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目的:研究2例完全型睾丸女性化综合征(TFM)患者的外阴部皮肤成纤维细胞(GSF)中的雄激素受体(AR)。结果:发现两患者AR的数量无明显改变,但一患者的AR亲和力明显降低。用PCR-SSCP(单链构象多态性)方法对两患者AR基因8个外显子中的7个(B-H)分别进行分析,发现两患者AR基因外显子E均存在着泳动变位,DNA序列分析证实两患者外显子E各有一点突变,分别使得编码第743位和第752位的氨基酸发生了改变,后一突变还造成了一Sau3AⅠ酶酶切位点的消失。结论:结合AR功能改变及临床表型可以认为,两患者的性分化发育异常是由于两位点的突变所致 相似文献
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研究中药益髓生血颗粒治疗β-地贫临床效果及疗效特点的分子机制。方法:用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)在广西高发区治疗β-地贫92例,疗程3个月,观察治疗前后临床症状,血红蛋白(Hb)、抗碱血红蛋白(HbF)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)等血液参数变化及停药后随访观察,采用PAGE、PCR-SSCP、RT -PCR、DNA序列分析、mRNA基因表达、DDRT-PCR等技术研究疗效特点的分子机制。结果:经三个月治疗后,患者临床症状明显改善,Hb、HbF、RBC、Ret等血液指标明显提高,停药后疗效平均维持3-6个月,92例中85例有效,有效率92.39%,患者临床症状明显改善与血液学指标的提高有很好的一致:性中药益髓生血颗粒对各类β-地贫基因型患者均有一定疗效;可明显提高患者血红蛋白珠蛋白mRNA表达和造血刺激因子GM-CSFmRNA表达,诱导HbF合成增加;益髓生血颗粒可明显降低患髓患者铁蛋白基因表达,减少体内铁的蓄积。结论:益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血效果显著;中药治疗β-地贫可明显调节功能基因的表达。疗效特点为多靶点的整体效应。 相似文献
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目的:为了观察中医补肾生血药(益髓生血灵)治疗儿童β-地中海贫血复合血红蛋白E(β地贫/HbE)的临床疗效,我们治疗了22例病人。方法:中药方剂由生地、熟地、太子参和当归等12味中药组成,制成颗粒,每次10克,每日3次,3个月为一疗程。结果22例症状改善,肝、脾有一定程度缩小。Hb增加(5~28)g/L,平均增加15.1g/L,HbF增加(0.015~0.23),平均增加为0.08,未观察到副作用。结论:益髓生血灵治疗儿童β-地贫/HbE有比较稳定的疗效。 相似文献
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BaHM细胞匀浆第3组分对照射小鼠的骨髓细胞及人GM-CSF依赖细胞系MO7e增殖的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
B3HM细胞系可以致小鼠白血病。为了进一步寻找致病物质,将B3HM细胞经超声波匀浆后,差速离心分成四个组分,分别注射于经^137Cs4.5Gy照射的615或BALB/c小鼠。结果显示,第3组分含致病活性物质。经与B3HM细胞第3组分共孵育后的MO7e细胞对GM-CSF依赖性明显减弱,并能生成自发性L-CFU。在SDS-PAGE胶上B3HM细胞第3组分显示一条分子量约36kD的蛋白带。经制备电泳分离的5条蛋白带中3条带对GM-CSF因子依赖细胞系MO7e有一定促增殖作用。B3HM细胞使经照射处理的小鼠血细胞发生恶性转化的活性物质可能与这些表达蛋白有关。 相似文献
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益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例 总被引:4,自引:2,他引:2
目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。 相似文献
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蔡辉国 《国际输血及血液学杂志》1979,(4)
TdT(末端脱氧核苷酸转移酶)是无模板的条件下,在寡聚和多聚脱氧核苷酸引体的3’羟基末端催化脱氧核苷酸的聚合作用。在受PHA(植物血凝素)刺激的正常淋巴细胞、正常骨髓和起源于恶性疾病的B细胞系、CLL、CML、AML、Sezary综合症及传染性单核细胞增多症等患者的白细胞中TdT活性都是低的。而在正常胸腺、ALL细胞和起源于ALL的T或非T、非B细胞系中则呈高活性。在某些CML急性变及极少数的成年AML病例中也曾发现有高的TdT活性。作者对29例ALL(其中17例未经治疗,5例已完全缓解,7例复发)、3例AML、1例何杰金氏病、2例Burkitt淋巴瘤(腹水)儿科患者和13例正常人的外周血细胞进行了TdT活性、DNA聚合酶活性、细胞表现型和临床特征观察。结果发现:处于活动期的24例ALL患者中,有17例不成熟细胞缺少T或B细胞表面标志,另7例具有T细胞标志。在ALL、AML、Burkitt淋巴瘤患者的不成熟细胞及受PHA刺激的6例正常人淋巴细胞比处于缓解期的肿瘤患者和正常人的成熟细胞的DNA聚合酶(α+β、γ)的活性均有不同程度的升高。这个结果 相似文献
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Clinical Efficacy and Molecular Mechanism of Nourishing Shen and Supplementing Marrow Principle in Treating β Thalassemia 总被引:2,自引:0,他引:2 下载免费PDF全文
βthalassemiaisakindofhereditaryhemolyticanemia,whichspreadsextensivelyalongthecoastalcountriesoftheMediterraneanSea.InChina,thein cidentofthediseaseisrelativelyhighinthesouthernprovincesandthehighestinGuangxiZhuangAu tonomousRegion,YunnanandGuizhouProvinces(2 % - 4.5 %).Themolecular pathogenesisisblamedonβgenedefectorinability,γgeneincapabili tyofinitiation,andglobinsynthesisincompetence,whichcouldresultinearlystagehematopoieticdisor der.Thediseaseisharmful,theprognosisoftheseveretypeis… 相似文献
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益髓生血灵对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿促红细胞生成素的影响 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨益髓生血灵对 β 珠蛋白生成障碍性贫血 (β 地贫 )患儿促红细胞生成素 (EPO)的影响。方法 应用酶联法检测 8例重型 β 地贫和 17例中间型β 地贫患者采用益髓生血灵治疗 3个月前后血清EPO含量。结果 重型和中间型 β 地贫组患者治疗后血红蛋白 (Hb)、红细胞 (RBC)、胎儿血红蛋白 (HbF)和网织红细胞 (Ret) 4项指标均较治疗前明显提高 ,差异有显著意义 (P <0 .0 0 1) ;而重型和中间型 β 地贫组患者治疗后EPO含量较治疗前有所下降 ,其中重型 β 地贫组 (91.5 3± 3.19/ 89.14± 3.76 )pg/ml差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,中间型 β 地贫组 (82 .5 3± 11.6 3/ 79.85± 10 .82 ) pg/ml差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。 结论 益髓生血灵治疗β 地贫不是通过刺激EPO分泌来改善贫血 ,对 β 地贫红系造血可能有综合调控作用 相似文献