α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

CD41～42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析

目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41-42纯合子伴-α^3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型：α-地中海贫血-α^3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42纯合子突变。父亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子;母亲基因型：α-地中海贫血-α^3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41-42突变杂合子。三者红细胞平均体积（MCV）均变小。结论地中海贫血的卫生教育及宣传工作有待于进一步加强。     

953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％,未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％,-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％,Bart’s水肿胎2例占2．27％,HbH（-SEA,-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72( A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(一CTTT)/CD71-72( A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义.     

来宾地区地中海贫血基因携带及其红细胞参数特点研究

目的 探究来宾地区地中海贫血基因携带情况以及红细胞参数的特点,为来宾地区地中海贫血的临床诊断与治疗提供参考.方法 采用回顾性分析的方法 ,收集来宾地区地中海贫血基因诊断标本,共收集到2000例,其中成人诊断标本为1500例,儿童诊断标本为500例,用扩增法对常见的来宾地区地中海贫血基因进行检验,对突变型β地中海贫血基因、缺失型α地中海贫血基因以及CD41-42杂合子进行相应的分析.采用统计学分析的方法 探究红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标之间的差异.结果 调查数据显示,含CD41-42基因型为142例,其低频携带率达到了7.1%,CD41-42杂合子为108例,占5.4%;CD41-42复合α地中海贫血为27例,占1.35%,CD41-42复合β地中海贫血为12例,占0.06%.且CD41-42复合α地中海贫血成人的基因携带与儿童的基因携带状况无明显区别,差异无统计学意义.而CD41-42复合β地中海贫血基因成人与儿童之间的基因携带率差异有统计学意义(P<0.05).结论 来宾地区CD41-42β地中海贫血中CD41-42杂合子较为常见.且CD41-42杂合子能够与其他地贫突变合并存在,使红细胞参数出现明显的差异.且人们的性别、年龄与CD41-42基因携带有一定的关系.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

扩张兔皮肤超微结构的变化

目的：动态观察扩张兔皮肤超微结构的变化。方法：选用2--3kg新西兰大白兔64只，分为2大组，快速扩张组和常规扩张组，每组32只，每大组再分为4组，为扩张完成后即时、1周、12周、24周组。每组8只，其中4只为实验组，另4只植入扩张器不扩张作为对照组。透射电子显微镜观察各组皮肤超微结构的变化。结果：表皮扩张后经历--由扩张刺激引起的创伤至完全修复的过程。扩张后即时真皮中成纤维细胞大量增生，功能由静止转向活跃，胶原纤维碎裂成片，弹力纤维部分断裂，炎症细胞浸润；扩张后1周常规扩张组基底膜连续性基本恢复。显示成纤维细胞合成功能活跃。扩张后12周、24周，成纤维细胞趋于稳定、形态狭长，部分胶原排列紊乱，部分有似癜痕样改变。结论：扩张刺激可致兔皮肤创伤。扩张后真皮不可完全修复。     

芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用

目的观察芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用。方法30只Long-Evans大鼠用动脉结扎法造成视网膜缺血模型,其中治疗组20只腹腔注射芹黄素,对照组10只注射溶媒二甲基亚酚。用视觉电生理仪检查视网膜功能恢复情况。结果芹黄素治疗组视网膜功能恢复明显好于对照组(P<0.05)。结论芹黄素能促进大鼠缺血视网膜的功能恢复。      

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人体寄生虫学多媒体教学效果的初步评估

通过分析多媒体辅助教学方法与传统教学方法在人体寄生虫学教学中的应用,指出多媒体辅助教学对于提高教学质量效果显著,受到了绝大部分同学的赞同和欢迎.     

头孢他啶用于胸外科感染的疗效分析

目的 观察和评价头孢他啶（泰得欣）应用于普通胸外手术的临床疗效和安全性。方法 采用对比试验，观察2005年8-10月96例普胸手术预防和治疗的疗效和不良反应。结果 泰得欣在预防和治疗术后感染中总有效率95．9％，不良反应发生率为5．2％。结论 泰得欣临床效果满意，使用安全，值得在普胸手术中选用。     

骨淋巴管瘤病1例报告

患者女,19岁,体检发现全身多处固执破坏4个月。影像学检查：平片及CT平扫检查：双侧髂骨、耻骨、股骨颈及股骨上段均可见多发大小不等的低密度影,略呈膨胀性,边界清楚,部分可见硬化边。双侧肱骨上段、肩胛骨近关节盂处骨质及股骨下段、右胫骨近端、左腓骨中上段可见多个囊性骨及右侧锁骨亦可见多发局限性低密度减低区、略呈膨胀性（图1、5）。MRI平扫：脊柱可见多个囊状长T1长T2信号,部分略呈膨胀性。（图2～4）     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

胃镜诊断胃癌107例分析

1986年1月至1991年6月经内窥镜检查发现胃癌107例,其中100例经内窥镜活检病理证实,阳性率93.5％,7例阴性者均经手术证实。本文分析了胃癌的内镜特征(中、晚期胃癌、一点癌)和病理特点,并就临床意义进行分析、讨论。认为在胃角、胃窦部的溃疡、糜烂、结节状及粘膜粗糙不平应仔细观察并进行活检。