一种检测活性基因与失活基因的人中期染色体原位切口移位新方法

本文发展了一种在Brdu完全替代的中期染色体上检测活性基基与失活基因区的原位切口移位新方法。结果证实,染色体原位切口移位的最适温度、时间与DNase—1浓度分别为20℃、15min和2.0ng/ml。由该方法揭示的染色体带型是一种与G带、R带有重大差异的新带。本研究证明,DNase—1敏感带相当于D深带或G浅带,可用于染色体结构与功能、基因表达等方面的研究。     

肺癌中染色体的原位缺口移位技术

本文对肺腺癌中BrdU掺入染色体原位缺口移位B显带方法进行了研究。将BrdU掺入肺腺癌细胞中96小时后收获制片,老化7天后对染色体标本进行预处理及原位缺口移位。在经预处理后的肺腺癌中期染色体上获得了良好的原位缺口移位B带带型。并发现肺腺癌染色体原位缺口移位最佳DNase-1浓度为2.0ng/ml,最佳反应温度为15℃,最佳反应时间为90分钟。     

果子狸染色体Giemsa带分析

本文以果子狸外周血淋巴细胞离体培养,制备染色体标本,分析染色体G带带型,结果显示每对染色体的G带带型特征及分布情况,可识别同源染色体对,达到准确地配对。     

人脑恶性胶质瘤体外细胞系SHG—44的染色体G带、R带和C带分析

为了研究人脑恶性胶质瘤的细胞遗传学特征,我们采用G 带、R 带和C 带技术,对SHG—44细胞进行染色体分析。结果表明染色体分布从52～125,其中以超三倍体为主,占84.64%,亚三倍体占10.42%,超四倍体占4.94%。核型分析中以每对染色体的实际数与细胞倍体所期望的每对染色体数比较,分析各对染色体数目增加或减少,结果发现A、B 组染色体丢失,5~#减少明显,C 组7~#、11~#、12~#增加,其余各号减少,D、E、F、G 组各号均增加,17~#增加明显,以及性染色体的丢失。每次分析均可见3条较长的亚中部着丝点染色体,因外形异常,出现频率高,而且不随细胞传代消失,故我们认为是SHG—44的标记染色体。     

扫描电镜观察人体中期染色体非显带和G显带的表面亚显微结构

应用 LM(光镜)与 SEM(扫描电镜)观察同一病例非显带和不同程度 G 显带的人体中期染色体,证明染色体固有的大体形态相同,而表面结构有显著的差异。在 LM下,染色体呈扁平状,未见表面的亚显微结构。而在 SEM 下,染色体是圆柱体状,非显带染色体表面有绒毛状和不规则的锯齿状突起,偶见纤维。G 显带染色体出现隆起带区(阳性带区)和凹陷带区(阴性带区),与 LM 显示的带型相符合。在高倍下,各臂的带区内有许多纤维并向周围伸展,在某些带区内有圆形小突起,体现了染色体的纤维结构。掌握 G 显带的变化特征对于在 SEM 下识别各号染色体和选择优质带型有重要意义。在协助临床鉴别染色体异常区带部位有实际价值。     

人类第9号染色体一种新的变异二例

人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发     

土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体C带核型

土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体C带核型表明;在雌性虫体,第1号染色体的短臂可见到一异染色质块。第2号性染色体的Z染色体不易出现C带,而W染色体从着丝点部位向长臂方向恒定的出现一大块异染色质。第3号、5号染色体不是恒定的出现C带。第4号染色体的端着丝粒非常明显。第6号、7号染色体在长臂末端分别可以见到一对异染色质块。在雄性虫体,可清楚地见到第2号性染色体为同形性染色体,两条同源染色体都没有异染色质出现。其它染色体的C带同雌性虫体。     

水貂的染色体分析

利用外周血淋巴细胞培养及染色体分带技术,对水貂做了G带、C带和银染核仁组织者的分析。结果表明,水貂染色体G带带纹丰富,每条染色体上均显示出数量不等的明暗相间的2种带纹,中期相单倍体组G带共有154条。染色体C带染色显示了水貂染色体的结构异染色质分布较均匀,每条染色体均呈C带阳性,主要分布于着丝点区域,在具有随体的第2、7二对染色体上,C带由着丝点区向臂部伸展呈现C带强阳性。水貂染色体的核仁组织者,有2对,分布于第2、7对染色体长臂。     

高分辨染色体R显带技术在白血病研究中的应用

采用Fdu-Brdu-Hoechst 33258高分辨迟复制染色体R显带技术与G显带技术对照应用的方法，对50例各类白血病的染色体变化进行了分析，该方法培养成功率达94．0％，染色体异常检出率达72．0％，其中R带成功率占64．0％，发现3种常见单一的染色体异常。实验表明，应用R显带技术与G显带对照方法，对白血病肿瘤细胞染色体分析更为实用，准确，异常检出率更高。     

人类染色体高分辨技术及其G显带研究

本文应用一种改进的高分辨染色体技术,分析了10名正常人外周血高分辨染色体G带核型。其分裂指数为7.1%,高分辨染色体占分裂相的92.5%,两者均高于国内报道。高分辨染色体分散良好,形态较佳,带纹清晰。本文制备的400～1000条G带核型与ISCN(1981)对照,其特征基本一致,但发现1、2、5、8、10、18号染色体的某些区带有差别,并重新描绘了差别区带模式图。     

灰仓鼠染色体的研究

本文应用灰仓鼠体细胞培养的早期传代细胞对灰仓鼠染色体的一些特征作了研究,包括染色体相对长度、着丝粒指数及G带、C带和银染类型。在此基础上确立了灰仓鼠的染色体组型。     

灰仓鼠染色体的研究

本文应用灰仓鼠体细胞培养的早期传代细胞对灰仓鼠染色体的一些特征作了研究,包括染色体相对长度、着丝粒指数及 G 带、C 带和银染类型。在此基础上确立了灰仓鼠的染色体组型。     

人细胞染色体上DNase-1敏感区的稳定性观察

对正常人淋巴细胞,人胚鼻咽上皮细胞,人胚肺成纤维细胞,及Burkitt淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)细胞染色体上的DNase—1敏感区的稳定性进行了观察。结果提示,1)不同组织学类型的细胞及恶性肿瘤细胞染色单体上的DNase—1敏感区是染色体或染色单体断裂的好发部位;2)对恶性瘤细胞染色体上的DNase-1敏感区发生断裂的频率明显高于各种组织学类型的正常细胞。说明表达活跃的基因位点有遗传学上不稳定的表现,而恶性瘤细胞内异常表达的活性基因则可能是影响基因组稳定性的关键事件。     

喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

目的：探讨喉鳞状细胞癌Ｈｅｐ－２细胞系染色体畸变及其核型特征,认识吕的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法：Ｐ应用常规和高分辨Ｇ显事方法进行核型分析。结果：Ｈｅｐ－２细胞系的染色体数目变化于５４～８４条之间,众数为６９～７４５要,可识别其结构的稳定的标记染色体为１３条,部分核型中存在双微体,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论：喉癌Ｈｅｐ－２细胞系属超三倍体细胞,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定     

人类D,G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp~+、Gp~+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp~+、Gp~+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p~+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p~+病例结果不同,提示p~+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。     

检测人二倍体淋巴细胞rDNA基因簇变化及活性AgNOR

目的：检测脱氧核糖核酸重组体（ｒＤＮＡ）基因簇在人正常二倍体淋巴细胞染色体上的分布和拷贝数的变化以及活性银染核仁形成区（ＡｇＮＯＲ）。方法：应用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）结合Ｑ显带方法和硝酸银染色法。结果：ｒＤＮＡ基因簇分布于Ｄ组和Ｇ组１０条近端着丝粒染色体副缢痕处，Ｄ组中的１条１３号和１条１５号染色体上的ｒＤＮＡ基因的拷贝数低于Ｄ组和Ｇ组其它染色体上的拷贝数，活性ＡｇＮＯＲ众数（ｍｏｄａｌ）为４～８个，每个细胞平均有５．８（１７４０／３００）个活性ＡｇＮＯＲ，Ｄ组为３．６３个／细胞（１０８９／３００），Ｇ组为２．１７个／细胞（６５１／３００）。结论：ｒＤＮＡ基因簇拷贝数在１０条近端着丝粒染色体上分布不均一，ＡｇＮＯＲ反映了ｒＤＮＡ基因转录活性，ｒＤＮＡ基因簇数与活性ＡｇＮＯＲ数不一致，活性ｒＤＮＡ拷贝数与ＡｇＮＯＲ银染颗粒大小相关。     

人肺腺癌细胞系PC84045细胞遗传学研究

本研究运用染色体显带技术对人肺腺癌细胞系PC84045进行了细胞遗传学研究。结果表明,该细胞系是一个亚三倍体,染色体众数为66,染色体数目和结构存在众多异常。多倍体细胞占19/144,C-后期核型占22/144。结构异常包括双着丝粒染色体、染色单体裂隙、染色体裂隙及染色体断片、三射体、粉碎化染色体等。还可见比染色体断片小得多的微小体。本文确定了该细胞系的7个标记染色体,涉及的主要断裂点包括3q11和3p21、1p11和1p13,12p13及7q32,并对这些断裂点在肿瘸发生中的意义进行了讨论。     

EB病毒基因片段转化细胞的基因定位与移植裸鼠的致瘤性检測

EB病毒是DNA肿瘤病毒,它与人类的两种恶性肿瘤Burkitt氏淋巴瘤和鼻咽癌相关,前者是B淋巴细胞的肿瘤,而后者是低分化的鼻咽上皮癌。用EB病毒基因片段(BamHI W及相邻片段)通过转染的方法已成功地转化Rat-1细胞并接种裸鼠形成移植瘤。用~3H标记的EBV DNA探针与转化细胞染色体作核酸原位杂交,结果显示EB病毒的BamHI W片段与1、8号染色体DNA有同源性。经统计证明W片段定位在这两个染色体上,转化细胞与对照细胞结构及数目上并无明显的差异,但转化细胞DNA合成是对照细胞的5.69倍。转化细胞接种裸鼠形成移植瘤后并可传代。移植存活率达93.3%。随着传代代数的增加,肿瘤增大的速度有加快的倾向,细胞染色体众数逐渐增加,接近三倍体(62)。     

IL-17A及IL-17F基因多态性与卵巢上皮癌的相关研究

目的:探讨中国湖南地区汉族人群白细胞介素17A(IL-17A)基因G-197A和白细胞介素17F(IL-17F)基因A-7488G单核苷酸多态性与卵巢上皮癌(EOC)的相关性.方法:采用病例-对照研究方法,选择临床确诊的EOC组织92例为病例组,正常卵巢组织38例为对照组.利用PCR-RFLP法对IL-17A基因G-197A和IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性进行检测,并统计各基因型及等位基因的频率分布.结果:在病例组和对照组中IL-17A基因G-197A和IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性均存在GG、AG和AA三种基因型.与对照组相比,病例组的AA,AG和GG基因型频率分布均无明显差异(P值分别为0.811和0.192).对多个相关因素进行Logistic回归分析显示,尚不能认为IL-17A基因G-197A、IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性与EOC的发病有相关性(P＞0.05).结论:本研究初步研究结果表明,在中国湖南地区汉族人群中,尚不能认为IL-17A基因G-197A、IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性与EOC的发病有相关性.     

中国苏皖地区汉族人群KLOTHO基因启动子G-395A多态性与ACS相关性分析

目的:探讨KLOTHO基因启动子区G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的关系?方法:采用聚合酶链反应和基因芯片方法对326例ACS(ACS组)[分为亚组急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)组和不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)组]和219例经检查排除冠心病的对照组进行KLOTHO基因G-395A多态性分析?结果:与对照组相比,ACS组?AMI组和UAP组(包括不同年龄和不同性别的亚组)的GG?GA?AA基因型和A等位基因频率均无明显差异(P > 0.05)?结论:KLOTHO基因G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群ACS的发病无显著相关性?