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1.
目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性对脂代谢的影响。方法 生化方法检测血液透析血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE及脂蛋白(Lp)(a)水平,多聚合酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测LRP5′端四核苷酸重复序列及外显子3 RsaⅠ位点基因多态性。结果 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,高于正常者33.0%,HDLC水平显著降低,低于正常者10.4%。偏相关回归分析显示,TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDLC与KT/V显著相关。血液透析患者高血压的发生率为73.6%,心血管疾病发生率为25.0%。伴心血管疾病组TG水平显著高于无心血管疾病组,伴高血压组与无高血压组血脂水平无显著差异。LRP基因多态性分析显示,LRP 5′端基因型91/91、91/187与等位基因91bp频率较高,LRP外显子3基因型C/C与等位基因C发生频率较高,病例组与对照组间无显著差异。病例组LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点不同基因型间血脂水平无显著差异。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高,HDLC等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平明显高于无并发症的患者。TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDLC与KT/V显著相关。LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点基因多态性,对血液透析患者血脂水平无显著影响。  相似文献   

2.
目的 探讨肾移植患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脂代谢的关系。方法 生物化学方法检测肾移植患者移植前及移植后6~8个月时的血脂水平;多聚酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测CETP内含子1TaqⅠB与内含子8MSPⅠ位点基因多态性。结果肾移植患者移植前甘油三脂(TG)水平显著高于正常对照组,血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平均显著低于正常对照组;移植后TC、TG、HDLC、LDLC、载脂蛋白(ApoB、ApoE)水平均显著高于对照组及移植前水平。肾移植患者CETP TaqⅠB与MSPⅠ位点基因型及等位基因频率的发生率与正常对照组差异无显著性。CETP TaqⅠB基因型为B1/B1的肾移植患者,移植前TG、ApoB水平显著增高,HDLC水平显著降低,移植后表现为TG水平显著增高。肾移植患者CETPMSPI位点不同的基因型间血脂水平差异无显著性。结论肾移植患者易发生高脂血症。CETP内含子TaqⅠB位点基因多态性可显著性影响肾移植患者TG水平,基因型为B1/B1的患者易发生高甘油三酯血症。  相似文献   

3.
目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及原因。方法检测106例维持性血液透析患者空腹血脂,并对影响血脂水平及有关因素进行分析。结果血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清甘油三脂(TG)、载脂蛋白B(Apo-LB)水平显著增高,高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)显著降低。TG与血清白蛋白(Alb)、透析时体外循环血流量显著负相关(r=-0.398,r=-0.219);HDLC水平与Kt/V显著相关(r=-0.305)。血液透析患者高血压的发生率为73.6%,心血管病变为25%。伴心血管疾病的血液透析患者TG水平显著高于无心血管疾病者。结论血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为TG、Apo-LB水平增高,HDLC水平降低。透析充分及透析时体外循环血流量及血清白蛋白水平影响血脂水平。  相似文献   

4.
目的 探讨肾移植患者脂代谢紊乱的一般特征及低密度指蛋白受体(LDLR)TaqⅠ基因多态性对血脂水平的影响。方法 选择105例肾移植患者为病例组,60例血脂正常的健康人作为对照。检测空腹血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、高密度脂蛋白胆固醇(DLC)、载脂蛋白及脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性方法检测LDLR TaqⅠ基因多态性。结果 病例组于移植后3个月血脂水平即显著增高,于移植后6个月及1年时进一步升高;移植前血清TC、TG高于正常者仅占2.9%和7.6%,移植后3个月增高至28.6%和46.7%(P<0.01)。移植后6个月升高至40.0%和59.0%,1年时升高至42.9%和62.9%,较3个月时显著升高(P<0.05)。以TaqⅠ+/-型人数最多,TaqⅠ+/+型最少;对照组Taq基因型分布与病例组的差异无显著性(P>0.05);不同基因型的受者血脂水平有所不同,多数指标依TaqⅠ-/-、TaqⅠ /-和TaqⅠ / 顺序递减;对照组因LDLR TaqⅠ基因型的不同,血清TC、LDLC水平的差异具有显著性,病例组除TC和LDLC外,TG、HDLC和Lp(a)的差异也有显著性。结论 肾移植术后易发生脂代谢紊乱,等位基因LDLR TaqⅠ是代谢紊乱发生的危险因子。  相似文献   

5.
载脂蛋白E基因多态性对肾移植前后血脂水平的影响   总被引:3,自引:1,他引:2  
目的:探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性对肾移植患者移植前后血脂水平的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度技术检测105例肾移植患者ApiE基因多态性,同时测定移植前及移植后3个月、6个月、1年、1.5年时的血脂水平,并设健康志愿者对照组。结果:移植组术后3个月血脂水平即显著增高,6个月及1年时进一步升高,1.5年时有下降趋势。移植前血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)高于正常者仅占2.9%、7.6%,3个月后显著增高至28.6%、46.7%,6个月时升高至40.0%、59.0%,1年时为42.9%、62.9%,显著高于移植后3个月时的水平;肾移植组与对照组在ApoE基因型、等位基因分布频率等方面的差异无显著性。ApoE基因多态性对血脂水平的影响表现为,对照组TC、TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、ApoA1、ApoB水平依基因型ε2/2 ε2/3、ε3/3、ε3/4 ε4/4的顺序递增,高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)则呈递减;移植组术前表现为TC、TG、LDLC水平依上述顺序递增,移植后则表现为TG、ApoE水平依此顺序递减,不同基因型间TC等指标的差异无显著性。结论:ApoE基因多态性对移植前后血脂水平有不同的影响,移植前等位基因ε4携带者的TC、LDLC、TG水平显著增高,移植后等位基因ε2携带者的TG、ApoE水平显著增高。  相似文献   

6.
目的探讨术后胰岛素抵抗程度与血脂水平、胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB多态性的相关性。方法86例非糖尿病全身麻醉下择期手术患者,分原发性高血压组(H组)57例和健康对照组(C组)29例。入院后测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、空腹血糖(FPG)。分别在麻醉前、术后第1天测定FPG、空腹胰岛素(FINS),并计算胰岛素敏感指数(ISI)。运用PCR-RFLP技术对入选患者进行CETPTaqIB多态性分析。结果H组患者存在空腹高胰岛素血症(P<0.05),血脂特点为高TC、高TG(P<0.05)。H组较C组术后第1天ISI更低(P<0.05)。H组△ISI明显低于C组(P<0.05)。CETPB2B2基因型高血压患者△ISI低于B1等位基因携带者(P<0.05)。结论高血压患者术前存在高胰岛素血症和脂代谢紊乱,手术应激后出现更显著加重的胰岛素抵抗。术后胰岛素抵抗程度与HDL-C、CETPTaqIB多态性有关,B2B2基因型高血压患者术后胰岛素抵抗程度加重。  相似文献   

7.
目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NOT)孕妇417例。采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24~28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P〉0.05)。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95)mmol/L vs(2.38±0.81)mmol/L](P〈0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46)mmol/L vs(2.20±0.43)mmol/L](P〈0.05)。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为(6.33±1.09)mmol/L vs(6.05+0.96)mmol/L、(3.62±0.89)mmol/L vs(3.39±0.79)mmol/L(P〈0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为(6.46±1.20)mmol/L vs(6.06±0.95)mmol/L和(3.73±1.03)mmol/L vs(3.43±0.77)mmol/L(P〈0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。  相似文献   

8.
目的 探讨载脂蛋白B(ApoB)Xba Ⅰ位点和脂蛋白脂酶(LPL)HindⅢ位点的基因多态性与胃癌根治术后胆囊结石形成的关系.方法 选取复旦大学中山医院2006年诊断为胃癌的80例患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测每例患者ApoB Xba Ⅰ位点和LPL HindⅢ位点的基因型.比较这两个位点不同基因型患者术后2年胆囊结石形成情况.结果 本组患者失访8例.根据基因型检测结果,将72例患者分为X^+X^-组(10例)和X^-X^-组(62例),H^-组(27例)和H-缺失组(45例).X^+X^-组和X^-X^-组患者的胃癌术后胆囊结石的发生率分别为60.0%和6.5%,差异有统计学意义(P<0.01):X^+X^-组患者手术前后血浆总胆固醇和低密度脂蛋白水平均明显高于X^-X^-组(P<0.05),而ApoB水平两组差异则无统计学意义(P>0.05).H^-组与H^-缺失组胃癌患者术后胆囊结石发生率分别为14.8%和13.3%.差异无统计学意义(P>0.05);H^-组血浆三酰甘油水平在手术前明显低于H^-缺失组(P<0.05),但术后两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 ApoB Xba Ⅰ等位基因与胃癌根治术后患者的胆囊结石形成有关,而LPL HindⅢ等位基因则与其无关.  相似文献   

9.
目的 筛查前列腺癌患者PCA3基因外显子单核苷酸多态性位点,初步探讨PCA3基因多态性与前列腺癌的相关性.方法 采用基因测序法对41例前列腺癌(PCa)患者和40例良性前列腺增生(BPH)患者进行PCA3基因外显子SNP位点的筛选,对筛选到的sNP位点进行前列腺癌的相关性分析.结果 PcA3基因外显子1、外显子3、外显子4区域均未检测到基因多态性位点,PCA3基因外显子2区域存在1个SNP位点(A→C),基因型分别为AA型、AC型、CC型,该位点的基冈型频率和等位基因频率与前列腺癌存在相关性(P<0.05).结论 基因测序可有效筛选到PCA3基因外显子的SNP位点,PCA3基因外显子2基因多态性可能与前列腺癌发病风险有关.  相似文献   

10.
目的探讨左-卡尼汀对维持性血液透析患者脂质代谢的影响。方法对63例维持性血液透析患者于每次透析结束后静脉注射左-卡尼汀1g,共治疗12周。治疗前后测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)及其亚组分(HDL2-C,HDL3-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等指标。选择同期正常对照组30例。结果治疗组患者血清TG、VLDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01),HDL-C、HDL2-C明显低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01),而TC、HDL3-C和LDL-C两组比较无明显差异(P〉0.05)。治疗后治疗组血清TG、VLDL-C水平下降,治疗前后比较,差异有统计学意义(P〈0.05,P〈0.01),HDL-C、HDL2-C明显增加(P〈0.01),而TC、HDL3-C和LDL-C水平无明显变化(P〉0.05)。结论左-卡尼汀通过降低血清TG、VLDL-C水平,提高HDL-C、HDL2-C浓度改善维持性血液透析患者脂质代谢异常。  相似文献   

11.
目的 研究不同FK506血药浓度对肝移植术后血脂的影响及术后高脂血症发生与GNB3 C825T多态性的关系.方法 将58例乙肝后肝硬化肝移植患者依据FK506浓度分为高浓度(A组)和低浓度(B组),统计患者肝移植术后1、3、6、12个月血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)的水平,评价FK506浓度差异对术后血脂的影响;并利用快速的序列特异性聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,检测人GNB3 C825T单核苷酸多态性,分析GNB3 C825T多态性与肝移植FK506治疗后高血脂发生率的相关性.结果 两组患者组内术前与术后1年的TG水平差异有统计学意义(A组P< 0.001,B组P=0.049),而TC水平差异无统计学意义(A组P=0.060,B组P=0.436).两组术后1年的TG水平差异显著(P=0.002),但两组高血脂发生率及TC水平差异不显著(P分别为0.207和0.317),GNB3 C825T多态性与FK506治疗后高血脂发生率相关不显著(P=o.91).结论 FK506影响肝移植术后TG的水平并与其浓度正相关;术后1年高脂血症发生率与FK506血药浓度不显著,与GNB3 C825T单核苷酸多态性相关也不显著.  相似文献   

12.
目的 从胆囊结石病多发家系角度来探讨胆石症发病的分子基础并研究部分胆石病易感基因在胆石病家系成员中的分布及与胆石病的关系。方法 收集调查上海地区93个胆石病家系,通过胆囊B超检查证实每个家系至少有2名胆石病患者,对333名家系成员(其中患者239人)进行临床调查并检测血脂水平,应用 PCR-RFLP(PCR-限制性多形性碎片长度)法来检测胆石病易感基因载脂蛋白 B(Apo B)基因Xbal和载脂蛋白E(Apo E)基因Hha I的多态性位点基因型,分析各基因型和等位基因在家系成员中的分布情况。结果 (1)Apo B基因 Xba I多态性 X+/-基因型频率在胆石组为5.9%,非胆石组为10.6%,分布无显著性差异。不同的Apo B基因型,其血液生化指标无显著性差异。(2)Apo E基因多态性各等位基因ε2、ε3和ε4的分布频率在胆石组分别为:6.9%、81.4%和11.7%,在非胆石组分别为:9.0%、81.4%和9.6%,分布无显著性差异。年龄段为≤40岁的家系成员中,Apo E4/x(Apo E3/4,Apo E4/4)基因型在胆石组的分布频率(20.6%)显著高于非胆石组(0%)(P=0.04)。不同的Apo E基因型对血脂水平有着不同的影响,总体上看,E2/x(Apo E2/2,Apo E2/3)基因型者的血清TG和HDLC显著升高,LDLC显著降低(P<0.05);而E4/x基因型者的TC、LDLC、Apo  相似文献   

13.
目的探讨绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性Wnt3a基因突变与骨代谢、糖代谢、血脂代谢的相关性。方法选取新疆石河子地区绝经后T2DM女性81例,检测rs708114位点基因多态性,根据rs708114位点基因多态性分为TT组(n=19)和CC/TC组(n=62)。观察两组患者血糖代谢和其他临床特征。同时检测rs752107基因多态性,根据rs752107基因多态性分为CC组(n=44)和CT/TT组(n=37),观察两组血糖代谢和其他临床特征。结果与CC/TC组比较,TT组患者FPG显著升高[(8.84±3.65) mmol/L vs (7.10±1.68) mmol/L,P=0.005]; Hb A1c显著升高[(8.11±1.78)%vs(7.15±0.87)%,P=0.002];血清Ca显著升高[(2.34±0.20) mmol/L vs (2.24±0.15) mmol/L,P=0.032]。两组患者TG、HDL-C、LDL-C、血清P、ALP、F-BMD差异无统计学意义(P 0.05)。绝经后T2DM女性rs752107基因多态性与骨代谢、糖代谢、血脂代谢无明显相关性。结论新疆石河子地区绝经后2型糖尿病女性Wnt3a基因rs708114位点基因突变型与血糖代谢有关;可能与骨代谢有关。rs752107基因多态性与骨代谢、糖代谢、血脂代谢均无明显相关性。  相似文献   

14.
上海地区透析患者血脂改变的调查   总被引:11,自引:0,他引:11  
目的:了解连续性不卧床腹膜透析(CAPD)和维持性血液透析(MHD)患者血脂水平改变,方法:对CAPD和MHD患者血脂水平进行横断面调查,前瞻性观察CAPD和MHD对患者血脂的影响,结果:CAPD和MHD患者血甘油三酯(TG)和载脂蛋白B(apoB)均显著增高,血高密度脂蛋白胆固醇(HDL-ch),HDL2,apoA1和卵磷脂酰基胆固醇转移酶(LCAT)均显著低于正常,以上指标在血,腹透组之间差异无显著性意义,CAPD组血浆脂蛋白(Lp)(a)水平显才高于正常组和MHD组,CAPD治疗后,患者血Lp(a),apoE,LDL-ch和spoB水平显著升高,血透后仅apoE和apoB水平明显升高,结论:CAPD和MHD患者脂代谢紊乱相当常见,以前者更为突出。  相似文献   

15.
目的研究α-硫辛酸对终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)血液透析患者血清炎性因子、营养指标的影响,为临床改善ESRD血液透析患者肾功能提供理论基础。方法本次临床试验研究纳入2013年9月至2015年9月于兰州军区兰州总医院进行血液透析的ESRD患者共68例,按其入院顺序随机分为对照组(n=34)和观察组(n=34)。对照组患者入院后给予ESRD肾内科常规治疗及血液透析,观察组患者在对照组的基础上再加α-硫辛酸进行治疗。比较治疗前后2组患者血清炎性因子:超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素8(interleukin-8,IL-8)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α);营养指标:血红蛋白(hemoglobin,Hb)、白蛋白(albumin,Alb)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)以及血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)的变化。结果治疗后,2组患者的血清hs-CRP、IL-6、IL-8和TNF-α水平较治疗前显著降低,且观察组患者上述指标下降更明显,差异有统计学意义(P0.05)。治疗后观察组患者血清Hb和Alb水平较治疗前显著上升(P0.05),且显著高于对照组患者血清Hb和Alb水平(P0.05),而血清TC、TG、HDLC及LDL-C水平无明显变化(P0.05);对照组患者治疗前后各项指标均无明显变化(P0.05),治疗后两组间血清TC、TG、HDL-C及LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。治疗后2组患者的血清Hcy、PTH和β2-MG水平较治疗前均显著降低,且观察组上述指标下降更明显,差异有统计学意义(P0.05)。结论α-硫辛酸用于治疗ESRD血液透析患者,可改善肾脏的炎症反应,提高患者的营养状况,增加Hcy、PTH和β2-MG清除,具有较好的临床使用价值,值得推广。  相似文献   

16.
目的:调查低分子肝素(low molecular weight heparin,LMWH)对维持性血液透析患者血脂代谢的影响.方法:采用对照分析方法,分析血液透析患者长期应用LMWH和普通肝素(unfractionaled heparin,UFH)抗凝对血脂的影响.结果:将普通UFH改为LMWH(吉派林)抗凝,治疗6月、12月、18月时,血液透析患者血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇与治疗前均无统计学差异,与UFH组相比,也无统计学差异.结论:长期用某些LMWH抗凝,血液透析患者脂质代谢紊乱并不能得到改善.  相似文献   

17.
胆固醇结石与载脂蛋白B基因多态性的关系   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 探讨胆固醇结石病与载脂蛋白(Apo)B基因多态性的关系。方法 选择载脂蛋白B基因多态位点XbaⅠ、EcoRⅠ应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对101例胆固醇结石病作50例对照者进行研究。结果 胆固醇结石组X等位基因频率显著高于对照组,具有X等位基因者其血脂总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及ApoB水平显著高于非X者;胆固醇结石组和对照组在Edisp  相似文献   

18.
目的:探讨Ⅰ相代谢酶细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和PstⅠ位点多态性及吸烟、饮酒习惯与前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨基因与生活习惯在PCa发病中的联合作用。方法:采用PCR-RFLP技术检测109例原发性PCa患者及202例年龄匹配的男性非肿瘤患者外周血CYP2E1基因RsaⅠ和PstⅠ多态位点的基因型。结果:深吸烟(OR=2.29,95%CI:1.28~4.09)、重度吸烟史(OR=1.81,95%CI:1.02~3.22)等生活习惯为PCa易感因素。CYP2E1 C1/C1基因型与PCa易感性有显著相关(OR=1.71,95%CI:1.04~2.82),且与饮酒的联合作用明显与PCa易感性相关(OR=2.21,95%CI:1.06~4.59)。重度吸烟人群中,携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)与不吸烟且携带非易感基因型(C1/C2或C2/C2)个体相比PCa的发病风险显著增高(OR=2.80,95%CI:1.20~6.56)。结论:携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)并有烟酒嗜好者PCa的发病风险显著增高,且与烟草的暴露呈显著剂量反应关系。  相似文献   

19.
目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。结果中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14%、16.97%、0.89%;正常对照组分别为88.10%、11.90%、0%;骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关。结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。  相似文献   

20.
费健  韩天权等 《消化外科》2002,1(2):104-108
目的 从胆囊结石病多发家系角度来探讨胆石症发病的分子基础并研究部分胆石病易感基因在胆石病家系成员中的分布及与胆石病的关系。方法 收集调查上海地区93个胆石病家系,通过胆囊B超检查证实每个家系至少有2名胆石病患,对333名家系成员(其中患239人)进行临床调查并检测血脂水平,应用PCR-RFLP(PCR-限制性多形性碎片长度)法来检测胆石病易感基因载脂蛋白B(Apo B)基因Xbal和载脂蛋白E(Apo E)基因Hha I的多态性位点基因型,分析各基因型和等位基因在家系成员中的分布情况。结果 (1)Apo B基因Xba I多态性X^ /-基因型频率在胆石组为5.9%,非胆石组为10.6%,分布无显性差异。不同的Apo B基因型,其血液生化指标无显性差异。(2)Apo E基因多态性各等位基因ε2、ε3和ε4的分布频率在胆石组分别为:6.9%、81.4%和11.7%,在非胆石组分别为:9.0%、81.4%和9.6%,分布无显性差异。年龄段为≤40岁的家系成员中,Apo E4/x(Apo E3/4,Apo E4/4)基因型在胆石组的分布频率(20.6%)显高于非胆石组(0%)(P=0.04)。不同的Apo E基因型对血脂水平有着不同的影响,总体上看,E2/x(Apo E2/2,Apo E2/3)基因型的血清TG和HDLC显升高,LDLC显降低(P<0.05);而E4/x基因型的TC、LDLC、Apo B以及Apo E均显升高,HDLC、Apo A1显降低(P<0.05)。结论 ε4等位基因可能是胆石病的易感基因,Apo B基因X^ 等位基因和胆石病的关系有待进一步确定。  相似文献   

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