XRCC1 Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的关联研究

目的探讨XRCC1Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测260例年龄相关白内障患者和276例年龄相匹配正常对照者的XRCC1基因Arg399Gln。结果病例组XRCC1Arg399Gln A等位基因频率和GA+AA基因型频率在病例组明显升高于对照组,G等位基因频率和GG基因型频率在对照组明显升高(P<0.05)。结论 XRCC1Arg399Gln与宁夏人群老年年龄相关性白内障存在关联性。     

肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性与非小细胞肺癌相关性分析

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的关系。方法:收集NSCLC患者592例,健康对照者636名,PCR扩增TRAIL目的基因后,直接测序检测TRAIL基因3’非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)3种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比较,TRAIL G1525A突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)的频率在NSCLC组中明显降低(P均<0.01);NSCLC组TRAIL G1588A和C1595T两位点突变等位基因(A)和(T)的频率亦明显低于对照组(P均<0.01)。进一步分层分析发现,Ⅰ期+Ⅱ期NSCLC患者中TRAIL C1595T突变等位基因(T)和(CT+TT)基因型频率分别为47.89%和62.01%,Ⅲ期+Ⅳ期NSCLC患者中分别为58.80%和74.65%,两组比较差异均有统计学意义(OR分别=1.553和1.804,95%CI:1.234-1.955和1.268-2.567,P均<0.001)。Ⅲ期+Ⅳ期NSCLC患者中TRAIL G1525A突变等位基因(A)的频率为47.54%,较Ⅰ期+Ⅱ期NSCLC患者(40.75%)明显增加(OR=1.318,95%CI:1.658-1.047,P=0.019)。结论:TRAIL(G1525A/G1588A/C1595T)基因多态性及单倍型与NSCLC的易感性密切相关。     

缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子C基因多态性临床研究

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子C(Cys C)基因CST3 G73A多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法选取确诊为缺血性脑血管病患者120例(病例组)及100例非ICVD对照人群(对照组)作为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测其Cys C基因G73A位点的多态性分布。结果 CST3扩增产物片段长度为557bp,在酶切后,可产生野生GG型、突变杂合子GA型及突变纯合子AA型3种基因型。病例组GG、GA和AA等3种基因型频率分别为59.17%、28.33%及12.50%,对照组分别为60.00%、24.00%及16.00%;病例组G及A等位基因频率分别为75.42%及24.58%,对照组分别为78.50%及21.50%,2组基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Cys C基因G73A位点多态性可能与脑缺血性脑血管病发病无关,需大样本研究进一步证实。     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

血小板内皮细胞黏附分子-1第3、8外显子基因多态性与冠心病相关性研究

目的研究探讨血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因第3外显上373的单核苷酸多态性C/G突变致使125位点Leu突变为val,和第8外显子上1688上A/G单核苷酸突变致使563位点Ser突变为Asn与冠状动脉粥样硬化血管严重狭窄的冠心病的相关性。方法入选对象是临床上经皮冠状动脉腔内血管成形术(PTCA)后确诊为冠状动脉狭窄〉50%患者62例和动脉造影诊断为冠脉狭窄50%的同期非冠心病患者88例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PECAM-1基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果显示冠心病组(CHD组)第3外显子L125V中VV型的比例显著高于对照组(30.65%:14.77%,P=0.029);第8外显子S563A中AA型的比例显著高于对照组(29.03%:12.5%,P=0.025)。结论由此得出PECAM-1 L125V和S563A位点的突变可能是辽西地区的冠状动脉严重粥样硬化狭窄的一个遗传易感因子。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

广西壮族老年缺血性脑梗死患者蛋氨酸合成酶基因A2756G突变频率检测

目的初步探讨蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变与广西壮族老年患者缺血性脑梗死的相关性。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例广西壮族老年患者缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常体检者(对照组)MS基因A2756G突变频率。结果病例组A2756G A/A、A/G及G/G基因型频率分别为82.81%、15.63%及1.56%,对照组分别为86.67%、13.33%及0,病例组A和G等位基因频率分别为90.63%和9.37%,对照组A及G等位基因频率分别为93.33%及6.67%,2组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MS基因A2756G突变与广西壮族老年缺血性脑梗死的发病无明显相关,该突变可能不足以构成广西壮族老年缺血性脑梗死发病的独立危险因素。     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

目的探讨FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性与肺血栓栓塞症(pulmonarythromboembolism,PTE)发生的相关性。方法采用病例对照研究。病例组为经核素肺通气/灌注扫描(V/Q)和/或螺旋CT肺动脉造影(computed tomography pulmonary angiography,CTPA)检查确诊的汉族PTE患者114例;对照组为与PTE患者同民族、性别、年龄相匹配的健康对照114人。应用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA。应用PCR-RFLP检测FⅩⅢA亚基Val34Leu(100G/T)和B亚基His95Arg(8259A/G)多态性。结果 FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性等位基因G和T的频率在对照组和PTE组相同,分别为0.996、0.004;FⅩⅢB亚基His95Arg多态性等位基因A和G的频率在对照组分别为0.956,0.044,PTE组分别为0.987、0.013。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子TT基因型,各检测到1例突变的杂合子GT基因型,在2组间基因型分布相同。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,在PTE组和对照组均未检测到突变的纯合子GG基因型,AA、AG基因型在PTE组分布为111(97.4%)、3(2.6%),在对照组分布为104(91.2%)、10(8.8%),差异具有统计学意义(P=0.046)。相对于AA基因型而言,AG基因型有减低PTE发生危险的趋势OR=0.281(95%CI:0.046～1.050,P=0.046)。结论中国汉族人群中FⅩⅢA亚基Val34Leu多态性少见,该多态性可能对中国汉族人群PTE的发生影响很小。FⅩⅢB亚基His95Arg多态性,突变杂合子AG基因型有减低PTE发生危险的趋势。     

Association of G＋1688A Polymorphism of Platelet Endothelial Cell Adhesion Molecule-1 Gene with Myocardial Infarction in the Chinese Han Population

In order to investigate the association of G＋1688A （Ser563Asn） polymorphism of platelet endothelial cell adhesion molecule-1 （PECAM-1） gene with myocardial infarction （MI） in the Chinese Han population, the G＋1688A polymorphism in PECAM-1 gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism （PCR-RFLP） method among 502 subjects, including 218 patients with MI and 284 controls. The results showed that there was significant difference in AA frequencies of genotype G＋1688A polymorphism between case and control groups （39% vs 24%, P〈0.001）. A similar trend was observed on the allele frequencies （A/G： 62% vs 49%, P〈0.001）. Among the subjects with high serum total cholesterol level or high systolic blood pressure level, the variant AA genotype was associated with high risk of MI （adjusted OR, 2.13; 95% CI, 1.08 -4.41 and adjusted OR, 2.53; 95%CI, 1.63-3.63）. The single nucleotide polymorphism （SNP） at position ＋1688 in the exon 8 of PECAM-1 gene was associated with MI and the allele A might be a risk factor for MI in the Chinese Han population.     

血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系

目的观察血小板内皮细胞粘附因子(PECAM-1)在Leu125Val、Ser563Asn位点的基因多态性与冠心病之间的关系。方法将经心电图、心肌酶谱和冠状动脉造影检查确诊的156例病人作为冠心病组,同期住院经冠状动脉造影检查无冠脉病变的75例患者作为对照组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶方法检测PECAM-1基因的多态性。结果冠心病组和对照组PECAM-1基因Leu125Val、Ser563Asn位点的基因型和等位基因分布均有显著性差异(P<0.05)。结论PECAM-1基因的多态性与冠心病的发病有明显相关性,可能是冠心病的遗传危险因素。     

血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系

OBJECTIVE: To investigate the association of Leu125Val and Ser563Asn polymorphism of the gene encoding platelet endothelial cell adhesion molecule-1(PECAM-1) with coronary heart disease. METHODS: This study included 156 patients with the diagnoses of coronary heart disease (CHD) and coronary lesions derived from electrocardiography, myocardial enzyme analysis and coronary angiography as the CHD group, and another 75 in-patients admitted within the same period who showed no signs of CHD in the above examinations constituted the control group. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to examine the missense polymorphism of PECAM-1gene in the position of Leu125Val and Ser563Asn. RESULTS: There were significant differences between CHD and control group in terms of the allele frequencies and genotype distributions of PECAM-1 gene, and the differences were especially conspicuous in the allele frequencies of 125Val and 563Asn (P<0.05) and genotype distributions of 125Val/Val and 563Asn/Asn. CONCLUSION: PECAM-1 gene polymorphism 1 may be a genetic risk factor for coronary heart disease.     

解整合素-金属蛋白酶33基因位点多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因BC＋1及F＋1位点多态性与山西地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序及序列对比的方法对103例COPD患者（COPD组）和100例健康者（对照组）ADAM33基因的BC＋1及F＋1位点进行多态性分析。结果ADAM33基因BC＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为15.5%、45.6%和38.8%,在对照组中分别为17.0%、56.0%和27.0%,两组基因构成比比较,差异无统计学意义（χ2=3.296,P〉0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为38.3%和61.7%,在对照组分别为45.0%和55.0%,两组比较差异无统计学意义（χ2=1.847,P〉0.05）。F＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为20.4%、38.8%和40.8%,在对照组中分别为7.0%、51.0%和42.0%,两组构成比比较差异有统计学意义（χ2=8.287,P〈0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为39.8%和60.2%,在对照组分别为32.5%和67.5%,两组比较差异无统计学意义（χ2=2.345,P〉0.05）。BC＋1位点未发现有增加患COPD的风险（OR=0.760,P〉0.05）,但F＋1位点可能有增加患COPD的风险（OR=1.357,P〈0.05）。结论 ADAM33基因F＋1位点多态性对山西地区汉族人群COPD发病有一定相关性;但BC＋1位点多态性对该人群COPD发病的影响不明显。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

Fas基因的多态性与椎间盘退变的相关性分析

目的：探讨中国汉族人群中如基因A-670单核苷酸多态性（SNP）与椎间盘退变（DDD）的相互关系。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（PCR）技术检测223例AD患者和124名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与疾病的关系。结果：DDD组和对照组基因型频率（AA23％：29％;AG56％：54％;GG21％：17％,P〉0．05）及等位基因频率（A51％：58％;G49％：42％,P〉0．05）,表现型频率（A78％：83％;G77％：71％,P〉0．05）,差异均无统计学意义。结论：中国汉族人群中Fas基因A-670位点SNP与DDD无关联。     

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨C lara细胞分泌蛋白（CC16）基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测和分析COPD组（70例）与正常对照组（70例）CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果：COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）;COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义（χ2=6.853,P〈0.05）,COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多（32.7%与8.0%）,AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论：吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近（P〉0.05）,低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义（P〉0.05）。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义（P〈0.01）,不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。