锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析

目的 检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法 对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸（single-extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例－对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系（377例）中进行传递不平衡检验（transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验（sib transmission-disequilibrium test,STDT）。结果 在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp1出现一个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义（P＞0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义（P＞0.05);TDT和STDT均无统计学意义（P＞0.05)。结论 CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关联研究

目的探讨瘦素受体(Lepr)基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定了相互间无亲缘关系且具有完整临床资料的728例中国北方汉族人的Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型(其中包括有糖尿病家族史的T2DM患者333例,非糖尿病健康对照395例)。结果 Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型频率和等位基因频率在T2DM组和正常对照组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,进行年龄、性别、BMI和腰围等因素调整后,GG基因型的携带仍然能够增加T2DM的患病风险。结论 Lepr基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人T2DM的易感性相关联。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病合并大血管病变的关系

目的探讨合肥地区汉族人群G蛋白β3亚单位基因C825T多态性（GNβ3C825T）与2型糖尿病（T2DM）合并大血管病变（MA）的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测293例合肥地区汉族T2DM患者GNβ3C825T多态性,并测定T2DM患者的体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（P2hPG）、胰岛素敏感指数（ISI）等指标。结果 T2DM无MA组GNβ3C825T中基因型频率（CC为30.6%,CT为50.0%,TT为19.4%）、等位基因频率（C为55.6%,T为44.4%）与T2DM有MA组基因型频率（CC为29.3%,CT为48.8%,TT为21.9%）、等位基因频率（C为53.7%,T为46.3%）分布差异无统计学意义,在调整年龄、性别、吸烟、高血脂、高血压后,Logistic回归分析显示在糖尿病人群中MA与GNβ3C825T无关。结论合肥地区汉族人群中GNβ3C825T多态性可能与T2DM合并MA遗传易感性无关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与2型糖尿病及动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨武汉地区汉族人2型糖尿病及动脉粥样硬化(AS)与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测172例武汉汉族2型糖尿病患者(根据动脉内膜厚度超声波检测分为AS组71例,非AS组101例)及138例正常健康人PPARγC161→T基因多态性,并测定相关生化指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果:①糖尿病组与正常人组C、T等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),在2型糖尿病AS组和非AS组C、T等位基因频率的分布亦无显著差异。②2型糖尿病组中CC基因型患者的甘油三酯明显高于T等位基因携带者(P<0.05)。结论:PPARγC161→T基因多态性与武汉地区汉族人2型糖尿病的发生及其AS的发生无明显相关,但T等位基因携带者与低甘油三酯相关联可能对动脉粥样硬化的发生具有保护作用。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

GPx-1基因Pro198Leu多态与2型糖尿病及合并冠心病的关系

目的探讨谷胱苷肽过氧化物酶基因(GPx-1基因)Pro198Leu多态性与2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法以上海地区汉族人群中的198例T2DM患者和94名口服糖耐量试验(OGTT)正常的非DM对照者作为研究对象。其中T2DM组又分为无冠心病组(n=95)和冠心病组(n=103)。采用PCR扩增-直接测序法,分别检测各组GPx-1基因外显子2的Pro198Leu多态的基因型,并分析比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果非DM对照组中,GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型、等位基因以C型为主,频率分布与文献报道中的瑞典人相比有显著差异(P=0.001);该多态基因型及等位基因频率分布,在无冠心病T2DM组与冠心病T2DM组间比较均无显著性差异(P>0.05);但与非DM对照组相比,T2DM组该多态CT基因型频率显著增加(P=0.012,OR=2.254)。结论上海地区汉族人群中,GPx-1基因Pro198Leu多态CT基因型个体发生T2DM的风险显著增加,但T等位基因并非T2DM发生冠心病的风险因素。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

The association between common genetic variation in the FTO gene and metabolic syndrome in Han Chinese

Background Genome-wide association studies for type 2 diabetes mellitus （T2DM） identified FTO gene as a locus conferring increased risk for common obesity in many populations with European ancestry. However, the involvement of FTO gene in obesity or T2DM related metabolic traits has not been consistently established in Chinese populations. The objective of this study was to investigate the association of FTO genetic polymorphisms with metabolic syndrome （MetS） in Han Chinese. Methods We tested 41 FTO single nucleotide polymorphisms （SNPs） for association between FTO and MetS-related traits. There were a total of 236 unrelated subjects （108 cases and 128 controls）, grouped according to the International Diabetes Federation （IDF） criteria. Results Of the 41 SNPs examined, only SNP rs8047395 exhibited statistical significance （P=-0.026） under a recessive model, after Bonferroni adjustment for multiple testing （OR 1.64, 95% CI 1.11-2.42; P=-0.014）. The common distributions of this polymorphism among Chineseawith a minor allele frequency （MAF） of 36% in the control group versus 48% in the Met$ group--greatly improved our test power in a relatively small sample size for an association study. Previously identified obesity- （or T2DM-） associated FTO SNPs were less common in Hart Chinese and were not associated with MetS in this study. No significant associations were found between our FTO SNPs and any endophenotypes of MetS. Conclusions A more common risk-conferring variant of FTO for MetS was identified in Han Chinese. Our study substantiated that genetic variations in FTO locus are involved in the pathogenesis of MetS.     

2型糖尿病家系Calpain10基因多态性的研究

目的　研究中国北方 2型糖尿病家系的Calpain10基因多态性 ,探讨其与 2型糖尿病发病的关系。方法　应用聚合酶链式反应 限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对来自于 2 18个2型糖尿病家系中的 80 1个家系成员 ,2 11例无家族史的 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照的Calpain10基因SNP4 3(G/A)及SNP19(1/2 )位点进行基因分型。结果　 (1)SNP4 3位点G等位基因频率在无家族史的 2型糖尿病人群 (组 1)为 91 9% ,在 2型糖尿病家系先证者人群 (组 2 )为 92 7%、经连锁分析证实有连锁的 2型糖尿病家系先证者人群 (组 3)为 95 3% ,均高于正常对照组的 85 8%。统计学检验结果分别为 χ2 =6 39,df =1,P =0 0 11;χ2 =8 4 37,df=1,P <0 0 1;χ2 =16 4 9,df =1,P <0 0 1。但SNP19位点等位基因频率差异无显著意义。 (2 )Logistic回归分析 ,经性别、年龄和体重指数调整 ,提示SNP4 3G/G基因型与 2型糖尿病相关。 1、2、3病例组与对照组的回归分析结果分别为OR=1 78,P =0 0 4 5 ;OR =2 5 3,P =0 0 0 8;OR =4 32 ,P =0 0 0 0。结论　Calpain 10基因SNP4 3位点与 2型糖尿病相关 ,Calpain10基因可能为中国人 2型糖尿病的相关基因。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

NIDDM1位点钙蛋白酶-10基因UCSNP44的变异及其对2型糖尿病患者血糖的影响

目的：探讨NIDDM1位点的钙蛋白酶－10基因（CAPN－10）单核苷酸多态－USCNP44参与中国人2型糖尿病（T2DM）的情况。方法：276例上海地区中国人148例为正常糖耐量者,128例为T2DM患者;给予口服75g葡萄糖后0、30、60、120及180min测血浆葡萄糖（PG）、胰岛素（INS）、C－肽（CP)及游率脂肪酸（FFA）,计算其曲线下面积及用HOMA公式及服糖后30minINS／PG增值比估测胰岛β细胞胰岛素分泌及组织胰岛 素敏感性。用自动DNA直接测序检测CAPN－10 USCNP44以及毗邻的UCSNP43基因型。结果：（1）糖耐量（NGT）者中CAPN－10 UCSNP44的主要基因型为TT,占0．82;主要等位基因为T,占0．91。USCNP44－UCSNP43组成的基因组合中最多见的是TT－GG（相当于单倍型组合TG／TG）,占0．64;最多见的单倍型为TG,频率占0．80。UCSNP44与UCSNP43间的连锁不平衡△值为－0．11。（2）UCSNP44频率及其与UCSNP43 的单倍型频率在NGT及T2DM的差异无显著差异。（3）T2DM患者,UCSNP44呈TT型者空腹及糖兴奋后PG值高於非TT（TC＋CC）患者,以年龄、性别、体块指数及腰围校正后0、120min的PG及PG－AUC值的差异仍有显著意义。相似情况亦见于UUSCNP44／UCSNP43单倍型组合TG／TG与TG／CG亚组比较中。此外,UCSNP44 TT型者糖兴奋后CP值低于 非TT者,但经上述因素校正后差异无显著意义。结论：CAPN－10 UCSNP44变异对T2DM患者空腹及葡萄糖兴奋后血糖水平有影响。     

EFFECTS OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS ON SUSCEPTIBILITY TO TYPE 1 DIABETES MELLITUS

TYPE1diabetes mellitus ( T1DM) is now be-lieved to be an autoimmune disease mediatedmainly by autoreactive T cells·It is widely regar-ded that both genetic and environmental factors contributeto the immune pathogenesis of T1DM·Recently, it hasbeen found…     

TOMM7 遗传变异及基因- 环境交互作用与我国侗族人群2 型糖尿病的关联研究

目的：探讨全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)中识别的7个遗传位点与我国侗 族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。方法：在我国侗族人群中采用病例对照研究方法, 利用多重PCR-SNaPshot法对PARD3B(rs849230),LOC729993(rs149228),EPHA4(rs16862811),HNT(rs3099797), PTPRD(rs17584499与rs649891),TOMM7 (rs2240727)6个基因的7个位点进行基因分型。采用非条件二分类logistic回 归方法分析每个多态位点与T2DM的相关性,利用边缘结构线性优势比模型进行基因与环境因素的交互作用分析。 结果：本研究共包括209例T2DM患者与209例健康对照。TOMM7基因的rs2240727位点多态性与T2DM相关(对于每 个拷贝的风险等位基因T,OR=1.50,P=0.004),且CT和TT基因型是T2DM的风险基因型,OR分别为2.07(95% CI： 1.14~3.76)和2.75(95% CI：1.46~5.17),经Bonferroni多重比较校正后,上述结果仍然有意义(均P<0.05)。经调整年龄、 性别、体质量指数(body mass index,BMI)后,rs2240727位点与T2DM仍有相关性(P<0.01)。交互作用分析结果表明： rs2240727位点与BMI、腰臀比(waist-hip ratio,WHR)、高血压、糖尿病家族史之间存在正交互作用,调整性别、年 龄后,交互作用超额相对危险度(relative excess risk of interaction,RERI)分别为1.5430 (95% CI：0.5797~2.5062),2.6520 (95% CI：1.7516~3.5524),2.9131 (95% CI：1.7959~4.0303),4.2062 (95% CI：1.1686~8.2439),差异有统计学意义(均 P<0.05)。结论：TOMM7基因的rs2240727位点遗传变异与我国侗族人群的T2DM相关,且与BMI、WHR、高血压和糖 尿病家族史之间存在正交互作用。     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

醛糖还原酶基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的:探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C106T多态性与中国北方汉族人2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,检测202例中国北方汉族人的AR基因启动子区C106T多态位点的等位基因和基因型,其中2型糖尿病(DM)患者139例,按尿微量清蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(61例)和非DN组(78例)两个亚组;健康成人组(CON组,63例)。各组间的等位基因频率与基因型频率比较用卡方检验,不同基因型DM患者的有关临床生化指标用(x±s)表示,比较用t检验。结果:①AR基因启动子区C106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型;②上述各种等位基因和基因型频率在DM组和CON组之间无显著性差异(P>0.05);③AR基因启动子区C106T多态位点的T等位基因和CT+TT基因型频率在早期DN组明显高于非DN组和CON组(P<0.05);④AR基因启动子区C106T多态性与DM患者的临床生化指标无相关性(P>0.05)。结论:中国北方汉族人AR基因启动子区存在C106T多态,对于2型DM患者,T等位基因可能是DN的易感等位基因,CT/TT基因型可能是DN的易感基因型。     

宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析 

目的：探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因4个SNPs位点基因态性与2型糖尿病（T2DM）的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410（G>A）、rs757343（G>A）、rs731236（T>C）和rs739837（G>T）共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差
异比较采用χ2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件。结果：T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义（P<0.05）;rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因G在T2DM组的频数（93.5%）高于对照组（89.3%）,OR ［95%CI］为1.738 ［1.055~2.865］;4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数（10.0%）高于对照组（6.1%）,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）,且OR ［95%CI］为1.723 ［1.03~2.883］。结论：在宁
夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险。
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PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.