热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

COMT基因G1947 A突变与子痫前期的遗传易感性

目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因G1947A突变与子痫前期遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对79例子痫前期患者及80例年龄与孕周皆相匹配的正常晚期妊娠对照者进行等位基因检测。结果:COMT基因G1947A位点G、A等位基因在子痫前期组频率分布分别为0·75、0·25,在对照组频率分布分别为0·71、0·29,两组间比较,差异无显著性(P>0·05)。COMT G/G、G/A、A/A基因型频率分布在两组间差异亦无显著性(P>0·05)。结论:COMT基因G1947A突变单独存在可能与子痫前期的遗传易感性无关,突变基因并没有增加子痫前期的发病风险。     

CD209基因启动子-336A/G多态性与结核易感性的meta分析

目的 探讨CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的关系.方法 2012年12月1日至10日检索EMBASE、PubMed、中国期刊全文数据库CNKI、中国生物医学文献数据库CBM收录的CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的研究.病例组及对照组CD209基因启动子-336A/G分布的优势比(odds ratio,OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并分析.结果 最终纳入符合要求的研究9篇,meta分析显示显性模式下(GG+ AG vs AA)携带GG/AG基因型个体感染TB的风险是携带AA基因型个体的1.06倍(OR =1.06,95％ CI:0.85～1.32),但差异无统计学意义(Z =0.52,P＞0.05);隐性模式下(GGvsAG+AA)携带GG基因型个体感染TB的风险是携带AG/AA基因型个体的1.15倍(OR =1.15,95％ CI:0.84～1.56),差异亦无统计学意义(Z=0.32,P＞0.05).结论 CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性间不存在明显相关性.     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

中年人中环氧化物水解酶2基因遗传多态G860A与原发性高血压相关性的研究

目的探讨环氧化物水解酶（EPHX）2基因遗传多态G860A与中年人原发性高血压的相关性。方法在原发性高血压患者100人及年龄、性别匹配的正常对照300人中,采用real-timePCR技术（TAQMAN技术）分析EPHX2基因遗传多态G860A的基因型及等位基因频率分布,并采用多因素非条件logistic回归分析分析EPHX2G860A基因多态的人群高血压易感性。结果EPHX2基因遗传变异G860A基因型频率在高血压与对照中的分布差异有统计学意义（P=0．01）;携带GA变异基因型个体发生高血压的危险性是GG基因型携带者的1．98倍（adjustedOR=1．98;95％CI：1．19—3．51）,携带GG变异基因型个体的危险性为2．84倍（adjusted OR=2．84;95％CI=1．01—6．11）,且存在显著的等位基因剂量一效应关联（Ptrend=0．03）。结论EPHX2基因的860A变异基因型升高了我国中年人高血压的发病风险,遗传变异G860A可作为高血压人群易感性的生物标志。     

强迫症患者认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关系

目的 探讨强迫症(OCD)患者认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性之间的关联性.方法 对88名OCD患者应用PCR及RFLP技术检测COMT基因的多态性；并采用威斯康星卡片分类测试(WCST)、连线试验A和B、韦氏积木拼图子测试测评所有患者的执行功能、注意和操作智商.结果 OCD患者COMT基因多态性频率分布符合Hardy-Weinberg平衡法则(x2=0.00,P=0.99)；患者的WCST测试,连线测试A和B以及韦氏积木拼图测试在G/G、G/A、A/A三个基因型组间均无显著性差异(P＞0.05).结论 OCD患者的执行功能、注意和操作智商可能并不会受COMT基因多态性的影响.     

儿茶酚胺代谢限速酶基因多态性与子痫前期关系的研究

目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠妇女(对照组)TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A多态性位点频率。结果:①TH、DβH、COMT基因型GG(野生型)、GA(突变杂合子)、AA(突变纯合子)的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无显著性(P>0.05)。②TH、DβH、COMT基因型频率在子痫前期组轻、重度孕妇间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论:TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A突变多态性与子痫前期的发病及病情轻重无相关性。     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

白介素-18基因多态性与结核病易感性的相关性研究

启动子区,+105A/C位于编码区存在4种单倍体型(ACA、ACC、AGA、CCA);病例组与对照组IL-18基因3个SNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(P＞0.05),多态性位点间存在强的连锁不平衡.结论 研究发现,IL-18基因多态性与结核病易感性没有存在明显的相关性,IL-18基冈多态性位点不是中国汉族人群结核病易感性的主要遗传因素.     

FAS和FASL基因多态性与矽肺易感性的关系

目的 探讨FAS和FASL基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系.方法 采用病例对照设计,以183例男性矽肺患者为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组,调查研究对象的一般情况及职业史,收集现场粉尘浓度资料,估算工人既往累积总粉尘接触量;应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点的多态性,分析多态性与矽肺患病及矽肺期别的关系,基因间以及基因与环境因素间的交互作用以及单倍型.结果 FAS-1377、FAS-670及FASL-844各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P》0.05);不同期别矽肺患者中FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点多态分布差异无统计学意义(P》0.05);病例组中FAS-1377G/-670G单倍型分布频率为9.6%,明显高于对照组(3.6%),差异有统计学意义(P《0.05);各基因多态间、基因多态与累积总粉尘接触量以及基因多态与吸烟状况之间的交互作用分析结果均无统计学意义(P》0.05).结论 FAS-1377、FAS-670及FASL-844多态性在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用.单倍型FAS-1377G/-670G可能是矽肺发生的易感性标记.     

肿瘤坏死因子-a及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺

目的探讨肿瘤坏死因子-a(TNF-a)及其Ⅱ型受体(TNFRⅡ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用.方法选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-a及TNFRⅡ基因多态性.结果在成组或11配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-a基因-308位点G/A+A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G+G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).当接尘工龄＜15年时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95%CI1.01～44.99.结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用.TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加.     

雌激素代谢酶CYP17、CYP1A2基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的:探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和CYP1A2基因多态性与成都地区子宫肌瘤发病的关系。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例子宫肌瘤患者和100例对照组人群CYP17基因启动子区T-C多态和CYP1A2基因2964位点G-A多态性进行分析。结果:两组均存在CYP17基因T-C多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组均存在CYP1A2基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP17基因启动子区T-C多态和CYP1A2基因2964位点G-A多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。     

肿瘤坏死因子-α及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其Ⅱ型受体(TNFR Ⅱ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用。方法 选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α及TNFR Ⅱ基因多态性。结果 在成组或1:1配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-α基因-308位点G/A A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。当接尘工龄<15年时,G/A A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95％CI:1.01-44.99。结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用。TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加。     

RFT2基因SNP 1246A>G位点与食管鳞癌易感性的关联研究

目的探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246AG位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系。方法提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP1246AG位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系。结果饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关。食管癌组和正常对照组RFT2 SNP1246AG位点在基因型A/A(82.9%比72.2%)、A/G和G/G(17.1%比27.8%)的分布频率上差异有统计学意义(χ2=7.97,P=0.019)。对1246AG位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95%CI:0.34~0.84)。结论 RFT2基因功能区SNP1246AG位点与食管癌的遗传易感性相关。     

还原叶酸载体基因A80G多态性与神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs 易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果 1)有关母亲RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA 和G vs A 各遗传模型与子代NTDs 易感性之间有关联性,OR 值(95%CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25 (1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28)。2)有关子代RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA 、GG vs GA+AA和G vs A 各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98)。结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs 发病的遗传易感因素之一。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

职业应激易感性与肿瘤坏死因子-α基因多态性的关系

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与职业应激易感性的关系.方法 应用职业紧张测量工具对169名流水线作业工人进行职业应激测量,依据职业应激评分将其分为高、低应激组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析其TNF-α基因多态位点的变化.结果 低应激组中TNF-α-308位点G/G基因型34例、G/A基因型4例,而高应激组中G/G基因型117例、G/A基因型10例、A/A基因型1例;低应激组中TNF-α-308位点A的分布频率与高应激组差异无统计学意义(校正X2=0.0001,P＞0.05).在低应激组中TNF-α-238位点G/G基因型30例、G/A基因型7例、A/A基因型1例,而高应激组中G/G基因型118例、G/A基因型10例,低应激组中TNF-α-238位点等位基因A的分布频率高于高应激组,差异有统计学意义(校正X2=5.449,P＜0.05).结论 TNF-α-238位点多态性可能与职业应激易感性有关.而TNF-α-308位点多态性可能与职业应激遗传易感性无明显关联.     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

CYP1A1和CYP1B1基因多态性与RPL易感性

目的 探讨CYP1A1、CYP1B1基因多态性与复发性流产(RPL)遗传易感性关系,为预防和治疗该病提供新靶点.方法 本研究采用等位基因特异性PCR (As-PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)方法,针对CYP1A1基因MspI酶切位点和CYP1B1 L432V多态位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98名有生育史健康女性对照组之间差异.结果 RPL组和对照组CYP1A1 MspI位点3种基因型m1/m1、m1/m2、m2/m2分布频率差异无统计学意义(x2=0.335,P＞0.05);CYP1B1 L432V多态位点3种基因型C/C、C/G、G/G在病例组和对照组分布差异有统计学意义(x2=7.467,P＜0.05);2组间C、G等位基因分布差异有统计学意义(x2=9.129,P=0.003);G/G、C/G基因型与C/C基因型比较,RPL危险度分别提高2.620、1.954倍;等位基因G使RPL危险性增加2.038倍.结论 CYP1B1 L432V突变基因型增加RPL发病风险,尚不能认为CYP1A1基因MspI位点多态性与RPL易感性有关.     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合评价肿瘤坏死因子-α基因启动子308位点(TNF-α-308)G/A等位基因和基因型与尘肺易感性的相关性.方法 检索PubMed、EMBase、CNKI和万方数据库,获取TNF-α-308基因多态性与尘肺易感性的病例-对照研究,应用Review Manager 4.2软件进行统计学处理.结果 检索文献中纳入11个病例-对照研究.TNF-α-308的TNFA等位基因与尘肺的易感性有关(OR=1.40,95%CI 1.20～1.63,P＜0.05);TNF A/G+TNFA/A基因型与尘肺易感性有关(OR=1.55,95%CI1.30～1.84,P＜0.05).按尘肺的严重程度进行分层后,TNF-α-308位点TNFA等位基因及TNF A/G+TNFA/A基因型与Ⅰ期及Ⅱ+Ⅲ期尘肺的易感性均有关联OR=1.58,95%CI为1.30～1.92,OR=1.42,95%CI为1.15～1.76(P＜0.05);Ⅰ期尘肺与Ⅱ+Ⅲ期尘肺的TNFA等位基因及TNFA/G+TNFA/A基因型分布频率差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α-308位点基因多态性可能与尘肺易感性相关,但该位点基因多态性不影响尘肺的严重程度.