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1.
目的研究呼和浩特地区汉族老年男性髋部骨折患者雌激素受体基因多态性与骨质疏松症的 关系。方法收集老年男性髋部骨质疏松性骨折128例,按年龄配比选取汉族男性健康体检者128 名,进行病例对照研究。所有受试者均行骨密度检査,并进行雌激素受体基因多态性检测。结果骨 质疏松组雌激素受体Pvu E基因型PP、Pp及pp频率分别为7. 8% , 42. 2%和50. 0% ;对照组雌激素 受体Pvu E基因型PP、Pp及pp频率分别为13. 3% , 53. 9%和32. 8%,卡方检验提示,骨质疏松组和 对照组之间Pp,pp, PP三种基_的频率分布差异有显著性意义(P<0.05)。骨质疏松组雌激素受 体Xbal基因型XX、Xx及xx频率分别为4. 7% ’ 44. 5%和50. 8% ;对照组雌激素受体Pvu II基因型 XX、Xx及xx频率分别为3. 1%,39. 1%和57.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间XX、Xx 及xx三种基因型的频率分布差异无显著性意义(P>0.05)。结论雌激素受体基因型分布频率均 符合Hardy-Weinbag定律,呼和浩特地区老年男性ERa基因基因Pvu II酶切位点与原发性骨质疏松 症存在相关性。老年髋部骨折与雌激素受体基因多态性可能存在相关性。  相似文献   

2.
目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。  相似文献   

3.
目的 对中国南方绝经后妇女雌激素受体(ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与脊柱骨质疏松的关系进行病例一对照调查,了解ER基因多态性与妇女绝经后脊柱骨质疏松的关系。方法 182名中国南方绝经后妇女,均用DEXA检测腰椎(L2-5)的骨密度,用PCR—RFLP鉴定雌激素受体的基因型。分析ER基因多态性与骨密度关系以及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。结果 骨密度呈以下分布规律:PP〈Pp〈PP、xx〈Xx〈XX。PP,PPxx,Ppxx的骨密度较其他基因型低。在分层分析中,表明PP型及复合基因型PPxx及Ppxx型在脊柱的骨质疏松组中的分布频率高于对照组,差异有显著性(P〈0.01)。结论 ER基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内Ⅵ酶多态性与骨质疏松存在关系,可以将ER基因PvuⅡ和Xbal多态性作为在中国南方进行筛选绝经后脊柱骨质疏忪高危人群的依据之一。  相似文献   

4.
目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10~19岁,Cobb角25°~134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。  相似文献   

5.
[目的]对中国南方绝经后妇女中雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与骨质疏松症的关系进行了病例一对照调查。[方法]研究对象总共182名中国南方绝经后妇女,研究对象均用DEXA检测骨密度,用PCR-RFLP的方法鉴定雌激素受体的基因型,分析雌激素受体基因多态性与骨密度的关系及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。[结果]PP、xx、Ppxx、PPxx型在骨质疏松组中的分布频率高于正常对照组,差别有统计学意义。PP、XX、Ppxx、PPxx4种基因型的携带者比正常人骨质疏松的易患程度分别高2.46、2.972、2.2、15倍。[结论]可以将ER基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性作为在中国南方进行筛选绝经后骨质疏松症的高危人群的依据之一。  相似文献   

6.
目的对中国南方绝经后妇女中雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与骨质疏松症的关系进行了病例一对照调查。方法中国南方绝经后妇女182人,分为骨质疏松组和正常对照组,每组91人;均用DEXA检测骨密度,用PCR—RFLP的方法鉴定雌激素受体的基因型,分析雌激素受体基因多态性与骨密度的关系及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。结果PP、xx、Ppxx、PPxx型在骨质疏松组中的分布频率高于正常对照组,差异有统计学意义。PP、xx、Ppxx、PPxx四种基因型的携带者比正常人骨质疏松的易患程度分别高2.46、2.972、2.2、15倍。结论可以将ER基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性作为在中国南方进行筛选绝经后骨质疏松症的高危人群的依据之一。  相似文献   

7.
目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素α受体(ERα)的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照,应用RFLP方法,对其ERα基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定;分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群ERα的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X289%,P396%;XX和PP基因型频率分别是43%和150%。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为348%和493%(P=0013),X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为391%和536%(P=0016)。与xx基因型相比,杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0538(95%CI0330~0879)和0557(95%CI0346~0897),二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著,OR值分别为0366(95%CI0161~0834)和0371(95%CI0167~0823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异,对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERα的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性,尤其是对绝经后的妇女,X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERα的PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。  相似文献   

8.
目的 通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型,筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法 检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型,分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果 在PP型,低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素;在pp型,高龄是大转子、Ward’s区骨密度的危险因素;在Pp型,高龄是腰椎、股骨颈、Ward’s骨密度的危险因素;低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素。结论 通过雌激素受体基因PvuⅡ多态性筛选危险因素对临床防治绝经后骨质疏松有重要的指导价值。  相似文献   

9.
目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素a受体(ERa)的Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照,应用RFLP方法,对其ERa基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定;分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群:ERa的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X:28.9%,P:39.6%;XX和PP基因型频率分别是4.3%和15.0%。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为34.8%和49.3%(P=0.013),X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为39.1%和53.6%(P=0.016)。与xx基因型相比,杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0.538(95%CI:0.330~0.879)和0.557(95%CI:0.346~0.897),二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著,OR值分别为0.366(95%CI:0.161~0.834)和0.37l(95%CI:0.167—0.823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异,对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERa的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性,尤其是对绝经后的妇女,X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERa的:PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。  相似文献   

10.
绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、C0LIA1 的研究   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的 骨质疏松是一种多基因疾病,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素-6(IL-6)和I型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系。方法 用DEXA检测205例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度,用PCR-RFLP方法检测ER基因PvuⅡ和XbaI多态性和I型胶原α1(COLIA1)基因多态性;PCR扩增IL-6基因3‘端非翻译区的多态性区域。结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为13.7%、51.2%和35.1%,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型。ER基因XX、Xx和xx基因型分别占6.8%、25.9%和67.3%。XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型。发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL-6基因型,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型。在绝经10年以上的妇女中,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型,且前者的体重指数更高。所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS。结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用;IL-6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异。这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究。  相似文献   

11.
目的 探讨中国汉族妇女雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与特发性卵巢早衰的关系. 方法 选择中国汉族染色体核型正常的特发性卵巢早衰妇女155名为病例组,155名月经正常者为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ位点的单核苷酸变异. 结果 病例组中PvuⅡ位点PP、Pp、PP三种基因型的分布频率分别为38.1%(59/155)、47.7%(74/155)、14.2%(22/155),XbaⅠ位点xx、Xx、XX型分别为61.3% (95/155)、35.5% (55/155)、3.2% (5/155),病例组和对照组间两个位点的基因型分布均具有显著差异性(P<0.05);病例组等位基因P、X的阳性率明显高于对照组(P<0.05);联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点可见,携带单倍体型P-X的妇女患卵巢早衰的风险为单倍体型p-x的1.66倍(P<0.05). 结论 ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点的单核苷酸多态性与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发生存在相关性,P、X等位基因及单倍体型P-X可能为其易感因素.  相似文献   

12.
白雪  王毅  于顺禄 《中国骨伤》2007,20(9):573-576
骨质疏松(osteoporosis,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、Ⅰ型胶原基因及转化生长因子基因都是重要的候选基因。VDR基因中BB基因型者比Bb及bb基因型者的腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)低,骨丢失率高。FokⅠ基因型与腰椎BMD降低有明显相关性,ff基因型者腰椎BMD<Ff基因型者<FF基因型者,且ff基因型者股骨骨丢失增加。ER基因与OP较密切的是PvuⅡ和XbaⅠ的多态性,PP基因型者腰椎(L1-L4)和股骨上端BMD的Z分值有降低倾向,且PP基因型者<Pp基因型者<pp基因型者;而Xx基因型则为XX基因型者>Xx基因型者>xx基因型者。Ⅰ型胶原基因与骨量呈显著相关性,COLIA1基因突变可致低骨量、骨脆性增加。转化生长因子β(TGF-β)基因对调节骨形成和骨吸收有重要作用,TGF-β基因中可发生碱基丢失,这种变异多见于OP患者。  相似文献   

13.
目的 探讨内蒙古地区蒙古族男性雌激素受体a(estrogen receptor,ER)基因多态性与骨密度(BMD)的关系.方法采用PCR- 限制性片段长度多态性检测500名无血缘关系的蒙古族健康男性ER- a基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性,结合双能X 线吸收仪检查腰椎(L2-L4)和股骨近端股骨颈( femoral neck)、大转子区( trochanter) 和Ward三角部位BMD.结果 本研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg 定律.PvuⅡ多态性与腰椎(L2-L4)和Ward三角部位BMD 值均有相关性( P<0.05),而XbaⅠ多态性与各部位BMD 值均无相关性; PP基因型在上述部位平均BMD值明显高于Pp和pp 基因型(P< 0.05).结论 本研究结果提示ER-a基因PvuⅡ多态性直接影响蒙古族男性松质骨的骨峰值.  相似文献   

14.
绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、COLIA1的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 骨质疏松是一种多基因疾病 ,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素 6 (IL 6 )和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系。方法 用DEXA检测 2 0 5例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度 ,用PCR RFLP方法检测ER基因PvuII和XbaⅠ多态性和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性 ;PCR扩增IL 6基因 3’端非翻译区的多态性区域。结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为 13 7%、5 1 2 %和 35 1% ,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型。ER基因XX、Xx和xx基因型分别占 6 8%、2 5 9%和 6 7 3%。XX基因型的妇女虽然停经时间更长 ,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型。发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL 6基因型 ,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型。在绝经 10年以上的妇女中 ,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型 ,且前者的体重指数更高。所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS。结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用 ;IL 6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系 ;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异。这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究  相似文献   

15.
目的探讨安徽地区绝经后妇女雌激素受体(ER)基因多态性的分布及其与骨密度的相关性。方法随机选择288名安徽合肥地区健康绝经后妇女,运用双能X线骨密度吸收法(DEXA)测定腰椎和股骨颈、大转子骨密度(BMD),并采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法分析ER基因多态性,并分析其相关性。结果安徽地区绝经后妇女ER基因型分布频率PP(13.2%)、Pp(45.8%)、pp(40.9%),XX(5.21%)、Xx(31.6%)、xx(63.2%),联合PvuⅡ和XbaⅠ这两种基因型后得到:PPXX(5.6%),PPXx(3.8%),PPxx(6.3%),PpXX(1.4%),PpXx(23.3%),Ppxx(25%),ppxx(34.7%),未检测到ppXX及ppXx型。PvuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD相关,PP基因型腰椎BMD显著低于pp和Pp基因型(P〈0.05),ER基因P等位基因是一种有益于骨量的基因型。XbaⅠ多态性与绝经后妇女各部位BMD间无明显相关性(P〉0.05)。联合分析PvuⅡ和XbaⅠ多态性与绝经后妇女BMD相关性发现,有Px单倍型的妇女腰椎部位的BMD显著低于无此单倍型的妇女(P〈0.01)。结论ER基因PVuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD有相关性,PP基因型妇女腰椎BMD减低,而具有Px单倍型的ER基因可能对BMD有不利影响。  相似文献   

16.
目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)、汉族两民族妇女雌激素受体(ER-α)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对乌鲁木齐地区无亲缘关系、年龄20~40岁的160例汉族健康妇女和135例维吾尔族健康妇女进行PCR-RFLP测定雌激素受体α基因XbaI及PvuⅡ多态性,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族女性骨密度均值比较,差异有显著性(P<0.05)。维、汉族妇女ER-α的基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;XbaI及PvuⅡ多态性基因型频率及等位基因频率在维、汉两民族妇女中比较,差异均有显著性(P<0.05)。协方差方法分析各基因型与BMD的关系显示:仅PvuⅡ多态性与维族妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.05),Pp/pp基因型在L2-4BMD值明显低于PP基因型,差异有显著性(P<0.05)。结论 ER-α基因XbaI多态性对新疆地区维、汉族妇女腰椎峰值骨量无潜在影响;PvuⅡ多态性对维族妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关,与汉族无关。  相似文献   

17.
目的探讨北京人群乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性。方法本研究共纳入226例老年患者,分为骨折组(骨质疏松性骨折,n=100)、对照组(无骨质疏松、无骨折,n=126)。采用双能X线骨密度仪测量髋部和腰椎骨密度值。用Snapshot技术检测患者rs10929757、rs5020877位点多态性。比较两组总体及亚组在GREB1各位点的等位基因频率、基因型频率分布差异。比较GERB1各位点不同基因型患者的骨密度值差异。结果两组总体在GREB1基因rs10929757、rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组男性患者在rs10929757位点的C等位基因频率分别为骨折组36.5%、对照组52.2%,差异有统计学意义(P0.05);两组男性患者在rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组女性患者在rs10929757位点和rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布无明显差异(P0.05)。在rs10929757位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。在rs5020877位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。结论 rs10929757位点多态性与老年男性椎体骨质疏松性骨折存在相关性;未发现rs5020877位点多态性与老年椎体骨质疏松性骨折相关。  相似文献   

18.
目的研究雌激素受体(ER)基因IVS1—401T/C变异与老年骨质疏松症的关系,以确定机体对雌激素作用的反应是否与其有关。方法对老年骨质疏松症患者及健康对照组采用PvuⅡ限制性核酸内切酶酶切目标片段判断ERα基因型,计算基因频率并进行比较。结果骨质疏松症患者中该位点核苷酸出现胞嘧啶核苷酸(C)的频率明显低于对照组(P〈0.05),ER T/T基因型是骨质疏松患者的独立危险因素,单纯分析女性受试者结果与之一致。结论ER基因IVS1—401T/C变异与老年骨质疏松症的发生有密切关系。  相似文献   

19.
目的 探讨老年男性骨密度(BMD)与降钙素受体(CTR)基因频率和基因型频率的关系.方法 对深圳地区77例60岁以上男性,用双能X线骨密度仪测定髋部BMD值,分为骨质疏松组和非骨质疏松组,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CTR基因型.结果 老年男性CTR基因型频率分布依次为CC、CT、TT(分别占0.831、0.169、0),C和T等位基因频率分别为0.916、0.084.不同基因比例:非骨质疏松组以CC型为多,骨质疏松组CT型为多(P<0.01).结论 男性CT基因型者可能为骨质疏松的易患人群.  相似文献   

20.
目的 分析绝经后骨质疏松人群雌激素受体(ER)基因XbaⅠ多态性与骨密度的相关性以及在基因多态性下年龄、绝经年限及体重指数(BMI)对骨密度的影响。方法 用双能X线骨密度仪检测患者151例,以PCR-RFLP的方法检测ER基因XbaⅠ多态性,SPSS软件进行相关回归分析。结果 ER基因型的频率分布为XX型16.6%,Xx型67.5%,xx型15.9%,XX型的骨密度在腰椎、股骨颈和Ward’s三角要高于Xs型和xx型。但ER多态性与骨密度无相关性。在Xx型和XX型人群中年龄越大,绝经年限越长,腰椎和股骨上端骨密度则越低。在XX型中,BMI是影响股骨颈和Ward’s三角骨密度的主要因素。而在xx型中,腰椎和ward’s三角骨密度与年龄、BMI和绝经年限无相关性,绝经年限与股骨颈骨密度相关,大转子与BMI相关。结论 福州地区绝经后骨质疏松人群ER基因XbaⅠ基因型与骨密度无明显相关性,但在不同基因型人群中,其骨密度的丢失趋势和影响因素也各异,临床上应采用不同的防治措施。  相似文献   

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