结直肠癌与溶质载体家族第5家族8基因甲基化相关性研究

目的  研究结直肠癌组织中溶质载体家族第5家族8（SLC5A8）基因甲基化现象。方法  采集结直肠癌患者标本中的癌组织、癌旁组织和正常组织,应用甲基化特异性聚合酶链式反应（PCR）法检测SLC5A8基因甲基化水平。结果  结直肠癌组织、癌旁组织及正常组织中SLC5A8基因甲基化率,差异有统计学意义（P < 0.05）,其中结直肠癌组织中SLC5A8基因甲基化阳性率与癌旁组织及正常组织之间差异有统计学意义（P <0.05）。SLC5A8的表达与其甲基化状态成负相关（r =-0.682）。结论  SLC5A8基因的甲基化是结直肠癌发生过程中的重要事件,与其发生、发展可能存在密切关联。

     

青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 ·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类...     

3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结

目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。 方法 收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。 结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。 结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。      

神经阻滞联合臭氧治疗带状疱疹的疗效观察

目的  观察神经阻滞联合臭氧防治带状疱疹后遗神经痛的临床疗效。方法  将75例带状疱疹患者随机分为3组,A组口服加巴喷丁胶囊,300 mg/次,3次/d;B组采用神经阻滞治疗;C组采用神经阻滞联合臭氧治疗。于治疗前、治疗1周及治疗后3个月进行VAS评分检测,综合评价治疗效果。结果  3组患者治疗后评分均低于治疗前（P <0.05）,C组疼痛缓解、痊愈时间短于A、B组（P <0.05）,无PHN发生。结论  神经阻滞联合臭氧治疗带状疱疹是安全、有效、便捷的方法。

     

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征（SIADH）,经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。     

Gitelman综合征的临诊应对

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病。临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关。Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊。本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平。     

3D打印模型在肝脏肿瘤切除手术中的应用

摘要：目的  探讨3D打印模型能否有助于肝胆外科精准手术的规划及术中引导。方法  对肝癌患者,利用3D打印模型引导肝脏肿瘤切除手术,手术顺利,术后患者恢复良好,术后随访12个月。结果  肿瘤无复发。结论  3D打印模型可以应用于肝胆外科手术的规划及术中引导。

     

溃疡性结肠炎合并血液系统病变7例临床分析并文献复习

目的  探讨溃疡性结肠炎合并血液系统病变的可能机制，为揭示溃疡性结肠炎的发病机制提供新思路。方法  总结分析该院7例溃疡性结肠炎合并血液系统疾病的临床资料，逐一分析其临床特征、治疗及转归情况，并复习国内外相关文献。结果  7例溃疡性结肠炎合并血液系统疾病中，合并非霍奇金淋巴瘤2例（套细胞淋巴瘤和外周T细胞淋巴瘤各1例）、骨髓增生异常综合征2例、自身免疫性溶血性贫血1例、免疫性血小板减少性紫癜1例、原发性血小板增多症1例。其治疗效果、转归等均有不同。结论  溃疡性结肠炎可合并多种血液系统疾病，提示溃疡性结肠炎的发生发展可能存在多种不同机制。

     

多药耐药基因多态性对钙拮抗剂治疗中国汉族终末期肾脏病患者降压疗效的影响

目的  探讨终末期肾脏病（ESRD）患者多药耐药基因（MDR1）多态性与二氢吡啶类钙拮抗剂（CCB）降压疗效的相关性。方法  选取215例ESRD患者，采用聚合酶链式反应-直接测序法检测MDR1基因多态性，分析MDR1基因型与CCB降压疗效的相关性。结果  MDR1基因频率符合Hardy-Weinberg平衡分布；血压达标组中CT突变杂合子型与CC野生型、TT纯合子比较，Scr增加（P <0.05）；且MDR1 C3435T基因型与CCB的降压疗效无关（P >0.05）。结论  MDR1 C3435T多态性与CCB的降压疗效无关，同时发现血压达标组中MDR1 C3435T基因多态性与Scr水平相关，是否提示CT型患者更容易进展至ESRD，尚需要在更大样本中进一步检验。

     

Gitelman综合征伴体格发育落后1例

Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期 低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性 碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需 完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。     

Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。     

一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析

目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断.