Ⅰ型糖尿病HLA—DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定了ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关联。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高ＶＳ１７．９２％。而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义。糖尿病患者中ＤＲ２频率明显降低。上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

塔克拉玛干“沙漠人”心电图左室高电压特点及其相关因素

目的研究塔克拉玛干"沙漠人"心电图左室高电压特点及其相关因素。方法对368例"沙漠人"("沙漠人"组)和151例对照组进行静态心电图检查,相关数据采用χ2检验对率作趋势分析。结果 (1)左室高电压:"沙漠人"组为89例(24.2%),男性为63例(28.5%),女性26例(17.7%)。对照组为19例(12.6%),男性11例(14.5%),女性为8例(10.7%),2组差异有统计学意义(P<0.01),"沙漠人"组Sv1+Rv5明显高于对照组(P<0.01)。(2)"沙漠人"组高血压检出率明显低于对照组(P<0.01)。(3)"沙漠人"组左室高电压编码人中高血压检出率明显低于对照组左室高电压人中高血压检出率(P<0.01)。(4)左室后壁和室间隔的测定:"沙漠人"组左室高电压中仅1例有室间隔轻度增厚。结论 "沙漠人"心电图的左室高电压检出率较高,其QRS振幅高,时限狭窄,无ST段压低及T波倒置,与心律失常关系不密切。     

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法 采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果 该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/ 2 ,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,发现与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

外周血NK细胞活性对口腔恶性肿瘤的临床意义

 本文用四甲基偶氮唑蓝法(MTT)对39例口腔恶性肿瘤患者进行手术前后外周血NK细胞活性检测, 并从健康人群作对照, 观察不同类型、分化及分期恶性肿瘤患者的NK细胞活性水平, 探讨NK细胞活性检测对口腔恶性肿瘤辅助诊断的价值及临床应用前景。     

Angiotensin Ⅰ-converting enzyme gene poly morphism in Chinese patientswith obstructive sleep apnea syndrome

ＴｈｅｍａｊｏｒｆｕｎｃｔｉｏｎｓｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅠｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇｅｎｚｙｍｅ（ＡＣＥ）ａｒｅｔｈｅｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩｔｏｔｈｅｖａｓｏａｃｔｉｖｅ，ａｎｔｉｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃｏｃｔａｐｅｐｔｉｄｅａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩＩ，ａｎｄｔｈｅｉｎａｃｔｉｖａｔｉｏｎｏｆｋｉｎｉｎｓ．ＡＣＥｉｓｅｎｃｏｄｅｄｂｙａ２１ｋｂ，２６ｅｘｏｎｇｅｎｅｌｏｃａｔｅｄｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１７ａｔｑ２３．ＡｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｔｈｅＡＣＥｇｅｎｅｉ…     

蒙古族人ACE基因和代谢综合征与高血压关系

目的探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和高血脂、胰岛素抵抗与高血压的关系.方法在现况调查的基础上,分别对获得知情同意的450名高血压者和590名血压正常者采集血标本,进行血脂、血糖、胰岛素和ACE基因多态性的检测.结果高血压组的ID基因型频率显著高于血压正常组（P＜0.05）.Ⅱ在ID基因型人群中,胰岛素敏感指数＜-2.81与≥-2.81相比,OR值分别为2.23和1.94.结论蒙古族人群胰岛素敏感性低下可能是高血压的危险因素,且具有ID基因型者和胰岛素敏感性低下之间可能产生协同作用.     

非胰岛素依赖型糖尿病的分子缺陷

非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulindependent diabetes mellitus,NIDDM)又称Ⅱ型糖尿病,是由多基因决定的代谢性疾病。长期以来,人们对由于某些分子缺陷导致高血糖症的本质了解甚少。现代,应用分子生物学技术分离鉴定了在胰岛β细胞和胰岛素靶组织表达的某些基因,发现这些基因结构或表达水平的变化,都与NIDDM的发病密切相关。本文选择性地介绍三种基因:①胰岛淀粉样多肽(islet amyloid polypep-     

HLA－DQA1启动子区多态性与胰岛素依赖型糖尿病发病的关系

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增产物直接序列分析，鉴定早发及迟发胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者ＨＬＡ－ＤＱＡ１５′－上游启动子区（ＱＡＰ）的核苷酸序列。结果表明，早发ＩＤＤＭ的ＱＡＰ－９２ｂｐ位发生胞嘧啶被胸腺嘧啶取代（Ｃ→Ｔ－９２）；迟发糖尿病在－１４６ｂｐ位置发生胸腺嘧啶（Ｔ）被胞嘧啶（Ｃ）取代，即Ｔ→Ｃ－４６。提示启动子区不同位置单个碱基取代，可能不同程度上改变其与ＤＮＡ结合蛋白的亲和力，而导致ＨＬＡ－ＤＯＡ１异常诱导表达。