全内脏转位症一例

全内脏转位症是一种比较少见的疾病,国内首次报告为北京协和医院张氏等,以后陈杨二氏等收集国内资料已有18例,兹将我院所见一例报告如下:男性,55岁,住院号24968,1976年因白细胞减少症第5次住本院。     

一个典型α-、β-地中海贫血复合体家系的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析

利用一般血红蛋白检验,限制性内切酶及印迹杂交技术,分析了广西一个家庭五个成员的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因组织,先证者β-珠蛋白基因表达正常(β~Aβ~A),但为α-地贫1与左侧缺失α-地贫2双重杂合子(-α/--),临床上表现为HbH病。先证者父母均为β-地贫杂合子(β~Aβ~T),但又分别为左侧缺失α-地贫2杂合子(-α/--),或α-地贫1杂合子(--/αα),他们无贫血症状。两个弟弟的α-珠蛋白基因型与先证者相同(-α/--),但又分别为β-地贫杂合子(β~Aβ~T)和β-地贫纯合子(β~Tβ~T),二者均无HbH检出,贫血症状也较轻。结果说明α-与β-地贫复合时确使二者不均衡状态改善,贫血症状明显减轻。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma     

益髓生血灵治疗β-地中海贫血症92例临床研究

目的研究补肾益髓法的代表方益髓生血灵治疗β-地中海贫血症的临床效果.方法 92例重型、中间型β-地中海贫血症患者口服益髓生血灵颗粒剂,疗程为3个月,观察治疗前后临床症状、Hb、RBC、Ret、HbF水平的变化,停药后进行疗效随访调查.结果患者治疗后临床症状明显缓解,Hb、RBC、Ret、HnbF水平显著提高,停药后疗效维持平均3-6个月,未见毒副作用.结论益髓生血灵治疗β-地中海贫血症具有显著疗效和优势.     

益髓生血颗粒对β-地中海贫血患者SCF及EPOR mRNA表达的影响

目的 :探讨益髓生血颗粒对造血刺激因子SCF及受体EPOR的mRNA表达的影响 ,以阐述益髓生血颗粒的疗效机制及中医肾益髓生血的分子基础。方法 :收集、观察临床资料 ,并于治疗前、给药 4、8、12周分别记录和常规血检 1次。于治疗前和治疗后现场取样 ,采用RT -PCR法检测造血刺激因子SCF及EPORmRNA表达。结果 :治疗后 ,外周血EPOR、SCFmRNA表达明显增强 ,电泳带明显变亮。结论 :益髓生血颗粒可能是通过影响造血刺激因子SCF以及EPORmBNA表达来促进骨髓造血 ,提高Hb、RBC的水平 ,达到治疗 β -地中海贫血的目的 ;造血刺激因子SCF以及EPORmRNA表达的变化 ,为中医肾藏精、主骨、生髓理论提供了分子基础     

β~°β~＋地中海贫血双重杂合子6例

β~°β~＋地中海贫血双重杂合子６例中国人民解放军第３０３医院（５３００２１）黄有文，王荣新，查丹玉中国医学科学院基础医学研究所杨克恭，陈松森我们在研究Ｂ地中海贫血过程中，通过临床观察和β珠蛋白基因突变点的分析发现６例β°与β＋地中海贫血双重杂合子，在...     

β-地中海贫血的早期产前诊断

利用人珠蛋白基因簇内限制性内切酶息点的多态性为遗传标志,通过家系分析,成功地完成了四例β-地中海贫血的早期产前诊断。三例利用连锁多态性进行诊断,一为β-地贫纯合子,建议终止妊娠后,用胎儿血的血红蛋白肽链分析证实了这一诊断。一为正常或β-地贫杂合子,排除了β-地贫纯合子。另一例为β-地贫杂合子。第四例经分析与特异等位基因相连锁的DNA多态性证实为β-地贫杂合子。以上三例均建议继续妊娠。     

非缺失型HbH病基因突变类型的研究

采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交，分析了１２例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型ＨｂＨ病的样品。结果显示，１２例非缺失型ＨｂＨ病样品中，ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ８例（６６．７％），Ｈｂ广西２例（１６．７％），２例为未知突变类型（１６．７％），对这２例未知样品的α＿２％基因外显子ＩＩＩ及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序，结果发现这２例的α＿２基因密码子１２４均有ＴＣＣ→ＴＣＧ突变，其中１例的α＿２基因３＇非编码区第３６位碱基发生Ａ→Ｃ突变。     

国产全自动电泳系统检测HbA2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血

目的 评价国产森特全自动电泳系统（Sang Te系统）检测血红蛋白A2（HbA2）在β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法 采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行Sang Te系统和高效液相色谱法（HPLC）的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65倒。通过对238例样品分析,比较Sang Te系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定Sang Te系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较Sang Te系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果 当地健康人Sang Te系统HbA2值95％频数分布范围为1．67％-4．61％,β地贫HbA2诊断临界值为≥4．58％,其敏感性为0．94,特异性为0．99,Sang Te系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异（P〉0．05）。结论 Sang Te系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8．6醋纤膜电泳较为实用的设备。     

益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血156例临床观察

目的 研究益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血临床效果及安全性。方法 在广西高发区用益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血,疗程3个月,观察治疗前后临床症状、Hb、RBC、网织红细胞（Ret）、抗碱血红蛋白（HbF）水平变化并进行停药后3～6个月随访及不良反应的观察。结果治疗组患者自疗程第1个月起至3个月结束,Hb、RBC、Ret、HbF等各项血液学参数均有提高,与治疗前比较差异有显著性（P〈0．01）;中医临床症状改善及动态观察与血液参数提高相一致,与治疗前比较差异有显著性（P〈0、01）;156例中有效145例,无效11例,总有效率达92．9％。未见明显的不良反应。停药后随访结果显示,疗效维持时间3～4个月。结论 益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血疗效显著,未见明显的不良反应。为中医药辨证治疗β-地中海贫血提供了一定的依据。