斯德奇-韦伯综合征伴局灶皮质发育不良Ⅱ A型一例临床及病理分析

目的 总结1例经病理确诊的斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学特征及病理表现.方法 回顾性分析1例斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学及病理资料,对切除标本行HE及免疫组织化学染色观察.结果 CT显示左侧额叶条索状钙化;MRI示左侧额叶萎缩,可见低信号沿脑回分布.病理学特点为软脑膜的血管瘤病,病变皮质下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时周围皮质排列构筑紊乱,局部见形态异常神经元散在分布,免疫组织化学显示形态异常神经元(神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMI32R阳性,符合局灶皮质发育不良ⅡA型的组织学改变.诊断为斯德奇-韦伯综合征伴有局灶皮质发育不良ⅡA型.结论 斯德奇-韦伯综合征可以伴有局灶皮质发育不良,局灶皮质发育不良是部分斯德奇-韦伯综合征的癫痫起源灶.术前诊断为斯德奇-韦伯综合征的患者需仔细评价其临床资料及影像学、脑电图资料,以确定癫痫的起源,从而完整切除癫痫灶,并在术后进行规范的病理分析,明确是否伴有局灶皮质发育不良.     

局灶性皮质发育不良继发难治性癫痫的外科治疗进展

局灶性皮质发育不良(Focal Cortical Dysplasias,FCDs)是一种先天性皮质发育不良,也是儿童和成人难治性癫痫的一种常见病因。随着结构及功能神经影像学技术的发展,该类癫痫发作逐渐被证实为难治性癫痫患者需行手术治疗的重要原因之一。各种具有特征性表现的FCDs的病理分型可以帮助我们对其作为癫痫病因的理解。而对FCDs及相关的癫痫起源灶的全切除可以为绝大多数癫痫患者带来理想的治疗效果。     

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.     

海马硬化合并颞叶局灶性皮质发育不良所致癫痫的临床研究

目的探讨合并局灶性皮质发育不良、具有双重病理的颞叶癫痫患者的临床特征。方法回顾性分析40例具有颞叶内侧癫痫特征的病例,经组织病理学证实后将病例分为两组:海马硬化合并颞叶皮层局灶性皮质发育不良的病人24例为双重病理DP组,单纯海马硬化的病人16例为HS组。详细记录病人的一般临床资料、神经影像学检查、电生理检查、癫痫发作症状学及预后,两组之间进行比较。结果是否有全面性强直阵挛发作在两组之间有差异(P<0.01)。DP组的手术年龄和癫痫病程均较HS组少一些,发作开始的年龄大一些,但两组均无统计学差异。两组在是否合并高热惊厥、既往病史及预后等方面均无明显差异。结论合并局灶性皮质发育不良的颞叶双重病理与单纯性海马硬化病人很难从临床特征上区别,是否继发全面性强直阵挛发作可能起到一定的鉴别作用。     

局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫的微创神经外科治疗

目的应用神经导航结合术中皮质电极描记,微创治疗局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)所致的难治性癫痫。方法 26例局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫患者,术前常规使用CT、磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)、长程视频脑电图(digital video signal and electroencephalogram,VEEG)、磁共振波谱分析(MR Spectroscopy,MRS)等检查,如病灶位于功能区则行功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)。术中通过神经导航确定的病灶与ECoG确定的致痫灶位置及范围进行对比,了解两者的吻合程度及差异,综合分析后精确并标记出癫痫波的起源位置和范围,将局灶性皮质发育不良病灶和周边的致痫皮质切除;如致痫灶位于功能区或附近,在保留功能区皮质的基础上,给予低功率皮质热灼。结果术后病理结果:26例患者病理标本符合FCD。术后患者无明显并发症出现。根据Engel术后效果分级进行评估,Ⅰ级23例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例。结论神经导航结合术中皮质电极描记在局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫手术中,具有定位准确、损伤少的优点,在切除致痫灶的同时能最大程度保护脑功能。     

伴杏仁核肥大颞叶癫痫的临床研究进展

杏仁核肥大(AE)可能是颞叶癫痫的一种亚型,其发病机制尚不明确。与海马硬化(HS)相比,AE发病年龄偏大,临床主要表现为复杂部分性发作(CPS),脑电图异常放电多局限于AE侧,磁共振检查表现为一侧或双侧AE,SPECT及PET检查常显示肥大杏仁核的低灌注及低代谢,常规抗癫痫药物(AEDs)治疗有效,其术后最常见的病理特点为局灶性皮质发育不良(FCD)。因此,本文对伴AE颞叶癫痫的研究进展进行综述,以提高神经内科医师对伴AE颞叶癫痫的认识。     

局灶性脑皮质发育不良的磁共振应用进展

局灶性脑皮质发育不良(FCD)是难治性癫痫的主要病因之一,早期发现及分型有助于诊疗方案的建立。磁共振(MRI)是FCD影像学检测的主要方案。常规MRI因皮质结构分辨率较低,对FCD的诊断灵敏度偏低。随着图像后处理方案及新检测序列,如双反转恢复序列(DIR)、超高场7T MRI的进展,对局灶性脑皮质发育不良的诊断灵敏度逐渐增高。     

MRI和CT阴性表现的脑致痫灶定位研究

目的回顾性分析难治性癫痫手术治疗的临床资料,探讨MRI和CT阴性表现病例的致痫灶定位方法.方法经MRI和CT检查呈阴性表现的癫痫患者42例,应用发作症状评估、长程头皮和颅内电极视频脑电图（video-EEG）监测等方法综合定位致痫灶.结果36例（85.7%）患者可以明确定位致痫灶,其中位于颞叶19例,额叶12例,额叶＋颞叶3例,顶枕叶2例;多灶性起源或定位不明确者6例,2例放弃手术.40例脑致痫灶组织均有不同程度的病理改变.结论一些局灶性皮质发育不良、微发育不良等细微脑组织改变通过现有的MRI和CT影像学检查尚难以发现,而它们常常是导致癫痫发作的病理基础.综合分析患者的临床发作特点,特别是长程EEG监测资料,可为大部分的此类病例明确定位脑致痫灶.     

局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的外科治疗

目的总结局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的诊断、手术治疗方案及效果。方法选取28例局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫患者,MRI、脑电图（EEG）及正电子发射断层成像（PET）提示癫痫病灶位于发育不良区域,在皮层脑电图监测下切除病灶并进行病理学检查,患者继续服药并随访1年以上。结果局灶性脑皮层发育不良区存在不同程度神经细胞缺失和胶质细胞增生。患者1年预后按Engel标准分级：Ⅰ级12例,Ⅱ级9例,Ⅲ级4例,Ⅳ级3例。结论局灶性脑皮层发育不良区的神经细胞减少和少枝/小胶质细胞增生可能是引起癫痫发作的病理学基础。建议在术中脑电图监测下进行癫痫灶切除术和软膜下横切术,术后1年内75%患者控制良好。     

DEPDC5基因突变与癫痫

mTOR通路对于神经元活性和大脑发育有重要作用,其活性异常与癫痫发生有很大的相关性。DEPDC5是mTOR通路的重要组成之一,其最早发现是家族性可变灶局灶性癫痫的主要病因,随着基因测序技术的发展,常染色体显性夜间额叶癫痫和家族性颞叶癫痫等家族性局灶性癫痫、Rolandic癫痫以及散发性局灶性癫痫也被发现与DEPDC5突变相关。近期发现DEPDC5也可能与全面性癫痫相关。文献报道DEPDC5相关癫痫较为难治,部分患者伴有局灶性皮质发育不良、半侧巨脑畸形,但具体机制尚不明确。DEPDC5突变可能增加癫痫意外猝死的发生率。体内实验发现DEPDC5的功能对于胚胎生长和大脑的发育具有重要的作用。体内外研究表明DEPDC5突变是通过增加mTOR通路的活性影响神经元形态及活性导致癫痫发生的。mTOR通路抑制剂西罗莫司和依维莫司以及DEPDC5结构类似物或DEPDC5功能增效剂可能会改善DEPDC5相关癫痫的预后。此外,生酮饮食能降低mTORC1活性,可能对于DEPDC5相关癫痫的治疗有较好的效果。文章将总结DEPDC5相关癫痫的表型,分析其致病机制并探讨可能的有效治疗。