123甲状旁腺激素基因多态性多态性与中国广东地区汉族女性BMD的关系

目的： 探讨甲状旁腺素( PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族女性人群骨密度的相关性。方法： 选取广东成年女性617例,年龄30～75岁 ,平均47.82( S=13.57）岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值。结果： 617例受试对象中, PTH基因BB型447例,72.4%;Bb型157例,25.4％;和bb型13例,2.1％。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后（对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正）, 发现,三种不同的基因型相互之间的骨密度变化均无统计学意义 (p>0.05)。结论：甲状旁腺素( PTH)基因多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

护骨素基因启动子区T149-C基因型和等位基因频率分布的区域性差异

目的:探讨绝经后汉族妇女护骨素(OPG)基因启动子区T149-C基因型和等位基因频率在中国大陆不同区域存在的分布差异.方法:用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)测定随机选取的89例西安市绝经后正常妇女和72例广州市绝经后正常妇女OPG基因T149-C的基因型.结果:所选人群OPG基因T149-C基因型频率分布在两地绝经正常妇女中均符合Hardy-Weiberg定律,而且其基因型在两组研究对象中分布差异有统计学意义(P＜0.01).结论:绝经后汉族妇女OPG基因启动子区T149-C基因型和等位基因频率分布可能存在着区域性差异.     

老年慢性阻塞性肺疾病患者骨密度减少与护骨素基因多态性的相关性研究

目的探讨兰州市汉族人群护骨素（OPG）基因多态性与老年慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者骨质疏松遗传易感性的关系。方法选择老年COPD患者178例和老年健康组对照195例,测定肺功能（FEV1/FVC、FEV1%pred）、体重指数、血钙、血磷、血碱性磷酸酶,用双能X射线骨密度测定仪测定受试者股骨颈和腰椎（L1～L4）骨密度,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法测定OPG基因启动子区G209A与T245G基因型,并分析其与股骨颈、腰椎骨密度及骨代谢的关系。结果 COPD组OPG基因启动子区G209A与T245G基因的AAGG、GATG、GGTT三种基因型分布频率分别为2.5%、27.2%和72.3%,对照组三种基因型分布频率分别为2.2%、26.9%和70.9%,两组基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。COPD组和对照组不同基因型亚组的体重指数、血钙、血磷、血碱性磷酸酶及骨密度差异均无统计学意义（P〉0.05）。COPD不同骨量患者OPG基因型分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论兰州市老年汉族COPD患者OPG基因启动子区G209A与T245G基因多态性与患者肺功能下降、骨密度降低及骨代谢水平无显著相关性,可能不是COPD患者骨质疏松的易感位点。     

Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G/T位点多态性和成都地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原α_1链(COLⅠA1)基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度的相互关系.方法 根据双能X线吸收法测定第2～4腰椎(L_(2～4))部位的骨密度值的结果 ,纳入受试者318例,均为成都地区汉族绝经后妇女,其中骨质疏松症组212例,正常对照组106例;抽取受试者外周静脉血2 mL,提取白细胞基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的 基因所在的DNA片段;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测外周血白细胞基因组COL1A1基因启动子区-1997G/T位点多态性.结果 骨质疏松症组中COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点GG、GT、TT基因型分别有82例、99例和31例,对照组中GG、GT、TT基因型分别有51例、45例和10例;骨质疏松症组的COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点等位基因T的频率较正常对照组高(P＜0.05);对骨质疏松症组按基因型分组进一步分析发现,TT纯合子组个体的腰椎骨密度比GG纯合子组和GT杂合子组低(P＜0.05).结论 COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度相关,携带TT基因型的个体更易导致低骨矿密度和患骨质疏松症.     

广州地区汉族妇女雌激素受体基因多态性对骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体（ER）基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度（B肋）相互关系。方法 随机筛选年龄23～78岁广州地区汉族健康妇女273例，采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度（BMD）值，并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中，ER基因型分别为PP型61例，Pp型129例，pp型83例，基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体，还是将其分为绝经前及绝经后群体，PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。     

白细胞介素16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法，检测76例哮喘患者，73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ；T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%；T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似；IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

护骨素基因多态性对绝经后妇女骨量的影响

目的　探讨绝经后妇女护骨素 (osteoprotegerin ,OPG)基因启动子 95 0T C单核苷酸多态性与骨密度和骨代谢生化指标的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 2 5 9名上海市绝经后女性OPG基因启动子 (95 0T C)基因型 ;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨颈、腰椎等部位的骨密度 ,同时检测骨代谢生化指标。结果　在绝经后妇女中发现TT、TC、CC 3种基因型 ,各基因型的分布频率分别为 :TT 5 9%、TC 2 8%、CC 13%。将绝经后妇女分为 <6 5岁组 (Ⅰ组 )和≥ 6 5岁组 (Ⅱ组 ) 2组 ,发现在Ⅰ组不同基因型妇女股骨颈部位骨密度 (BMD)间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,分别为 :TT (0 .6 4± 0 .11)g/cm2 ,TC(0 .6 7± 0 .11)g/cm2 ,CC (0 .6 8± 0 .14 )g/cm2 。经体重指数、年龄等因素校正后 ,差异仍有显著意义 (P <0 .0 5 )。而Ⅰ组的其他指标和Ⅱ组的各项指标在不同基因型间的差异无显著意义 (均P >0 .0 5 )。结论　OPG基因多态性对年龄小于 6 5岁的绝经后妇女的股骨颈部位骨密度有明显影响 ,OPG基因多态性可能对女性峰值骨量的获得有影响。     

护骨素基因启动子区T950C多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症的关系

  目的  探讨护骨素（OPG）基因启动子区T950C的多态性与2型糖尿病（T2DM）合并骨质疏松症的关系,了解T2DM合并骨质疏松症与遗传相关的易感基因。  方法  （1）使用聚合酶链反应技术,检测T2DM不合并骨质疏松组（A组）,T2DM合并骨量减少组（B组）,T2DM合并骨质疏松组（C组）,OPG基因T950C的基因型,分别分析3组的OPG基因T950C多态性;（2）比较3组人群性别、体重指数、年龄、血压、体重、糖化血红蛋白、身高、血脂、空腹血糖、睾酮、雌激素、维生素D等临床指标;（3）比较OPG基因T950C的基因型间不同部位的骨密度差异;（4）通过Logistic回归分析了解T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。  结果  （1）TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症人群OPG基因T950C的主要基因型;（2）3组OPG基因T950C基因型的频率及等位基因频率的差异均无统计学意义（P > 0.05）;（3）3组患者体重、年龄、身高、BMI、比较,差异有统计学意义（P < 0.05）,且各组间相互比较,差异有统计学意义（P < 0.05）;（4）OPG基因T950C的3种基因型比较,各部位的骨密度均无差异（P > 0.05）;（5）回归分析显示:年龄、吸烟可进入回归方程,而OPGOPG基因T950C的基因型未进入回归方程。  结论  （1）TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症患者OPG基因T950C的主要基因型;（2）OPG基因T950C的基因型可能不是T2DM及T2DM合并骨质疏松症的易感基因;（3）吸烟和年龄是T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。     

ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的 研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法 用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果 ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论 在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

[目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的：在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala／Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法:样本为来自上海市区的285例20.0-41．9岁绝经前汉族女性。用双能x射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala／Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A，无酶切位点表示为S，基因型为AA、AS、SS。结果:在中国女性群体中，AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论：钙敏受体在钙的代谢中有显著作用，该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

护骨素基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松骨密度变化的关系

目的 探讨护骨素(OPG)基因多态性是否与绝经后骨质疏松病人阿仑膦酸钠治疗后骨密度的变化有关,明确是否存在与疗效有关的基因型.方法 入选80例绝经后骨质疏松病人,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠(福善美)70 mg每周1次及钙尔奇D 600 mg每天1次,治疗为期1年.治疗前后分别进行腰椎及髋部骨密度检测.并运用PCR-RFIP对护骨素基因启动子区域3个多态性位点:A163G、T245G和T950C进行分析.结果 80例中的67例完成1年阿仑膦酸钠治疗,A163G位点G等位基因携带者(AG和GG基因型)治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[(0.732±0.113)g/cm~2、(0.775±0.101)g/cm~2和(0.667 ±0.105)g/cm~2]均显著低于从基因型[(0.819±0.157)g/cm~2、(0.843±0.124)g/cm~2和(0.725±0.091)g/cm~2];T245G位点的G等位基因携带者(TG和GG基因型)治疗前骨密度腰椎、转子间和全髋[(0.723±0.111)g/cm~2、(0.776±0.102)g/cm~2和(0.670±0.109)g/cm~2]均显著低于于TT基因型[(0.819±0.155)g/cm~2、(0.840±0.124)g/cm~2和(0.721±0.091)g/cm~2].治疗1年后,A163G位点从基因型转子间骨密度变化百分比[2.50(3.47)%]高于AG和GG基因型[0.88(3.47)%,P=0.014];T245G位点TT基因型转子间及髋部骨密度变化百分比[2.50(3.41)%和2.72(2.68)%]高于TG和GG基因型[0.61(3.31)%和0.89(3.01)%](P=0.011,P=0.046).结论 OPG基因A163G和T245G位点的G等位基因可能是绝经后骨质疏松的危险等位基因,而且A163G位点从基因型和T245G位点TT基因型的绝经后妇女对阿仑膦酸钠治疗可能具有更好的疗效.     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4启动子区-1722基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性研究

目的:探讨CTLA4基因启动子区-1722 T/C(rs733618)多态性与中国湖北汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的相关性。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对471例中国汉族人群(UC:143例,对照者:328例)进行CTLA4基因-1722位点多态性检测。结果:UC患者CTLA4基因-1722位点C等位基因和T/C+C/C基因型频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(34.6%比35.2%,P=0.860,OR=1.027,95%CI=0.767-1.374;60.8%比53.4%,P=0.133,OR=0.736,95%CI=0.494-1.098);-1722T/C基因多态性与UC临床表型无显著相关性。结论:CTLA4基因启动子区-1722T/C基因多态性与中国汉族UC无显著相关性。     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。