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1.
目的探索适用于在农村推广的地中海贫血(地贫)干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫(HbH病)15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型(或静止型)α或β地贫或轻型(或静止型)α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型(HbH-CS)5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。  相似文献   
2.
15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2~34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart's,基因型为αα^WS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。  相似文献   
3.
义务兵缺铁性贫血52例分析   总被引:1,自引:1,他引:0  
贫血是一组多发病,它是指外周血液血红蛋白量低于正常值的下限。而缺铁性贫血是贫血中最常见的一种,是由于体内长期铁负平衡,首先体内贮存铁耗尽,继而红细胞内发生缺铁,最后导致缺铁性贫  相似文献   
4.
中间型地中海贫血患者中医证候分布规律研究   总被引:3,自引:1,他引:3  
目的 探讨中间型地中海贫血患者中医证候分布规律.方法 参考国内近10年有关地中海贫血的中医药文献,结合临床制定了《地中海贫血中医证候临床观察表》,在广西对112例中间型地中海贫血患者进行了中医证候调查.结果 地中海贫血患者的基本临床表现为面色淡白或萎黄,爪甲色淡,倦怠乏力,心悸,自汗,易于感冒,潮热盗汗,口咽干燥,舌质淡红,舌苔薄或白,脉象细或数.地中海贫血患者的基本中医证型为精血亏虚、肝肾阴虚证.此外,相关因素如性别、年龄、切脾与否、不同诊断类型对地中海贫血中医证型的分布有一定的影响.结论 本研究为地中海贫血中医辨证治疗提供了参考依据.  相似文献   
5.
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)在地贫筛查中的诊断截断值及应用价值.方法 在南宁农村育龄夫妇地贫筛查中以血清铁蛋白正常的经基因分析确认的153例健康成人、55例β地贫杂合子、76例α地贫1、59例α地贫2和18例不贫血或只有轻度贫血的αβ复合型地贫MCV和MCH通过受试者工作曲线确定其地贫筛查截断值,并以确定的截断值分析其临床诊断意义.结果 诊断地贫的截断值分别为MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg,此截断值的敏感度和特异度分别为MCV:85.6%和94.8%,MCH:82.7%和94.8%.55例β地贫杂合子和18例复合型地贫MCV和MCH均低于上截断值,76例α地贫1除1例MCH高于截断值外其它均低于截断值,59例α地贫2中30例MCV低于上截断值,24例MCH低于上截断值,而健康成人中分别有8例MCH和/或 MCV低于上截断值.结论 以MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg作为地贫表型阳性截断值进行地贫筛查有较高的应用价值.  相似文献   
6.
目的探讨重型β地中海贫血患者(thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P〈0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P〈0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590)。TM患者中25%(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P〈0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704)。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345)。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。  相似文献   
7.
目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1 410例学生进行β地贫筛查。其中男696例,女714例;年龄12~16岁。分别进行血细胞分析、HbF(HbF)和HbA2定量检测。HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型。结果在1 410例学生中检出β地贫108例(其中6例为HbE),检出率7.66%。108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-4245例(41.67%)、CD1721例(19.44%)、-28有11例(10.19%)、IVS-2-654 11例(10.19%)、CD71-729例(8.33%)、CD266例(5.56%)、IVS-1-1 5例(4.63%)。结论广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42最为常见,其次为CD17、-28和IVS-2-654。  相似文献   
8.
广西地区β地中海贫血基因突变类型分析   总被引:10,自引:4,他引:6  
目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β^0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β^+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β^0杂合子637例(5种基因型),β^+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β^0/β^+双重杂合子69例(12种基因型),β^0/β^0双重杂合子73例(7种基因型),β^+/β^+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β^0纯合子β地贫77例(3种基因型),β^+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。  相似文献   
9.
南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定   总被引:10,自引:0,他引:10  
目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断B地贫的血红蛋白A2(HbA2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例)同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国Sebia全自动电泳系统(Sebia)、国产Sang Te全自动电泳系统(SangTe)和pH8.6醋酸纤维膜电泳法(pH8,6)]的检测,以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HPLC和3种碱性电泳法诊断B地贫的|Ib如截断值。结果在2044名育龄青年中检出B地贫163例,携带率为7.97%,随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的B地贫为13例,携带率为8,67%。诊断B地贫杂合子的HhA2截断值分别为HPLC≥4.35%、Sebia≥3.65%,Sang Te≥4.58%,pH8.6≥2.66%。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高,HbA2检测结果有人种差异,应重新通过ROC曲线确定截断值,β地贫筛查尽量不使用pH8.6醋酸纤维膜电泳法。  相似文献   
10.
中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 观察中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床疗效。方法以益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病(HbH病)25例,β地贫156例(重型B地贫45例,重型β地贫复合血红蛋白E18例,中间型β地贫58例,中间型β地贫复合血红蛋白E35例),用药方法为每次1包,每包10g,6岁以下儿童2/d,6岁以上3/d,3个月为1个疗程。结果25例HbH病中21例有效,治疗后有效病例Hb增加5-31g/L,增加〉10g/L者16例(其中增加21~31g/L者6例)。156例β地贫中145有效,治疗后有效病例Hb增加5-32g/L,增加〉10g/L者97例(其中增加21-32g/L者29例),总有效率91.71%,中药为颗粒冲剂,服用方便,无毒副作用。结论益髓生血颗粒对α地贫和β地贫均有较好的疗效,可以提高患者的Hb水平,使贫血症状得到缓解。  相似文献   
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