IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的 探讨IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个主要基因,即血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE )基因插入/缺失(I/D)和血管紧张素原(AGT)基因M235T的多态性.方法 选取2010年6月-2012年7月右江民族医学院附属医院和百色市人民医院确诊的IgA肾病患者68例为肾病组,根据肾小球滤过率分为肾功能损害组4例和无肾功能损害组64例;选取2012年7月在右江民族医学院附属医院体检的与肾病组患者性别构成、年龄匹配的健康人70例为对照组.采用直接聚合酶链反应和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE基因I/D、AT1R基因A1166C和AGT基因M235T的基因型.结果肾病组与对照组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C、AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肾功能损害组与无肾功能损害组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C和AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性与IgA肾病的发生、出现肾功能损害有关,DD基因和D等位基因是IgA肾病患者发生肾功能损害的易感因素.     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因M235T和血管紧张素受体1（AT1R）基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系

目的 探讨桂西地区壮族人血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与原发性肾病综合征的关系.方法 桂西地区壮族原发性肾病综合征患者112例(肾病组),健康对照组150例,采用直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测ACE 基因I/D多态性,比较肾病组与对照组的基因型、等位基因分布和肾病组中不同基因型各生化指标的差异.结果 肾病组中DD基因型、D等位基因频率分布占优势(P＜0.05);肾病组中不同ACE基因型组中TP/24 h、ALB、Scr、BUN、CHO、TG、Ccr水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE I/D多态的D等位基因与桂西地区壮族人原发性肾病综合征的发生有关,是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一.     

RAAS系统基因多态性与糖尿病肾脏病的关系

目的研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)4个关键基因[血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D、血管紧张素原(AGT)基因M235T、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C]多态性与2型糖尿病肾脏病(DKD)的关系。方法选取2017年1月至2019年7月郴州市第一人民医院2型糖尿病肾脏病患者132例(DKD+组),另外选择140例未合并肾脏病的2型糖尿病患者为DKD-组。采用飞行时间质谱的方法对以上4个基因进行分型,并测定血糖、血脂、内生肌酐清除率。结果 ACE基因I/D中,DKD+组DD基因型和D等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=7.789,P=0.020;χ~2=8.116,P=0.004);AGT基因M235T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.904,P=0.032;χ~2=6.377,P=0.012);CYP11B2基因-344C/T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=8.968,P=0.011;χ~2=8.368,P=0.004);AT1R基因A1166C中,DKD+组AC基因型和C等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.071,P=0.014;χ~2=5.779,P=0.016)。ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因,AGT基因M235T T等位基因,CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因以及AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因均是糖尿病肾脏病发生的危险因素(P0.05)。结论 ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因、AGT基因M235T T等位基因、CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因、AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因是2型糖尿病肾脏病发生的危险因素。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

肾素系基因多态及表达与抗高血压药物降压效应的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态及ACE和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1）mRNA表达与抗高血压药物降压效应间的关系。方法 随机、单盲设计,入选90名原发性高血压患者随机分为3组,分别给予氯沙坦（Losartam)、赖诺普利（Lisinoprtl)及尼索地平（Nisodrpine),并测定患者ACE基因插入（I）／缺失（D）、AGT基因M235T多态及ACE、AT1基因mRNA表达。结果 ①AT1 mRNA表达基础值在AGT基因MT及TT基因型明显高于MM型,而MT与TT型间无差异;②三种抗高血压药物在显著降低血压同时,也明显降低AT1 mRNA表达;③氯沙坦及赖诺普利降低ACE mRNA表达,且与舒张期(DBP) 值呈正相关,而尼索地平反使ACE mRNA表达升高,与DBP差值负相关。结论 依据AT1 mRNA表达基础水平增高且同时为AGTT等位基因者或ACE mRNA表达基础高水平者均可优选作用于肾素系（RAS）的ACEI或AT1拮抗剂;而ACE mRNA表达基础低水平者则选择钙通道拮抗剂。     

飞行员血管紧张素转换酶、血管紧张素原和血管紧张素受体1基因多态性分析

目的：了解飞行员血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性、血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和血管紧张素受体1（ATR1）基因A1166C多态性情况，探讨三种基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）扩增和产物酶切技术检测253例飞行员和236例健康对照者的三种基因多态性。结果：飞行员组ACE Ⅱ基因型（45.06%）和Ⅰ等位基因频率（0.67）显著高于健康对照组（分别为31.36%和0.52），而AGT和ATR1基因多态性在两组间无明显差异。 结论：ACE Ⅰ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

ACE-DD基因型与绝经后女性发生急性冠状动脉综合征相关

血管紧张素转换酶(ACE)的插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素I型受体(AT1R)A1166C多态性以及血管紧张素原M235T多态性通常与男性心血管疾病相关。但目前根据是否应用激素替代治疗(H RT)评价这些遗传变异对绝经后女性影响的资料尚少。在本病例对照研究中,确定有和无急性冠状动脉综合征(ACS)的绝经后白人女性其ACE I/D、M235T和A1166C多态性等位基因的突变频率。研究对象为198例ACS女性患者(年龄为63±10岁)和149例对照者(年龄为62±7岁)。结果发现,与对照者相比,ACS女性中ACE-DD基因型更普遍(30%vs19%,P<0.05)。两组之间M235…     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

广西地区人群AGT基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

[目的]探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及T174M多态性是否与广西地区人群2型糖尿病肾病(DN)的发病有关。[方法]243例研究对象分为2型糖尿病病例组(DM组,n=107)和正常对照组(n=136);DM组根据有无并发肾病分为DN( )组(n=53)与DN(-)组(n=54)。分别用突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AGT M235T及AGT T174M多态性进行检测。[结果]AGT基因M235T多态位点在DN( )、DN(-)及正常对照组中均以TT型多见,分别为0.717,0.667,0.640;三组间基因型分布构成比比较及等位基因频率构成比比较均无显著性差异。三组间AGT T174M基因型构成比比较及等位基因频率构成比比较均无统计学意义。[结论]未发现AGT基因M235T或T174M多态性与广西地区2型DN的发生有关联。     

Genetic polymorphisms of the renin-angiotensin-aldosterone system in Chinese patients with end-stage renal disease secondary to IgA nephropathy

Background Genetic variability in the renin-angiotensin-aldosterone system may modify renal responses to injury and disease progression. The angiotensin I-converting enzyme （ACE） gene insertion/deletion （I/D）, the angiotensinogen （AGT） gene, M235T, the aldosterone synthase （CYP11B2） gene, C-344T, and the angiotensin II type 1 receptor （AT1R） gene, Al166C, have been shown to be associated with IgA nephropathy （IgAN） and its progression. We determined the presence of these polymorphisms in 130 Chinese patients with IgAN, including 47 patients with end-stage renal disease （ESRD） and 120 healthy Chinese subjects, to assess their impact on the susceptibility to disease and the liability of progression to ESRD. Methods Genotyping was performed with DNA isolated from peripheral leucocytes using polymerase chain reaction amplification of the polymorphic sequence, restriction enzyme digestion, and separation and identification of DNA fragments. Clinical data from renal biopsies were collected. Results ACE, AGT, CYP and AT1R genotype distributions were similar in patients with IgAN and in controls. Comparing patients with ESRD （IgAN-ESRD） and those without ESRD （IgAN-non ESRD）, there was a significant increase only in the ACE DD genotype （P 〈0.05） among the four gene polymorphisms. There was significant dominance of the male （P 〈0.05）, more marked hypertension （P 〈0.01）, proteinuria （P 〈0.01） and increased serum creatinine during renal biopsy （P〈0.01） in the IgAN-ESRD group. Conclusion Among the ACE, AGT, ATIR and CYP gene polymorphisms, only the DD genotype may predispose the individual to increased risk of progression to ESRD in the Chinese population.     

Gene polymorphisms of the renin-angiotensin system in essential hypertension

Ｈｕｍａｎｅｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ（ＥＨ）ｉｓｔｈｏｕｇｈｔｔｏｒｅｓｕｌｔｆｒｏｍｔｈｅｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｏｆｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓ．Ｄｕｅｔｏｔｈｅｃｅｎｔｒａｌｒｏｌｅｏｆｔｈｅｒｅｎｉ...     

云南彝族男性AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与原发性高血压的相关性

［摘要］目的　研究AT1R A1166C、AGT M235T多态性及血生化指标与云南彝族男性原发性高血压（EH）的相关性．方法　通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县92例彝族EH患者和70例彝族健康男性的个人基本资料及血生化指标,采用PCR-RFLP技术检测AT1R A1166C、AGT M235T多态性．结果 （l） 彝族男性EH患者,AT1R 1166C等位基因频率（0.038）和AGT 235T等位基因频率（0.772）与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）,两位点基因型频率与对照组相比亦无差异无统计学意义（P＞0.05）;（2） EH组TC、LDL-C、TG水平显著高于对照组（P＜0.05）．结论　AT1R A1166C、AGT M235T多态性与云南彝族男性EH的发生不相关．高LDL-C、TG、TC水平与云南彝族男性EH的发生可能有关．     

蒙古族人群原发性高血压与AngII受体1基因多态性相关性研究

目的探讨血管紧张素II受体1（AT1R）基因多态性与内蒙地区蒙古族人群原发性高血压的关系。方法选取内蒙古地区蒙古族原发性高血压患者（EH组）以及正常血压对照组（C组）,EH组纳入研究对象200例,C组纳入232例。应用PCR技术检测EH组和C组的AT1R基因A1166C点多态性。结果所有纳入研究的内蒙地区蒙古族群体中AT1R基因A/C多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;EH组和C组基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.014）,EH组人群AC＋CC基因型比例显著高于C组。结论 AT1R基因A1166C多态性同内蒙地区蒙古族群体高血压病发病相关。     

海南地区高血压家族相关基因SNP基因芯片分析

目的调查分析海南地区高血压患者家族相关基因单核苷酸多态性（SNP）。方法采用SNP基因芯片技术,检测高血压患者及其直系亲属血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转移酶（ACE）、内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）、内皮素2（ET-2）、心钠素（ANP）、心钠素受体（NPRC）6个相关基因18种多态性分布情况。结果其中AGT（M235T）、ACE（I/D）多态性基因型分布与对照组比较具有显著统计学差异（P〈0.05）,而6个高血压相关基因等位基因频率分布与对照组比较差异均无显著统计学意义。结论海南人群中所检测的6个相关基因的基因住点的基因频率与其他地区和国家相比具有自己的特点,AGT（M235T）基因TT型和ACE（I/D）基因DD型可能与原发性高血压有关,是海南岛居民原发性高血压家系人群发病的危险因素之一。