人类第9号染色体一种新的变异二例

人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发     

介绍一种同时显示G-11染色和SCD的新方法

为了对人类第9号染色体进行 SCE 分析,我们参照 Bobrow 等、Gagne 等的 Giemsa-11染色方法和 Alvec(3)的碱性溶液直接姊妹染色单体差别染色 Sister Chromatid Differentiation,SCD),摸索建立了同时显示 G—11染色和 SCD 的新方法,现介绍于下。一、细胞培养和染色体标本制备 经肝素抗凝的外周血0.3ml 接种于5ml 培养基内(含 RPMI16404ml、小牛血清1ml、广州产 PHA 400μg、青霉素、链霉素各500国际单位),置37℃培养24～26小时,加入BrdU(最终浓度10μg/ml)避光继续培养44～46小时,培养终止前2小时加入秋水仙素(最终浓度0.8     

人肺腺癌吉非替尼耐药细胞系A549/GR的建立及小白菊内酯逆转耐药机制研究

目的建立人肺腺癌吉非替尼耐药细胞系A549/GR,研究其耐药机制,探讨小白菊内酯(PAR)逆转A549/GR耐药的机制。方法以吉非替尼为诱导剂,人肺腺癌细胞系A549为诱导对象,采用大剂量冲击和逐步增加剂量相结合的方法,诱导建立人肺腺癌吉非替尼耐药细胞系A549/GR。采用细胞毒实验(MTT)法测定细胞耐药指数,免疫印迹法(Western blotting)检测细胞耐药相关蛋白表达水平,进一步通过MTT法检测PAR对A549/GR的逆转倍数,Annexin V-FITC双标法检测PAR的促凋亡作用,Western blotting检测细胞凋亡相关蛋白表达水平。结果所建立的人肺腺癌吉非替尼耐药细胞系A549/GR耐药指数为18.7。A549/GR细胞中MDR和ABCG2耐药相关蛋白表达水平较A549升高。MTT结果显示PAR对耐药细胞A549/GR的逆转倍数为8.66。Annexin V-FITC凋亡检测结果显示PAR能有效促进A549/GR细胞凋亡,Western blotting检测显示PAR能有效降低survivin、Bcl-2两种抑制凋亡相关蛋白的表达。结论成功建立了人肺腺癌吉非替尼耐药细胞系A549/GR;PAR通过促进A549/GR细胞凋亡有效逆转其耐药。     

2079例新生儿核型分析初步报道

新生儿染色体异常发生率的调查,国外已有八个用常规染色体技术、一个用 G 显带技术的调查资料。国内尚无报告。我们自1979年5月3日开始,用染色体 G 式显带技术对长沙市北区三个医院连续出生的新生儿脐血标本作了染色体检查,以探讨中国人群中染色体异常的发生率,至1981年5月19日止共完成2079人的检查,已肯定的染色体异常共15例。他们的核型见表1     

慢病毒载体介导的RNAi技术构建稳定抑制β-catenin的人鼻咽癌细胞株

目的建立稳定抑制β-catenin基因表达的人鼻咽癌6-10B细胞株,为探讨Wnt/β-catenin信号在鼻咽癌发生中的作用提供细胞模型。方法于β-catenin CTNNB1基因编码区选择3个siRNA靶点合成3对shRNA干扰序列,分别与pLKO.1载体连接,构建pLKO.1-sh-β-catenin质粒（干扰组1）、pLVTHM-sh-β-catenin（干扰组2）和pLKO.1-sh-β-catenin-Neg质粒（阴性对照组）;将重组质粒与慢病毒包装质粒共转染293T细胞,收集含慢病毒颗粒的上清液感染人鼻咽癌6-10B细胞,感染pLKO.1-sh-β-catenin和pLKO.1-sh-β-catenin-Neg质粒的细胞经嘌呤霉素筛选并扩大培养后得到稳定克隆株。Western blot检测干扰组β-catenin抑制效率及下游基因c-myc蛋白的表达;四甲基偶氮唑盐（MTT）比色法检测比较细胞增殖状况,Transwell细胞迁移实验检测细胞迁移率。结果 Western blot检测结果显示pLKO.1-sh-β-catenin（干扰组1）干扰效率最佳,β-catenin及c-myc蛋白表达减少;MTT检测显示干扰β-catenin后细胞吸光度下降,细胞增殖受到抑制;穿过Transwell小室底膜的细胞数：干扰组1为（23.5±4.6）个,明显低于阴性对照组（50.3±5.3,P〈0.01）及空白对照组（54.3±5.6,P〈0.01）。结论成功构建了β-catenin shRNA慢病毒表达载体,建立了稳定抑制β-catenin基因表达的人鼻咽癌6-10B细胞株,为进一步研究以β-catenin为靶点的鼻咽癌基因治疗奠定基础。     

丙戊酸盐对胃癌细胞株SGC-7901/VCR耐药性的逆转作用

目的探讨丙戊酸盐对人胃癌耐药细胞株SGC-7901/VCR耐药的逆转作用。方法 MTT法检测SGC-7901/VCR对VCR的耐药指数;MTT法检测丙戊酸盐对SGC-7901和SGC-7901/VCR细胞增殖的抑制作用和对VCR耐药逆转的效果;用流式细胞术检测丙戊酸盐诱导细胞凋亡的作用,将SGC-7901/VCR细胞用VCR联合丙戊酸盐处理48h后,检测各组凋亡率的差别;用Western blot检测丙戊酸盐处理后蛋白质的表达水平,分别用不同浓度(0、0.5、1.0、2.0mmol/L)的丙戊酸盐作用于48h或同一浓度(1mmol/L)作用12、24、48h后,检测SGC-7901/VCR细胞中乙酰化组蛋白3(AcH3)表达水平对丙戊酸盐所呈现的剂量或时间依赖性变化。结果与亲代细胞SGC-7901相比,耐药细胞SGC-7901/VCR对VCR高度耐药,耐药指数为36.0(P<0.05);亲代细胞SGC-7901和耐药细胞SGC-7901/VCR对丙戊酸盐的敏感性相似,二者的IC50差异无统计学意义(P>0.05),丙戊酸盐与VCR联用能逆转SGC-7901/VCR细胞对VCR的耐药性,并增加细胞的凋亡(P<0.05);丙戊酸盐能增加SGC-7901/VCR细胞AcH3的表达,且具有浓度和时间依赖性。结论丙戊酸盐可通过诱导细胞凋亡和增加组蛋白的表达逆转SGC-7901/VCR细胞的耐药性。     

SELECTIVE ANGIOGRAPHY IN DIAGNOSING PRIMARY HEPATIC CARCINOMA

Selective and superselective hepatic arterio- graphy is valuable in diagnosing primary hepatic carcinoma. Tumor vessels, tumor stain, vessel stretching displacement, vascular encasement, arteriovenous shunt, pool or lake-like collection of contrast medium and tumor emboli formation occurring during arterial phase and irregular mottling during parenchymal phase are charac- teristic manifestations. Amang them., tumor vessels and tumor stain are the 2 pathognomonic signs. After evaluating the correlation of the arteriographic features., isotope scan, clinical data and pathologic findings, it is obvious that arteriography is superior to isotope scan in es- tablishing a correct diagnosis. It can facilitate treatment when the catheter is retained for drip chemotherapy.     

精神发育迟滞儿童的临床和病因探讨(附290例报告)

本文报告290例精神发育迟滞儿童的临床及病因学研究。分析全组有遗传因素或遗传倾向者在半数以上,提示开展遗传咨询以减少或杜绝智力低下的儿童出生有重要意义。     

利用寡核苷酸探针构建DNA指纹图

利用人工合成的寡核苷酸（ＣＡＣ）５串连重复序列探针构建ＤＮＡ指纹图。结果表明，每个个体平均显现出２３．５条可分辨的杂交带，呈现高度多态性及个体特异性。文中对其优势与应用前景进行了讨论。