惊恐障碍的分子遗传学研究进展

惊恐障碍病因可能与经典神经递质GABA、5－HT、DA、Ach及神经肽CCK等功能异常有关，本文对近年有关惊恐障碍患者的GABA、5－HT、DA、ACH及CCK受体基因的研究作一综述。     

载脂蛋白E基因与老年抑郁症

老年抑郁症是阿尔茨海默病的重要风险因子,而阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因关系密切,所以近年对老年抑郁症与载脂蛋白E基因的关系也作了许多探讨。本文对有关的研究作一综述。     

精神分裂症与5-HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

5ＨＴ2ａ受体主要分布在大脑额叶皮质,且抗精神病药氯氮平对5ＨＴ2ａ受体的亲和力很强(Ｋｉ=25ｎＭ),有研究发现精神分裂症患者脑中5ＨＴ2ａ受体密度下降[1],所以5ＨＴ2ａ受体被认为与精神分裂症病理学密切相关。编码5ＨＴ2ａ受体的基因定位于13ｑ14～21,目前共发现有6种多态性,这些多态性可能改变5ＨＴ2ａ受体的功能,进而影响疾病的易感性,所以,有必要对精神分裂症与5ＨＴ2ａ受体基因多态性的关系进行探讨。本研究的目的是探讨汉族人5ＨＴ2ａ受体基因Ｔ102Ｃ多态性与精神分裂症的关系。1　资料11　样本资料:上海市精神卫生中心1998年7月至1…     

人格特征的分子遗传学研究进展

人格特征具有遗传背景 ,但它们是由什么基因决定的呢 ?近年有许多研究探讨了酒中毒相关基因与酒中毒患者的人格特征的关系 ,也有研究专业针对人格特征与其它基因的关系作了探讨 ,本文对此作一综述     

精神分裂症患者儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val108／158Met多态性与P50感觉门控的关系北大核心CSCD

目的探讨精神分裂症患者儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol—O—methyltransferase,COMT）第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的多态性（Val108／158Met）与P50感觉门控的关系。方法共纳人精神分裂症患者139例（患者组）,健康对照165名（对照组）,对所有研究对象进行事件相关电位（event．relatedpotential,ERP）检测,以S1、S2、S1-S2、S2／S1为指标评价P,。感觉门控;应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）方法,分析患者组与对照组COMTVal108／158Met基因型与等位基因分布频率,比较2组不同基因型问P,。各指标的差异。结果（1）患者组s1（2．84±1．53）、s1．s2（1．03±1．61）较对照组（3．63±1．94、2．10±1．77）低（t=-3．96、-5．45,均P〈0．05）,s2／S1（0．83±0．96）较对照组（0．48±0．52）高（t=3．95,P〈0．05）,2组s2差异无统计学意义（1．81±1．15与1．53±1．39,t=1．876,P〉0．05）;（2）患者组Val／Val、Val／Met、Met／Met基因型间S1（2．87±0．22、2．85±0．19、2．72±0．38）、S2（1．88±0．16、1．82±0．14、1．53±0．28）、S1-S2（0．98±0．23、1．03±0．20、1．19±0．40）、S2／S1（0．83±0．13、0．89±0．12、0．63±0．24）的差异均无统计学意义（F=0．06、0．59、0．11、0．51,均P〉0．05）,男性患者Val／Val、Val／Met、Met／Met基因型间S1（12．59±0．24、2．77±0．19、2．62±0．39）、S2（1．78±0．18、1．77±0．14、1．21±0．30）、S1．S2（0．81±0．27、1．00±0．21、1．41±0．43）、S2／S1（0．87±0．19、0．94±0．15、0．49±0．32）的差异均无统计学意义（F=0．20、1．61、0．71、0．86,均P〉0．05）;（3）2组间COMT基因型与等位基因分布差异有统计学意义（χ2=7．74、5．87,均P〈0．05）,未发现诊断和COMT基因型的交互作用与s1、s2、s1．s2和S2／S1相关联（F=0．20、0．10、0．40、0．33,均P〉0．05）。结论COMT基因Vall08／158Met多态性可能与精神分裂症P50感觉门控异常无关。     

精神分裂症患者的D4受体基因及其与氯氮平疗效的关系

精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上，而多巴胺假说又是解释精神分裂症病因机制的主要生化假说，二者提示精神分裂症与多巴胺受体基因可能存在重要的联系。本文对近年有关精神分裂症及氯氮平疗效与Ｄ４受体基因之间关系的研究作一综述。     

慢性精神分裂症患者认知功能与ApoE基因的关联研究

目的：探讨慢性精神分裂症患者的易感性及其认知功能与ApoE基因之间的关系．方法：随机抽取61例住院的慢性精神分裂症病人作研究，以90例正常人作对照．用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RELPs）技术测定所研究对象的ApoE基因型和等位基因．结果：发现慢性精神分裂症与ApoE基因含等位基因ε3的基因型呈负关联，与等位基因ε2呈正关联，而认知功能与ApoE基因的基因型及等位基因均无关联．结论：ApoE基因与慢性精神分裂症的易感性有关，含等位基因ε3的基因型是慢性精神分裂症的保护因子，等位基因ε2是慢性精神分裂症的风险因子，而ApoE基因在慢性精神分裂症认知功能障碍的发生中不起重要作用．     

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯氮平疗效的关联分析

探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与氯氮平疗效之间的关系。方法随机抽取了６４例住院的精神分裂症患者和５６例难治性精神分裂症患者作研究，分别给予氯氮平≥２００ｍｇ／ｄ、≥４００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表评定氯氮平疗效，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果发现氯氮平疗效好与难治性精神分裂症患者的含Ａ２的基因型及Ａ２等位基因相关联。结论５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性在氯氮平药理作用机制中起重要的作用。     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。