社区健康老人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因val158met多态性与综合认知训练效果的相关研究

目的 探索儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果的关系.方法 对90名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验(neuropsychological test battery for elderly,NTBE)评定认知功能,并通过TaqMan探针单核苷酸多态性基因分型技术检测COMT基因val158met多态性.结果 基线时,COMT基因val158met多态性met等位基因携带组(n=38)组和未携带组(n=52)之间NTBE各项分测验成绩的差异均无统计学意义(P>0.05).干预后,未携带met等位基因组NTBE 4项分测验成绩优于携带组(P<0.05);而与基线比较,未携带met等位基因组NTBE的成绩13项提高(P<0.05),1项下降(P<0.05);携带met等位基因组8项提高(P<0.05),3项下降(P<0.05).结论 COMT基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果可能相关.     

脑源性神经营养因子基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与精神分裂症的关联性.方法:以111例精神分裂症发作期患者与362例正常对照为研究对象,通过TagMan探针单核苷酸多态性(SNP)基因分型技术对BDNF基因及基因上游10 kb区域的标签SNPs rs6265和rs11030101进行基因分型,比较各组间基因型、等位基...     

细胞色素P4502D6C188T基因多态性与难治性抑郁症的关联

目的:探讨细胞色素P450(CYP)2D6 C188T基因多态性与难治性抑郁症及氟西汀合并小剂量利培酮治疗的疗效、不良反应的关联.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)测定92例难治性抑郁症患者及107名正常对照的CYP2D6 C188T基因多态性.其中59例患者接受氟西汀合并小剂量...     

脑源性神经营养因子基因多态性与广泛性焦虑症、强迫症的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(Brain-Derived Neurotrophic Factor,BDNF)基因与广泛性焦虑症(Generalizea-Anxiety Disorder,GAD)、强迫症(Obsessive-Compulsive Disorder,OCD)的关联性.方法 以上海及周边地区汉族人群108例GAD患者、148例OCD患者和94名健康对照为研究对象,通过TaqMan探针SNP基因分型技术对BDNF基因及基因上游10kb区域的标签单核苷酸多态性(Single nucleotide polyrmorphism,SNP)位点rs6265和rs11030101进行基因分型.同时以汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和耶鲁-布朗强迫量表(Y-BOCS)分别评定GAD和OCD患者的病情.结果 GAD组和对照组之间rs6265位点和rs11030101位点的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),表明GAD与两个位点不存在关联.同样,也未见OCD与rs6265位点和rs11030101位点的基因型及等位基因存在关联(P＞0.05),GAD和OCD与上述两个位点的单倍型也未见关联(P＞0.05).在GAD组、OCD组内,上述位点的不同基因型组患者首次发病年龄、HAMA或Y-BOCS评分的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 不支持BDNF基因rs6265和rs11030101多态性与GAD或OCD相关.     

青少年抑郁症5-羟色胺转运体基因多态性与疗效的相关研究

目的 在汉族抑郁症青少年中探索5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态与5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)疗效的关系.方法 研究对象为来自上海市精神卫生中心门诊及病房、符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)抑郁症诊断标准、且接受SSRIs治疗的青少年抑郁症患者,平均年龄(15.9±1.7)岁,共有76例患者入组,脱落11例;于入组时和SSRIs治疗第2、4、6周末分别进行17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评定.应用PCR及PCR-RFLP技术对入组患者进行5-HTTLPR、5-HTT3'UTR多态基因分型.结果 SSRIs治疗有效组患者和无效组患者在5-HTTLPR多态及5-HTT3'UTR多态的基因型频率分布无明显差异(χ2=0.12,P=0.94;χ2=0.91,P=0.63)、等位基因频率分布也无明显差异(χ2=0.03,P=0.88;χ2=0.73,P=0.43).结论 在中国汉族青少年抑郁症患者群中5-HTTLPR、5-HTT3'UTR多态可能与SSRIs抗抑郁疗效之间无明显关联.     

DXS7基因座的多态性与精神疾病的关联分析

目的 探讨DXS7基因座多态性与精神分裂症、单相抑郁症、双相情感障碍和Alzheimer病的关联。方法 应用Amp-FLP技术,对上海地区汉族人群中157例精神分裂症、62例单相抑郁症、61例双相情感障碍和58例Alzheimer病患者与DXS7基因座多态性进行遗传关联分析。结果(1)4种精神病与DXS7基因座多态性间无关联。(2)在男性精神分裂症患者,159bp等位基因和男性Alzheimer病患者的167bP等位基因的频率与男性对照组有差异,Z值分别为2.36和 2.10,P值均小于0.05。(3)经OR值计算,OR分别为4.93和0.22,但是这两个OR值均无显著性意义(P>0.05)。结论 人类X染色体短臂(Xp)上DXS7基因座附近可能不存在这4种精神病的易感位点。     

Xp1区内定位注意缺损多动障碍易感位点的研究

目的探讨注意缺损多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)与单胺氧化酶(monoamine oxidase, MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)的方法,在60个ADHD儿童和双亲中进行了MAOCA微卫星多态性的关联和连锁分析。结果经HHRR和TDT分析,ADHD儿童与MAOCA位点114 bp相关联和连锁(χ2分别为4.90和4.84,P＜0.05)。结论 ADHD与MAO A型基因相关联和连锁,其易感位点可能定位于Xp1区。     

Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响

目的探讨中国汉族Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）患者中载脂蛋白Ｅ基因多态性与α１抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在１２５例ＡＤ患者和１４０例正常人中观察了ＡＡＣＴ信号肽基因和ＡｐｏＥ基因多态性的分布,并对ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡｐｏＥ基因ε４等位基因进行关联分析。结果（１）ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不存在任何关联（Ｐ＞０．０５）;（２）无论是ＡｐｏＥε４型抑或非ＡｐｏＥε４型ＡＤ,均不出现与ＡＡＣＴ信号肽基因多态性的关联;（３）ＡＡＣＴ＊ＡＡ型ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因多态性无关,ＡＡＣＴ＊ＡＴ、ＡＡＣＴ＊ＴＴ型ＡＤ与ＡｐｏＥε４等位基因正关联。结论中国人群中ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不具关联,二者间的关系不受ＡｐｏＥε４等位基因的影响,但ＡＡＣＴ信号肽多态性可能对ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ的关联产生影响。     

早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究

目的探讨中国人群中早老素１（ＰＳ１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）的相关情况。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,观察了５８例早发性ＡＤ患者、６５例迟发ＡＤ患者、１５７名正常人中的ＰＳ１多态性分布,并对ＡＤ与ＰＳ１基因的各等位基因和基因型进行关联分析。结果（１）早发ＡＤ患者中,ＰＳ１基因２／２型频率显著降低（Ｐ＜０．０５）;等位基因１频率显著升高,等位基因２频率显著降低（Ｐ＜０．０５）。迟发ＡＤ患者与正常对照之间不存在ＰＳ１等位基因和基因型分布的差异。（２）早发ＡＤ与ＰＳ１等位基因１正关联（ＲＲ＝２．２９,Ｐ＜０．０５）,与等位基因２（ＲＲ＝０．４４）和２／２基因型负关联（ＲＲ＝０．２３,Ｐ＜０．０５）;迟发ＡＤ与ＰＳ１各等位基因及等位基因型之间无明显关联。（３）ＡｐｏＥε４型、早发性及女性ＡＤ患者与ＰＳ１基因的相关性尤为显著。结论中国人群中ＰＳ１基因多态性可能仅与早发ＡＤ之间具有关联,而与迟发ＡＤ无关;这种关联具有年龄、性别差别     

产后抑郁与雌激素受体β基因单核苷酸多态性的关联研究

目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β（Estrogen Receptor Beta,ERβ）基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性（PCR-RFLP）的方法进行ERβ的2个SNPs（rs1256030和rs3020444）基因分型。采用病例-对照关联分析和两点单体型关联分析获得产后抑郁的遗传易感性。结果ERβ基因rs3020444（T/C）多态＂T/T＂基因型与产后抑郁关联,导致产妇患产后抑郁的风险是其它基因型的2.91（1.22-6.91）倍（P〈0.05）;＂T＂等位基因导致产妇患产后抑郁的风险是＂C＂等位基因的2.72（1.19-6.18）倍（P〈0.05）。未发现rs1256030（C/T）的等位基因或基因型与产后抑郁存在关联。基于rs1256030（C/T）和rs3020444（T/C）的单体型＂C-C＂对产后抑郁具有保护作用,OR=0.306（0.113-0.827）,P=0.019。结论ERβ基因有可能参与了产后抑郁的发病。但需要扩大样本进一步验证。