脊髓灰质炎后综合征2例

目的：探讨脊髓灰质炎后综合征（PPS）的临床表现及电生理结果，分析其发病机制及危险因素。方法：总结2例PPS患者的临床资料并复习相关文献。结果：2例患者均中年起病，既往有脊髓灰质炎病史，在长达30年余的稳定期后出现了新的肌无力、肌萎缩和疲劳症状，经临床及电生理检查排除其他神经肌肉疾病后诊断为PPS。结论：PPS是一种感染脊髓灰质炎后出现的缓慢进展性运动神经元综合征，目前无特效治疗方法。     

脊髓灰质炎后综合征二例

目的探讨脊髓灰质炎后综合征(PPS)的临床表现及电生理特征,以利于该病的诊断水平。方法收集河北医科大学第二医院神经内科就诊的2例PPS患者的临床资料,分析该病的主要临床表现及电生理特点。结果例1患者7岁时患脊髓灰质炎,遗留右下肢短小。60年后出现缓慢进展的左下肢无力,肌肉萎缩;例2患者3岁时患脊髓灰质炎,遗留双下肢屈曲畸形,脊柱向右侧弯曲。47年后出现双上肢进行性无力,肌肉萎缩,疼痛,疲乏等表现,2例患者肌电图检查均以轻收缩时运动单位电位时限增宽及电位波幅增高为主,安静状态下自发电位少见。结论 PPS是脊髓灰质炎发病后,临床症状稳定多年后再次出现缓慢进展的迟缓性瘫痪,肌电图主要表现为慢性的神经再生过程。     

脊髓灰质炎后综合征的临床表现（附3例报道）

目的:研究脊髓灰质炎后综合征(PPS)的临床表现。方法:评价3例PPS患者的临床表现。结果:PPS的主要表现是新出现的肌无力、疲劳、疼痛和肢体及躯干缓慢进展的运动神经损害。PPS患者既往有脊髓灰质炎的病史,有部分或完全的神经功能恢复,有长达数十年的神经功能稳定期并除外其他疾病。结论:PPS是一种感染脊髓灰质炎后出现的缓慢进展性的运动神经元综合征。     

11例慢性格林-巴利综合征临床和神经病理研究

目的 探讨慢性格林-巴利综合征（CIDP）临床和神经病理特点。方法 对11例CIDP患者进行临床和腓肠神经活检分析。结果 11例CIDP例患者大多无明显前驱症状，临床表现为对称性肢体运动和感觉障碍，少数可伴颅神经损害；11例患者腰穿脑脊液检查均可见不同程度的蛋白细胞分离，全部患者肌电图均提示有脱髓鞘损害，11例腓肠神经活检显示以脱髓鞘为主要表现，其中5例伴有轻度轴索变性；全部患者均有不同程度的雪旺氏细胞增生，其中4例合并有洋葱头样神经改变。结论 慢性格林-巴利综合征病情迁延、表现复杂，激素冲击治疗有效，电生理和病理检查均提示CIDP以神经脱髓鞘改变为主，为临床表现不典型CIDP患者行腓肠神经活检有较大的诊断价值。     

肠道病毒71型感染重症手足口病并发脊髓灰质炎样综合征

目的总结肠道病毒71型感染重症手足口病合并脊髓灰质炎样综合征患儿的临床特征,为其诊断治疗提供依据。方法对18例肠道病毒71型感染重症手足口病合并脊髓灰质炎样综合征患儿的临床资料进行回顾性分析及随访。结果18例患儿中14例(77.78%)年龄2岁,单个肢体瘫痪12例(66.67%);神经电生理、磁共振检查神经损伤定位与临床表现一致;随访3个月,14例恢复正常,4例患儿存在不同程度的肌力减弱。结论重型手足口病并发脊髓灰质炎样综合征多发生于2岁的儿童,瘫痪以单个肢体为主;磁共振联合神经电生理检查可有效评估病情及预后。     

104例腕管综合征患者的临床表现与神经电生理相关分析

目的探讨腕管综合征（CTS）的临床表现与电生理的相关性，以期获得对腕管综合征较全面的认识。方法对104例腕管综合征患者的临床表现及神经电生理检测进行回顾性分析。结果76．0%的患者为女性，以中老年居多，优势手受累为主。典型表现为腕以下正中神经分布区域疼痛与感觉异常，症状常在夜间或清晨及劳累后加重，甩手活动后减轻。神经电生理检测：104例148只手正中神经复合肌肉动作电位末端运动潜伏期和波幅、肘至腕的运动传导速度、腕部至中指的感觉传导速度及感觉神经动作电位波幅等5项指标检测异常率分别为83．1％、20．3％、6．1％、92．6％及53．4％。结论CTS的诊断除病史、神经系统体检外，电生理检测正中神经感觉传导速度测定是诊断CTS的敏感指标。     

睡眠相关过度运动性癫(附1例报告及文献复习)

目的探讨睡眠相关过度运动性癫(SHE)的临床表现、脑电图改变、治疗及预后。方法报告1例以睡眠中意识保留伴过度运动为主要表现的SHE患者,对患者的发病年龄、临床表现、脑电图改变、治疗疗效结合文献复习进行分析。结果 SHE诊断主要依靠临床表现及电生理检查,卡马西平是一线治疗药物,大多数患者可以获得良好疗效。结论当患者频繁出现睡眠中短暂的觉醒和过度运动时,应考虑SHE可能。     

僵人综合征的临床及电生理特点

目的探讨僵人综合征的临床及电生理特点。方法分析3例患者的临床资料，并结合文献阐述该病的临床表现、电生理特点、治疗及预后。结果僵人综合征以进行性波动的肌肉僵直和肌痉挛为特点，易由内外刺激诱发，醒时出现，入睡后减轻或消火。肌电图均特征性地表现为持续性运动单位发放。僵肢综合征为僵人综合征的变异型，多表现为肢体远端强直及痛性痉挛，躯干相对较少累及。僵人综合征患者血和脑脊液中存在谷氨酸脱羧酶抗体。结论僵人综合征是一种自身免疫疾病。诊断僵人综合征需结合临床表现及特征性的肌电图改变。用丙种球蛋白及安定类药物治疗有效。     

不宁腿综合征40例临床分析

目的 探讨不宁腿综合征(RLS)的临床表现,观察吡贝地尔对RLS的治疗效果.方法 对40例不宁腿综合征患者的临床特征和治疗结果 进行回顾性分析.结果 40例患者均有肢体不能忍受的不适感,迫切希望活动肢体,夜间症状加重,常伴失眠.根据国际不宁腿综合征研究组(IRLSSG)的诊断标准,平均得分24分.40例患者均给予吡贝地尔50mg睡前口服,治疗4周后,大多数患者主观症状明显改善,IRLSSG评分明显减少(平均得分11分).结论 不宁腿综合征常表现下肢不适,夜间加重,活动后减轻,常伴睡眠障碍,诊断主要依据临床表现,吡贝地尔治疗有一定效果.     

慢性格林-巴利综合征49例临床、电生理与病理研究

目的研究慢性格林-巴利综合征(CIDP)的临床、电生理及病理特征,探讨腓肠神经活检的诊断价值.方法总结49例CIDP患者的临床表现,病程特点,腰穿脑脊液(CSF)检查、肌电图检查以及21例患者的腓肠神经活检病理结果.结果本组49例CIDP患者大多无明显前驱因素,临床表现为对称性肢体运动和感觉障碍,少数(16例)可伴颅神经损害;脑脊液蛋白量波动较大,单次腰穿24例可见蛋白细胞分离;大多数肌电图(39例/466例)提示有脱髓鞘损害,少数有轴索损害(15例/46例).21例患者行腓肠神经病理检查,显示明显脱髓鞘病灶17例,轴索变性5例,洋葱头样改变5例,炎性细胞浸润11例.结论电生理和病理检查均提示CIDP是以神经脱髓鞘改变为主,对临床表现不典型者腓肠神经活检有较大的诊断价值.     

足下垂的原因分析及其肌电图鉴别诊断价值

目的回顾性分析引起足下垂的各种可能原因,并探讨肌电图对于足下垂的鉴别诊断价值。方法收集2011年9月至2015年6月因足下垂就诊于我科的患者155例,连续入组,符合足下垂肌力评定标准,分析常规神经传导和针肌电图检测的结果。结果电生理显示腓神经单神经病变70例(45.2%)、坐骨神经病变9例、多发性神经病19例、腰骶丛病变9例、腰_5/骶_1神经根病变42例、运动神经元病变(MND)6例。在腓神经单神经病变患者中,腓骨小头处卡压性病变占72.8%(51/70),其他因素占27.2%(P0.05);电生理显示跨腓骨小头传导阻滞占71.4%、速度减慢2.9%、轴索损害25.7%(P0.05)。在多发性神经病、腰骶丛/根病变患者中,足下垂均为伴随表现;1例运动神经元病患者以足下垂为首发症状。结论就诊神经科的足下垂患者,虽然近半数是腓神经单神经病变所致,但鉴别诊断时,需关注下运动神经元其他水平的病变,尤其是全身性疾病的可能,这对于治疗和预后评估很重要;神经电生理检测可以确定病变水平和分布,从而提示病因线索。     

电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析

目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助。方法回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料。结果 15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3%,双下肢起病者占46.7%。所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80%呈肌源性损害,13.3%为肌源性合并神经源性损害,6.7%结果正常。血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7%和22.2%;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40%,纯合突变占20%。结论该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗。     

先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究

目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298 T突变。在散发的患者中发现了S723 R错义杂合突变。结论 CLCN1基因A298 T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确。     

甲状腺功能减退性肌病的临床特点

目的了解甲状腺减退性肌病的临床特征,提高临床诊疗工作中对甲状腺功能减退性肌病的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析我院近10年收治的11例甲状腺功能减退性肌病患者的临床特征、实验室检查及辅助检查,并复习相关文献了解其可能的病理生理机制。结果甲状腺功能减退性肌病临床表现复杂,实验室检查常合并血常规、肌酶及血脂异常,肌电图改变无明显特异性,甲状腺激素替代治疗有效。结论在神经内科诊疗工作中,对以肌无力、肌肉疼痛等肌病症状为主诉的患者,应完善TSH检查,减少甲状腺功能减退性肌病的误诊误治。     

A new neurophysiological approach to assess central motor conduction damage to proximal and distal muscles of lower limbs

ObjectiveTo develop a neurophysiological method to explore central motor pathways to proximal and distal muscles of lower limbs.MethodsMEPs to transcranial magnetic stimulation using the double cone coil were bilaterally and simultaneously recorded from vastus medialis, tibialis anterior and flexor hallucis brevis. Voluntary facilitation was controlled using a predefined sequence of movements of constant amplitude. Compound motor action potentials elicited by maximal high voltage electrical stimulation of lumbosacral roots (root-CMAPs) were recorded from the same muscles to obtain the corresponding peripheral conduction times. We studied 28 healthy subjects and 28 multiple sclerosis (MS) patients with no or mild motor impairment.ResultsThe described facilitation procedure and the averaging of 5 MEPs reduced area variability to about 10%. In MS patients conduction slowing and/or MEP area reduction in at least one muscle was found in 91.7% of cases, with significant correlation with individual motor impairment.ConclusionsCombined use of stable MEPs and maximal root-CMAPs was able to detect both conduction slowing and conduction failure in central motor pathways to proximal and distal districts of lower limbs in MS patients.SignificanceThe proposed method provides an extensive electrophysiological mapping of central motor impairment of lower limbs in clinical application.     

腓骨肌萎缩症电生理、病理和基因定位研究

目的研究腓骨肌萎缩症(CMT)临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值。方法收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技术直接测序进行基因突变分析。结果 40例CMT患者双下肢运动及感觉传导速度减慢(双胫、腓总神经为15~28 m/s,腓肠神经为12~30 m/s),10例双下肢未引出反应电位;50例正中神经运动及感觉传导速度亦减慢分别为19~48 m/s和20~52 m/s。CMT患者神经传导速度减慢的程度和临床表现的严重程度并不平行。腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘部分伴轴索改变性周围神经病。PMP22、Cx32、MPZ、MFN2、GDAP1致病基因的突变分析发现14例患者存在PMP22基因的大片段重复突变(28%),13例患者存在Cx32基因的点突变(26%),4例患者存在MPZ基因的点突变(8%),3例患者存在MFN2基因的点突变(6%),未发现GDAP1基因的突变,16例患者未检测出上述基因突变。结论电生理、病理、基因测定在CMT的诊断及分型中有重要价值。     

Describiendo el síndrome pospolio

IntroductionPatients presenting sequelae of poliomyelitis may present new symptoms, known as post-polio syndrome (PPS).ObjectiveTo identify the clinical and functional profile and epidemiological characteristics of patients presenting PPS.Patients and methodsWe performed a retrospective study of 400 patients with poliomyelitis attended at the Institut Guttmann outpatient clinic, of whom 310 were diagnosed with PPS. We describe patients’ epidemiological, clinical, and electromyographic variables and analyse the relationships between age of poliomyelitis onset and severity of the disease, and between sex, age of PPS onset, and the frequency of symptoms.ResultsPPS was more frequent in women (57.7%). The mean age at symptom onset was 52.4 years, and was earlier in women. Age at primary infection > 2 years was not related to greater poliomyelitis severity.The frequency of symptoms was: pain in 85% of patients, loss of strength in 40%, fatigue in 65.5%, tiredness in 57.8%, cold intolerance in 20.2%, dysphagia in 11.7%, cognitive complaints in 9%, and depressive symptoms in 31.5%. Fatigue, tiredness, depression, and cognitive complaints were significantly more frequent in women.Fifty-nine percent of patients presented electromyographic findings suggestive of PPS.ConclusionsWhile the symptoms observed in our sample are similar to those reported in the literature, the frequencies observed are not. We believe that patients’ clinical profile may be very diverse, giving more weight to such objective parameters as worsening of symptoms or appearance of weakness; analysis of biomarkers may bring us closer to an accurate diagnosis.     

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。     

可逆性后部白质脑病综合征合并HELLP综合征的临床分析

目的分析可逆性后部白质脑病综合征(PRIS)合并HELLP综合征患者的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析我院诊治1例及国内文献报道4例.PRLS合并HELLP综合征的临床表现、实验室及影像学检查、治疗和转归。结果5例患者中出现严重高血压4例,头痛5例,癫痫发作5例,视觉异常5例,意识障碍5例,精神障碍2例,局灶性神经系统定位体征3例,肢体水肿1例。实验室检查均提示有溶血、肝酶升高、血小板减少。5例患者头部cT或MRI检查均显示双侧顶枕叶白质为主的对称性异常,部分累及额叶、颞叶,病灶在cT为低密度灶,MRI为长T_1长T_2信号灶。结论 RPLS同时合并HELLP综合征是妊高征患者罕见的并发症,充分认识其临床和影像学特点,有助于及时诊断和治疗。     

外伤性动眼神经麻痹的临床特点分析

目的总结轻型颅脑损伤所致动眼神经麻痹后的临床特点。方法通过眼外肌运动、眼睑活动、瞳孔大小分析20例轻型颅脑损伤患者动眼神经麻痹的严重程度及功能恢复,随访时间平均为14.2月(3个月~2年)。结果 15名男性患者和5名女性患者纳入此次研究。最常见的外伤原因是交通事故65.4%(13例);眼内肌麻痹是最常见的临床症状;上睑下垂、眼外肌麻痹和眼内肌麻痹的恢复率分别是95%(19例),83.3%(17例)和50%(10例)。结论眼球活动受限是影响轻型颅脑损伤动眼神经麻痹患者生活质量的一个主要因素;蝶骨骨折可能是一个潜在的机制参与了外伤性动眼神经麻痹的发生。