精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用     

肿瘤坏死因子a基因多态性与精神分裂症

近来研究表明异常的免疫功能在精神分裂症的发病中起了重要的作用。提示肿瘤坏死因子a（TNFa）基因可能是精神分裂症的易感基因，本文就TNFa基因多态性与精神分裂症的相关性进行综述。     

BDNF基因(GT)n二核苷酸重复多态与精神分裂症阴性亚型的关联研究

目的探讨汉族人群中脑源性神经营养因子（BDNF）基因（GT）n二核苷酸重复多态与精神分裂症阴性亚型发病之间的关系.方法采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）分析方法,分析56例汉族阴性亚型精神分裂症患者中BDNF基因（GT）n二核苷酸重复多态性的分布,并以186名正常人作为对照.结果精神分裂症阴性亚型患者的BDNF（GT）n等位基因及基因型频率与正常对照组无显著性相关.结论在本研究中BDNF（GT）n基因多态性与精神分裂症阴性亚型无关.     

BDNF 基因的表观遗传调控在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症（Schizophrenia）是一种病因不明的重性精神疾病,神经发育障碍假说是目前重要的病理机制假说。脑源性神经营养因子（Brain Derived Neurotrophic Factor ,BDNF）作为神经营养素家族的重要成员,广泛表达于大脑及其他组织,通过对神经元的生长、分化进行调节从而影响神经发育。研究显示,包括精神分裂症和情感障碍在内的精神疾病均存在中枢和外周组织BDN F基因表达的改变。近年的研究发现,表观遗传调控对BDN F基因的表达具有重要作用,这些研究为精神疾病的发病机制提供了新的方向,同时为药物治疗提供了新的作用靶点。现对BDN F基因的表观遗传调控与精神分裂症的相关研究作一综述。     

精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的 探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体（T102C）基因多态性，并以90例正常人作为对照。结果 在精神分裂症组和正常对照组中，等住基因A1、A2及基因型A1／A1、A1／A2、A2／A2的差异没有显著性（P〉0．05）。结论 本组样本中5-HT2A受体（T102C）基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因（T102C）突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

DISC1在精神分裂症发病机制中的作用

染色体（1;11）（q42．1;q14．3）平衡易位后会引起断点部位精神分裂症断裂基因1（disrupted—in—schizophrenia-1,DISC1）突变。DISC1是很多精神疾病的潜在易感基因,已有研究表明,DISC1的基因突变、单核苷酸多态性与精神分裂症、双相障碍等精神疾病的发病都有密切关系。但是DISC1参与精神疾病发病的作用机制还不清楚。近年来,有关DISC1的生物学特性,生理功能以及参与精神疾病发病的研究不断深入。我们对目前的研究现状作一综述。     

神经营养素-3基因启动区多态与精神分裂症的连锁不平衡研究

目的 探讨神经营养素－３（ｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｎ－３,ＮＴ－３）基因启动区二核苷酸重复多态与精神分裂症之间的关系。方法 对１１５个精神分裂症患者家系「其中同胞家系（１０５个）及核心家系（１０个）」进行基因分型,并结合诊断、阳性与阴性症状量表（ＰＡＮＳＳ）４个分量表的评分及发病年龄进行多等位基因模型和二等位基因模型的连锁不平衡分析。结果 （１）在多等位基因模型的连锁不平稳分析中,全体家系及发病年龄     

精神分裂症患者的eNOS基因G894T多态性研究

近年来,一氧化氮(NO)在精神分裂症发病中的作用逐步引起重视。有许多研究[1,2]表明精神分裂症患者血浆或脑脊液中NO浓度异常,还有研究[3]发现精神分裂症阳性家族史者的血清NO水平高于阴性家族史者。一氧化氮合成酶(NOS)是NO合成中的主要限速酶,多数研究认为内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性是影响eNOS合成NO的重要因素,因此我们对精神分裂症患者的eNOS基因G894T多态性进行了研究。1资料和方法1.1对象:为来自2003年3月至2006年11月我院流行病学调查和门诊/住院的患者,均符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)精神分…     

BDNF基因多态性与精神分裂症发病及临床症状的 相关性

目的 探讨BDNF基因rs2030324和rs11030101多态性与精神分裂症发病及临床症状的关 系。方法 于2017年1月—2018年1月由齐齐哈尔市精神卫生中心招募200例精神分裂症患者（病例组） 及200 例健康对照（对照组）纳入研究。每位研究对象抽取5 ml 静脉血提取基因组DNA，对rs2030324 和 rs11030101 两个位点上下游500 bp 的序列设计引物，进行PCR 扩增，比较rs2030324 和rs11030101 两个 位点在两组人群中的基因频率分布及基因型分布。对病例组采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评估临 床症状，分析PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组和对照组在rs2030324 和rs11030101 两个位点基因频率分布和基因型分布均具有统计学意义（P＜ 0.05）。该两个位点的A 等位基因，都是 精神分裂症的易感基因，OR 值=1.532、1.391；95%CI=1.154～2.034、1.027～1.883。rs11030101 位点AT 基因型的患者与PANSS 阴性症状评分相关，AT基因型的患者阴性症状评分最高。结论 BDNF 基因 rs2030324、rs11030101 位点多态性与汉族人群精神分裂症的发病具有相关性，该两个位点的等位基因 A 均可能是精神分裂症发病的易感等位基因。rs11030101 位点多态性可能影响精神分裂症的临床表现。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展

近几年的研究发现22q11微缺失综合征中精神分裂症或分裂情感性精神病的发生率高达25％-31％，而早发性精神分裂症（〈13岁）及成人精神分裂症中发生22q11微缺失比例分别为6％及0．3％～2％，明显高于一般人群的0．016％，表明22q11可能存在精神分裂症的致病基因。而儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因刚好位于这一区域，它是体内1种重要的儿茶酚胺代谢酶，广泛分布于全身各组织，尤以肝、肾等组织为多，在神经组织也有较广泛的分布，特别是前额叶皮层多巴胺（DA）神经递质的1种主要降解酶，60％以上的DA由它降解。COMT基因在第3外显子区G1947-A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代，引起酶括性减低约4倍，     

长春西汀联合氟西汀治疗脑卒中后抑郁症的研究

目的观察长春西汀联合氟西汀治疗脑卒中后抑郁症的临床疗效,初步探讨其作用机制。方法选择临床确诊为脑卒中后抑郁症患者120例,采用随机对照方法,分为长春西汀联合氟西汀治疗组（观察组）与氟西汀治疗组（对照组）,每组60例,疗程4周。治疗前及治疗2、4周后通过神经功能缺损评分（NIHSS）以及汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评定疗效。采用荧光分光光度计法测定血清单胺类递质的水平。结果治疗2、4周末,观察组和对照组经HAMD及NIHSs评分比较,治疗前两组评分均下降（P〈0．05）;且观察组低于对照组（P〈0．05）。观察组总体疗效优于对照组（P〈0．05）。治疗前两组血清NE、DA、5-HT含量差异无统计学意义;治疗2、4周末,与治疗前相比,两组血清NE、DA、5-HT含量均有升高（P〈0．05）,且观察组高于对照组（P〈0．05）。在用药安全性上,两组中治疗前后均未出现明显不良事件。结论长春西汀联合氟西汀治疗脑卒中后抑郁症能显著提高脑卒中后抑郁症患者的疗效,且无明显不良反应。作用机制可能与提高血清单胺类神经递质水平有关。     

癫痫发病机制研究进展

癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,在神经系统疾病中发病率仅次于脑血管病变,我国平均患病率为7‰,且每年新发患者达50万人左右[1].癫痫的发病机制十分复杂,目前还并未完全阐明,普遍接受的学说是中枢神经系统兴奋与抑制的失衡;另外神经递质及其受体的异常、神经胶质细胞改变、免疫及内分泌改变等也参与其中.本文将癫痫发病机制的最新研究进展综述如下.     

阿伐他汀对实验性自身免疫性脑脊髓炎免疫功能的影响

目的观察阿伐他汀（Atorvastatin）对EAE的治疗作用并初探其治疗机制。方法以豚鼠脑、脊髓为原料提取髓鞘碱性蛋白MBP,免疫Lewis大鼠建立EAE模型。建模后每日对大鼠神经症状进行评分,采用ELISA法检测大鼠脾细胞培养上清液中IFN-γ、IL-12和IL-4水平。结果与EAE组相比,Atorvastatin组大鼠发病时间有所延迟,症状有不同程度减轻。与正常组相比,EAE组大鼠17d、21d时,IL-4水平明显升高（P〈0．01）,13,17,21d时IFN-γ、IL-12水平均明显升高（P〈0．01）;IFN-γ、IL-12浓度与神经症状评分有较强的正相关关系（RIFN-γ=0．904,P〈0．01;RIL-12=0．885,P〈0．01）。与EAE组相比,Atorvastatin组13d、17d时IL-4水平明显升高（P〈0．01）。IFN-γ、IL-12水平在13,17,21d时均显著低于EAE组（P〈0．05）。结论Alorvastalin能改善EAE大鼠的症状,其机制可能与纠正Th1／Th2失衡有关。     

缺氧与阿尔茨海默病:低氧诱导因子-1的作用

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是最常见的老年神经变性疾病,其临床诊疗重视“早期发现、早期诊断、早期治疗”.体液或脑内有特定的AD生化、病理等改变,但未出现临床症状的AD称为临床前期阿尔茨海默病(Preclinical AD,PCAD).确定PCAD的危险因素,并进行早期干预对AD的防治有重要意义.缺氧是临床上常见的疾病病理过程,也是AD等多种神经变性疾病的重要危险因素.缺氧导致AD或促进AD病程进展的可能机制受到了广泛的关注和研究,本文就缺氧导致β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积、tau蛋白异常磷酸化和神经元变性死亡的机制进行了综述,着重讨论了低氧诱导因子(hypoxia inducible factor 1,HIF-1)在其中的复杂作用.     

急性卒中后相关感染的研究进展

卒中相关感染是急性卒中病人常见的并发症。急性卒中病人的免疫相关机制逐渐被认识,细胞因子在免疫抑制机制中发挥重要作用。急性卒中可能导致单核细胞数量和功能的改变,目前对于治疗SAI是否运用抗生素仍有争议。     

无痴呆型血管性认知功能障碍的诊断和治疗进展

血管因素是独立于年龄的导致痴呆的第二大危险因素.在血管性认知损害(VCI)早期即无痴呆型血管性认知功能障碍(VCIND)甚至认知损害发生之前,血管性因素以及脑血管病是唯一可治疗的,并且能够延缓甚至逆转痴呆进展的干预靶点.因此早期诊断出VCIND的病例,治疗血管性因素及脑血管病,有利于VCI的一级预防和二级预防.现对VCIND的诊断、预防和治疗的进展作一综述.     

首发青少年抑郁症患者家庭环境及应付方式的研究

目的 探讨首发青少年抑郁症患者家庭环境、应付方式的特点及两者的关系.方法 采用家庭环境量表中文版(FES-CV)、应付方式问卷,对30例首发青少年抑郁症患者及30例正常对照者进行测评.结果 (1)青少年抑郁症患者家庭环境中亲密度、情感表达、知识性、娱乐性、宗教道德观等因子分低于正常对照组,矛盾性因子分高于正常对照组(P＜0.05);(2)青少年抑郁症组应付方式中的解决问题、求助因子分低于正常对照组,自责、退避因子分高于正常对照组(P＜0.05);(3)青少年抑郁症组应付方式中的解决问题因子与家庭环境中的控制性呈正相关(r=0.42);求助因子与情感表达呈正相关(r=0.41);自责因子与亲密度、情感表达呈负相关(r =-0.48,r =-0.44),与矛盾性呈正相关(r=0.47).结论 青少年抑郁症患者更多采用不成熟的应付方式,并与不良的家庭环境有关.     

MiR-206 decreases brain-derived neurotrophic factor levels in a transgenic mouse model of Alzheimer＇s disease

MicroRNA alterations have been reported in patients with Alzheimer＇s disease （AD） and AD mouse models. We now report that miR-206 is upregulated in the hippocampal tissue, cerebrospinal fluid, and plasma of embryonic APP/PS1 transgenic mice. The increased miR-206 downregulates the expression of brain-derived neurotrophic factor （BDNF）. BDNF is neuroprotective against cell death after various insults, but in embryonic and newborn APP/PS1 mice it is decreased. Thus, a specific microRNA alteration may contribute to AD pathology by downregulating BDNF.     

MGMT在替莫唑胺治疗难治性垂体腺瘤中作用的研究进展

垂体腺瘤占颅内肿瘤发病率的15％,发病率居颅内肿瘤的第2位,近年来发病率有增高的趋势。根据文献报道,通过系统的放射学检查和尸检,在17％～25％的普通人群中可以发现垂体腺瘤。大部分垂体腺瘤生长缓慢,局限性生长,但有30％～40％的垂体瘤呈侵袭性生长,对于此类肿瘤,无论采用经蝶入路手术,或经额下、翼点入路手术,均难以全部切除,且术后约有20％的病例发生肿瘤复发。