ApoE基因对精神分裂症临床特征的影响

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）基因对精神分裂症患者临床特征的影响。方法：对100例精神分裂症患者（男女各50例）进行ApoE基因型测定，同时用韦氏成人智力测验（WAIS）、韦氏记忆测验（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）和数字划销测验评定患者的认知功能，用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定患者精神症状，并了解患者的发病年龄、诊断分型和精神疾病家族遗传史。结果：对总体患者而言，ε3＋患者较ε3-患者阴性症状轻，ε4＋患者较ε4-患者阳性症状轻，男性患者携带ε4＋的频率高于女性患者。ε4＋女性患者较ε4-女性患者的注意力受损严重、阴性症状严重、遗传倾向明显。结论：ApoE基因影响精神分裂症患者的精神症状表现，ε4＋女性患者预后不佳。     

阿尔茨海默病与淀粉样β分泌酶基因的相关性研究

目的 探讨淀粉样β分泌酶(BACE)基因与阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法，在上海121例汉族AD患者和165名正常人中检测BACEl 91 591C／G、BACE2 1158C／T及apoE基因多态的分布。按比值比(OR)做疾病关联分析。结果 (1)BACEl基因91591C／G多态G／G基因型、G等位基因均与AD显著关联[G／G基因型：OR＝2．072，95％可信区间(95％CI)＝1．259—3．412;G等位基因：OR＝1．626，95％CI＝1．155—2．289]；按apoEε4等位基因分层后，仅apEε4阳性者中存在显著相关(G／G基因型：OR＝5．339，95％CI＝1．627—17．523；G等位基因：OR＝2．203，95％CI＝1．149—4．226)。(2)AD患者与正常对照人群间BACE2基因1169C／T多态分布的差异无显著性(X^2＝0．645，v＝2，P＝0724)。结论 上海地区汉族人群中，BACEl基因可能协同apEε4基因，共同参与AD的发病风险。     

载脂蛋白E基因-219G/T多态与阿尔茨海默病的相关研究

目的　探讨上海地区汉族人群中载脂蛋白E基因 (ApoE)启动子区 2 1 9G/T多态与阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)发病风险的关系。方法　采用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RELP)方法 ,于 1 0 4例AD患者和 1 1 1例正常人中检测 2 1 9G/T多态各基因型及基因频率的分布。按比值比 (OR)作疾病关联分析。结果　①AD患者与正常对照人群之间不存在 2 1 9G/T多态各等位基因和基因型频率分布的差异 (P值均大于0 0 5) ;②按ApoEε4基因分层后 ,无论是ε4型人群还是非ε4型人群中都不存在AD患者与正常对照人群间的多态分布的差异 (P值均大于 0 0 5) ;③ 2 1 9G/T多态各基因型的分布不影响AD与ApoEε4等位基因的关联。结论　上海地区汉族人群中 ,ApoE基因启动子区 2 1 9G/T多态与AD无关     

注意缺陷多动障碍患儿与正常儿童的单胺氧化酶B基因表达是发病风险因子吗

目的检测注意缺陷多动障碍患儿与正常儿童的单胺氧化酶B基因表达水平,探计其与注意缺陷多动障碍发病风险的关系.方法纳入对象为1999-07/09在上海某特殊教育学校中注意缺陷多动障碍患儿40例和江阴市某小学按性别、年龄和种族与患者相匹配原则选择的健康儿童45名.应用定量反转录聚合酶链反应技术检测两组儿童外周血细胞中单胺氧化酶B基因的mRNA表达量,分析单胺氧化酶B基因mRNA平均表达量在两组样本间的差异.结果按实际完成处理,有36例注意缺陷多动障碍患儿和38名健康儿童的有效样本进入结果分析.注意缺陷多动障碍和健康儿童的单胺氧化酶B基因反转录的表达量分别为(0.018±0.008)和(0.018±0.004)amol/μgcDNA,差异无显著性(t=0.02,df=1,P＞0.05).结论注意缺陷多动障碍和正常儿童单胺氧化酶B基因的表达无差异,验证了单胺氧化酶B与注意缺陷多动障碍无联系.     

5-羟色胺转运体启动子基因多态与青少年抑郁症患者人格特质的关联研究

目的 探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(＜16岁)和成人版(≥16岁)以及自我接纳问卷(sAQ)的测评.结果 携带L等位基因者(I/L和L/S基因型,n=30)EPQ内外向因子分高于不携带L者(S/S基因型,n=44),差异有统计学意义(t=2.68,P=0.009).携带L等位基因的患者(n=31)SAQ自我评价因子分高于不携带L者(n=44),差异有统计学意义(t=2.12,P=0.038).结论 5-HTTLPR多态与青少年抑郁症患者的人格特质存在关联.     

孤独症核心家系5—HT和APOE基因的关联研究

目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和APOE的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别。采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联(RR=3.59,P<0.05)。传递不平衡检验(TDT)发现孤独症可能与5-HT6中T等位基因相连锁(McNemarX~2=5.4,P<0.05)。结论 5-HT6基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系。     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系。方法采用PCRAmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分。结果共检测到DRD4基因48bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P>0.05)。早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P<0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P>0.05)。结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子。早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制。     

瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联分析

目的探索瘦素基因和瘦素受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测抗精神病药源性肥胖精神分裂症患者（86例）和健康对照者（96名）的瘦素基因G2548A和瘦素受体基因Gln223Arg位点单核苷酸多态性,比较两组间基因型和等位基因的频率。结果患者组瘦素基因的基因型AA、AG和GG分别为0.4884、0.3837和0.1279;对照组分别为0.5053、0.3579和0.1368。患者组瘦素受体基因的基因型AA、AG和GG分别为0.0233、0.2558和0.7209;对照组分别为0.0211、0.1895、和0.789。瘦素基因和瘦素受体基因的基因型频率和等位基因频率在2组间差异无统计学意义。结论瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖无关联性。     

Alzheimer病患者MLL3基因表达量的研究

【摘要】：目的 本工作旨在从MLL3(mixed-lineage leukemia 3, MLL3)基因入手，尝试探讨Alzheimer病（Alzheimer’s disease，AD）与该基因表达量的相关关系。 方法 工作在45例AD患者、25例血管性痴呆(vascular dementia，VD)患者和60名年龄性别相匹配的对照中进行，在新鲜外周血样本中抽提总RNA，反转录成cDNA，基因表达量的检测在ABI Prism7900HT型序列监测系统上进行，采用SYBRGreenⅠ的方法对患者及对照组样本的mRNA进行绝对定量，采集的荧光数据经SDS2.1软件自动处理，每个样本作三次平行检测，取平均值作为该样本的最终定量。对组间基因表达量的差异进行独立样本的t检验。结果 检测得到MLL3基因在对照组中的表达量为(0.59±0.18)amol/μg cDNA，在AD患者组中的表达量为（2.52±0.59）amol/μg cDNA，在VD患者组中的表达量为（0.33±0.05）amol/μg cDNA。经显著性检验，AD患者组与正常对照相比较，t=3.140，df 52.67，P=0.003，差异有统计学意义，95%CI：0.174-0.791；VD患者组与正常对照相比较，t=-0.959，df 82，P=0.341，差异无统计学意义。调用本实验室已有的ApoE基因分型资料，分析ApoE基因型与MLL3基因表达之间的相互关系，经显著性检验，不携带ε4等位基因的AD患者组与不携带ε4等位基因的正常对照组相比较，t=3.255，df 30.40，P=0.003，差异有统计学意义，95%CI：0.177-0.772。结论 MLL3基因表达的增强可能特异性地与AD的发生相关联，并且这种关联性尤以ApoE基因不携带ε4等位基因的AD显著。     

5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的探讨5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术，对93例双相情感障碍病人和102例正常对照者的5-HTs受体基因多态性(267C／T)进行了检测。结果双相情感障碍与5-HT。受体基因的多态性(267C／T)之间无显著意义的关联，发病年龄也与此多态性无关。结论5-HT。受体基因的267C／T多态性可能与双相情感障碍的发生无直接关联。