瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析研究

目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法 采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849, D17S938, D17S1852, D17S799, D17S921, D17S1857, D17S1868, D17S787, D17S949, D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果　在重组率θ=0～0.5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论　研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。     

中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

目的 探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法 从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象，采集他们的外周静脉血样，提取基因组DNA，参照国外最近相似研究的方法，在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记。经PCR扩增，产物基因分型，再进行连锁分析。结果 在重组率0=0-4）．1时，这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2．排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论 首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据，说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因. 方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析. 结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分＜-2,排除连锁关系存在. 结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上.     

精神分裂症高发家系13q的连锁分析

目的在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁。方法收集4个精神分裂症高发家系,采集家系成员外周血,提取DNA。在13q14-13q33选取7个微卫星标记,进行部分基因组扫描,采用GENEHUNTER2.1软件进行单点和多点的参数、非参数连锁分析。结果单点非参数连锁分析D13S156、D13S170、D13S265、D13S159、D13S158位点NPL值分别为1.40、2.25、2.06、1.71和1.39。多点非参数连锁分析得到约50cM的阳性区域。单点和多点参数连锁分析也在一些位点得到阳性结果。结论13q22.1-13q33.1染色体区域可能存在精神分裂症的易感基因。     

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.     

2型糖尿病易感基因研究

目的：我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点。方法：应用微卫星DNA标记。结果：显示D9S171和D9S175两个位点同2型糖尿病连锁。按平均体重指数分组后发现20号染色体长臂20q^133区域中的D20S196位点的NPL值在低体重指数组中明显升高，提示低体重指数本身或与低体重指数有关的因素参与了该点与2型糖尿病的连锁。结论：在9号染色体(D9S171及D9S175)两个位点及其附近区域存在2型糖尿病易感基因。     

147个中国家系中17号染色体上与原发性高血压和血压有关的易感基因座

目的:扫描中国汉族人群17号染色体,以验证既往关于染色体的研究和寻找新的原发性高血压可能基因座。方法:从147个中国高血压家系中总共选出757例样本,用15个微卫星位点标记对17号染色体进行基因组扫描。分别以北方组(406例来自78个北方家系)、南方组(351例来自69个南方家系)和中国人群混合组为研究对象,以高血压作为质量性状,血压作为数量表型,运用3种软件进行连锁分析。结果:对于质量性状,运用SAGE/SIBPAL2软件发现一个两侧分别为D17S831(7cM)和D17S938(15cM)的7cM区域,提示南方人群中的连锁现象(P<0.00074)。对于血压数量表型收缩…     

6号染色体微卫星标记与哮喘表型的连锁不平衡研究

目的 探索6号染色体的有关微卫星标记与哮喘表型的关系。方法 对加个哮喘同胞及核心家系成员分别测定支气管反应性、总IgE、皮肤挑刺试验和外周血嗜酸性粒细胞的测定，并以此为哮喘的表型，与分布于6号染色体的16个微卫星标记进行连锁不平衡分析。用ETDT软件软件系统完成所有连锁不平衡分析。结果 在4种不同表型下，只有D6S1610位点与特应症的皮肤挑刺试验的连锁不平衡关系具有显著性意义。结论 6号染色体短臂D6S1610附近可能存在特应症的易感基因。     

糖及脂代谢调节基因与高血压病的连锁分析

目的 观察糖、脂代谢调节基因的微卫星位点与高血压病间是否连锁,以识别高血压易感基因位点。方法 以18个糖、脂代谢调节基因附近的微卫生为标记,采用微卫生光标记－基因扫描及分型技术,对95个EH家系477名成员进行标记位点与EH表型连锁分析。统计采用GENEHUNTER软件包两点非参数连锁（NPL）分析、计算优势对数记分（Lod）值及传递不平衡检验（TDT）。结果 NPL分析及Lod值均不支持所测微卫星位点与高血压病连锁,但TDT则提示D8S261、D11S1347位点与高血压病间存在连锁不平衡（P＜0.01）。两位点附近分别有脂蛋白酶（LPL）基因和（aplA1-C3-A4）基因簇。结论 TDT提示D8S261、D11S1347两位点与高血压病间存在连锁,其位点附近基因（LPL基因及载脂蛋白基因簇）是否为高血压病相关基基值得进一步研究。     

鼻息肉家系全基因组扫描分析的初步研究结果

目的 对鼻息肉家系进行全基因组扫描，从而找出鼻息肉易感基因的位点。方法收集了8个鼻息肉家系，46份外周血标本，其中鼻息肉患者26例，健康者20例，以800个分布在23条染色体上的荧光标记的微卫星DNA序列为引物，进行基因扫描和基因定型，并将结果进行连锁分析。结果8个家系全基因组扫描未能发现存在易感基因位点的区域。结论虽然本实验未能找到鼻息肉易感基因位点，其原因可能与所收集的标本量不够有关，最后结果的确定需更多的鼻息肉家系来支持。