bcl-2 bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性

目的 探讨bcl-2、bcl-X和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性。方法 采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PER)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术，分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP：rs1800477，rsl801018．rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP：rs6060900，rs6089046，rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0．013)，rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0．024)；rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。     

兄妹三人同患隐性遗传性全身营养不良性大疱性表皮松解症

例１男,１１岁,第１胎,足月顺产（其母共生２男１女）,生长发育似６岁儿童,身高１１０ｃｍ,体重１９ｋｇ,智力正常。患儿出生后第７ｄ发现两足外踝关节处出现核桃大小的水疱,疱破后糜烂结痂,愈合后遗留瘢痕。如此反复发生,逐渐累及全身,尤以面、四肢远端为甚,呈进行性加重,并伴伸舌、吞咽、排便困难。祖辈三代内无近亲婚配,家族中无类似皮肤病史。皮肤科情况:全身皮肤见大小不等的萎缩性瘢痕、糜烂、溃疡,部分瘢痕上有粟丘疹,以额、鼻、耳廓、颈、腰部、髂前上嵴、股等摩擦部位较多,而肘、膝关节以下瘢痕萎缩尤为明显,似羊皮纸样。指（趾）…     

吡啶硫锌喷雾剂治疗寻常性银屑病59例疗效观察

吡啶硫锌近１０余年来被国外用于治疗银屑病、脂溢性皮炎［１，２］，取得良好效果，国内应用不多［３］。我科近年来试用吡啶硫锌喷雾剂治疗寻常性银屑病，疗效满意，报告如下。病例所有患者均来自于我科住院及门诊部，年龄１５～５６岁，平均４２岁，男３３例，女２６例...     

沙利度胺治疗164例各型红斑狼疮皮损长期随访结果分析

自1975年国外文献报道采用沙利度胺(商品名:反应停)治疗盘状红斑狼疮(DLE)获得成功以来,国内自80年代开始曾陆续有类似报道.但观察时间短,且病例数少.     

C4A零基因与系统性红斑狼疮活动和损伤指标的相关性

系统性红斑狼疮(SLE)是一病因不明的自身免疫性疾病,遗传因素和环境因素共同作用可能为其主要的发病机制。既往血清学及限制性片段长度多态性(RFLP)研究表明C4零基因(C4Q0,包括C4AQ0和C4BQ0)与SLE相关,C4AQ0在一些人种如高加索人、日本人、韩国人、美国黑人及墨西哥籍美国人和中国南方人SLE患者中升高[1-4]。SLE的遗传易感基因在不同的种族和民族有一定的差异。我们从DNA水平上研究了云南汉族SLE患者C4Q0基因与SLE的关系,发现云南汉族SLE患者C4AQ0基因频率为12.5%(17/136),正常人对照为1.15%(2/174),两者比较差异有显著性…     

多形性日光疹氯苯吩嗪治疗前后患者血清某些细胞因子的测定

多形性日光疹 (ＰｏｌｙｍｏｒｐｈｏｕｓＬｉｇｈｔＥｒｕｐｔｉｏｎ ,ＰＬＥ)发病机制不清 ,近来研究提示紫外线照射可导致角质形成细胞表达多种细胞因子。紫外线 (ＵＶＡ)照射人角质形成细胞后 ,诱发肿瘤坏死因子 (ＴＮＦ α)和白介素 8(ＩＬ 8)因子在ｍＲＮＡ和蛋白质水平的表达上调 ,这可能是ＰＬＥ发病的一个重要原因[1] ,但未见对ＰＬＥ病人外周血血清中细胞因子测定的报道。同时我们的临床观察提示氯苯吩嗪 (Ｂ663 )治疗ＰＬＥ有效率达 90 .62 % ,2 8.1%的患者有皮肤发红现象 ,停药 1月后恢复正常 ,有很好的应用前景。为此 ,我们应…     

系统性红斑狼疮合并复发性带状疱疹

我科近10年来确诊系统性红斑狼疮(SLE)合并带状疮疹(HZ)49例,其中复发HZ7例,均为女性,其中1例复发4次,2例复发3次,4例复发2次.HZ初次发病年龄最小15岁,最大40岁,HZ末次发病年龄最小18岁,最大40岁,均在患SLE之后1～15年发生.     

黑色素瘤全身多器官转移1例

1　临床资料　患者 ,女 ,77岁 ,4年前无意中发现左足跟处有一约黄豆大小的黑斑 ,抓破后有少许渗液 ,感疼痛 ,被诊断为“老年色素痣” ,经ＣＯ2 激光治疗后半年长至约 2ｃｍ×2ｃｍ大小 ,行病检示表皮突延长 ,基底层黑色素细胞显著增生活跃 ,多呈上皮样和胞浆空泡状的不典型细胞 ,排列杂乱 ,明显异形 ,可见不典型瘤细胞沿基底层向两侧展开 ,有的已突破基底膜 ,诊断为肢端雀斑样痣黑色素瘤。行局部扩大切除。术后 4月左足跟外侧又长出黄豆大黑斑 ,并逐渐扩至母趾甲大小 ,患者即接受化疗 5个月 ,黑斑虽有缩小 ,左侧腹股沟淋巴结却肿至黑桃大小 …     

系统性红斑狼疮与硬斑病重叠1例

系统性红斑狼疮与硬斑病重叠１例邓丹琪，冒长峙（昆明医学院第二附属医院皮肤科６５０１０１）重叠综合征，作为一组独立的疾病近年报道逐渐增多。但尚未见ＳＬＥ与斑块状硬斑病（ｐｌａｑｕｅ─ｌｉｋｅｍｏｒｐｈｅａ）重叠的报道。现将我们收治的１例报告如下。患者女...