α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。     

骨科择期手术患者术前排尿训练对术后排尿的影响

目的:探讨术前排尿训练对预防和减少骨科择期手术患者术后排尿困难、尿潴留的效果。方法:将100例患者随机分为实验组和对照组各50例,实验组术前3d开始接受排尿训练,4次/d,直至感到排尿顺畅为止,对照组仅行常规护理。结果:两组患者术后自行排尿例数、首次排尿时间、术后5h收缩压比较均有显著性差异(P<0.05)。结论:术前排尿训练可降低术后排尿困难、尿潴留的发生率。     

人地中海贫血基因β654的克隆与序列分析

[目的]克隆人地中海贫血基因β654,并进行序列分析,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。[方法]以PCR法扩增获得人β654基因,将其克隆入卸除了人β基因的质粒pBGT51中,酶切、反应点杂交及测 法鉴定重组质粒。[结果]所构建的重组质粒中含人β654基因,其引入方向正确,序列分析结果正确。[结论]构建所得的重组擀粒可用于下游的传基因工作。     

早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究

α-地中海贫血在我国南方,尤其广东、广西发病率较高,是最常见的遗传病之一.早期产前诊断,可防止Bart胎儿水肿胎儿的出生及预防产后出血.     

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫-1）的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例，Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100％。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。     

线粒体DNA tRNA^leu（UUR）和DN1双重突变——糖尿病家系报道

目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡ ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区域进行了突变分析。结果：发现ｍｔＤＮＡ ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）ｎｔ ３２４３ Ａ→Ｇ和ＮＤ １ ｎｔ ３３６５ Ｔ→Ａ双重突变。结论：结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早（〈３０岁），对胰岛素依赖，伴耳聋等较严重     

应用PCR－ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测

为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主，非缺失型ＨｂＨ病基因突变大多发生在α２基因     

应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立

HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率，但操作过程复杂，仅适于大样本的HLA分型。PCR－SSP基因分型方法分辨率较低，但操作过程简单，适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取63份已知HLA－DRB型的脐血标本，经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交（RDB）基因分型，同时采用SSOP和PCR－SSP方法进行比较。结果表明，所有样本用RDB方法基因分型均获得成功，可准确地分辨60个HLA－DRB等位基因，且结果与用SSOP和PCR－SSP方法的结果完全一致。结论提示，RDB方法可准确地分辨HLA－DRB等位基因，分辨率高，操作简单，适用于各种情况的HLA分型。     

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学进展

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷 ,可分为 7型[1] ,鉴于我国Ⅰ型最常见 ,本文就MPS Ⅰ的临床特征、α L 艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。     

α珠蛋白基因3′HVR在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92％、84.7％和98.6％,3′HVR与致病基因之间的重组率为0.045,最大Lods值为9.71,并成功地对有症状期患者和7名症状前期患者进行了基因诊断。