五色荧光标记引物复合扩增技术在STR基因座鉴定中的应用

利用五色荧光标记引物复合扩增技术,对南京及其周边地区的500名汉族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)进行分型研究,计算这15个STR基因座的基因频率并进行统计学     

连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、CSF1PO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基因分型。结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.9999999999,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定。     

基于二代测序平台的法医STR分型

目的探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用。方法采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、v WA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型。分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能。结果在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因。在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、v WA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术。结论基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

成都地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

目的 时成都汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STB基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对260名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据.结果 D3S1358、vWA、FGA、DSS1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个基因座上分别检出等位基因6、9、12、9、17、15、9、8和9个.杂合度分别为:0.812、0.808、0.842、0.731、0.673、0.796、0.788、0.800和0.777;多态信息量为:0.830、0.800、0.850、0.750、0.680、0.750、0.770、0.840和O.760;个体识别率为:0.958、0.945、0.965、0.919、0.882、0.913、0.930、0.961和0.927;非父排除率为:0.621、0.613、0.680、0.477、0.388、0.592、0.578、0.599和0.577.9个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识则.     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

重庆土家族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的:研究重庆土家族人群无关个体的15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的遗传多态性.方法:应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统对115名重庆土家族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.634 8～0.887 0之间,累积匹配概率和累积非父排除率分别为3.12×10-17和0.999 997 688 3.结论:15个STR基因座的累积匹配概率和累积非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个人识别.     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

新疆阿勒泰地区哈萨克族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查阿勒泰地区哈萨克族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值.方法 用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对采集的280份血样进行15个基因座的扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.3软件进行基因分型.结果 15个STR基因座在阿勒泰地区哈萨克族人群的累积个体识别率(TDP)大于0.999 999 999 9,累积非父排除率(CEP)达99.999%.结论 该15个STR基因座可满足新疆阿勒泰地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要.     

陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的:调查陕南地区汉族人群9个STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820)的遗传多态性分布. 方法: 采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测. 结果: 在449名无关个体中,共检测到104个等位基因, 基因频率分布在0.0011～0.3579之间. 9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405～0.1294之间. 结论:获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的 研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法 收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论 以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。