新疆巴里坤哈萨克族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:调查新疆哈密地区巴里坤哈萨克族无关个体的19个STR基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,vWA,D19S433,D5S818,FGA,PentaD,PentaE,D6S1043,D12S391)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法:用GoldeneyeTM20A五色荧光标记系统对采集的81例血样进行19个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.2软件对其进行基因分型。结果:GoldeneyeTM20A系统的19个STR基因座在哈密地区巴里坤哈萨克族人群的累积个体识别率(discrimination power,DP)值大于0.999999999,累积非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PE)值达0.999998914。结论:该19个STR基因座可满足新疆哈密地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

β2肾上腺素受体基因多态性同哈萨克族与维吾尔族高血压病的关联性

目的既往的研究发现:β2肾上腺素受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）距离编码区起始点上游1023位碱基G→A多态同中国汉族人群重度高血压相关,本研究旨在探索此多态与另外两个群体—哈萨克族及维吾尔族原发性高血压的相关性。方法选择新疆巴里坤县牧区哈萨克族牧民高血压病患者186例及正常血压者171例;选择新疆吐鲁番地区维吾尔族农民高血压病患者160例,正常血压者193例。应用PCR-RFLP法分别对入选样本进行β2-AR基因G（-1023）A位点扩增和基因分型。结果β2-AR基因G（-1023）A多态在两群体中均符合Hardy-Weinberg平衡。GG,AG,AA 3种基因型在哈萨克族及维吾尔族正常人群中频率分别为0.318,0.576,0.106和0.409,0.409,0.181,两民族基因型频率分布差异有统计学意义（P<0.05）;该位点各基因型频率及等位基因频率在哈萨克族高血压病组和正常对照组中差异无统计学意义,但根据血压高低对高血压病组进行分组后发现:哈萨克族重度高血压组和正常对照组基因型频率差异有统计学意义（P<0.05）,哈萨克族重度高血压组AA型频率（0.168）高于正常血压组（0.126）;维吾尔族群体中基因型频率及等位基因频率在高血压组和正常对照组中差异均无统计学意义,根据血压程度对高血压组进行分组后也未发现轻、中、重度高血压组同正常对照组基因型频率有差异。结论β2-AR基因G（-1023）A多态性与哈萨克族人群重度高血压相关,验证了汉族人群中的研究结果。     

新疆阿勒泰地区哈萨克族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查阿勒泰地区哈萨克族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值.方法 用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对采集的280份血样进行15个基因座的扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.3软件进行基因分型.结果 15个STR基因座在阿勒泰地区哈萨克族人群的累积个体识别率(TDP)大于0.999 999 999 9,累积非父排除率(CEP)达99.999%.结论 该15个STR基因座可满足新疆阿勒泰地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要.     

腹腔镜下输尿管手术19例

目的探讨经腹腔镜行输尿管手术的临床疗效。方法对19例输尿管疾病患者采用经腹腔镜行输尿管手术，其中输尿管上段切开取结石术14例，肾盂输尿管成形术3例，输尿管下段整形膀胱再植术2例。结果19例手术均成功，术中出血量20—80ml，平均约45ml，术后住院时间4—12d，平均7d。所有患者随访2—6个月，静脉肾盂造影（IVU）或B超均提示肾积水明显改善，无输尿管狭窄。结论经腹腔镜输尿管手术具有创伤小、出血少、术后恢复快、住院时间短等特点，疗效肯定，值得临床推广。     

综合治疗不同病变部位的神经根型颈椎病84例疗效观察

目的:观察综合疗法对C5~6、C4~5病变部位的神经根型颈椎病的疗效。方法:运用牵引、推拿、超短波、药物综合疗法治疗神经根型颈椎病84例。结果:C5~6组、C4~5组有效率分别为96.08%和90.91%,两组疗效之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:综合疗法治疗不同病变部位的神经根型颈椎病在疗效方面可能存在差异。     

新疆锡伯族舌运动类型的研究

目的：对锡伯族舌运动类型进行研究，为人类群体遗传学研究提供资料。方法：调查前先向被调查者演示各种舌运动类型，并嘱其练习然后进行调查。结果：得出了舌运动的类型的统计结果：卷舌与非卷舌、翻舌与非卷舌群体中其他舌运动类型的出现率。结论：新疆锡伯族卷舌与非卷舌基因与翻、叠、尖三种舌运动类型基因间分别存在相互作用关系，翻舌基因分别与叠、尖舌基因间均不存在相互作用关系。     

新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体基因G(-1023)A多态性与高血压的关联分析

目的：探讨新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因G（-1023）A多态性与原发性高血压的关系。方法：用直接测序法对β2-AR基因进行测序，寻找和验证单核苷酸多态性（SNP）在哈萨克族高血压群体中的存在；应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）对新疆哈萨克族人β2-AR基因编码区起始点上游1023（-1023）位点进行基因分型。结果：（1）在β2-AR基因调控区-1023位点存在一高频SNP（2）β2-AR基因-1023位点多态基因型频率在该群体中分布符合Hardy-Weinberg平衡；（3）该位点各基因型频率和等位基因频率在哈萨克族高血压组和正常对照组的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论β2-AR基因-1023位点多态性可能与新疆哈萨克族人高血压相关。     

WNK4基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的 探讨新疆哈萨克族WNK 4(with no K=lysine kinase)基因内含子10(intron10)多态性与原发性高血压间的关系,了解该基因多态性在哈萨克族人群中的分布情况.方法 采用直接测序法测定WNK 4基因intron10序列,确定单核苷酸多态性位点及类型,应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对该位点进行基因分型,其中原发性高血压患者191例(高血压组)、健康对照组173例.结果 在WNK 4基因intron10发现一多态性位点(17号染色体上碱基1156666,G→A);PCR-RFLP分型,GG、GA、AA各基因型在哈萨克族高血压组和健康对照组的频率分别为88.0%、11.0%、1.0%和91.9%、8.1%、0%,差异无统计学意义(均为P＞0.05);A等位基因频率分别为6.5%和4.0%,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 WNK 4基因intronl0多态性可能不是新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感指标.     

后腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术28例分析

目的：探讨经后腹腔镜行肾上腺肿瘤切除术的临床疗效。方法：对28例肾上腺肿瘤患者行经后腹腔镜肾上腺肿瘤切除手术。结果：28例手术均获成功,手术时间60～160 min,术中出血量50～100 ml;术后住院时间4～7天。术中、术后均无明显并发症。结论：经后腹腔镜肾上腺肿瘤切除手术具有创伤小、安全可靠、术后恢复快等特点,具有良好的临床应用前景。