HLA基因与再生障碍性贫血相关性研究

本研究探讨HLA基因与再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）发病之间的相关性.采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）分型技术．对82例再生障碍性贫血患者和400名正常对照者进行HLA基因分型，分析HLA基因分布频率在两组中的差异。结果表明：AA组与正常对照组相比，HLA—A＊2301（1．84％）、B$5501（4．36％）、DRBl＊0901（23．49％）基因频率明显增高，相对危险性（relative risk，RR分别为5．0253、3．3645和2．1269，X^2为4．6634、6．3120、9．1511）（P〈0．01）。AA组DRBl＊130l基因频率（1．23％）显著低于正常对照组，其RR为0．2257，X^2=6．66294（P〈0．01）．结论：HLA—A＊230l、B＊550l、DRBl＊090l基因可分别作为AA发病的危险标志，而DRBl＊130l可作为AA的保护标志。     

ABO血型基因转录结构的研究及应用

目的 建立研究ABO血型系统基因转录结构的方法.方法 使用两套RNA逆转录-巢式PCR-序列测定的反应策略对中国人群6种常见ABO基因型的11个血液标本转录结构进行分析.应用所建立的方法对3例ABO血型正反定型不符的标本进行ABO基因转录结构的分析.结果 未能检测到O基因的转录结构;两套PCR策略均发现有2种转录结构,一种是完整的ABO基因编码区,另一种是缺失了整个第6外显子的ABO基因编码序列.一个变异的ABO等位基因在Bx表型个体被发现.结论 ABO基因转录结构的剪切方式是复杂的,不同剪切位点的ABO转录子被观察到.O等位基因的转录结构在RT-PCR分析未检测出来.O型基因转录结构这个特点的发现,可以应用于ABO基因单倍体序列测定中.     

血浆BNP变化与慢性心功能不全关系的研究

目的探讨血浆B型尿钠肽(BNP)与慢性心功能不全的关系。方法根据Framingham诊断标准纳入的50例慢性心功能不全患者,按NYHA分级,采用Triage快速定量测定仪检测BNP。结果从Ⅰ级～Ⅳ级各组患者,BNP水平逐渐升高;心功能Ⅳ级BNP水平高于心功能Ⅱ级组和Ⅲ级组(P均小于0.05);而心功能Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级组均高于心功能Ⅰ级组(P均小于0.05)。结论BNP将成为评价心脏功能状态的一个常规检查,成为慢性心功能不全的危险分层的指标。     

β-catenin特异的shRNA干扰对K562细胞作用的初步研究

本研究在探讨β-联蛋白（β-catenin）序列特异的小发夹RNA（shRNA）干扰其表达后对K562细胞生长的影响。采用脂质体介导方法，将含编码β-联蛋白特异的shRNA的质粒转入K562细胞，经G418筛选提高细胞阳性率，用实时定量PCR和Western blot分别检测干扰后β-联蛋白转录水平及蛋白水平的表达变化，通过绘制生长曲线、MTT测定及集落培养等方法观察干扰后细胞生长能力的差别。结果发现：与对照组相比，转染后72小时干扰质粒可有效降低K562细胞β-联蛋白mRNA水平的表达（p〈0．05），但短期培养对蛋白水平的表达未发现明显影响。经G418长期筛选后，对照组可见细胞阳性率逐渐提高，并可筛选到几近100％阳性的细胞克隆，而干扰组细胞则逐渐死亡。在G418存在下，干扰组与对照组K562细胞短期增殖曲线及MTT结果显示两组间无明显差异，但集落培养发现，干扰组细胞无论集落形成率（P〈0．001）还是形成的集落大小均明显低于对照组，说明干扰质粒可影响细胞的集落形成能力。结论：β-联蛋白特异的shRNA干扰可以有效降低K562细胞中β-catenin基因的表达，降低细胞集落形成能力；K562细胞的生长依赖于β-联蛋白的存在，针对β-联蛋白的RNAi治疗或其它靶向治疗可能对CML治疗有效。     

2009-2014年湖北省死因监测地区漏报率变化趋势

目的 了解湖北省死因监测地区漏报率变化趋势,为减少漏报、提高死因监测数据质量提供科学依据。方法 2012年根据死因监测地区各乡镇（街道）的平均人口数、平均社会经济水平,从与各监测地区粗死亡率最接近的3个乡镇中选取1个乡镇（街道）。被抽中乡镇（街道）中所有的家庭均作为调查家庭;2015年按照相同的原则,各监测地区随机抽取3个乡镇（街道）,每个抽中的乡镇（街道）再随机抽取3个行政村（居委会）,抽中村（居委会）的所有家庭均为调查家庭;分别调查2009-2011年和2012-2014年湖北省死因监测地区漏报率情况。结果 2012-2014年湖北省死因监测地区死因漏报率较2009-2011年下降,并呈现年度下降趋势,差异均有统计学意义（2=38.09,P=0.00）。2009-2014年湖北省死因监测地区城乡居民的总体死因漏报率均呈下降趋势（2=37.92,P=0.00）。城市女性、农村男性和女性死因漏报率的下降趋势不明显（2=2.82,P=0.09;2=2.37,P=0.12;2=1.48,P=0.22）。2009-2014年的死因漏报率在5岁以上人群中呈明显的年度下降趋势（2=38.68,P=0.00）;在5岁以下婴幼儿中下降趋势不明显,差异无统计学意义。因伤害死亡死因漏报率高于因疾病死亡者（2=5.61,P=0.02）。结论 2009-2014年湖北省死因监测地区的漏报率情况总体呈年度下降趋势。5岁以下婴幼儿和农村地区人群死因漏报现象仍较严重,因伤害死亡的漏报率高于因疾病死亡者,应在实际工作中采取相应措施,减少漏报以提高死因数据完整性。     

川崎病患儿血清C反应蛋白、D-二聚体的变化及临床意义

目的探讨川崎病（KD）患儿血清C反应蛋白（CRP）、D-二聚体的变化,分析其与合并冠状动脉病变（CAD）之间的关系。方法分别采集对照组和KD组患儿治疗前（发病10 d内）的空腹静脉血,采用免疫比浊法和酶联免疫吸附法分别测定血清CRP、D-二聚体水平。结果KD组血清CRP、D-二聚体水平高于健康对照组（P均〈0.01）;CAD组血清CRP、D-二聚体水平高于无冠状动脉病变组（P均〈0.05）;KD组D-二聚体含量与CRP水平呈显著的正相关（r=0.721,P〈0.01）。结论血清CRP、D-二聚体与KD血管损伤发生、发展有着密切关系,并为KD合并CAD的早期诊断提供依据。     

肺复张策略在急性呼吸窘迫综合征中的应用

急性呼吸窘迫综合征（ARDS）病理生理特征主要有大量肺泡塌陷肺容积显著减少、肺病变不均一性、肺顺应性显著下降及通气、血流比值（VA/Q）严重失调。研究表明,这些病理的改变在肺内并非呈均匀弥漫性。1986年Gatinonni等[1]首次对ARDS患者行胸部CT扫描,发现大量肺泡塌陷分为正常区域、肺泡萎陷但尚可逆的区域和改变且难以恢复的区域三部分,     

复方盐酸利多卡因在锁骨骨折手术中的应用观察

目的:观察复方盐酸利多卡因在锁骨骨折手术中的麻醉效果。方法:锁骨骨折行切开复位内固定患者312例,分为3组,分别用复方盐酸利多卡因、甲磺酸罗哌卡因、盐酸利多卡因进行区域阻滞,观察麻醉效果,记录麻醉分级。结果:复方盐酸利多卡因用于锁骨骨折麻醉满意度高,效果确切。结论:复方盐酸利多卡因用于锁骨骨折区域阻滞具有起效快,扩散广,麻醉维持时间长,费用低,不良反应小的优点,值得临床推广应用。     

病毒性脑炎高压氧治疗前后血清NSE的变化及其意义

目的探讨神经元特异性烯醇化酶（neuron—specific—enolase,NSE）在病毒性脑炎患儿血清中的变化,旨在评价高压氧治疗病毒性脑炎的临床价值。方法66例病毒性脑炎患儿被随机平均分为两组：高压氧组和常规治疗组,两组均于治疗前、治疗后14d进行NSE测定,另有10名健康儿作为正常儿组。也进行NSE测定。NSE用放射免疫法进行测定。结果治疗前NSE水平：高压氧组：（19．20±4．62）μg／L;常规治疗组：（19．25±4．23）μg／L;正常儿组：（7．45±2．18）μg／L。治疗后NSE水平：高压氧组：（7．51±2．02）μg／L;常规治疗组：（9．32±2．05）μg／L;正常儿组：（7．28±2．04）μg／L。病毒性脑炎患儿治疗前NSE水平明显增高,与正常儿组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;治疗14d后病毒性脑炎患儿NSE水平明显下降,与治疗前比较差异有统计学意义（P〈0．05）,且高压氧组下降得更为显著;高压氧组与常规治疗组比较．治疗前两者NSE水平差异无统计学意义（P〉0．05）,治疗后与常规治疗组比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论常规治疗配合高压氧治疗可更有效改善病毒性脑炎患儿血NSE水平,促使受损脑细胞尽快恢复。     

标本溶血对心肌酶测定值的影响

目的探讨溶血标本对心肌酶测定值的影响。方法将50例健康母亲脐带血标本人为造成不同程度溶血,测定溶血前后的心肌酶活性。结果标本溶血后心肌酶活性明显高于溶血前（P〈0.05或P〈0.01）,且随着溶血程度加重心肌酶活性逐渐升高。结论溶血标本对心肌酶活性的测定有严重影响,溶血程度越重其影响越大。