Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的 探讨载脂蛋白H(Apo H)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3,8基因型,并对血脂进行了测定.结果 冠心病组Apo H 外显子3 GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15,P>0.05);与对照组比较冠心病组Apo H外显子8 GC基因型频率及C等位基因频率显著增高(x2=3.91～8.44,P<0.05).冠心病组Apo H 外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组(q=3.89,P<0.05),冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37,P >0.05);冠心病组外显子8 GG、GC基因型LDL也显著高于对照组(q=4.26,P<0.05),冠心病组GC基因型的三酰甘油(TG)显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09,P<0.05).结论 APO H外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性;APO H外显子8 GC基因型及C等位基因与冠心病有关,APO H外显子8基因多态性与TG有关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病病人血脂水平的关系

①目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病 (CHD)病人血脂水平的关系。②方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 0例CHD病人和 12 0例正常人ApoE基因型及等位基因频率 ,并测定CHD组外周血血脂水平。③结果　CHD组E3/ 4基因型与E4等位基因频率均明显高于对照组 (χ2 =3.92、7.85 ,P <0 .0 5、0 .0 1) ;CHD组E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4基因型之间总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平有显著性差异 (F =174 .5 7、39.4 0 ,q =10 .17～ 2 4 .16 ,P <0 .0 1)。 ④结论　E3/ 4基因型病人TC、LDL C水平升高明显 ,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平对CHD的发生起作用。     

载脂蛋白E多态性与老年冠心病关系的临床研究

目的探讨人载脂蛋白E(apo E)遗传多态性与冠心病的关系.方法采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定102例正常老年人与91例老年冠心病人apoE表型,分析apoE表型与冠心病发病之间的关系.结果冠心病组与正常老年人组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3/3表型常见和E3等位基因频率最高.结论apoE基因多态性在正常老年人及老年冠心病人之间比较无显著差异.     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

载脂蛋白E多态性与老年冠心病关系的临床研究

目的：探讨人载脂蛋白E（apo E)遗传多态性与冠心病的关系。方法：采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定102例正常老年人与91例老年冠心病人apoE表型,分析apoE表型与冠心病发病之间的关系。结果：冠心病组与正常老年人组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3／3表型常见和E3等位基因频率最高,结论：apoE基因多态性在正常老年人及老年冠心病人之间比较无显著差异。     

冠心病患者血脂及载脂蛋白水平的关系

目的:观察冠心病患者血脂及载脂蛋白变化及相互关系,以探索血脂及载脂蛋白水平在冠心病诊断中的应用价值。方法:观察100例确诊的冠心病患者及25例健康查体者血脂及载脂蛋白水平,利用全自动生化分析仪测定血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(CH)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、脂蛋白a(Lpa)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白A2(ApoA2)、载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白C2(ApoC2)、载脂蛋白C3(ApoC3)、载脂蛋白E(ApoE)。结果:冠心病患者血清Lp(a)高于正常人群(P<0.05);CH、HDL、ApoA1、ApoA2水平显著低于正常人群(P<0.01)。女性冠心病患者血清CH、HDL、ApoA1水平显著高于男性冠心病患者(P<0.01)。不同年龄组冠心病患者血脂水平的比较发现随年龄的增长,血脂代谢变缓,血脂水平有降低趋势。结论:冠心病患者血清多项脂类规律性变化,提示血脂及载脂蛋白水平的监测对于冠心病的诊断及预后具有重要的意义。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

利用荧光定量PCR研究载脂蛋白C Ⅲ基因多态性与冠心病的相关性

目的分析探讨人载脂蛋白CⅢ（ApoCⅢ）基因多态性与脂代谢异常和冠心病的相关性。方法以400名健康献血者和360例冠心病患者为研究对象,经静脉采血后进行血生化检测和提取全血DNA,通过荧光实时定量PCR（FQ—PCR）,同时分析载脂蛋白CⅢ-625和-455位点变异与冠心病、血脂的关系。结果冠心病组载脂蛋白CⅢ-455C纯合子基因型（101例,70．1％）,明显高于对照组（85例,53．1％）,-625del-455c基因型（49．3％）显著高于对照组（41例,25．6％）。单纯高脂血症组和高脂血症并发冠心病组,载脂蛋白CⅢ-455C基因表达比较高。单纯冠心病组的载脂蛋白CⅢ-455c基因表达与正常组间差异无统计学意义。结论载脂蛋白CⅢ-455C基因与冠心病风险呈正相关,-455C纯合子基因型携带者具有冠心病的高风险。载脂蛋白CⅢ-625（del）与-455（C）有协同增加冠心病风险的作用。     

载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

载脂蛋白E（apoE）是一种富含精氨酸（Arg）的碱性蛋白质。由于apoE与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）关系密切,至今仍然是大家研究的热点之一。研究认为apoE是人体中最重要的载脂蛋白之一,其基因多态性是决定血脂水平进而影响动脉粥样硬化发生发展的遗传因素之一,apoE缺陷的人血浆胆固醇（TC）水平明显上升,容易发展为CHD。近年来从apoE的基因多态性出发,研究apoE在CHD发病机制中的作用取得很大进展。笔者就此作一简要的综述。     

ApoE基因多态性与疾病关系研究进展

载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）是血浆中重要的载脂蛋白之一。ApoE主要在肝脏合成、分泌和代谢，参与脂质的运输、储存及排泄，有修复组织、抑制血小板聚集、免疫调节等作用。近年来研究发现，ApoE基因多态性与冠心病（coronary heart disease，CHD）、高脂血症、脑梗塞、Alzheimer病（AD）和慢性乙型肝炎等疾病有着密切的关系。现就近年来国内外专家学者对ApoE与疾病关系的研究进展综述如下：     

冠心病、高脂血症和低高密度脂蛋白血症患者载脂蛋白Al基因的多态性

本实验用分析基因限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length olymorphisms,RFLPs)技术,检测到中国人载脂蛋白AI(Apolipoprotein AI。Apo AI)基因3′端存一PstI多态位点,并发现该多态位点与低高密度脂蛋白(HDL)血症及冠心病有较密切的关系。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

STUDY ON THE RELATIONSHIP BETWEEN PARAOXONASE GENE POLYMORPHISM AND CORONARY ARTERIAL DISEASE IN NIDDM

R6Sllm6 Objectif L' dtude a pour but de determiner la relation entre le ggne peraoxona (me) etla modeditd des meIadies cormriennes (CAD) che les petients chinois atteints du diahete sucrd non-insulineWnt (NIDDM). methaeS tri exons du gdne me etaient trids por eIectwtr8Se au PCR gel avecgrndient denaturant sur 49 petients atteints de NIDDM comNiqnd de CAD, 49 petients de NIDDM et sur 101SUjets mins comme groupe theoin. te malades et les SUkts povenaient tous de la mplation chinois…     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法：应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入／缺失片段，确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较，采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果：（1）冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组（x^2分别为16．04，16．08；P均＜0．01）。D等位基因与冠心病的关联性较高（隐性作用时OR＝2．15，P＜0．01，显性作用时OR＝2．84，P＜0．01）。（2）冠状动脉单支，双支，三支病变组之间，ACE基因型分布和D等位基因频率均一致（x^2分别为1．50，1．06，P均＞0．05）。（3）多因素逐步logistic回归分析，排除公认的冠心病危险因素后，ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论：（1）ACE基因多态性与冠心病有相关性；（2）ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关；（3）ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

腰臀比与高血压病及冠心病关系的探讨

用测量腰臀比值的方法，对３５６例高血压病，４００名冠心病患者和对照组１５０名正常人进行测量，结果表明：高血压病、冠心病组腰臀比，男性为０．９３、０．９２；女性为０．９１、０．９０。对照组男性为０．８９，女性为０．８７，三组腰臀比异常为６０．９６％、７１．００％、３４．６７％，高血压病组、冠心病组与对照组间异常率有显著性差异（Ｐ〈０．０１）。腰臀比可为一些疾病的诊断提供辅助作用。     

胰岛素抵抗与冠心病

测定冠心病患者的血糖、血清胰岛素、血脂,并计算胰岛素释放指数及胰岛素敏感指数。对照分析发现,冠心病与对照组的血糖无明显差异(P>0.05);而血清胰岛素、胰岛素释放指数较对照组显著增高(P<0.01),胰岛素敏感指数则显著降低(P<0.01).提示冠心病患者体内存在高胰岛素血症和胰岛素抵抗。其发生原因与组织对胰岛素的敏感性降低及胰岛素分泌异常增多有关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。