广东汉族人群MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性的关联研究

目的:研究广东地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生与其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对124例NSCL/P患者和273例健康人群的外周血液进行MTHFR基因C677T基因型检测,比较突变基因分布频率的差异强度。结果:病例组MTHFR基因突变纯合型(677TT)比例及携带T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:广东地区汉族人群NSCL/P的发生与其MTHFR基因C677T多态性相关,等位基因C突变为T可能会增加患NSCL/P的风险。     

绝经后妇女肾虚证与MTHFR基因多态性相关性研究

目的:探讨绝经后妇女肾虚证与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性的内在联系。方法:以100例绝经后肾虚证妇女为研究对象(分为单纯肾虚组和疾病肾虚组各50例),另设健康妇女50例为对照组,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因型和等位基因频率,对结果进行分类统计学分析。结果:单纯肾虚组、疾病肾虚组MTHFR C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异均有非常显著性意义(P<0.01)。疾病肾虚组的CT基因型及T等位基因频率高于单纯肾虚组,差异均有非常显著性意义(P<0.01)。结论:MTHFR基因突变可能参与肾虚发展成老年性疾病的致病过程。     

复发性自然流产MTHFR基因多态性与中医证型相关性的临床研究

正复发性自然流产(RSA),是指2次或2次以上连续发生的自然流产,发生率约5%,排除常见原因,仍有50%左右RSA不明原因~([1-2])。研究表明:凝血相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),其C677T位点的突变将导致酶活性降低,同型半胱氨酸(Hcy)水平升高,可引起胎盘栓塞,从而引发流产~([3])。本次临床研究通过对复发性自然流产患者MTHFR基因分型进行检测,探讨复发性自然流产MTHFR基因突变特点及其与中医证型相互关系,为中     

痹宁汤对痛风患者MTHFR基因的相关性研究

目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变可使尿酸生成增多,通过试验说明痹宁汤对痛风患者的治疗作用与MTHFR基因C677T的mRNA表达的相关性。方法:由黑龙江中医药大学附属第一医院风湿科门诊于2009—2014年期间提供原发性痛风性关节炎患者40人和正常组5人。按随机、双盲、对照、平行等原则将40名患者分为试验组(中药痹宁汤组)和对照组(西药秋水仙碱组),取研究对象外周抗凝血标本,用血液总RNA提取试剂盒提取总RNA,设计特异性引物,运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组治疗前后MTHFR基因C677TmRNA的水平,全自动生化仪(BeckMan Cou Iter Unicel Dx C800)检测各组治疗前后血浆中的尿酸水平。结果:痛风性关节炎的发作与MTHFR基因C677TmRNA表达水平呈正相关(P0.01)。结论:痹宁汤可使患者血清尿酸水平降低,可能与调节MTHFR基因C677T的mRNA的表达有关。     

缺血性中风血瘀证患者MTHFR基因多态性研究

目的探讨N^5，N^10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与缺血性中风病血瘀证易感性的关系。方法收集缺血性中风病血瘀证患者84例（病例组），缺血性中风病非血瘀证患者143例（对照组），抽外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果2组MTHFR基因C677T基因型频率分布差异有统计学意义（χ^2=12．618；d．f．=2，P=0．002），突变型等位基因频率病例组高于对照组（分别为39．29％和24．48％），TT基因型与缺血性中风血瘀证发生显著相关（OR=3．730；95％CI为1．229～11．318；P=0．014）。结论MTHFR基因TT型可能是缺血性中风病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

早期糖尿病肾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶C676T突变的相关因素及中医证型分析

目的探讨早期糖尿病肾病(DN)患者基因突变与中医证型的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法,检测63例早期DN患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的677碱基多态性情况,测定患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸浓度、空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白(HbA1C)、尿白蛋白排泄率(UAER)及血脂,并记录患者的中医证型。结果63例早期DN患者中CC型19例,TT例17例,CT型27例,TT、TC、CC的基因型频率分别为27.00%、42.85%、30.15%;T等位基因频率为48.41%,C等位基因频率51.59%。MTHFR基因的C676T突变与Hcy水平相关(P0.01);与甘油三酯(TG)水平相关(P0.05)。中医证型与基因型具有相关性(P0.01),CC型基因多辨证为阴虚热盛,杂合子基因型CT多辨证为气阴两虚,纯合子基因型TT多辨证为阴阳两虚。结论早期糖尿病肾病患者MTHFR基因的677碱基多态性与Hcy、TG、中医证候相关。     

糖尿病视网膜病变辨证分型及其证候与易感基因的相关性研究

目的探讨糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)中医证型及其证型与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因、肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyme,ACE-1)基因多态性的相关性.方法用流行病学研究方法研究DR的主要临床证型;并用聚合链酶反应-限制性片段(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)和聚合链酶反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测245例不同中医证型的MTHFR、ACE基因多态性.结果气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证,占总例数的97.55%;DR患者阴阳两虚证、脾虚痰湿证组MTHFR基因的TT型基因频率和T等位基因的携带率较其它证型组明显增加,CC型基因频率和C等位基因携带率明显下降,ACE基因DD型基因频率和D等位基因的携带率明显增加、Ⅱ型基因频率和I等位基因携带率明显下降,差异均有显著性意义(P＜0.05,P＜0.01);而脾虚痰湿证与阴阳两虚证组比较,MTHFR、ACE基因各种基因型频率分布差异均无显著性(均P＞0.05).结论气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证为DR的主要证型;阴阳两虚证组、脾虚痰湿证组与MTHFR基因C677T位点突变、ACE缺失型多态性表达密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对甲氨蝶呤不良反应的影响

 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对类风湿关节炎治疗影响。方法收集类风湿关节炎(RA)病人210例,随机分为甲氨蝶呤(MTX)组,MTX+柳氮磺吡啶(SASP)组,MTX+来氟米特(LEF),SASP+LEF组。于治疗前及治疗后4,12,24及48周检查临床及实验室指标,评价治疗疗效,收集不良反应。同时测定病人的MTHFR基因C677T多态性。结果每组中3种不同基因型的病人之间的疗效差异无统计学意义。但前3组不良反应发生率TT和CT基因型组明显高于CC基因型组;CC基因型组病人随着病情好转,血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平逐渐下降,至48周,与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);而TT和CT基因型组病人随着病情好转,血浆Hcy水平下降不明显,均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而SASP+LEF组中3组不同基因型病人之间不良反应发生率、血浆Hcy下降水平,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与类风湿性关节炎病人使用MTX出现的不良反应相关,可能与Hcy相关。     

CYP2C19 和 MTHFR 基因变异的交互作用 与食管癌易感性的关联研究

〔摘 要〕 目的：探讨细胞色素 P4502C19（CYP2C19）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因变异的交互作用与 食管癌易感性的关系。方法：收集 2017 年 5 月至 2018 年 12 月赣州市人民医院经胃镜和病理检查确诊为新发食管癌患者 100 例，同时随机抽取相同年龄组无肿瘤病史及家族史的一般人群 200 例（男女各 100 例）作为对照，采用序列特异性引 物聚合酶链反应（PCR–SSP）法检测患者和正常对照者的 CYP2C19（*1、*2、*3）和 MTHFR（C677T）基因型分布。 结果：两组研究对象的 MTHFR 基因型及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）；食管癌组 EM、IM 占 比均低于正常对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；PM 占比方面，食管癌组高于正常对照组，差异具有统计学意义 （P ＜ 0.05）；食管癌组的 EM 型 *1/*1 型、IM 型 *1/*2 型基因分布均低于正常对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）； 而在 PM 型中，食管癌组中 *2/*2 型、*2/*3 型基因分布均高于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05），两组均无 *3/*3 型 基因分布。结论：MTHFR（C677T）突变跟食管癌的发生无关，CYP2C19 基因慢代谢型增加了食管癌发病的危险性， MTHFR（C677T）与 CYP2C19 基因突变无关联性。     

趋化因子RANTES基因多态性和肺结核易感性的关系

目的研究RANTES基因启动子区-403G/A、-28C/G和内含子区Inl.1T/C的多态性和结核病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对78例结核病患者(病例组)和97例健康对照者(对照组)的RANTES-403G/A、-28C/G和Inl.1T/C多态性进行基因分型,分析这三个位点多态性与结核病发生率的关系。结果 2组RANTES-403G/A位点GG、GA和AA基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.41,P0.05),G、A等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.30,P0.05)。2组RANTES-28C/G位点CC、CG和GG基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.15,P0.05),C、G等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.02,P0.05)。2组RANTES Inl.1T/C位点TT、TC和CC基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.53,P0.05),T、C等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.19,P0.05)。结论 RANTES基因启动子区的-403G/A、-28C/G和内含子区的Inl.1T/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核感染的易感性不相关。     

基于AT1R基因位点与环境因素交互作用的原发性高血压痰湿壅盛型证候实质研究

目的从基因位点和环境因素的交互作用方面探讨原发性高血压痰湿壅盛型的证候特征。方法选择原发性高血压痰湿壅盛型患者100例(痰湿壅盛组),同期选取体检合格者100例做对照(对照组)。采用多重高温连接酶检测反应基因分型技术检测各组患者AT1R基因的A1166C及T573C位点多态性,利用多因素降维分析法分析环境因素与血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因多态性交互作用对原发性高血压痰湿壅盛证形成的影响。结果痰湿壅盛组与对照组比较,环境危险因素中的家族史、饮食、体重指数(BMI)差异有统计学意义(P0.05)。两组受试者AT1R基因T573C、A1166C位点不同基因型比较,差异无统计学意义(P0.05)。BMI、饮食及家族史与AT1R基因T573C位点交互作用与痰湿壅盛证形成有关,交互危险度为29.99(P0.01)。结论 BMI、饮食及家族史与AT1R基因T573C位点组成的交互对原发性高血压痰湿壅盛形成具有重要作用。     

细胞色素P450 1A2和2C19基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系

 目的 探讨细胞色素P450 1A2和2C19基因多态性与抗结核药物性肝损伤的相关性。方法 采用1∶1病例对照研究,以抗结核药治疗致肝损伤的结核病患者为病例组,无肝损伤者为对照组,共179对。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态方法检测CYP1A2基因734C/A和CYP2C19基因681G/A位点基因型。采用SPSS17.0条件Logistic回归进行数据分析。结果 CYP1A2 基因734C/A位点C、A等位基因频率在病例组和对照组频率分别为37.2%、62.8%、和47.2%、52.8%;CYP2C19基因的681G/A位点G、A等位基因频率在病例组和对照组频率分别为59.8%、40.2%和62.8%、37.2%,CYP1A2基因734C/A位点多态性与抗结核药物性肝损伤的发生有关(P＜0.05),CA、AA基因型的比值比(odds ratio,OR)分别为1.951和1.916, 而尚不能认为CYP2C19基因681G/A位点多态性与抗结核药物性肝损伤发生有关。结论 CYP1A2基因734C/A位点多态性与抗结核药物性肝损伤的发生有关,并且携带CA、AA突变基因型的个体是危险人群。     

帕金森病患者偏颇体质与其易感基因的相关性研究

目的:通过探讨帕金森病患者偏颇体质与其易感基因-富亮氨酸重复激酶2G2385R、R1628P、G2019S、S1647T、R1441C、A419V4多态性位点之间的相关性,明确帕金森病(PD)患者易感基因各位点多态性是否为影响甚至决定该病偏颇体质类型的依据。方法:收集2017年4月至12月广东省中医院珠海医院及广东省中医院帕金森病门诊PD患者61例,根据体质类型将其分为治疗组(痰湿质21例和阴虚质20例)41例,对照组(平和质)20例。采用snapshot基因检测技术对61例不同体质的帕金森病患者行LRRK2基因多态性分析。结果:(1)61例PD患者中共有8例存在LRRK2基因多态性,总突变率为13.1%,其中G2385R、R1628P位点多态性各4例,两位点突变率均为6.56%,两位点三组间突变频率比较,差异无统计学意义(P0.05),余4位点均发现突变。(2) G2385R、R1628P位点多态性检测结果中,治疗组与对照组基因型、等位基因比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:LRRK2基因G2385R、R1628P位点存在多态性,但不同体质类型PD患者与LRRK2基因各位点多态性间未发现明显相关性。     

血管表皮生长因子基因单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系

目的:探讨血管表皮生长因子(vaseular endotheliac grouth factor,VEGF)基因(-460C/T,+405G/C,-2578A/C)单核苷酸多态性(single nucleotide podymorphisms,SNP)与子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)遗传易感性的关系。方法:筛选来自上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院行腹腔镜手术的90例患者,选择60例腹腔镜术后病理证实为EMS且符合瘀热证的患者为观察组,其余30例同期行腹腔手术的输卵管炎性疾病患者为对照组。PCR测定VEGF基因-460C/T,+405G/C,-2578A/C多态性,探讨EMS的发病机理。结果:两组患者VEGF基因多态性-460C/T的基因型频率比较,差异具有统计学意义(P0.05),而+405G/C,-2578A/C基因多态性比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:VEGF基因SNP类型-460C/T,+405G/C,-2578A/C不构成妇女子宫内膜异位症易患性关键因素,但作为复杂因素之一,需要结合中医证型分析,作为EMS的临床诊断和疗效评价参考指标。     

血瘀质非创伤性股骨头坏死基因多态性研究

目的研究非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)高发体质类型血瘀质与Apo A1位点多态性的相关性。方法选择93例NONFH患者作为病例组,随机选取无血缘关系健康志愿者83例作为对照组。对病例组进行中医体质问卷调查,将NONFH患者分为血瘀质32例、非血瘀质61例。受试者取血样2 m L,提取DNA进行PCR扩增,对PCR产物进行DNA测序,检测PAF-AH G994T、NOS1基因rs9658282位点多态性,进行统计学分析。结果 Apo A1基因-75G/A位点AA基因型(OR:2.578;95%CI:1.174-5.663;P=0.018)与A等位基因(OR:1.726;95%CI:1.121-2.658;P=0.013)可能是NONFH发病的危险因素之一。结论 Apo A1基因-75G/A可能与NONFH发病相关。Apo A1基因-75G/A位点基因多态性与血瘀质NONFH发病无相关性,Apo A1基因+83C/T位点基因多态性与血瘀质NONFH发病无相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病微血管病变关系的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与2型糖尿病肾病及视网膜病变的关系。方法选取417例2型糖尿病患者,按有无糖尿病肾病分为2组,糖尿病肾病组(DN组)90例,非糖尿病肾病组(NDN组)327例;再将这417例患者按有无视网膜病变分为2组,糖尿病视网膜病变组(DR组)176例,非糖尿病视网膜病变组(NDR组)241例。测定所有患者MTHFR基因型、血浆Hcy、糖化血红蛋白、叶酸、空腹血糖、三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等指标,分析其与DN和DR的关系。结果DN组和NDN组比较,DR组和NDR组比较,MTHFR基因CC型、CT型、TT型所占比例差异无统计学意义(P均0.05),C和T等位基因频率差异无统计学意义(P均0.05)。DN组血浆Hcy水平显著高于NDN组(P0.05),而DR组血浆Hcy水平与NDR组比较差异无统计学意义(P0.05)。DN组三酰甘油水平显著高于NDN组(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,性别、病程、BMI、TC、LDL-C与DN的发生有关,病程、TG和Hcy与DR的发生有关。结论 2型糖尿病患者糖尿病微血管病变的发生与MTHFR第677位碱基C-T突变产生的基因多态性无明显相关性,血浆Hcy水平可能与2型糖尿病微血管病变的发生有关。     

2型糖尿病患者中医体质类型与轻度认知功能损害的关系及其机制研究

目的:探讨2型糖尿病患者中医体质与轻度认知功能损害(MCI)、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系,为糖尿病MCI高风险人群筛选和辨证施治提供依据。方法:收集2型糖尿病患者277例,其中具有MCI者165例,作为MCI组;认知功能正常者112例,作为对照组。比较两组中医体质分布情况、血浆Hcy水平、MTHFR基因多态性和简易智能状态量表(MMSE)评分,分析中医体质、血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性对2型糖尿病患者认知功能的影响。结果:与对照组比较,MCI组MMSE评分较低,血浆Hcy水平较高,且MCI组痰湿质和湿热质患者的比例高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。各体质组的MMSE评分和血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.001)。痰湿质、湿热质和瘀血质患者的MMSE评分低于其他体质患者,血浆Hcy水平高于其他体质患者,差异有统计学意义(P0.05)。痰湿质、湿热质和瘀血质患者CT和TT基因型的频率显著升高,Logistic回归分析显示这三种体质是2型糖尿病患者MCI的促进因素。CT和TT基因型患者的MMSE评分低于CC基因型,血浆Hcy水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论:2型糖尿病患者的中医体质与认知功能具有相关性,痰湿质、湿热质和瘀血质是2型糖尿病患者认知功能损害的危险因素,这三种体质可能通过携带MTHFR基因C-677T位点更多的T等位基因以升高Hcy水平,从而导致认知功能损害。     

早期糖尿病肾病尿蛋白排泄率相关因素及中医证型分析

目的探讨早期糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)尿蛋白排泄率(urinary albumin excretionrate,UAER)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T突变、同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、糖化血红蛋白(HbA1 c)、血糖、血脂及中医证型的关系。方法检测63例早期DN患者MTHFR基因的677碱基多态性情况,测定血浆Hcy、叶酸、空腹血糖、餐后血糖、HbA1 c、UAER及血脂,并记录患者的中医辨证证型。结果 63例早期糖尿病肾病患者中17例辨证为阴虚热盛、24例辨证为气阴两虚、22例辨证为阴阳两虚,其中35例兼血瘀证。63例患者MTHFR基因的677碱基多态性情况:CC型19例,TT型17例,CT型27例。兼血瘀证的患者具有更高的UAER水平,差异有统计学意义(P0.05)。不同基因型的UAER差异无统计学意义,不同基因型组间两两比较差异也无统计学意义(P0.05)。UAER与Hcy的水平具有线性回归关系,为正相关(r=0.674,P0.05),具有统计学意义,与叶酸、血糖、HbA1 c等其他因素相关性无统计学意义(P0.05)。结论阴虚热盛、气阴两虚、阴阳两虚组间UAER比较差异无统计学意义,兼血瘀证的患者具有更高的UAER水平。UAER与Hcy的水平具有线性回归关系,为正相关。     

229例急性冠脉综合征氯吡格雷抵抗患者CYP2C19基因多态性与中医证型分布的相关性

目的观察急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及中医证型分布的相关性。方法 2014年6月—2015年3月采集229例ACS患者的外周血,提取基因组DNA,并进行扩增及测序,分别进行CYP2C19*2、CYP2C19*3基因多态性与氯吡格雷抵抗及中医证型分布的相关性分析,基因型频率和等位基因频率采用基因计数法及单样本K-S检验,基因型与中医证型分布的关系行Pearson相关性检验。结果 (1)CYP2C19*2基因多态性分布:CYP2C19*2(A/A,突变纯合子)12例,占总病例数的5.2%;CYP2C19*2(G/A,杂合子)93例,占总病例数的40.6%;CYP2C19*2(G/G,正常纯合子)124例,占总病例数的54.2%。突变等位基因频率为0.255。(2)CYP2C19*3基因多态性分布:CYP2C19*3(A/A)0例;CYP2C19*3(G/A)26例,占总病例数的11.4%;CYP2C19*3(G/G)203例,占总病例数的88.6%。突变等位基因频率为0.056。(3)CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性:CYP2C19*2基因突变纯合子较杂合子及正常纯合子更易出现氯吡格雷抵抗(R=0.30,P0.01);CYP2C19*3基因杂合子与正常纯合子比较,同样易于出现氯吡格雷抵抗(R=0.34,P0.01)。(4)229例患者中医证型分布如下:心血瘀阻证33例(14.41%),气虚血瘀证51例(22.27%),气滞血瘀证92例(40.18%),痰阻心脉证17例(7.42%),阴寒凝滞证8例(3.49%),气阴两虚证13例(5.68%),心肾阴虚证5例(2.18%),阳气虚衰证10例(4.37%)。(5)CYP2C19*2基因型与中医辨证分型的分布呈显著相关(R=0.26,P0.01),突变纯合子和大多数杂合子患者均辨证为气滞血瘀证。结论 229例ACS患者CYP2C19基因多态性与临床氯吡格雷抵抗关系密切,其发生率与CYP2C19*2、CYP2C19*3基因突变频次相关。血瘀证(气滞血瘀证、气虚血瘀证、心血瘀阻证)为ACS的主要表现证型,且气滞血瘀证型显著高于其余证型。CYP2C19*2基因多态性与中医辨证分型相关,气滞血瘀证患者多数存在CYP2C19*2基因缺陷。     

激素性股骨头坏死中医证候与载脂蛋白B基因多态性的关联

目的:探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与激素性股骨头坏死中医证候的关联。方法:运用聚合酶链反应-连接酶检测技术,检测63例激素性股骨头坏死患者ApoB基因C7623T和G12619A位点的多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布以及这两个位点SNPs与激素性股骨头坏死中医证候之间的关联。结果:ApoBC7623T的TT基因型和T等位基因在筋脉瘀滞证出现的频率高于肝肾亏损证(P0.05);ApoBG12619A位点的SNPs与激素性股骨头坏死中医证型之间无显著性的关联(P0.05);ApoBC7623T与G12619A位点等位基因与激素性股骨头坏死之间的连锁不平衡有显著性的关联(P0.01)。结论:ApoBC7623T位点TT基因型和T等位基因可能与激素性股骨头坏死患者形成筋脉瘀滞证相关。