山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列 (STR)基因座的DNA多态性 ,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现 7个等位基因 ,19种基因型 ,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传 ,观察的基因型分布符合Hardy -Weinberg定律 ,杂合度为 0 75。本研究显示 ,该基因座灵敏度高 ,易准确判型 ,是一较好遗传标记 ,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究。     

山西地区汉族人群CSF1PO基因座的多态性研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列(STR)基因座的DNA多态性,在山西地区汉族人群的CSF1PO基因座中发现7个等位基因,19种基因型,群体调查证实该等位基因按孟德尔遗传规律遗传,观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,杂合度为0.75.本研究显示,该基因座灵敏度高,易准确判型,是一较好遗传标记,适用于法医学、人类遗传学及临床医学等研究.     

宁夏回汉族人群红细胞酯酶D多态性及其在血痕中的稳定性研究

目的 红细胞酯酶Ｄ在人类群体遗传学，法医学和临床医学研究中的应用。方法 试验按公安部第二研究所建立的ＧＬＯＩ－ＥＳＤ－ＰＧＭ同时检验法进行，对宁夏５００例样本进行调查研究。结果 ＥｓＤ酶型分布顺位在回汉人群中平均为ＥｄＤ２－１〉ＥｓＤ１－１〉ＥｓＤ２－２，在不同民族，不同性别的人群分布，在统计学上无显著意义，然而在不同地区（银川市与西吉县）人群中分布，在统计学上有非常显著意义（ｘ＾２＝２２．２９２     

DNA结构多态性在法医血液遗传学中的应用

法医血液遗传学是应用分子遗传学的理论及技术研究并解决司法实践中的血液及其它组织标本的司法鉴定的一门法医学分支学科.其研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递及遗传信息的实现,所采用的技术为DNA多态性分析技术,即利用遗传标记的多态性对生物检材进行种类、种属、表型的鉴别及亲子鉴定.遗传标记的发展大致可以分为限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP )、可变数目串联重复(variable number tandem repeat,VNTR)(主要指小卫星DNA),短串联重复(short tandem repeat,STR)(主要指微卫星DNA)三个阶段.过去常用的遗传标记是红细胞血型、红细胞酶型、血清蛋白型、唾液蛋白型及人类白细胞抗原系统等.     

河北汉族人群miniSTR D20S1082、D18S853、D17S1301基因座复合扩增及遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列(short tandem repeats,STR)遗传标记系统,由于在人类基因组中分布广泛,并且具有高度的遗传多态性及简单快捷的检测方法而被广泛应用于法医学等领域。MiniSTR基因座分析技术是通过将聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物的设计尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法,应用于高度降解DNA样本检测,可提高检测成功率。本文从正常健康人血液中提取DNA,采用PCR技术和毛细管电泳技术,对中国河北省115例汉族无关个体进行了群体…     

中国云南基诺族、佤族、布朗族3个STR基因座遗传多态性研究及其在法医学中的应用

为了研究HUMCSF1PO、HUMTPOX和HUMTHO1基因座在云南省基诺族、佤族和布朗族中的遗传多态性分布及其在法医学中的应用价值,采用PCR扩增和PAGE变性胶电泳分离技术,对三个少数民族346名无关个体及家系进行了分析,并将其应用于法医学实践.在这三个群体中HUMCSF1PO、HUMTPOX和HUMTHO1基因座分别检出了7个、8个和6个等位基因,基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,三基因座累计个人识别率在0.9889～0.9947之间,累计非父排除率为0.6716～0.7497;家系调查证实其等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律.并对三个基因座在法医学中的应用价值也作了评价.结果提示三个基因座在三个少数民族中多态性分布较好,可用于法医学个人识别和亲权鉴定.     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

人类线粒体DNA多态性检测及其在群体遗传学中的应用

人类线粒体DNA位于细胞质线粒体中,其独特的遗传学特点在系统进化、群体遗传、人类学及法医学鉴定等研究领域有着重要的应用价值.本文就人类线粒体DNA的结构和遗传学特点,其多态性和多态性检测方法以及在群体遗传学中的应用作一综述.     

红细胞检验

自发现人类第一个红细胞血型以来,一个世纪中,人们使用免疫学和生物化学力几乎所有的血液成分中,检出数百种 遗传多态性标记.这个领域的成果,已用于输血移植等临床医学,以及免疫学、遗传学、法医学、人类学等许多方面.红细胞血型检查主要用于一般体检,产前检查及输血前检查.临床上最重要的为ABO血型及Rh血型两种,必要时还需检查其他血型.     

人类红细胞血型检测方法

自发现人类第一个红细胞血型以来,一个世纪中,人们使用免疫学和生物化学力几乎所有的血液成分中,检出数百种遗传多态性标记.这个领域的成果,已用于输血移植等临床医学,以及免疫学、遗传学、法医学、人类学等许多方面.红细胞血型检查主要用于一般体检,产前检查及输血前检查.临床上最重要的为 ABO血型及Rh血型两种,必要时还需检查其他血型.     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.     

云南双江佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

目的检测云南双江县佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及与其他群体的遗传关系。方法以Power PLex16system Kit复合扩增15个STR基因座(D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、VWA、D8S1179、TPOX、FGA),用ABI PRISM310遗传分析仪检测扩增产物,计算群体等位基因频率等法医学参数,并结合文献发表的国内其他群体的遗传学资料,运用CODIS系统13个基因座计算群体间的遗传距离。结果 15个STR基因座在佤族、布朗族中均具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用。群体遗传距离比较中,佤族与布朗族最近(0.011 0),佤族与布依族及鄂温克族分别为0.030 2和0.024 3;佤族与汉族群体的遗传距离普遍较近,最短为浙江汉族(0.014 0)。布朗族与布依族、鄂温克族遗传距离分别为0.034 3和0.030 9,与汉族群体的距离也较近,最短为安徽汉族(0.012 4)。结论 15个STR基因座在云南双江佤族、布朗族中具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用;群体分析对了解佤族、布朗族群体的起源、迁徙及其遗传关系有重要意义。     

遗传性多态现象概议

遗传性多态现象(Genetic Polymo-rphism)在人类各群体中普遍存在。其“多态”这个术语是由 Ford 在1940年提出。当时,Ford 只是把 ABH 等红细胞血型抗原定名为“多态”。此后,随着医学遗传科学的不断发展,陆续不断发现群体中存在各种复杂的遗传多态。包括有细胞水平和分子水平。如染色体蛋白质酶人类基因组 DNA 多态性等。如今对遗传     

对内蒙古地区少数民族红细胞血型的研究

本文报告了内蒙古蒙汉回满4个民族红细胞血型系统66种抗原表型的分布及染色体和基因频率,对民族迁移,融合、起源的追溯和对人类群体遗传学、人类学、法医学的研究提供了宝贵的资料。     

河北汉族人群线粒体DNA HV1、HV2区重叠片段遗传多态性分析

人类线粒体DNA (mitochondrialDNA ,mtDNA)是位于细胞核外的唯一遗传物质 ,具有呈母系遗传、没有重组、每个细胞内的拷贝数多、不易降解和突变率高等特点 ,所以mtDNA被广泛应用于人类进化、法医学的研究中 ;尤其对于法医案例中的一些特殊检材 :微量、降解和无核的检材 (如骨骼、牙齿、指甲、毛干、腐败检材等 )具有实际应用价值。线粒体DNA非编码区因其高度多态性成为法医学研究的热点 ,近年来世界上很多国家和地区对HV1、HV2区多态性进行了研究 ,积累了丰富的数据资料。我国地域辽阔 ,民族众多 ,目前各民族的线粒体DNA多态性数据…     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

广州人群红细胞GLOI表型的分布及血痕GLOI的可测性研究

自从1975年Kompf等发现乙二醛酶Ⅰ(Glyoxalase Ⅰ GLOI)具有多态性以来,作为一种遗传标记,受到广大人类遗传学及法医学工作者的注意。在法医学上应用于亲权鉴定及个体识别。GLOI的表现型有1—1,2—1,2—2三种,由第6号染色体短臂2区1带2亚带(6P212)上的一对共显性等位基因GLOI~1,GLOI~2控制。虽然后来Rittner等,发现GLOI~0“隐性”基因,但非常罕见,尚未     

人类短串联重复序列(STR)及其研究进展

短串联重复序列（STR）作为第二代遗传标记，广泛的分布于人类基因组中。本文介绍了STR及其分型特点。以及STR应用于遗传制图、法医学鉴定、人类学、群体遗传学、基因诊断、器官移植等方面内容。     

洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX3个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex（16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABIPRISM（377DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率,用2检验检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.