伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

重症肌无力合并肌电图肌源性损害53例临床和电生理特点

目的研究重症肌无力（myasthenia gravis，MG）合并肌电图肌源性损害患者的临床和电生理特点。方法收集1998-2006年中国医学科学院北京协和医院神经科肌电图室收治的MG合并肌源性损害患者共53例，对其临床和电生理特点进行回顾性分析。结果在本组患者中，早发型患者占69．81％（37／53），早发型中女性患者明显多于男性（分别为26例和11例,X^2=5．281，P〈0．05）。延髓部肌肉受累者多见，占50．94％（27／53）。仅1例患者具有肌肉萎缩的临床表现。合并其他免疫相关疾病患者占15．09％（8／53）。2例患者（3．77％）重复频率电刺激正常，但肌电图示肌源性损害。15例患者进行肌酶谱检查，其中1例轻度异常。结论对于MG合并肌源性损害的患者，要结合临床特征、电生理检查等进行综合分析来区别“真性”和“假性”的肌源性损害。行甲状腺功能、自身抗体等检查有助于发现潜在的自身免疫系统疾病。     

炎性肌病 脂质沉积性肌病肌电图结果对比分析

目的分析炎性肌病与脂质沉积性肌病(LSM)的肌电图(EMG)特点。方法选取2003-08—2012-08我院确诊的25例炎性肌病患者和25例脂质沉积性肌病患者为研究对象,回顾性分析其临床与肌电图资料。结果炎性肌病患者出现自发电位的几率为51.02%,脂质沉积性肌病患者出现自发电位的几率为22%。炎性肌病和脂质沉积性肌病均可合并神经源性损害,炎性肌病运动单位动作电位(MUAP)神经源性损害出现几率4%;脂质沉积性肌病合并神经源性损害时,MUAP神经源性损害占24%。结论炎性肌病和脂质沉积性肌病肌电图表现有差异,有助于两者的诊断与鉴别诊断。     

肌电图干扰相自动分析在神经源性和肌源性损害中的应用

目的 探讨肌电图干扰相自动分析（QIP技术在神经源性和肌源性疾病中的应用价值。方法 记录40例健康人、20例神经源损害和20例炎性肌病患者的肱二头肌在不同强度自主收缩时运动单位动作电位的反折数（NT）与平均波幅（MA）的比值，并以“云图”的方式表示。结果 神经疾病组和肌病组QIP阳性率分别为75%和65%，前者表现为NT：MA比值降低，后者表现为NT：MA比值升高。QIP的异常与临床上肌肉无力的程度有关。中重度肌肉无力的阳性率分别为89%和80%，高于轻度肌肉无力组。结论 尽管该方法不如常规同心圆针电极肌电图（EMG）敏感，但操作简单，重复性好，可作为初步筛选和疗铲判断的客观指标。     

广泛神经源性损害患者的临床分析

目的进一步研究肌萎缩性侧索硬化(ALS)的诊断及预后。方法2008年2月～2010年1月间因缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力、萎缩、痉挛、束颤就诊,且针肌电图呈广泛神经源性损害者均纳入登记建档;记录首发起病部位、修订肌萎缩侧索硬化功能评分(ALSFRS-R)以及病程,并分析临床特点。结果(1)广泛神经源性损害患者共80例,19例(23.75%、19/80)为下运动神经元综合征(LMNS)患者,61例(76.25%、61/80)为不同诊断级别的ALS(Awaji-shi ma标准);其中临床肯定型24例(30%、24/80),临床拟诊型22例(27.5%、22/80),临床可能型15例(18.75%、15/80)(χ2=0.067,P=0.381);(2)在不同诊断级别的ALS中,首发起病部位在延髓者,临床肯定型的例数多于拟诊型和可能型(P0.05);(3)ALSFRS-R平均35.35±6.17,平均病程(27.7±22.2)年;与临床拟诊型和可能型患者组比较,肯定型组ALSFRS-R分值(31.00)更小,病程(1.64年)更短。结论广泛神经源性损害的患者中虽然不同诊断级别的ALS患者占大部分,但临床肯定型仅1/3;预后不良的因素为延髓起病、评分低和病程短。     

脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析

目的 分析脂质沉积性肌病(LSM)的临床及神经电生理特点,旨为早期诊断提供帮助.方法 回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床和神经电生理资料,神经电生理资料包括双侧股四头肌、三角肌的同心圆针电极检查资料以及-侧上肢正中神经及尺神经感觉、运动神经传导速度和-侧正中神经F波检测.结果 肌电图表现正常占38.9％;神经源性损害占38.9％;肌源性损害占16.7％;既有神经源性又有为肌源性损害占5.6％;检测72条神经纤维表现为波幅下降占37.5％,表现为传导速度和或潜伏期延长占12.5％,F波异常27.8％.结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害.     

13例神经肌炎的临床及肌电图研究

目的:探讨神经肌炎的临床特点以及肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)的诊断价值。方法:分析13例神经肌炎临床表现、EMG、NCV结果。结果:13例患者均以肌肉受累为主要临床表现;11例并发有神经病变的症状及体征。13例患者NCV均有异常。所检测的104根神经NCV异常率为57.7%。F波异常率为26.9%。11例针极EMG呈神经源性与肌源性混合损害,2例呈神经源性损害。结论:EMG、NCV是有价值的电生理诊断方法。确诊神经肌炎需结合临床表现和EMG结果。     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电生理研究

目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果发现临床上两组不同卢、是前者病程较后者长（P＜0．01）；肌电图提示运动单位动作电位（MUAPS）时限第一组较第二组宽，去除多相波后更明显（P＜0．01），部分合并神经源性损害；神经传导速度测定结果提示，第一组可见感觉和运动神经传导速度减慢及感觉神经动作电位波幅降低。结论对临床上有典型的肌病症状、电生理为肌源性损害合并神经源性损害或单纯神经源性损害应考虑脂质沉积性肌病的可能，肌肉和周围神经活检是非常必要的。     

脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电？…

研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法 对１９例病理证实的脂质沉积性肌病中７例合并周围神经损害和１２例不伴周围神经损害的患者进行了常规肌电图，正中神经和胫后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果 发现临床上两组不同点是前者产后者长；肌电图提示运动单位动作电位时限第一组较第二宽，去除多相波后更明显，部分合并神经源性损害；     

良性单侧下肢萎缩的临床特点

目的探讨良性单侧下肢萎缩(BMALL)的临床特点。方法回顾分析3例BMALL患者的临床资料。结果 3例患者均为男性,慢性起病,以单侧下肢肌萎缩为主症,肌无力程度轻;血清肌酶水平均正常;肌电图示2例为神经源性损害,1例未见异常;腰椎影像学示3例L3～4、L4～5椎间盘轻度突出。肌肉病理学检查示3例患者均出现肌纤维大小不等和小角化纤维,极小纤维和核内移纤维各2例,同型纤维明显群组化1例。结论 BMALL临床特征为单侧下肢萎缩,神经电生理及肌肉病理学均表现为神经源性损害。     

皮肌炎57例临床分析

目的探讨皮肌炎(DM)的临床特点、诊断及治疗。方法按照世界卫生组织(WHO)对皮肌炎的诊断标准,对57例DM患者资料进行回顾性分析。结果DM以女性多见,多以皮损为首发症状,部分合并其它系统的损害,少数合并恶性肿瘤、重叠综合征、丙型肝炎病毒感染。肌酶活性早期多升高,病情好转后下降。本组肌电图的检出率为80%,肌肉活检的检出率为100%,皮肤活检的检出率为80%;激素治疗的有效率为94.74%。结论DM是一组以皮肤损害和肌无力为主要表现的自身免疫性疾病。本病的诊断应结合临床资料、肌酶、肌电图、抗Jol抗体等,皮肤肌肉活检可以确诊。治疗以激素为主。     

脂肪累积肌肉病的病理和肌电图改变之间的关系

目的探讨脂肪累积性肌肉病和线粒体脂肪累积性肌肉病的肌肉活检病理改变和肌电图改变之间的关系。方法对33例肌活检确诊患者的肌肉病理改变分为单纯脂肪累积性肌肉病和线粒体-脂肪累积性肌肉病两组,对比两者肌纤维内脂肪沉积的程度以及肌电图改变的差异。结果33.3%为线粒体-脂肪累积性肌肉病,66.7%为单纯脂肪累积性肌肉病。前者肌纤维内脂肪沉积程度显著,7例出现小组样分布的小角状萎缩的肌纤维,后者脂肪沉积的程度相对轻,只有3例患者出现小角状萎缩的肌纤维。在前者81.8%的患者肌电图为肌源性损害、18.2%为混合性损害、45.5%合并周围神经损害。在后者59.1%的患者出现肌源性损害、13.6%出现混合或神经源损害、27.3%肌电图正常、22.7%合并周围神经损害。结论和单纯脂肪累积性肌肉病比较,线粒体-脂肪累积性肌肉病的脂肪滴沉积程度更显著以及更多的患者出现肌纤维萎缩,更易导致骨骼肌的电生理改变以及合并周围神经损害。     

Electromyography (EMG) accuracy compared to muscle biopsy in childhood

Reports show wide variability of electromyography (EMG) in detecting pediatric neuromuscular disorders. The study's aim was to determine EMG/nerve conduction study accuracy compared to muscle biopsy and final clinical diagnosis, and sensitivity for myopathic motor unit potential detection in childhood. Of 550 EMG/nerve conduction studies performed by the same examiner from a pediatric neuromuscular service, 27 children (ages 6 days to 16 years [10 boys; M:F, 1:1.7]) with muscle biopsies and final clinical diagnoses were compared retrospectively. Final clinical diagnoses were congenital myopathies (5 of 27,18%), nonspecific myopathies (biopsy myopathic, final diagnosis uncertain; 6 of 27, 22%), congenital myasthenic syndrome (3 of 27, 11%), juvenile myasthenia gravis (1 of 27, 4%), arthrogryposis multiplex congenita (2 of 27, 7%), hereditary motor and sensory neuropathy (1 of 27, 4%), bilateral peroneal neuropathies (1 of 27, 4%), and normal (8 of 27, 30%). There were no muscular dystrophy or spinal muscular atrophy patients. EMG/nerve conduction studies had a 74% agreement with final clinical diagnoses and 100% agreement in neurogenic, neuromuscular junction, and normal categories. Muscle biopsies concurred with final diagnoses in 87%, and 100% in myopathic and normal categories. In congenital myasthenic syndrome, muscle biopsies showed mild variation in fiber size in 2 of 3 children and were normal in 1 of 3. EMG sensitivity for detecting myopathic motor unit potentials in myopathies was 4 of 11 (36%), greater over 2 years of age (3 of 4, 75%), compared to infants less than 2 years (1 of 7, 14%), not statistically significant (P = .0879). EMGs false-negative for myopathy in infants < 2 years of age were frequently neurogenic (3 of 6, 50%). In congenital myopathies EMG detected myopathic motor unit potentials in 40%, with false-negative results neurogenic (20%) or normal (40%). Because our study has no additional tests for active myopathies, for example Duchenne muscular dystrophy genetic testing, our sensitivity for myopathies is lower than if we used a more global view. In conclusion, EMG detection rate of myopathic motor unit potentials at a young age was low, improving in children over 2 years of age. In neurogenic and neuromuscular junction disorders, the EMG has a very high detection rate. In children with mild to moderate neurogenic EMG findings and normal nerve conduction, a myopathy should always be considered.     

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。     

糖原累积性肌病的临床和病理学特点

目的探讨糖原累积性肌病(MGSD)患者的临床及病理特点。方法采用开放式肌肉组织活检术及肌肉酶组织化学染色方法观察29例MGSD患者的病理特点,并收集患者的一般资料、临床症状及体征、血清肌酶及EMG等临床资料进行归纳和总结。结果本组MGSD检出率为1.88%(29/1540)。29例MGSD患者中男19例,女10例。起病年龄1~67.5岁,中位数为13岁。病程3个月~41年,中位数为7年。主要的首发症状为肢体无力(65.52%)、不耐受疲劳(24.14%)和活性耐力差伴反复呼吸困难(3.45%),主要临床表现为肢体无力(96.55%)、颈肌无力(37.93%)和呼吸肌无力(13.79%)等。27例患者行肌酸激酶(CK)检查,中位数为1266.00 U/L,其中CK正常者2例(7.41%),CK升高者25例(92.59%),且以轻-中度升高为主。29例患者EMG检查均有异常,其中86.20%的患者EMG表现为肌源性损害或肌源性损害合并肌强直电位。HE染色29例患者均出现特征性的空泡样变性坏死肌纤维,空泡大小不一、形态多样,且20例空泡样变纤维中出现嗜碱性颗粒。PAS染色阳性。结论 MGSD患者发病年龄及病程波动范围大,患者均以进行性肢体无力为主要表现,部分患者有颈部肌肉及呼吸肌受累。肌肉酶组织化学染色有明显肌纤维空泡样坏死变性,有助于明确MGSD的诊断。     

A variant form of Guillain-Barre syndrome: a study of clinical and pathology of sural nerve biopsy]

This study reported four cases of variant of Guillain-Barre Syndrome (GBS). Clinical features showed muscle fasciculation, Fisher Syndrome, GBS with family Leber's disease and idiopathic dysautonomia. There were oligoclonal protein in 3 patients and elevation of protein of CSF in 4 cases. The neurogenic lesion of limb muscle was confirmed by EMG and NCV in all patients. The sural nerve biopsy was characterized by inflammatory demyelination. The diagnosis and pathogenesis were discussed.     

不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析

目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列。结果5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部"肉跳"感,1例患者为男性乳腺发育;最显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常。结论肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定。