广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法 采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1 3个位点的基因分型.结果 云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs 37.5%,x2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论 云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关.     

HLA-DRB1/DQB1位点等位基因多特性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原Ⅱ(histocompatibicity 1eukocyte antigen class Ⅱ,HLA-Ⅱ)类等位基因多特性与妊娠期糖尿病的关系.方法 50对糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其新生儿为研究组(GDM组),随机选择与研究组同期入院的正常健康孕妇及其新生儿50对为对照组,所有产妇均为单胎初产.采用饱和酚/氯仿法提取基因组DNA,应用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行基因分型.结果 GDM组DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*0601等位基因的基因频率分别是17.4%、16.3%、11.8%,显著高于对照细(9.1%、7.7%、3.8%),两组比较差异显著(P＜0.05),其中DRB1*0405等位基因的风险值最高(RR=4.6,95%CI 4.1～4.8);DRB1*0317基因频率(4.9%)显著低于对照组(15.6%),差异显著(P＜0.05).GDM组DQB1*0203、DQB1*0306等位基因的频率(20.5%、17.9%)显著高于对照组(6.7%、8.0%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中DQB1*0203等位基因的风险值最高(RR=5.3,95%CI 5.1～5.7).DQB1*0402基因频率(3.8%)显著低于对照组(18.6%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).GDM组新生儿脐血中DRB1*0301、DQB1*0201的频率(17.2%、15.6%)显著高于对照组(5.3%、7.2%)(P＜0.05).DRB1*0315-DQB1*0203、DRB1*0405-DQB1*0306单倍型与GDM患者血糖呈正相关关系(r=0.8,P＜0.05).结论 HLA-DRB1/BQB1等位基因多特性与妊娠期糖尿病发病密切相关.DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0601、DQB1*0203、DQR1*0306可能是GDM的易感基因,DQB1*0402、DRB1*0317可能是GDM的保护性基因.     

正常人及发作性睡病患者HLA-DRB1*1501等位基因结构之间的差异

发作性睡病和位于染色体6p21的HLA Ⅱ类区域的特殊等位基因有很强的关系.国外研究证实,发作性睡病患者其滗HLAⅡ类等位基因DQB1*0602,DQA1*0102和DRB1*1501等位基因频率升高.我们以前的研究证实,根据临床症状及多次小睡潜伏时间试验诊断的发作性睡病患者均携带HLADRB1*1501.本研究采用PCR-SSCP方法,探讨HLA-DRB1*1501等位基因结构在正常人及发作性睡病患者之间是否存在差异,该易感基因在发作性睡病患者中是否存在突变.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

云南汉族SLE患者临床表型与I-ILA-II类基因的相关性研究

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮（SLE）患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性．方法 采用多聚酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1 3个位点的基因分型．结果 云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15（DRB1^＊1501-^＊1502）等位基因频率增加（80．0％vs37．5％，x^2=6．658，P=0．010，OR=6．667）；DR15-DQB1^＊0501单体型频率增加（同前），排除DQB1的影响后，仍与DR15相关．结论 云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15（DRB1^＊1501-^＊1502）等位基因及DRl5-DQB1^＊0501单体型相关．其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关．     

中国北方汉族人群白细胞抗原DRB1及DQA1区基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的探讨中国北方汉族人群白细胞抗原(HLA)DRB1及DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同结局的关系,分析基因—环境交互在慢性乙肝发生中的作用。方法采用病例—对照研究(慢性乙肝患者207人,HBV携带者212人,自限性HBV感染者148人)方法,比较3组人群检测的HLA等位基因频率并应用交互相乘模型分析基因—环境交互作用。结果慢性乙肝组HLA-DQA1*0301等位基因频率(14·81%)显著低于HBV携带组(25·24%)和自限性HBV感染组(25·00%)(Pc=0·002;Pc=0·007);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率(8·78%)显著高于HBV携带组(1·89%)和慢性乙肝组(2·18%)(Pc=0·000;Pc=0·000);自限性HBV感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率(4·05%)显著低于慢性乙肝组(11·41%)(Pc=0·005)。经多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟和饮酒的混杂效应后,HLA-DQA1*0302仍是发展为慢性乙肝的危险因素(OR=3·913,P=0·0006),HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301是HBV感染后的保护因素(OR=0·200,P=0·0004;OR=0·258,P=0·0000)。饮酒与HLA-DQA1*0102[交互指数(Ⅱ)=1·49]、HLA-DQA1*0302(Ⅱ=12·12)在慢性乙肝的发生中可能存在正交互作用,与DQA1*0301存在负交互作用(Ⅱ=0·78)。结论携带HLA-DQA1*0302等位基因者感染HBV后可能增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0301和HLA-DQA1*0102者可能降低慢性乙肝发生的风险;基因—环境交互作用可能影响HBV感染的结局。     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA—DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的 分析子宫平滑肌瘤与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易感性。方法 用PCR－SSP及PCR－SSO技术对51例手术后病理证实为子宫平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型。结果 HLA－DRB1＊02,DQA1＊0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照组（P＜0．05,RR＝5．378,15．4）,而DRB1＊01、＊07,HLA－DQA1＊0102却表现为对照组增高（P＜0．05,RR＝0．225,0．375,0．329）。结论DRB1＊02、＊07,HLA－DQA1＊0601、＊0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

Relationship between HLA-DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility to type 1 diabetes

Objective　To study the relationship between human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility of type 1 diabetes in North Chinese children. Methods　Polymerase chain reaction (PCR) techniques were used to amplify the second exon of DRB1 and DQ alleles, after which sequence specific olignucleotide probe (SSOP) dot blot hybridization techniques were used to analyze the amplified products. Results　DRB1*0301, DQA1*0301, DQB1*0201 alleles and DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype were significantly increased in patients, while DQA1*0103 and DQB1*0601 alleles were significantly increased in controls. The distribution of DR4 and DR9 haplotypes in patients and controls were not significantly different, but DR3/DR4 and DR4/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients. Conclusions　DRB1*0301, DQA1*0301 and DQB1*0201 confer susceptibility while DQA1*0103 and DQB1*0601 confer protection to type 1 diabetes. DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype offers a predisposition to type 1 diabetes in North Chinese. Although the distribution of DR4 and DR9 in patients and controls had no significant difference, DR3/DR4 and DR3/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients, showing that the susceptive effects of DR3 and DR4 or DR4 and DR9 haplotypes could be added up.     

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

中国汉族人群系统性红斑狼疮HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群HLA-DQ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法以系统性红斑狼疮病例组和健康对照组的各HLA-DQ等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献,应用Meta分析软件包Revman4.2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果等位基因DQA0102、DQB10601是中国汉族人群SLE患者的危险基因(P均<0.05),它们的合并OR值分别为:1.82,1.95;等位基因DQA10301、DQA10302、DQA10601、DQB10301、DQB10302、DQB10401和DQB10503是中国汉族人群SLE患者的保护基因(P均<0.05),它们合并OR值分别为:0.72,0.43,0.36,0.40,0.39,0.24,0.41。结论中国汉族人群SLE与HLA-DQ的某些等位基因具有关联性,且存在区别于其他人群的特殊性。     

1型糖尿病患者胰岛自身抗体与人类白细胞抗原-DQ基因型的关系

目的 探讨急性起病1型糖尿病（T1DM）患者谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与人类白细胞抗原（HLA-DQ）基因型之间的关系。方法采用横断面、病例对照研究方法,495例T1DM患者与376例正常对照用放射配体法检测GADA和IA-2A,其中使用胰岛素在2周以内的71例患者与300例正常对照检测IAA。187例抗体阳性、151例抗体阴性T1DM患者与278例正常对照采用PCR直接测序法确定HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较,T1DM患者（n=187）DQA1＊03-DQB1＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（分别为32．6％vs21．9％,14．1％vs3．5％与10．2％vs2．9％,均P〈0．01）,DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率降低（1.7％vs5．3％,P〈0．05）,而DQA1＊03-DQB1＊0302频率差异无统计学意义（4．7％vs3．8％,P〉0．05）。（2）在338例T1DM患者中,携带DQA1＊05-DQB1＊0201与DQA1＊03-DQB1＊0401单体型患者,GADA阳性率高于不携带此单体型者（分别为55．8％vs41．0％与65．5％vs40．3％,P〈0．05或P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型患者IA-2A阳性率高于不携带此单体型者（27．0％vs7．9％,P〈0．01）;携带DQA1＊03-DQB1＊0302单体型患者GADA与IA-2A阳性率分别与不携带此单体型者比较,差异均无统计学意义（48．5％vs43．9％与24．2％vs15．4％,P〉0．05）;而携带保护性DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型患者GADA阳性率低于不携带此单体型者（16．7％vs45．9％,P〈0．05）。携带易感单体型者IAA检出率与不携带者比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论1型糖尿病患者GADA与DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-BQB1＊0401单体型相关,IA-2A与DQA1＊03-DQB1＊0303单体型相关。     

HLA-DQA1、DMA、DMB基因与1型糖尿病的关联性研究

目的探讨组织相容性复合体DMA、DMB和DQA1基因与中国人1型糖尿病的易患相关性。方法用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的DMA、DMB和DQA1基因进行分型。结果DMA*0103和DMB*0103基因在1型糖尿病病人中的频率显著增高(P<0.01,P<0.05),与中国人1型糖尿病易患性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在对照中的频率显著增高(P<0.01),与1型糖尿病保护性正相关。DMA*0102和DMB*0101基因在携带DQA1*0501基因的对照中的频率显著增高,上述2个基因具有较强的保护性。结论对糖尿病患者与对照携带DMA、DMB易患性和保护性基因的情况进行研究发现:DMA、DMB易患性基因具有部分显性遗传的特点,DMA、DMB保护性基因则具有部分隐性遗传的特点,两者均具有累加效应。     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的分析子宫平滑肌瘤与ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法　用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对５１例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和５０例正常妇女进行 ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的基因分型。结果　ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０２,ＤＱＡ１＊０６０１在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝５．３７８,１５．４）,而ＤＲＢ１＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０ｌ０２却表现为对照组增高（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝０．２２５,０．３７５, ０．３２９）。结论ＤＲＢ１＊０２、＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０６０１、＊０１０２基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

HLA-DR-DQ单倍型与类风湿关节炎的相关性研究

目的　探讨DR -DQ单倍型与我国汉族人群类风湿关节炎 (RA)发生的关系。方法　以 10 0名健康人为对照 ,采用PCR -RFLP法对汉族人群中 35例RA患者的DRB1、DRB3、DRB5、DQA1和DQB1基因位点多态性进行分析。结果　DRB1 0 4 0 5 -DQA1 0 30 1-DQB1 0 4 0 1单倍型频率在RA患者中明显高于正常人 (分别为 14 %和 4 5 % ,RR =3 97,P <0 0 1) ,该单倍型阳性RA患者的病情重于其它RA患者 ,包括关节肿胀数、晨僵时间、RF滴度和病情严重例数在阳性组明显高于阴性组 (P <0 0 5 ) ;而DRB1 15 0 1-DRB5 0 10 1-DQA1 0 10 2 -DQB1 0 6 0 2单倍型频率在正常人明显高于RA患者 (分别为 12 %和 4 3% ,P <0 0 1)。结论　DRB1 0 4 0 5 -DQA1 0 30 1-DQB1 0 4 0 1单倍型与RA发病及病情严重程度相关 ;而DRB1 15 0 1-DRB5 0 10 1-DQA1 0 10 2 -DQB1 0 6 0 2单倍型则可能对易患RA起保护作用     

新疆维吾尔族HLA-DQA1基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局相关性研究

目的 探讨新疆维吾尔族人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对70 例慢性乙型肝炎患者,46 例HBV携带者,42 例HBV感染后自然恢复者,80例健康献血员进行HLA-DQA1基因分型,并比较DQA1多态性的分布频率及其差异.结果 HBV感染后自然恢复组与健康对照组HLA-DQA1*0102分布频率高于慢性乙型肝炎组和HBV携带者组,差异均有统计学意义(P<0.05);HBV携带者组HLA-DQA1*0501分布频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);慢性乙型肝炎组HLA-DQA1*0501分布频率高于HBV感染后自然恢复组与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);其他各等位基因频率在各组间差异无统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群中携带HLA-DQA1*0501等位基因者感染HBV后可能会增加慢性乙肝发生的风险,而携带HLA-DQA1*0102者可能会降低慢性乙肝发生的风险.     

湖南汉族群体HLA-DQA1位点等位基因多态性分析

目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67～ 0 .2 2 54 ;HLA DQA1 0 30 2 , 0 50 1 , 0 1 0 2为常见等位基因 ,HLA DQA1 0 1 0 1 , 0 2 0 1 , 0 4 0 1为少见等位基因。检出 2 6种基因型 ,基因型观察值和理论值分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 .0 5)。 5例样本的PCR/SSP分型只能确定一个等位基因 ,另一等位基因经PCR/SSCP确认。结论 :提供了湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因频率正常值     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

Association of HLA-DQB1 coding region with unexplained recurrent spontaneous abortion

Background DNA analysis has shown a lack of significant compatibility between couples affected by unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA) compared with normal fertile couples,^8 although one study that made use of a PCR-sequence-specific oligonucleotide (SSO) method did observe evidence of significant compatibility in the HLA-DQA1 and DQB1 alleles between patients and aborted fetuses.^9 This study was designed to investigate whether URSA were associated with particular DQ alleles or promoter alleles.Methods Thirty-two patients with URSA and 54 women who had had at least one successful pregnancy were included in this study. HLA-DQ genotyping was performed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The HLA-DQB1 promoter was detected by the SSO and sequence-specific primer (SSP) methods. The DQA1, DQB1, and DQB1 promoter (QBP) gene frequencies in the patients were compared with the gene frequencies in normal controls. The data were analyzed statistically with the x^2 and Fisher‘s exact tests.Results The results showed that the frequency of DQB1 ^*0604/0605 was significantly higher and the frequency of DQB1^* 0501/0502 was significantly lower in the patient group as compared with the normal controls. In addition, the frequencies of the DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605 and QBP6.2-DQB1 ^* 0604/0605 haplotypes were overrepresented in the patients relative to the controls. Our results did not show any differences between URSA patients and the controls with regard to DQA1 and QBP allele frequencies.Conclusions Our data suggest that URSA is associated with the HLA-DQB1 coding region, and is not associated with its upstream regulatory region. The DQB1 ^* 0604/0605, DQA1 ^* 01-DQB1 ^* 0604/0605, and QBP6.2-DQBI^* 0604/0605 haplotypes may confer susceptibility to URSA, while the DQB1 ^* 0501/0502 allele may protect women from URSA.