与胰岛素抵抗（IR）的关系。已有的研究提示，IR很可能是在一些遗传性缺陷的基础上，加上环境应激的作用而产生的复杂表型。还有可能是胰岛素信号转导和效应系统并不存在分子缺陷，只是一些关键的信号分子功能处于正常低水平，导致信号转导能力减弱。