中西医结合“益髓生血灵”治疗β—地中海贫血进一步的临？…

为了探讨补肾生血药新剂型“益髓生血灵胶囊”对β－地中海贫血的疗效，临床上治疗１２例，男性５例，女性７例，年龄６－３１岁，１４岁以下占７例，壮族９例，汉族３例，均为广西籍，血红蛋白≤７０ｇ／Ｌ，１０例〉７０ｇ／Ｌ２例，抗碱血红蛋白０．０８６－０．６８２，平均０．２０，其中９例复合血红蛋白Ｅ。中药方剂由熟地黄，山萸肉，党参及阿胶等１１味中药，用中药传统方法和现代工艺提纯而制成粉剂装入胶囊，每粒药净重０     

β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这     

血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征

<正> 血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征(Hb Bart′s Hydrops Fetalis)是α—地中海贫血1纯合子型,完全缺失α—珠蛋白基因,基因型为(--/--)。为死胎或出生后数分钟死亡。1960年Lei—Injo在印尼华侨中首次发现本病。以后在北美和东南亚陆续有病例报道,国外已有100余例,国内林修基等首先报告一例HbH复合Hb Bart′s,以后在文献上偶有见到,梁徐等1981年较系统的报告了广西所见的5例Hb Bart′s胎儿水肿综合征。我院于1983—1985     

地中海贫血病人血红蛋白的穆斯堡尔谱和园二色的临床研究

用穆斯堡尔谱和园二色测量技术对血红蛋白H病和重型β地中海贫血病人的红细胞进行了研究，并有正常人对照，研究结果显示重型β地中海贫血病人、切脾治疗病人和马利兰治疗者，光谱学是有区别的，根据结果作者提出关于地中海贫血病人血红蛋白变化过程概念。     

我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。     

益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病25例临床观察

目的：研究益髓生血颗粒治疗血红蛋白H（hemoglobin H,HbH）病的临床效果及安全性。方法：观察益髓生血颗粒治疗前后25例HbH病患者血红蛋白（hemoglobin,Hb）浓度、红细胞（red bloodcell,RBC）计数、HbH含量及网织红细胞（reticulocyte,Ret）计数的动态变化及疗效;同时检测患者的基因类型,比较益髓生血颗粒治疗前后不同基因型患者血液参数的变化及疗效。结果：25例患者自服药第1个月起至疗程（3个月）结束,血液参数Hb、RBC、Ret水平均明显提高,与治疗前比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。经益髓生血颗粒治疗后,12例基因缺失型患者Hb、RBC、Ret明显提高（P〈0.05,P〈0.01）,13例基因非缺失型患者Hb、Ret明显提高（P〈0.05,P〈0.01）。25例患者经3个月治疗后的总有效率为84%,中药对基因缺失型和非缺失型患者的疗效比较,差异无统计学意义。治疗期间患者未出现任何不良反应。结论：益髓生血颗粒治疗HbH病疗效显著,用药安全,可明显提高患者Hb、RBC、Ret水平,尤其以基因缺失型患者为佳。     

β0纯合子β地中海贫血基因分析及益髓生血颗粒治疗的效果

目的探讨β^0合子β地中海贫血的基因突变类型及使用中药益髓生血颗粒（CTM）治疗的临床效果。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断为β^0合子β地中海贫血21例。男13例,女8例;年龄4～16岁,平均9.5岁。应用CTM治疗,10g/次,3次/d,3个月为1个疗程。结果21例患儿有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多,占52%。经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及胎儿血红蛋白（HbF）值均有增高,治疗前后比较差异显著（Pa〈0.01）。结论CTM治疗β^0合子β地贫有一定效果。     

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者及其父母中医证候家系调查

目的：研究中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者的中医证候与遗传背景的关系。 方法：调查中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者（78例）及其父母（120例）的中医证候类型,检测各家系成员的基因突变类型。根据基因突变型对各家系的遗传特点进行归类,分别分析不同家系类型的子代与亲代在中医证候出现频率和中医证候积分方面的差异。 结果：根据各家系的遗传特点可将所调查的全部73个家系归为两类。家系类型1的遗传特点是亲代中一人的基因型正常,子代的基因型与亲代中另一人完全相同,均为杂合子。在这22个家系中,杂合子子代出现频率较高的症状体征有6项：自汗、口干咽燥、面色淡白或萎黄、潮热盗汗、倦怠乏力、爪甲色淡;杂合子亲代出现频率较高的症状体征有5项：腰膝酸软、头晕目眩、畏寒肢冷、耳鸣、口干咽燥;正常亲代出现频率较高的症状体征有3项：腰膝酸软、头晕目眩、自汗。杂合子子代中医证候积分高于杂合子亲代及正常亲代,但差异无统计学意义（P〉0．05）。家系类型2的遗传特点是亲代均为杂合子,子代为亲代基因突变型的双重组合。在这51个家系中,子代出现频率较高的症状体征有9项：面色淡白或萎黄、自汗、口干咽燥、爪甲色淡、潮热盗汗、倦怠乏力、易感冒、手足心热、身目发黄;亲代出现频率较高的症状体征有3项：腰膝酸软、畏寒肢冷、头晕目眩;子代中医证候积分明显高于亲代,差异有统计学意义（P〈0．01）。 结论：在本次所调查的两种不同类型的家系中,其子代（中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者）的中医证候（临床表现）以阴血亏虚为主,而亲代的中医证候则偏重于肾虚。子代与亲代在中医证候（临床表现）方面的差异可能与基因突变型以及一些遗传修饰成分等都有关。     

基于"肾"脏象理论从肾论治治疗珠蛋白合成障碍性贫血

目的:探讨基于"肾"脏象理论,从肾论治珠蛋白合成障碍性贫血的证治规律和客观性.方法:采用随机、单盲、安慰剂平行对照的方法,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒),在广西高发区治疗地中海贫血(α-,β-型),疗程3个月.结果:对同一中医证侯(肝肾阴虚、精血不足证)的两种地贫(α-,β-型)患者,用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)治疗,均取得肯定的疗效,患者临床症状的明显改善与血液指标的提高相一致.研究提出了地中海贫血中医核心病机的假说,验证了它的客观性,并初步揭示了疗效特点和作用环节.结论:基于"肾藏精生髓、髓生血"理论,用补肾填精益髓法从肾论治,辩证治疗珠蛋白合成障碍性贫血是有效的.高发区临床实践和疗效分子机制的深入研究,进一步验证了"肾藏精生髓、髓生血"理论的客观性.研究结果从一个侧面揭示肾脏象理论的科学内涵提供了科学依据.