血液透析患者低密度脂蛋白受体相关蛋白Rsa Ⅰ位点基因多态性对血脂水平的影响

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)外显子3RsaⅠ位点基因多态性对脂代谢的影响.方法 生化方法检测血液透析患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE及脂蛋白(Lp)(a)水平,多聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法( PCR - RFLP)检测LRP外显子3Rsa Ⅰ位点基因多态性.健康体检者372例作为对照组.结果 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,HDLC水平显著降低.血清TG水平高于正常者为33％,HDLC低于正常者为10.4％.偏相关回归分析显示,TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDLC与KT/V显著相关.血液透析患者高血压的发生率为73.6％,心血管疾病为25％.伴心血管疾病组TG水平显著高于无心血管疾病组,伴高血压组与无高血压组血脂水平无显著差异.LRP基因多态性分析显示,LRP外显子3基因型C/C与等位基因C发生频率较高,病例组与对照组间无显著差异.对照组基因型C/T者血清TC、TG、LDLC水平高于基因型为C/C者,后者具有显著性差异;病例组无显著差异病例组外显子3 Rsa Ⅰ位点不同基因型间血脂水平无显著差异.结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高,HDLC等指标显著降低.伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症的患者.TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDLC与KT/V显著相关.LRP外显子3 Rsa Ⅰ位点基因多态性对正常人群与血液透析患者血脂水平有不同的影响.     

血液透析患者脂代谢紊乱的临床研究

目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及原因。方法检测106例维持性血液透析患者空腹血脂，并对影响血脂水平及有关因素进行分析。结果血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清甘油三脂（TG）、载脂蛋白B（Apo-LB）水平显著增高，高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）显著降低。TG与血清白蛋白（Alb）、透析时体外循环血流量显著负相关（r=-0．398，r=-0．219）；HDLC水平与Kt／V显著相关（r=-0．305）。血液透析患者高血压的发生率为73．6％，心血管病变为25％。伴心血管疾病的血液透析患者TG水平显著高于无心血管疾病者。结论血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为TG、Apo-LB水平增高，HDLC水平降低。透析充分及透析时体外循环血流量及血清白蛋白水平影响血脂水平。     

肾移植患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性与脂代谢的关系

目的 探讨肾移植患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脂代谢的关系。方法 生物化学方法检测肾移植患者移植前及移植后6～8个月时的血脂水平；多聚酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测CETP内含子1TaqⅠB与内含子8MSPⅠ位点基因多态性。结果肾移植患者移植前甘油三脂(TG)水平显著高于正常对照组，血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平均显著低于正常对照组；移植后TC、TG、HDLC、LDLC、载脂蛋白(ApoB、ApoE)水平均显著高于对照组及移植前水平。肾移植患者CETP TaqⅠB与MSPⅠ位点基因型及等位基因频率的发生率与正常对照组差异无显著性。CETP TaqⅠB基因型为B1/B1的肾移植患者，移植前TG、ApoB水平显著增高，HDLC水平显著降低，移植后表现为TG水平显著增高。肾移植患者CETPMSPI位点不同的基因型间血脂水平差异无显著性。结论肾移植患者易发生高脂血症。CETP内含子TaqⅠB位点基因多态性可显著性影响肾移植患者TG水平，基因型为B1/B1的患者易发生高甘油三酯血症。     

肾移植患者低密度脂蛋白受体TaqⅠ位点基因多态性及血脂水平检测

目的 探讨肾移植患者脂代谢紊乱的一般特征及低密度指蛋白受体（LDLR）TaqⅠ基因多态性对血脂水平的影响。方法 选择105例肾移植患者为病例组，60例血脂正常的健康人作为对照。检测空腹血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、高密度脂蛋白胆固醇（DLC）、载脂蛋白及脂蛋白（a）[Lp(a)]水平。采用聚合酶链反应－限制性长度片段多态性方法检测LDLR TaqⅠ基因多态性。结果 病例组于移植后3个月血脂水平即显著增高，于移植后6个月及1年时进一步升高；移植前血清TC、TG高于正常者仅占2.9%和7.6%，移植后3个月增高至28.6%和46.7%（P＜0.01）。移植后6个月升高至40.0%和59.0%，1年时升高至42.9%和62.9%，较3个月时显著升高（P＜0.05）。以TaqⅠ＋／－型人数最多，TaqⅠ＋／＋型最少；对照组Taq基因型分布与病例组的差异无显著性（P＞0.05）；不同基因型的受者血脂水平有所不同，多数指标依TaqⅠ－／－、TaqⅠ /-和TaqⅠ / 顺序递减；对照组因LDLR TaqⅠ基因型的不同，血清TC、LDLC水平的差异具有显著性，病例组除TC和LDLC外，TG、HDLC和Lp(a)的差异也有显著性。结论 肾移植术后易发生脂代谢紊乱，等位基因LDLR TaqⅠ是代谢紊乱发生的危险因子。     

载脂蛋白E基因多态性对肾移植前后血脂水平的影响

目的：探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性对肾移植患者移植前后血脂水平的影响。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度技术检测105例肾移植患者ApiE基因多态性，同时测定移植前及移植后3个月、6个月、1年、1．5年时的血脂水平，并设健康志愿者对照组。结果：移植组术后3个月血脂水平即显著增高，6个月及1年时进一步升高，1．5年时有下降趋势。移植前血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)高于正常者仅占2．9％、7．6％，3个月后显著增高至28．6％、46．7％，6个月时升高至40．0％、59．0％，1年时为42．9％、62．9％，显著高于移植后3个月时的水平；肾移植组与对照组在ApoE基因型、等位基因分布频率等方面的差异无显著性。ApoE基因多态性对血脂水平的影响表现为，对照组TC、TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、ApoA1、ApoB水平依基因型ε2／2 ε2／3、ε3／3、ε3／4 ε4／4的顺序递增，高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)则呈递减；移植组术前表现为TC、TG、LDLC水平依上述顺序递增，移植后则表现为TG、ApoE水平依此顺序递减，不同基因型间TC等指标的差异无显著性。结论:ApoE基因多态性对移植前后血脂水平有不同的影响，移植前等位基因ε4携带者的TC、LDLC、TG水平显著增高，移植后等位基因ε2携带者的TG、ApoE水平显著增高。     

α-硫辛酸对终末期肾病血液透析患者炎性因子和营养指标的影响研究

目的研究α-硫辛酸对终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)血液透析患者血清炎性因子、营养指标的影响,为临床改善ESRD血液透析患者肾功能提供理论基础。方法本次临床试验研究纳入2013年9月至2015年9月于兰州军区兰州总医院进行血液透析的ESRD患者共68例,按其入院顺序随机分为对照组(n=34)和观察组(n=34)。对照组患者入院后给予ESRD肾内科常规治疗及血液透析,观察组患者在对照组的基础上再加α-硫辛酸进行治疗。比较治疗前后2组患者血清炎性因子:超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素8(interleukin-8,IL-8)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α);营养指标:血红蛋白(hemoglobin,Hb)、白蛋白(albumin,Alb)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)以及血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)的变化。结果治疗后,2组患者的血清hs-CRP、IL-6、IL-8和TNF-α水平较治疗前显著降低,且观察组患者上述指标下降更明显,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后观察组患者血清Hb和Alb水平较治疗前显著上升(P0.05),且显著高于对照组患者血清Hb和Alb水平(P0.05),而血清TC、TG、HDLC及LDL-C水平无明显变化(P0.05);对照组患者治疗前后各项指标均无明显变化(P0.05),治疗后两组间血清TC、TG、HDL-C及LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。治疗后2组患者的血清Hcy、PTH和β2-MG水平较治疗前均显著降低,且观察组上述指标下降更明显,差异有统计学意义(P0.05)。结论α-硫辛酸用于治疗ESRD血液透析患者,可改善肾脏的炎症反应,提高患者的营养状况,增加Hcy、PTH和β2-MG清除,具有较好的临床使用价值,值得推广。     

绝经后2型糖尿病女性Wnt3a基因多态性与骨代谢的相关性

目的探讨绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性Wnt3a基因突变与骨代谢、糖代谢、血脂代谢的相关性。方法选取新疆石河子地区绝经后T2DM女性81例,检测rs708114位点基因多态性,根据rs708114位点基因多态性分为TT组(n=19)和CC/TC组(n=62)。观察两组患者血糖代谢和其他临床特征。同时检测rs752107基因多态性,根据rs752107基因多态性分为CC组(n=44)和CT/TT组(n=37),观察两组血糖代谢和其他临床特征。结果与CC/TC组比较,TT组患者FPG显著升高[(8.84±3.65) mmol/L vs (7.10±1.68) mmol/L,P=0.005]; Hb A1c显著升高[(8.11±1.78)%vs(7.15±0.87)%,P=0.002];血清Ca显著升高[(2.34±0.20) mmol/L vs (2.24±0.15) mmol/L,P=0.032]。两组患者TG、HDL-C、LDL-C、血清P、ALP、F-BMD差异无统计学意义(P 0.05)。绝经后T2DM女性rs752107基因多态性与骨代谢、糖代谢、血脂代谢无明显相关性。结论新疆石河子地区绝经后2型糖尿病女性Wnt3a基因rs708114位点基因突变型与血糖代谢有关;可能与骨代谢有关。rs752107基因多态性与骨代谢、糖代谢、血脂代谢均无明显相关性。     

绝经后骨质疏松症患者血清ICTP、PINP与血脂相关性的研究

目的探讨绝经后骨质疏松症患者骨代谢指标(ICTP、PINP)与血脂水平的相关性及可能的机制。方法测定122例绝经后骨质疏松症患者(骨质疏松症组)和122例绝经后健康正常妇女(正常对照组)的血清ICTP、PINP、TG、TC、LDL-C、HDLC等指标,并分析其相关性。结果两组相比较,骨质疏松症组TG、TC、LDL-C高于正常对照组(P0.05),骨质疏松症组HDL-C低于正常对照组(P0.05),骨质疏松症组PINP低于正常对照组(P0.05),骨质疏松症组ICTP高于正常对照组(P0.05);PINP与TG、TC、LDL-C呈负相关,而与HDL-C呈正相关;ICTP与TG、TC、LDL-C呈正相关,而与HDL-C呈负相关。结论骨质疏松症患者成骨因子PINP水平下降、破骨因子ICTP水平升高与TG、TC、LDL-C升高及HDL-C降低密切相关,高脂血症引起的代谢紊乱与骨质疏松症的发生存在一定的关联性。     

高血压患者围术期胰岛素抵抗与胆固醇酯转运蛋白TaqIB多态性

目的探讨术后胰岛素抵抗程度与血脂水平、胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB多态性的相关性。方法86例非糖尿病全身麻醉下择期手术患者,分原发性高血压组(H组)57例和健康对照组(C组)29例。入院后测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、空腹血糖(FPG)。分别在麻醉前、术后第1天测定FPG、空腹胰岛素(FINS),并计算胰岛素敏感指数(ISI)。运用PCR-RFLP技术对入选患者进行CETPTaqIB多态性分析。结果H组患者存在空腹高胰岛素血症(P<0.05),血脂特点为高TC、高TG(P<0.05)。H组较C组术后第1天ISI更低(P<0.05)。H组△ISI明显低于C组(P<0.05)。CETPB2B2基因型高血压患者△ISI低于B1等位基因携带者(P<0.05)。结论高血压患者术前存在高胰岛素血症和脂代谢紊乱,手术应激后出现更显著加重的胰岛素抵抗。术后胰岛素抵抗程度与HDL-C、CETPTaqIB多态性有关,B2B2基因型高血压患者术后胰岛素抵抗程度加重。     

低分子肝素对长期维持性血液透析患者血脂的影响

目的:调查低分子肝素(low molecular weight heparin,LMWH)对维持性血液透析患者血脂代谢的影响.方法:采用对照分析方法,分析血液透析患者长期应用LMWH和普通肝素(unfractionaled heparin,UFH)抗凝对血脂的影响.结果:将普通UFH改为LMWH(吉派林)抗凝,治疗6月、12月、18月时,血液透析患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇与治疗前均无统计学差异,与UFH组相比,也无统计学差异.结论:长期用某些LMWH抗凝,血液透析患者脂质代谢紊乱并不能得到改善.     

左-卡尼汀对维持性血液透析患者脂质代谢的影响

目的探讨左-卡尼汀对维持性血液透析患者脂质代谢的影响。方法对63例维持性血液透析患者于每次透析结束后静脉注射左-卡尼汀1g，共治疗12周。治疗前后测定血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）及其亚组分（HDL2-C，HDL3-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）等指标。选择同期正常对照组30例。结果治疗组患者血清TG、VLDL-C明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），HDL-C、HDL2-C明显低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），而TC、HDL3-C和LDL-C两组比较无明显差异（P〉0．05）。治疗后治疗组血清TG、VLDL-C水平下降，治疗前后比较，差异有统计学意义（P〈0．05，P〈0．01），HDL-C、HDL2-C明显增加（P〈0．01），而TC、HDL3-C和LDL-C水平无明显变化（P〉0．05）。结论左-卡尼汀通过降低血清TG、VLDL-C水平，提高HDL-C、HDL2-C浓度改善维持性血液透析患者脂质代谢异常。     

石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松的关联性分析

目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。结果中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14%、16.97%、0.89%;正常对照组分别为88.10%、11.90%、0%;骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关。结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。     

2型糖尿病血液透析患者血清铁蛋白和高敏C-反应蛋白水平分析

目的:探讨糖尿病维持性血液透析患者血清铁蛋白(serum ferritin,SF)与高敏C反应蛋白(high-sensitive C-reactive protein,hs-CRP)水平的变化及相互关系。方法:维持性血液透析患者140例,检测SF及hs-CRP,将患者分为2型糖尿病组(66例)与非糖尿病组(74例);两组患者根据患者透析年龄再分别分为短期组(透析年龄≤5年)与长期组(透析年龄5年);分析各组血清SF水平及hs-CRP水平之间的差异。结果:糖尿病组患者的血清SF水平、hs-CRP高于非糖尿病组,结果差异具有统计学意义(P0.05),长期组非糖尿病患者hs-CRP较短期组非糖尿病患者明显增高,结果差异具有统计学意义(P0.05)。糖尿病组SF与血红蛋白(hemoglobin,Hb)呈负相关(P0.05),与其他指标无显著相关性(P0.05),铁蛋白与hs-CRP无显著相关(P0.05);两组患者hs-CRP与白蛋白呈负相关(P0.05),与其他指标无显著相关性(P0.05)。结论:2型糖尿病血液透析患者血清SF水平、hs-CRP均高于非糖尿病血液透析患者,长期血液透析加剧了患者的微炎症反应,微炎症与血液透析患者的营养不良有关。     

结缔组织生长因子基因启动子多态性与IgA肾病的关系

目的 研究结缔组织生长因子基因启动子多态性及其与上海地区中国人IgA肾病发生的相关性。方法 应用聚合酶链反应(PCR)-PCR产物直接测序技术，对50例IgA肾病(IgAN)患者和30例健康对照者(包括28例中国人和2例白种人)进行结缔组织生长因子基因ccn2(ctgf)启动子多态性研究。结果 检测到1种多态和1种突变。多态性改变G-447／C位于ccn2基因启动子的骨髓锌指蛋白(MZF)1结合基序附近。50例IgAN患者中有G．447／C多态性2例(4％)；28例中国健康对照者中有1例(3、57％)，该多态性频率两组间差异无显著性意义。在1例IgAN患者中发现ccn2基因1号外显子第20位核苷酸处存在G→T颠换，该突变接近ccn2基因mRNA的5’端帽式结构区，30例正常人中未发现这种突变。结论 (1)中国人群中有ccn2基因启动子多态性存在，ccn2基因启动子G-447／C多态性可能与IgAN发生无直接相关。(2)IgAN患者中存在ccn2基因1号外显子5’非编码区G→T颠换。经检索，该突变属首次报道。     

雄激素受体基因CAG多态性与迟发性性腺功能减退症的相关性研究

目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40～70岁中老年男性,其中19例迟发性性腺功能减退症患者,随机抽取127例正常健康中老年男性,测定甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、血清总睾酮(TT)、游离睾酮(fT),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用DNA测序方法进行AR基因外显子1氨基端转录调节区(CAG)n重复序列长度测定,比较两组各指标之间的差异。结果:(CAG)n重复次数为15～32(23.05±2.95)。正常健康中老年男性的体重指数(BMI)、FBG较LOH患者显著下降(P<0.01),而TG、TT及fT较LOH患者显著升高(P<0.01)。正常健康中老年男性AR基因(CAG)n重复数为22.54±3.06;LOH患者AR基因(CAG)n重复数为23.23±2.24;LOH患者(CAG)n重复数略高于正常健康人群,但两者比较无统计学意义(P=0.946)。(CAG)n重复长度显示:长组(n≥22)AR基因(CAG)n在LOH组和正常健康中老年男性组的频率分别为73.68%和48.82%(P<0.05)。相关分析显示:TT、fT与(CAG)n重复序列无明显相关性(r=0.04和r=0.025,P>0.05)。结论:LOH男性AR基因(CAG)n重复序列呈现多态性,长(CAG)n重复多态可能是LOH发病的遗传因素,但仍需进一步扩大样本量证实。     

慢性胆囊炎患者血清瘦素及可溶性瘦素受体与血脂水平的变化及关系

目的:探讨慢性胆囊炎患者血清瘦素(Lep)、可溶性瘦素受体(s LR)与血脂水平的变化及其相互关系。方法:选择103例慢性胆囊炎患者,以91例健康体检者为对照,测定所有受试者空腹血清Lep、s LR、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL),分析慢性胆囊炎患者血清Lep、s LR水平与血脂水平的关系。结果:与对照组比较,慢性胆囊炎组患者血清TC、LDL和Lep水平均明显升高,而s LR水平明显降低(均P0.05)。单因素分析显示,Lep水平与TC、TG和HDL水平呈明显正相关(均P0.05),而s LR水平与各血脂指标无明显相关性(均P0.05);多元回归分析显示,Lep水平与TC水平呈明显正相关(P0.05)。结论:慢性胆囊炎患者血清Lep明显升高、s LR水平降低以及血脂代谢紊乱,其中,Lep升高所致胆固醇代谢障碍可能是主要原因。     

血液透析患者TG/HDL比值与死亡风险的相关性分析

目的:我国约90%终末期肾病患者选择血液透析治疗(hemodialysis, HD)。HD患者较普通人群心血管疾病死亡风险明显增高。本研究主要探讨TG/HDL比值是否可以预测HD患者心血管疾病及全因死亡风险。方法:本研究选取重庆某三甲医院261例终末期肾病且正行HD治疗的患者,其中女126例,男135例,平均年龄(63.48±14.37)岁。根据是否死亡,分为全体人员组,死亡组,存活组。按TG/HDL四分位法,分为TG/HDL组1、TG/HDL组2、TG/HDL组3、TG/HDL组4。各组研究对象均予以抽取清晨空腹静脉血液,检测各组血清TC、TG、HDL、LDL、超敏C反应蛋白、血肌酐、血红蛋白、血清白蛋白等血液指标,并取最后两次检测指标的平均值。结果:所有HD患者中有85例死亡,其中50例死于心血管疾病。高TG/HDL比值(组4)的HD患者与低TG/HDL比值(组1)的患者相比,全因死亡风险(P0.001)及心血管疾病死亡风险(P=0.001)均具有统计学意义。高TG/HDL比值(组4)较低TG/HDL比值(组1)来说,HD患者伴随着更高的糖尿病患病率(P=0.019)及hs-CRP水平(P0.001)。当TG/HDL比值2.55时,HD患者全因死亡风险(P0.001)及CVD(P=0.001)死亡风险均升高。结论:高TG/HDL比值与HD患者高全因死亡风险及CVD死亡风险具有相关性。     

安徽地区绝经后妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因多态性与骨密度的关系

目的研究安徽地区绝经后妇女低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因（LRP5）Q89R和A1330V多态性位点与骨密度的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测安徽地区247名绝经后妇女LRP5基因Q89R和A1330V多态性位点的基因型，双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨的骨密度。结果本研究人群中，LRP5基因Q89R和A1330V多态性呈连锁不平衡（x^2=24、48，P〈0．01）。Q89R位点QR组的股骨颈、Ward’s三角和大转子区骨密度明显低于QQ组，A1330V位点AV/VV组的股骨颈骨密度明显低于AA组。在调整年龄、身高、体重、BMI以及绝经年限这些影响因素后，Q89R多态位点与股骨颈和大转子区骨密度显著相关（P〈0．05），而A1330V多态性位点则与各位点的骨密度均无相关性。结论LRP5基因Q89R多态性位点可能对绝经后妇女骨密度有影响，提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。     

LRP5基因A1330V、Q89R位点多态性、突变与绝经后T2DM骨质疏松症的关系

目的研究低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因A1330V、Q89R位点多态性及突变与绝经后2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症(OP)的关系。方法选取我院门诊81例绝经后T2DM患者,根据是否伴OP分为T2DM伴OP组39例,T2DM组42例,单纯OP组40例,同期体检中心绝经后健康女性40例为对照组,应用基因测序技术检测LRP5基因A1330V、Q89R位点多态性。结果 T2DM伴OP组Hb AIC、FINS高于对照组,腰L2-4BMD、股骨颈BMD低于对照组; T2DM组Hb AIC、FINS高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。T2DM伴OP组、T2DM组和OP组LRP5基因A1330V位点AA型、AV型、VV型构成与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。各组LRP5基因Q89R位点基因型分布差异无统计学意义(P 0.05)。T2DM伴OP组LRP5基因A1330V位点AA型、AV型、VV型Hb AIC、腰L_(2-4)BMD、股骨颈BMD差异均有统计学意义(P 0.05)。AA型、AV型、VV型TRACP-5b、BALP、FINS比较差异均无统计学意义(P 0.05)。结论 LRP5基因可能是绝经后女性T2DM和OP的易感基因,A1330V位点多态性、突变对绝经后女性T2DM和OP的发生有影响。     

FK506对肝移植术后血脂影响及高脂血症和GNB3基因C825T多态性的关系

目的 研究不同FK506血药浓度对肝移植术后血脂的影响及术后高脂血症发生与GNB3 C825T多态性的关系.方法 将58例乙肝后肝硬化肝移植患者依据FK506浓度分为高浓度（A组）和低浓度（B组）,统计患者肝移植术后1、3、6、12个月血清总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）的水平,评价FK506浓度差异对术后血脂的影响;并利用快速的序列特异性聚合酶链反应（SSP-PCR）方法,检测人GNB3 C825T单核苷酸多态性,分析GNB3 C825T多态性与肝移植FK506治疗后高血脂发生率的相关性.结果 两组患者组内术前与术后1年的TG水平差异有统计学意义（A组P＜ 0.001,B组P=0.049）,而TC水平差异无统计学意义（A组P=0.060,B组P=0.436）.两组术后1年的TG水平差异显著（P=0.002）,但两组高血脂发生率及TC水平差异不显著（P分别为0.207和0.317）,GNB3 C825T多态性与FK506治疗后高血脂发生率相关不显著（P=o.91）.结论 FK506影响肝移植术后TG的水平并与其浓度正相关;术后1年高脂血症发生率与FK506血药浓度不显著,与GNB3 C825T单核苷酸多态性相关也不显著.