新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

子宫肌瘤与雌激素受体α基因多态性关系的临床研究

目的研究在中国汉族人群中,子宫肌瘤的发生与雌激素受体α（ERα）基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）来扩增ERα基因序列,用限制性内切酶对193名健康女性和92名子宫肌瘤患者的ERα基因扩增产物进行酶切,测定其基因多态性。结果 ER基因XbaI基因型及PvuⅡ基因型在子宫肌瘤组与对照组之间的分布无显著性差异（P=0.862及0.918）,XbaI基因型等位基因（x、X）及PvuⅡ基因型等位基因（p、P）的分布两组比较均无显著性差异（P=0.893及0.781）。结论在中国汉族人群中,ERα基因多态性与子宫肌瘤的发生并无相关性。     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％；脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％；脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义；（2）与正常对照组相比，脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）；脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

山东汉族女性ERα基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨Erα基因多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系.方法 用PCR-RFLP方法检测100名汉族健康女性和200名汉族女性GD患者Erα-PvuⅡ基因型和Erα-XbaI基因型,放免法测定甲状腺功能.结果 GD患者与健康对照组PvuⅡ酶切基因型、等位基因频率间均存在差异,有统计学意义(均P＜0.05),而XbaI酶切基因型、等位基因频率差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 Erα-PvuⅡ基因型可能是预测汉族女性GD的遗传标志之一.     

雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究

目的：研究雌激素受体Ot（ERa）基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期（preeclampsia,PE）发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组（n=64）和重度PE组（n=71）;选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果：（1）ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例（14．81％）、62例（45．93％）、53例（39．26％）,其中轻度PE组分别为12例（18．75％）、27例（42．19％）、25例（39．06％）,重度PE组分别为8例（11．27％）、35例（49．29％）、28例（39．44％）;对照组分别为13例（10．65％）、44例（36．07％）、65例（53．28％）。等位基因P、P实验组分别为102例（37．78％）、168例（62．22％）,其中轻度PE组分别为51例（39．84％）、77例（60．16％）,重度PE组分别为51例（35．92％）、91例（64．08％）;对照组分别为70例（28．69％）、174例（71．31％）。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间P=0．077,PE组组内P=0．440）;等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义（P=0．029）,但PE组组内比较差异无统计学意义（P=0．506）。（2）ERa基因XbaI酶切位点基因型（XX、Xx、XX）及等位基因（X,X）频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间：基因型P=0．736,等位基因P=0．602;组内：基因型P=0．152,等位基因P=0．172）。结论：（1）ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ，XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系，从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者，72例慢性乙型肝炎患者，84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组，pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组，差异有统计学意义（P〈0．05），PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因，即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

中青年与老年脑梗死患者apoB基因多态性对比研究

目的研究中老年脑梗死患者apoB基因多态性及不同基因型的血脂水平区别。方法采用病例对照的方法检测中青年与老年脑梗死患者apoB基因的EcoRI和XbaI等位基因频率，并对不同基因型的血脂水平进行测定。结果中青年脑梗死组E^-等位基因频率（0．36），明显高于老年组（0．20）（P〈0．05）；而X^-等位基因频率中青年组（0．07）与老年组（0．04）比较差异无显著性，P〉0．05；中青年组具有E^-等位基因型者的apoB水平明显高于具有E^＋等位基因型者，具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于具有X^-等位基因型者、HDL—C水平则明显低于具有X^-等位基因型者，均P〈0．05；中青年组具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于老年组。结论E^-、X^＋等位基因型是引起中青年人发生脑梗死的重要危险基因型，而且是通过造成脂代谢紊乱而起作用的。     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（X^2=1．56～2．15，P〉0．05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（X^2=3．91、8．44，P〈0．05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇（HDL）显著高于对照组（t’=8．30，t=4．06，P〈0．05）；冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组（t’=7．97、8．55，P〈0．05）；冠心病组GC基因型病人的三酰甘油（TG）水平显著高于GG型及对照组的各基因型（t’=4．02～4．71，P〈0．05）。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关，ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。     

Estrogen receptor alpha gene polymorphism associated with type 2 diabetes mellitus and the serum lipid concentration in Chinese women in Guangzhou

Background Estrogen might play an important role in type 2 diabetes mellitus pathogenesis. A number of polymorphisms have been reported in the estrogen receptor alpha （ERα） gene （also named ESR1）, including the XbaⅠ and PvuⅡ restriction enzyme polymorphisms of ESR1, which may be involved in disease pathogenesis. The aim of this study was to determine whether ER0t gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes mellitus and serum lipid level. Methods Two hundred and ninety-nine patients with type 2 diabetes mellitus were compared with three hundred and forty-one health controls of Guangzhou in China, both were male and postmenopausal female residents at 51--70 years. ESR1 genotyping was performed using polymerase chain reaction （PCR） and PvulI and XbaI restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） analysis. Results ESR1 allelic frequencies of P, p and X, x alleles were 0.408, 0.592; 0.360, 0.640 in the type 2 diabetes mellitus group and 0.318, 0.682; 0.328, 0.672 in the control group, respectively. In case-control study, there was significant difference in PvuⅡ, but not XbaⅠ, allele frequency between the type 2 diabetes mellitus and control groups （P=0.001 and P=0.122）. When the group was separated into men and women, the difference was significant in women （P〈0.001） but not in men （P=0.854） with the PvulI genotype, and the effect of PvulI variant on the development of type 2 diabetes mellitus was improved with aging. In addition, PvulI genotype was associated with blood glucose [fasting blood glucose （FBG）, postprandial blood glucose （PBG）] and serum lipid [total cholesterol （TC） and low density lipoprotein （LDL）-c] concentration in healthy women. Conclusions PvuII polymorphism of ESRI increases susceptibifity to type 2 diabetes mellitus in Chinese Guangzhou women. ESR1 variants may also impact serum lipid metabolism, which might provide a mechanism connecting ESR1 to type 2 diabetes.     

急性冠脉综合征患者血尿酸水平变化及与同型半胱氨酸、T细胞亚群、血脂的关系研究

目的 急性冠脉综合征是临床常见的急性心血管疾病,是导致患者死亡的重要原因。本研究旨在探讨急性冠脉综合征患者血尿酸(UA)水平变化及与同型半胱氨酸(Hcy)、T细胞亚群、血脂的关系,为临床治疗提供依据。 方法 选取2015年4月—2016年10月于温州市中医院就诊的急性冠脉综合征患者84例,其中不稳定型心绞痛(UAP)患者40例作为UAP组,急性心肌梗死(AMI)患者44例作为AMI组,另选同期健康体检者40例作为对照组。观察3组UA、Hcy、T细胞亚群、血脂变化,并探究急性冠脉综合征患者UA水平变化与Hcy、T细胞亚群、血脂的关系。 结果 UAP组、AMI组患者UA、Hcy水平均明显高于对照组(P<0.05),且AMI组患者UA、Hcy水平升高更显著(P<0.05);UAP组、AMI组患者T细胞亚群CD4+CD25+Treg、CD4+CD25highTreg均明显低于对照组(P<0.05),且AMI组患者UA、Hcy水平降低更显著(P<0.05);UAP组、AMI组患者血脂指标总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)均明显高于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)均明显低于对照组(P<0.05),但UAP组、AMI组间无明显差异(P>0.05);相关性分析结果显示,急性冠脉综合征患者UA与Hcy、TC、TG、LDL呈正相关(P<0.05),与HDL呈负相关(P<0.05)。 结论 急性冠脉综合征患者存在UA、Hcy水平异常升高、免疫功能下降、血脂代谢紊乱,且UA水平升高与Hcy、血脂水平有关。      

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的 探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(WIT)检测86例子宫肌瘤患者(肌瘤组)和80例非子宫肌瘤女性患者(对照组)的ERα基因型,应用免疫组织化学SP法检测子宫肌瘤患者肌瘤组织与正常子宫肌层组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(P...     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

纤维蛋白原、内皮素、P-选择素及肌钙蛋白I测定在急性冠脉综合征诊断中的价值

目的判断纤维蛋白原(Fg)、内皮素(ET-1)、P-选择素和肌钙蛋白I(cTnI)对急性心肌梗死(AMI)和不稳定型心绞痛(UA)的诊断价值.方法用Beckmun全自动生化仪测定Fg,放射免疫法测定ET-1,流式细胞术测定P-选择素,Access化学发光法测定cTnI,共测定23例AMI患者,21例UA患者和28例健康对照者.结果 3组被检者的Fg、ET-1、P-选择素及cTnI的含量均值间差别均有非常显著性意义(P＜0.01);UA组与AMI组患者的P选择素、cTnI的含量间差别有显著性意义(P＜0.05),而Fg、ET-1的含量间差别无显著性意义(P＞0.05);AMI组与对照组被检者的Fg、ET-1、P-选择素,cTnI的含量间差别均有显著性意义(P＜0.05);UA组与对照组被检者的Fg、ET-1、P-选择素的含量间差别亦有显著性意义(P＜0.05),而cTnI含量间差别无显著性意义(P＞0.05).多元回归分析发现P-选择素与cTnI含量间存在一定的相关关系(r=0.404,P＜0.01).判断分析发现同时测定Fg、ET-1、P-选择素及cTnI可预测患者属于AMI、UA和对照组的正确性为86.7%.结论 Fg、ET-1、P-选择素是检测血栓前状态的敏感指标,Fg、ET-1、P-选择素和cTnI同时测定可预测急性冠脉综合征的发生.     

低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与心肌梗死的关系研究

目的 :探讨动脉粥样硬化致心肌梗死 ( AMI)与低密度脂蛋白受体基因( LDL- R) Ava 多态性的关系。方法 :用聚合酶链反应 ( PCR)技术检测 1 1 3例健康人和 81例 AMI患者的 LDL - R基因 Ava 多态性及血脂的含量。结果 :LDL- R基因 Ava 等位基因频率健康人 A+ 为 0 .2 30 ;AMI组 A+ 为 0 .32 7。 AMI组与对照组比较 LDL- R基因 Ava 多态性 A+ 型等位基因频率明显增高 ( P<0 .0 5 ) ;血清 TC、L DL- C、TG及 L P( a)水平亦明显增高 ( P<0 .0 1 )。结论 :Ava 多态性的 A+ 型等位基因可能与 AMI密切相关。     

雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究

目的：探讨雌激素受体α基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生（BPH）发病风险的关系。方法：收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI的单核苷酸变异,采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率。结果：PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验;PvuII位点以杂合子基因型Pp占多数（占44.84%）,基因型PP最少（占14.35%）;XbaI位点以纯合子基因型xx为主,为64.13%;XX最少,为4.48%;比较PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率,差异均无显著性（P〉0.05）;雌激素受体α基因PvuII与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应（D’=0.958,r2=0.398）。单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群（P=0.032108,OR=6.394,95%CI：0.919～44.517）,提示单体型pX是BPH发生的易感因素。结论：雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性。     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

经穴体外反搏对冠心病稳定型心绞痛患者血清hs—CRP、血脂的影响

目的：观察经穴体外反搏疗法对冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）稳定型心绞痛患者血清hs—CRP、血脂的影响。方法：将75例患者按照随机数字表法分为治疗组1、治疗组2和对照组,每组各25例,对照组采用西医常规治疗。治疗组1在对照组的基础上联合体外反搏,治疗组2在对照组的基础上联合经穴体外反搏。15d为1个疗程,观察患者治疗前后血脂、血清高敏c反应蛋白（hs—CRP）指标的变化。结果：三组患者治疗后血脂,血清高敏c反应蛋白hs—CRP改善均较治疗前有显著性差异（P〈0．05）。治疗后治疗组1和治疗组2血脂、hs．CRP较对照组改善差异有显著性（P〈0．05）;治疗后治疗组2血脂Tc、LDL—C较治疗组1改善差异有显著性（P〈0．05）;治疗组2较治疗组lhs—CRP改善差异无统计学意义（P〉0．05）,但数据显示治疗组2hs—CRP含量下降趋势更为明显。结论：经穴体外反搏对冠心病稳定型心绞病血脂、hs—CRP等指标改善显著。     

癫痫患者血清可溶性白细胞介素2受体测定及临床意义

目的 探讨ＳＩＬ－２Ｒ在癫痫患者血清中含量及临床意义。用ＥＬＩＳＡ检测了１５８例癫痫患者血清ＳＩＬ－２Ｒ含量。结果癫痫患者血清ＳＩＬ－２Ｒ含量明显高于对照组（Ｐ〈０．０５），癫痫患者男女之间血清ＳＩＬ－２Ｒ含量无差异（Ｐ〉０．０５），癫痫大发作型，精神运动型，婴儿痉挛症和癫痫持续状态ＳＩＬ－２Ｒ均高于对照组（Ｐ〈０．０５或Ｐ〈０．０１），其他类型与对照组无差异（Ｐ〉０．０５），原发性癫痫和未服ＡＥ