河南汉族人群细胞色素P-450 1A1与肺癌易感性的关系

目的:探讨CYP1A1基因多态与支气管肺癌癌变关系。方法:采用病例-对照设计和PCR-RFLP方法,检测肺癌组103例和对照组138例CYP1A1基因多态,以logistic回归模型计算比数比(odds ratios,OR)及95%可信区间(confidential intervals,CI)。结果:CYP1A1m1突变型等位基因频率在对照组和肺癌组分别为27.6%和42.7%。logistic回归分析表明,CYP1A1(w1/m1)杂合型(B型)和(m1/m1)纯合突变型(C型)患肺癌的危险度分别升高3.19和2.61倍,差异显著。结论:CYP1A m1突变型等位基因是患肺癌的危险因素。     

CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌的易感性

目的:探讨CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌易感性之间的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术检测98例食管癌患者(广西壮族)和100例健康人CYP 1A1基因 Msp1多态性的分布频率,分析其与广西壮族食管癌易感性之间的相关性,以及CYP1A1基因 Msp1多态性与吸烟、饮酒在食管癌易感性中的交互作用.结果:CYP 1A1 Msp1 3种基因型(野生型基因 m1/m1型、突变杂合型基因 m1/m2型、突变纯合型基因 m2/m2型)分布频率在食管癌组和正常对照组分别为38.8%、41.8%、19.4%及40.0%、43.0%、17.0%,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒情况调整后差异无统计学意义(P>0.05).携带CYP1A1 Msp1 m2基因型的个体较携带野生型基因 m1/m1型的个体患食管癌的风险增加(ORa=1.420),但差异无统计学意义(Pa=0.387).按照吸烟、饮酒因素分层后,这种差异仍无统计学意义(均Pa>0.05).结论:单一基因CYP1A1 Msp1位点多态未表明与广西壮族食管癌易感性相关.     

壮族人群GSTM1和GSTT1基因多态性与肺癌相关性研究

目的:研究广西地区壮族人群GSTM1、GSTT1基因多态性的分布频率,探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与肺癌相关性.方法:采用病例对照研究方法,病例组为68例肺癌患者,对照组为同时期70例呼吸系统非肿瘤疾病住院患者,用PCR及复合PCR技术判定基因型,分析GSTM1、GSTT1基因多态性及其与临床相关因素关系.结果:①广西地区壮族非肺癌人群GSTM1、GSTT1基因缺陷频率分别为55.71％和48.57％.②GSTM1和GSTT1基因缺陷型在肺癌组和对照组中的频率分别为69.12％,55.71％和66.18％,48.57％,两组差异均无统计学意义.③GSTM1、GSTT1基因联合缺陷型在肺癌组和对照组中的频率分别为50.0％和27.14％,两组有统计学差异(P=0.034).④GSTM1、GSTT1基因型分布频率与肺癌临床分期及病理类型无相关性(P＞0.05).结论:①GSTM1、GSTT1基因多态性分布频率在广西壮族非肿瘤人群与广西地区正常汉族人群之间无差异.②GSTM1、GSTT1的单一基因缺陷型不增加患肺癌的危险,而两者联合缺陷时可能与肺癌易感性相关,同时携带GSTM1(一)、GSTT1(一)的患者易患肺癌.     

CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性

目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型。结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为11.0%和17.0%,差异无统计学意义(χ2=3.163,P>0.05)。XRCC1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为44.0%和22.0%,差异有统计学意义(χ2=13.472,P<0.001),XRCC1突变纯合基因型携带者患肺癌的危险度增加[OR=3.316(95%CI1.729～6.359)]。两基因联合分析,XRCC1与CYP1A1突变基因型联合携带者较单一基因型携带者患肺癌危险度增加[OR=6.243(95%CI2.286～17.046)]。结论:XRCC1突变纯合基因型是肺癌的易感因素,CYP1A1与XRCC1突变基因型在肺癌发生中具有联合作用,可增加肺癌发生的危险性。     

CYP 1A1基因Msp1多态性与广西壮族结直肠癌易感性的关系

目的 探讨代谢酶基因CYP 1A1 Msp1多态性与广西地区壮族人群结直肠癌遗传易感性之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测广西地区壮族人群中130例结直肠癌患者和100例健康人的CYP 1A1 Msp1多态性的分布频率,以非条件性Logistic回归模型分别对年龄、性别、吸烟及饮酒状况进行校正后计算优势比(0R)及95％ CI.结果 CYP 1A1 Msp1 3种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在结直肠癌组分别为42.1％、43.7％和14.2％,在正常对照组分别为40.8％、45.7％和13.5％,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒状况调整后差异无统计学意义(P＞0.05).携带CYP 1A1Msp1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患结直肠癌的风险增加(OR=1.10),但差异无统计学意义(P=0.63).按照吸烟因素分层后,这种差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 单一基因CYP 1A1Msp1位点多态性与广西地区壮族人群结直肠癌易感性无相关性.     

CYP1A1和NAT2基因多态性与肾癌易感性关系的病例对照研究

目的:探讨致癌物CYP1A1和NAT2基因多态性对肾癌易感性的影响.方法:利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法,检测病例和对照组细胞色素P450酶基因CYP1A1 MspⅠ位点和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因的多态性情况.结果:与对照组相比,病例组CYP1A1(W/M)及NAT2(intermediate)基因型分布差异均存在统计学意义(P＜0.05).携带CYP1A1(W/M)或NAT2(intermediate)基因型的个体患肾癌的危险度升高,比值比(OR)分别达到2.487(1.493～4.142)和1.970(1.128～3.442).多因素分析结果显示携带CYP1A1(W/M)及NAT2(intermediate)基因型的吸烟个体具有肾癌易感性.结论:CYP1A1(W/M)和NAT2(intermediate)基因型均是肾癌的危险因素,两者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

Study of CTPIA1, GSTT1, GSTM1 polymorphisms and susceptibility on esophageal carcinoma in Ningxia Hui nationality

目的 研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系.方法 收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳.结果 食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P＞0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05);GSTT1(-)基因型(P＜0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义.GSTM1(-)基因型(P＞0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义.T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212).结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素.GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关.     

细胞色素P450基因多态性与肺癌易感性的相关性分析

目的 探讨代谢活化酶细胞色素P4501A1（CYP1A1）、2136（CYP2D6）、2E1（CYP2E1）和代谢解毒酶谷胱甘肽硫转移酶（GSTM1）与肺癌易感性的关系。方法 采用PCR、PCR—RFLP技术检测原发性肺癌组（279例）及对照组（684例）的CYP1A1、CYP2D6、CYP2E1、GSTM1代谢酶基因型,对不同基因型在两组分布频率的差异进行OR值的统计分析。结果 CYP1A1突变等位基因（m）、GSTM1功能缺失型（-）分别可使患肺癌的危险性增加1．64（OR=1．64,95％CI为1．21～2．22,P=0．001）和1．58倍（OR=1．58,95％CI为1,19～2．11,P=0．002）。其中CYP1A1与肺鳞癌,小细胞癌,GSTM1与肺鳞癌及肺腺癌明显相关（均P〈0．05）。同时携带GSTM1（-）和CYP1A1（m）可使患肺癌的危险性明显增加（OR=2．75,95％CI为1．73～4．39,P=0．000）。在重度吸烟人群携带GSTM1（-）、CYP1A1（m）、CYP2D6（W）或CYP2E1A基因型均可使患肺癌的危险性显著增加5．71～11．67倍（P=0．000）。结论携带GSTM1（-）及CYP1A1（m）等位基因型者患肺癌的危险性上升,二者有协同作用。在重度吸烟人群,CYP及GSTM1的检测有利于发现肺癌的高危人群。     

CYP1A1与GSTM1基因的多态性与西安地区食管癌的关系

目的 探讨细胞色素p450代谢酶1A1（CYP1A1）、谷胱苷肽转硫酶μ（GSTM1）基因多态性与西安地区食管癌的关系。方法 应用分子流行病学研究方法，调查分析了西安地区108例食管癌病例和101例对照CYP1A1与GSTM1基因多态性。结果 CYP1A1 Ile/Ile,Ile/Val,Val/Val基因型在病例和对照中分别为22.6%，43.4%，34.0%和30.7%，47.5%，21.8%；其中Val/Val基因型在两间差异显（P＝0.049）；GSTM1存在型、缺失型在病例，对照中分别为40.7%，59.3%和56.4%，43.6%差异显（P＝0.023）。结论 CYP1A1 Val/Val基因基因型（突变纯合子）与GSTM1的缺失与西安地区食管癌的遗传易感性有关。     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

GSTM1基因多态与HBV相关性肝细胞癌易感

目的:探讨谷胱甘肽转硫酶(GSTs)M1基因多态性与乙型肝炎相关性肝细胞癌及其与HBV感染引起的慢性乙型肝炎和肝硬化的相关性.方法:采用病例-对照流行病学研究方法,选取了91例原发性肝癌(HCC)患者、58例肝硬化(LC)患者、63例慢性乙型肝炎(CHB)患者和134例正常对照者.以多重PCR技术,检测GSTM1缺失情况.结果:正常组GSTM1基因缺失率(46.92%)与HCC组(61.53%)差异有显著性(P<0.05),与LC组(45.61%)、CHB组(49.18%)差异无显著性.携带GSTM1空白基因型者比非空白基因型者患原发性肝癌的风险高1.81倍(OR=1.81,95% CI=1.05～3.12).携带的55岁前发病的HCC病人GSTM1空白基因型分布明显较55岁后发病者高(P<0.05).结论:GSTM1空白基因型与肝癌易感性有关,且与其发病年龄有关,与肝硬化和慢乙肝无明显相关.     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

蒙古族人群细胞色素P4501A1基因MSPI多态性的研究

目的:探讨内蒙古地区蒙古族人群细胞色素P4501A1(cytochrome P4501A1,CYP1A1)基因MSPI多态性.方法: 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析了526名蒙古族正常健康成人CYP1A1基因3ˊ端限制内切酶MSPI位点的3种基因型(A、B、C)的分布频率.结果:MSPI基因型A占32.7%,基因型B占53.2%,基因型C占14.1%,等位基因m1、m2分别为59.3%、40.7%.结论:内蒙古地区蒙古族人群CYP1A1基因存在MSPI多态性,此人群CYP1A1基因MSPI多态位点的等位基因和基因型的分布与中国北方汉族人无显著性差异.     

Polymorphisms of GSTM1 and CYP1A1 genes and their genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men

Background Variation in prostate cancer incidence between different racial groups has been well documented, for which genetic polymorphisms are hypothesized to be an explanation. We evaluated the association between polymorphisms in the cytochrome P-450 CYP1A1 （CYP1A1） and glutathione S-transferase M1 （GSTM1） genes and genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men.
Methods TWO hundred and eight prostate cancer patients and 230 age matched controls were enrolled in this study. All DNA samples from peripheral blood lymphocytes were genotyped for common genetic polymorphisms of the CYP1A1 and GSTM1 genes using the oligonucleotide microarray （DNA chip） technique and the polymorphism results confirmed by sequencing. The different polymorphisms in prostate cancer patients were also analyzed according to age at diagnosis, prostate specific antigen level, cancer stage and grade （Gleason score）.
Results The prevalence of the GSTM1 （0/0） genotype was significantly higher in prostate cancer patients （58.2%） than in controls （41.7%, P〈0.05）. Further analysis demonstrated that the prostate cancer patients with a GSTM1 （0/0） genotype were younger than those with the GSTM1 （＋/＋） genotype （P=-0.024）. No significant differences in the frequency distributions of CYP1A1 polymorphisms were observed between prostate cancer patients and controls.
Conclusion GSTM1 （0/0）-gene polymorphism may be linked to prostate cancer risk and early age of Onset in Chinese.     

贲门癌组织CYP1A1和CYP2E1基因多态变化

目的：对河南贲门癌高发区林州市贲门癌组织代谢酶基因CYP1Al与CYP2E1的多态性进行检测，更深入了解该地区贲门癌变易感性分子机制。方法：利用“病例—对照”设计，采用PCR—RFLP和PCR—SSCP方法对19例贲门腺癌和72例正常对照组织中代谢酶基因CYP1Al、CYP2N的多态型进行检测。结果：贲门腺癌与正常对照组织中，CYP2E1在5’侧翼区域的RsaI基因多态(c2)分别占26％和36％，c2基因变体能够降低个体对贲门癌的易感性(0R＝0．51)；CYP2E1的DC和CC基因型合并在一起分别为32％和48％，C基因变体也能够降低个体对贲门癌的易感性(0R＝0．50)；CYP1Al的TC和CC合并在一起分别占53％和67％，C等位基因并未影响个体对贲门癌的易感性(0R＝0．80)；2种组织中均未在CYNAl基因第7内含子内检测出IIe／Val基因多态。结论：CYP1Al基因多态对贲门癌易感性无明显影响，而CYP2E1的基因多态改变与其门癌易感性有关。