桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析

目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者（肾病组）及150例正常对照者（对照组）进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势（P〈0.05）;而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入，缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45．7％vs23．6％，后者为64．8％ vs 43．6％，P〈0．01）；AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；联合分析ACE与AGT基因多态性显示．两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27．6％及14．5％，前者明显高于后者。与Ⅱ＋MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5．039，较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关．DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关．但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的机率增高。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与慢性心力衰竭的关系

 [目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异.③ACE及AGT双位点多态性联合分析显示慢性心力衰竭组DD＋TT基因型频率显著高于对照组（0.351比0.117,P＜0.01）,与Ⅱ＋MM型者相比,具有该联合基因型者发生慢性心力衰竭的风险优势比（OR）为6.799,高于单基因分析的ACE-DD型者（OR=3.948）.[结论]ACE基因I/D多态性与中国南方汉族人群慢性心力衰竭的发生有关,ACE基因DD型可能是该地区慢性心力衰竭发病的遗传危险因素;单独AGT基因M235T多态性与慢性心力衰竭的发生似无明显关系,但AGT及ACE基因在慢性心力衰竭的发生中具有交互作用,DD型者若同时携带TT基因型,发生慢性心力衰竭的危险性增高.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与慢性心力衰竭的关系

[目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异.③ACE及AGT双位点多态性联合分析显示慢性心力衰竭组DD＋TT基因型频率显著高于对照组（0.351比0.117,P＜0.01）,与Ⅱ＋MM型者相比,具有该联合基因型者发生慢性心力衰竭的风险优势比（OR）为6.799,高于单基因分析的ACE-DD型者（OR=3.948）.[结论]ACE基因I/D多态性与中国南方汉族人群慢性心力衰竭的发生有关,ACE基因DD型可能是该地区慢性心力衰竭发病的遗传危险因素;单独AGT基因M235T多态性与慢性心力衰竭的发生似无明显关系,但AGT及ACE基因在慢性心力衰竭的发生中具有交互作用,DD型者若同时携带TT基因型,发生慢性心力衰竭的危险性增高.     

肾素－血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

 【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素－血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT M235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】①冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45.7％vs23.6％，后者为64.8％vs43.6％，P <0.01）；②AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；③联合分析ACE与AGT基因多态性显示，两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27.6％及14.5％，前者明显高于后者。与II+MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5.039，较单基因ACE DD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关，DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关，但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的几率增高。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病预后的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态性对随访的佛山地区汉族人冠心病冠脉介入术后心血管事件的影响。方法研究选取133例冠心病冠脉介入术后患者,随访期间发生心血管事件组与无心血管事件组进行比较,并使用基因芯片技术测定其ACE和AGT基因多态性。结果随访36～48个月,联合终点：心力衰竭、心肌梗死、心源性猝死或再血管化有38例,心血管事件组AGT基因多态性比无心血管事件组显著增加（P〈0．05）,ACE基因I/D多态性在两组中的分布无统计学意义。结论中长期随访,AGT基因M235T多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生心血管事件有关,AGT基因M235T基因可能是该地区冠心病冠脉介入术后心血管事件发病的遗传危险因素。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因M235T和血管紧张素受体1（AT1R）基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

肾素血管紧张素系统基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨中国苏皖地区人群血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因型的分布及其与冠心病的关系。方法：应用聚合酶链反应技术,对106例冠心病患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员ACE插入／缺失（I／D）多态性及AGTM235T多态性进行检测。结果：ACE基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无显著性。病例组和对照组AGT基因型总体分布差异亦无显著性,而病例组T等位基因频率（0．778）显著高于对照组（0．698,P＜0．05）。联合分析ACEDD型及AGT TT型罹患冠心病的相对风险,其比数比（OR）为3．61,高于单基因ACEDD型（1．23）及AGT TT型（1．77）。结论：AGTM235T基因多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有ACE DD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACE DD型及单基因AGT TT型。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的 探讨IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个主要基因,即血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE )基因插入/缺失(I/D)和血管紧张素原(AGT)基因M235T的多态性.方法 选取2010年6月-2012年7月右江民族医学院附属医院和百色市人民医院确诊的IgA肾病患者68例为肾病组,根据肾小球滤过率分为肾功能损害组4例和无肾功能损害组64例;选取2012年7月在右江民族医学院附属医院体检的与肾病组患者性别构成、年龄匹配的健康人70例为对照组.采用直接聚合酶链反应和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE基因I/D、AT1R基因A1166C和AGT基因M235T的基因型.结果肾病组与对照组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C、AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肾功能损害组与无肾功能损害组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C和AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性与IgA肾病的发生、出现肾功能损害有关,DD基因和D等位基因是IgA肾病患者发生肾功能损害的易感因素.     

原发性高血压血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因遗传倾向

目的 探讨血管紧张素转移酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因在原发性高血压中的遗传倾向。方法 应用聚合酶链反应－限制性长度多态及四角分析法检测并比较各组ACE和AGT基因多态的频数和优势比（95％可信区间）。结果 ACE基因DD／Ⅱ基因型及D／I等位基因在各组间均无差异（P＞0．05）;而AGT基因TT／MM及T／M等位基因在高血压父母与正常血压父母的正常血压子代者间存在显著差异（P＜0．01）,优势比分别为18．0（3．09－104．9）和2．69（1．63－4．45）其余组间无明显差异（P＞0．05）。结论 AGT基因M235T突变具有明显的遗传倾向,可能是汉族人群易患高血压的候选基因（遗传标志）。     

血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性与中老年高血压并抑郁症的相关性研究

目的：探讨血管紧张素原AGTM235T基因多态性分布情况,比较频数分布在中老年高血压及中老年高血压并抑郁症患者中是否存在差异,研究与中老年高血压及中老年高血压并抑郁症易感性的相关性．方法运用引物序列特异性聚合酶链反应（PCR）及基因测序的方法检测117例高血压患者组及91例高血压并抑郁症患者组、101例健康对照组AGT M235T基因多态性．结果中老年高血压患者组及中老年高血压并抑郁症患者组AGT M235T基因型TT与T等位基因频率与健康对照组AGT M235T TT基因型分布频率具有统计学差异（P〈0.05）．结论 AGT基因M235T多态性与中老年高血压及中老年高血压并抑郁症的发病风险具有明显相关性．     

血管紧张素原M235T基因多态性与原发性高血压的相关研究

目的:探讨浙江汉族人群中血管紧张素原(AGT)基因M235T变异与原发性高血压的关系.方法:对116例高血压病患者与114名正常血压者进行对照研究.采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测AGT基因M235T变异.同时测量血压、身高、体重、空腹血糖与血脂.结果:①高血压组收缩压与舒张压水平显著高于对照组(P＜0.01);而两组间年龄、性别、体重指数、血糖与血脂差异无显著性(P＞0.05).②经PCR扩增及Tth 111 I酶切,AGT基因型有三种形式:MM、TT与MT基因型.两组AGT基因型的分布均符合Hardy-Weinberg 平衡.③AGT基因M235T基因型在高血压组与对照组的分布差异有显著性(χ2=6.966,P＜0.05).高血压组TT基因型与T235等位基因的频率高于对照组(TT基因型:0.47 vs 0.33,χ2=5.36,P＜0.05;T235等位基因:0.71 vs 0.60,χ2=6.179,P＜0.05).结论:在浙江汉族人群中,AGT基因M235T变异与原发性高血压的发病显著相关,TT基因型或T235等位基因可能是高血压的一个遗传方面的危险因素.     

飞行员血管紧张素转换酶、血管紧张素原和血管紧张素受体1基因多态性分析

目的：了解飞行员血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性、血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和血管紧张素受体1（ATR1）基因A1166C多态性情况，探讨三种基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）扩增和产物酶切技术检测253例飞行员和236例健康对照者的三种基因多态性。结果：飞行员组ACE Ⅱ基因型（45.06%）和Ⅰ等位基因频率（0.67）显著高于健康对照组（分别为31.36%和0.52），而AGT和ATR1基因多态性在两组间无明显差异。 结论：ACE Ⅰ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型（25%）和D等位基因频率（0.47）显著高于健康对照组（分别为8%和0.30）。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

肾素系基因多态及表达与抗高血压药物降压效应的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态及ACE和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1）mRNA表达与抗高血压药物降压效应间的关系。方法 随机、单盲设计,入选90名原发性高血压患者随机分为3组,分别给予氯沙坦（Losartam)、赖诺普利（Lisinoprtl)及尼索地平（Nisodrpine),并测定患者ACE基因插入（I）／缺失（D）、AGT基因M235T多态及ACE、AT1基因mRNA表达。结果 ①AT1 mRNA表达基础值在AGT基因MT及TT基因型明显高于MM型,而MT与TT型间无差异;②三种抗高血压药物在显著降低血压同时,也明显降低AT1 mRNA表达;③氯沙坦及赖诺普利降低ACE mRNA表达,且与舒张期(DBP) 值呈正相关,而尼索地平反使ACE mRNA表达升高,与DBP差值负相关。结论 依据AT1 mRNA表达基础水平增高且同时为AGTT等位基因者或ACE mRNA表达基础高水平者均可优选作用于肾素系（RAS）的ACEI或AT1拮抗剂;而ACE mRNA表达基础低水平者则选择钙通道拮抗剂。     

血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系

目的：研究血管紧张素原（AGT）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法,加上内切酶酶切和电泳,分析了高血压患者组和家系健康对照组的AGT基因235位点的基因型分布及等位基因频率。结果：发现AGT235TT型和T等位基因频率在高血压患者组略高于家系健康对照组,在2,3级高血压组中,AGT235TT型和T等位基因频率高于1级高血压组。结论：AGT235基因型多态性是高血压发病的重要危险因素之一。