PSCA基因多态性与胃癌的关联研究

目的：探讨前列腺干细胞抗原（ PSCA）基因单核苷酸多态性（ SNP）rs2976392 G〉A与胃癌的关系。方法：采用TaqMan方法在288例胃癌患者和281例正常对照中进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析SNP rs2976392与胃癌发病风险的关系。结果：SNP rs2976392与胃癌的发病风险没有关联。结论：SNP rs2976392可能在胃癌的发病中不起主要作用。     

PSCA基因rs2294008多态性与胃癌的关系

目的了解前列腺干细胞抗原(PSCA)基因rs2294008位点多态性与胃癌的关系。方法收集196例汉族胃癌病人与246例无胃部疾病体检者的外周血样本,提取基因组DNA,采用DNA直接测序法进行PSCA基因rs2294008位点分型。结果胃癌组PSCA基因rs2294008位点3种基因型CC、CT、TT频率分别为43.40%、47.40%和9.20%,对照组分别为53.70%、39.00%和7.30%。与CC型比较,携带CT和TT型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.50(95%CI 1.01~2.23)和1.55(95%CI 0.77~3.15)。结论汉族人群PSCA基因rs2294008位点为CT和TT基因型者胃癌发病风险增加。     

β-烯醇化酶基因多态性与COPD骨骼肌萎缩的相关性

目的 探讨β-烯醇化酶基因的2个突变位点：rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）的基因突变率与COPD骨骼肌萎缩的关系.方法 采用多聚酶链反应（PCR）及DNA单向直接测序的方法,对昆明地区120例COPD患者和60例年龄匹配正常对照者的2个位点：rs121918403 （G/A） 、rs121918404 （G/A）以及其附近位点进行分析.结果 在COPD患者和健康对照组中,rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个位点均未发生突变.结论 β-烯醇化酶的rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个突变位点的基因多态性与昆明地区COPD患者骨骼肌萎缩无相关性.     

LAIR1基因3’端非翻译区多态性与胃癌发病风险的关系研究

目的分析人白细胞相关免疫球蛋白样受体1（LAIR1）基因3’端非翻译区（3’UTR）多态性与胃癌发病风险的关系。方法选取经胃镜下组织活检确诊的121例胃癌患者为胃癌组,另取同期收治且年龄、性别相匹配的126例慢性胃炎患者为对照组。采用一代测序法检测并比较两组患者LAIR1基因3’UTR的单核苷酸多态性（SNP）位点基因分布频率,同时分析胃癌患者LAIR1基因3’UTR的多态性与肿瘤分化程度的关系。结果胃癌组患者rs199714928位点G/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于对照组（均P＜0.05）,G/G基因型及等位基因G分布频率均明显高于对照组（均P＜0.05）。胃癌组rs1054033与rs6509867位点均存在完全单倍型连锁现象,而对照组有16例存在不完全单倍型连锁现象（P＜0.05）。胃癌低分化患者rs3826753/rs3826754位点A/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于中高分化者（均P＜0.05）,等位基因G分布频率明显高于中高分化者（P＜0.05）;不同性别、肿瘤类型、TNM分期、淋巴结转移阳性率患者LAIR1基因3’UTR的SNP位点基因分布频率比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论LAIR1基因3’UTR的rs199714928位点多态性可能是胃癌发生的易感因素;rs1054033与rs6509867位点存在不完全单倍型连锁（T-G单倍型）可能是一种保护机体抵抗胃癌发生的有利因素。     

宫颈癌化疗近期疗效差异与DNA聚合酶ζ亚基REV3基因多态性的关系

目的 探究宫颈癌近期化疗效果差异与DNA聚合酶ζ(Polζ)亚基REV3基因多态性的关系.方法 选取2018年1月至2019年12月河南省南阳市中心医院收治的96例宫颈癌患者(宫颈癌组),治疗前均采血提取基因组DNA,检测Polζ亚基REV3基因(rs181294、rs240966、rs465646)多态性,与同期收治的50例同龄正常体检者进行对照,分析遗传平衡情况;所有宫颈癌患者均给予铂类化疗,4个周期后评估化疗疗效,按治疗效果分为敏感组与非敏感组,分析近期疗效与REV3基因多态性的关系.结果 宫颈癌组REV3 rs181294位点G/A型、A/A型及A等位基因频率高于对照组,rs465646位点A/G、G/G基因型及G等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).携带REV3 rs181294位点A/A基因型宫颈癌易感风险高于携带G/G型(P<0.05);携带rs465646位点A/G、G/G基因型宫颈癌易感风险高于携带A/A型(P<0.05);携带REV3 rs181294位点A型等位基因宫颈癌易感风险高于携带G等位基因(P<0.05);携带rs465646位点G等位基因宫颈癌易感风险高于携带A等位基因(P<0.05),差异均有统计学意义.96例宫颈癌患者完全缓解8例(8.33％),部分缓解41例(42.71％),稳定40例(41.67％),进展7例(7.29％).敏感组REV3 rs181294位点G/A型、A/A型及A等位基因频率高于非敏感组,rs465646位点A/G、G/G基因型及G等位基因频率低于非敏感组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 携带Polζ亚基REV3 rs181294位点G/A型、A/A型及A等位基因及rs465646位点A/G、G/G基因型及等位基因G均可能增加宫颈癌易感性及铂类化疗不敏感风险.     

候选基因单核苷酸多态性与胃癌患者卡培他滨联合紫杉醇化疗后生存期的关系

目的 探讨热点候选肿瘤相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌患者卡培他滨联合紫杉醇化疗后生存期的关系.方法 收集93例经病理学检查确诊的胃癌患者,采用卡培他滨联合紫杉醇为主的方案进行化疗.用TaqMan-MGB探针进行原癌基因TP53 rs1042522(G/C)、代谢相关基因GSTPI rs1695(A/G)和CYP11B2 rs1799998(T/C)以及DNA损伤修复相关基因XRCCI rs1799782(C/T)和ERCC2 rs1799793(G/A)的基因分型.比较不同基因型患者化疗后中位生存时间(MST)及各种因素对预后的影响.结果 对93例患者的中位随访时间为29.6个月,MST为34.93个月.TP53 rs1042522(G/C)多态性位点与胃癌患者化疗后的MST相关,携带TP53 rs1042522野生基因型G/G组的MST为51.2个月,而携带变异基因型(G/C+C/C)组的MST为26.6个月,经1og-rank检验两组间差异无统计学差异,但较为接近(P=0.073);其他基因多态性与MST无显著相关性(P＞0.05).Cox回归分析显示性别.手术和病理分期是影响胃癌患者化疗预后效果的主要影响因素.结论 TP53(rs1042522G/C)位点基因多态性与用药效果呈临界相关,进一步的验证还需要扩大样本.     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的 探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系.方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PC...     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

COPD骨骼肌功能障碍与PPARα基因多态性关系研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖活化受体α(PPARα)基因的5个突变位点rs45550937(C/G)、rs45552534(A/G)、rs45576140(C/G)、rs45528736(A/G)、rs45576734(A/G)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)骨骼肌功能障碍(SMD)患者的关系.方法 采用多聚酶链反应(PCR)测序的方法,对昆明地区128例COPD患者和64例年龄匹配正常对照者的PPARα的上述5个位点进行分析.结果 在正常对照者和COPD患者中PPARα的上述5个位点未发现有突变.结论 PPARα基因上述位点多态性与昆明地区COPD患者SMD无相关性.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

青海汉族、回族、藏族MICA-TM基因多态性与胃癌相关性

目的 分析青海汉族、回族、藏族MICA-TM基因多态性与胃癌相关性.方法 以特异引物聚合酶链法扩增青海汉族、回族、藏族胃癌患者(病例组)MICA-TM基因特异序列,直接测序分型技术检测等位基因频率分布情况,并与健康人群(对照组)进行对比分析.结果 病例组检测出*A4、*A5、*A5.1、*A6、*A7、*A8、*A9等...     

p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

目的 探讨p53基因第72密码子（Arg72Pro）单核苷酸多态性（SNP）与青海地区胃癌及其胃癌发生部位易感性的关系.方法 采用TaqMan实时荧光定量PCR方法,检测胃癌患者及健康对照者外周血标本p53基因Arg72Pro多态性.结果 p53基因Arg72Pro 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在胃癌组中的频率分别为21.86%、25.00%、53.14%,在对照组中分别为16.67%、31.94%、51.39%.等位基因Arg和等位基因Pro在胃癌中的频率分别为48.44%、51.56%,在对照组中分别为42.36%、57.64%.两组间基因型频率及等位基因频率分布均无统计学意义（P分别为0.59、0.32）,p53基因型分布和胃癌发生的部位亦不具有相关性（P=0.74）.结论 p53基因Arg72Pro多态性与青海地区胃癌易感性无明显相关,与胃癌发生部位也无明显相关性.     

青海地区藏族 FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FG FR2）基因rs2981582、rs1219648和 rs2420946位点基因多态性与青海地区藏族乳腺癌的相关性。方法采用病例对照研究的方法,收集青海地区210例藏族乳腺癌患者及230例藏族体检健康女性的外周血标本,提取基因组DNA ,以Taqman‐MGB探针PCR法及测序方法对两组标本的FGFR2基因 rs2981582、rs1219648和rs2420946位点进行统计分型,分析其与青海地区藏族乳腺癌发病风险的关系。结果藏族乳腺癌患者rs 2981582位点CC、CT、T T频率分别为40．48％、39．05％、20．47％,健康对照组为36．09％、48．69％、15．22％,藏族乳腺癌患者rs1219648位点GG、AG、AA频率分别为24．76％、26．19％、49．05％,健康对照组为23．91％、47．39％、28．70％,藏族乳腺癌患者rs2420946位点CC、CT、T T频率分别为29．05％、45．24％、25．71％,健康对照组为30．87％、51．74％、17．39％。两组rs2981582和 rs2420946各基因型位点基因型频率差异均无统计学意义（P＞0．05）,但存在于 rs1219648位点的AA基因型其频率差异有统计学意义（P＜0．05）,与GG基因型比较,AA基因型携带的女性发生乳腺癌的危险性增加[OR＝1．65,95％ CI＝（1．01,2．69）]。结论 FGFR2 rs1219648 AA基因型与青海地区藏族女性乳腺癌发病风险有关。     

青海地区汉、回族女性FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的初步研究

目的观测FGFR2基因多态性在青海汉、回族女性乳腺癌患者与健康对照中的表现,初步探讨其与乳腺癌的相关性。方法收集青海汉、回族女性乳腺癌患者（各60例）与健康人群（60例）的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法对FGFR2基因rs2420946位点分型。结果汉族乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率分别为16．67％,46．67％、36．66％,对照组为15．00％、45．00％、40．00％,两组间基因型分布差异无统计学意义（P〈0．05）。回族乳腺癌组FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,1丫r）频率分别为26．66％、46．67％、26．67％,对照组为38．34％、51．67％、10．00％,两组间基因型分布的差异有统计学意义（P〈0．05）,与C／C型比较,携带cT／TT基因型者乳腺癌发生的危险性增加（OR=1．70,95％CI=0．79—3．70）。两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率不同（P〈0．05）。结论FGFR2基因rs2420946位点多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性不存在相关性,与青海地区回族人群乳腺癌易感性存在相关性;两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TT）分布频率存在差异。     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

青海高原老年人527例胃癌胃镜分析

目的　了解高海拔地区老年胃癌内镜下特点。方法　对我院内镜室自 1995年 8月～ 1998年 12月经胃镜检查及病理证实的老年胃癌进行统计分析。结果　老年胃癌检出率为 2 1.81% ( 5 2 7/2 4 16) ,高于非老年组5 .95 % (P <0 .0 1) ;男女之比为 4 .2 1∶1,老年胃癌好发部位以胃底贲门部为最多 ,组织学类型以低分化腺癌为主。结论　老年世居者胃癌检出率远远高于移居者 (P <0 .0 1) ,早期癌检出率 0 .95 %。     

前列腺癌患者癌组织前列腺干细胞抗原、血清前列腺特异抗原检测

目的:探讨前列腺癌(PCa)组织中前列腺干细胞抗原(PSCA)的表达及与血清前列腺特异抗原(PSA)的关系.方法:采用免疫组织化学方法检测36例PCa组织、20例前列腺高分级上皮样内瘤样病变(HG-PIN)及20例良性前列腺增生(BPH)组织中PSCA的表达,术前ELISA法检测血清PSA水平.结果:BPH组织中无PSCA表达,HG-PIN、PCa组织中PSCA阳性率分别为70.0%(14/20)、80.6%(29/36),高于BPH组织(P＜0.05).高分化、中分化、低分化PCa组织中PSCA的阳性率分别为6/11、14/16、9/9,依次增高(P＜0.05).PSCA阳性率与PCa患者血清PSA水平无相关性(r=0.215,P＞0.05).结论:PSCA有可能是一种新的PCa肿瘤标志物.     

胃良恶性病变组织中PSCA和Oct-4的表达及意义

目的:研究胃良恶性病变组织中PSCA和Oct-4的表达及其临床意义.方法:58例胃癌、加例癌旁组织、36例淋巴结转移灶及80例不同类型胃良性病变组织常规制作石蜡包埋切片.PSCA和Oct-4染色方法均为EnVision免疫组织化学法,比较其在不同病理类型中的表达情况.结果:胃癌病例PSCA,Oct-4阳性率明显高于癌旁组织及不同类型胃良性病例(P<0.05或P<0.01).PSCA和Oct-4阳性表达癌旁组织和良性病例均呈不同程度不典型增生;淋巴结转移灶与相应原发灶比较,两者阳性率无明显差异(P>0.05);浸润深度T1 T2、无淋巴结转移、淋巴结转移N1站及无远处转移病例PSCA和Oct-4表达阳性率明显低于浸润深度T3 T4、淋巴结转移、淋巴结转移N2 N3站及远处转移病例(P<0.05或P<0.01).结论:PSCA和Oct-4表达与胃癌侵袭能力、淋巴结转移及远处器官转移有密切关系,提示PSCA,Oct-4表达可能是反映胃癌生物学行为和预后的重要标记物.