颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法回顾分析2013年3月～2018年3月在我院接受产前超声检查的16086例孕妇资料,分析前脑无裂畸形检出率及性质,合并其它畸形类型。结果产前超声检查的16086例孕妇,共检出6例胎儿前脑无裂畸形。其中,男4例、女2例,经尸检证实为前脑无裂畸形。无叶全前脑畸形3例,超声显示脑中线结构明显消失,单侧脑室与两侧丘脑融合;半叶前脑无裂畸形有2例,超声发现胎儿小脑非常模糊,颅脑中线隐隐显现,侧脑室、大脑半球在后侧显示分开,丘脑出现融合,侧脑室明显单一,透明隔腔并没有彻底消失;叶状前脑无裂畸形1例,超声发现胎儿脑内透明隔腔已经消失。本研究的6例前脑无裂畸形胎儿中,合并唇腭裂畸形2例、合并眼距畸形2例、合并无鼻畸形1例、合并dandy-walker综合症1例。结论产前超声检查能够准确诊出前脑无裂畸形的胎儿,能够早发现,早终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,有利于优生优育,具有重要的临床研究价值。     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值分析

目的：探讨分析产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值。方法选取2010年1月至2013年1月接受产前胎儿系统超声检查的15000例孕妇资料进行回顾性分析。结果15000例接受产前胎儿系统超声检查的孕妇中共有11例胎儿被检出存在前脑无裂畸形的现象。其中5例为无叶全前脑畸形,3例胎儿的超声图片显示为半叶前脑无裂畸形,3例胎儿的超声图片信息显示为叶状前脑无裂畸形。合并畸形的情况为3例胎儿为唇腭裂畸形,1例胎儿为无鼻畸形,1例胎儿为眼距畸形,2例胎儿为dandy-w alker综合征。此外还有2例胎儿为羊水多,1例为多囊肾。11例胎儿经过尸检后证实为前脑无裂畸形。结论产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的准确率较高,临床价值较高,值得推广。     

经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法在11~13+6周胎儿颜面部筛查中的应用

目的总结早孕期（11~13^{+ 6}周）胎儿颜面部异常超声声像图特征,分析颈项透明层（NT）增厚与颜面部异常相关性。 方法对2008年10月至2012年12月在深圳市妇幼保健院产前检查的10 518例胎儿行早孕期常规NT测量和经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法颜面部扫查,与活产儿产后检查或引产胎儿尸检结果对照,对早孕期颜面部异常胎儿的超声图像特征、NT增厚与颜面异常相关性进行总结和分析。 结果10 518例胎儿产前超声检查结果：运用经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法早孕期超声检出颜面部结构正常胎儿10 343例（98.3%,10 343/10 518）,颜面部异常28例（唇腭裂8例、鼻骨缺失14例,全前脑面容5例,不规则面裂1例）;引产或出生后检查及随访证实胎儿颜面部异常49例（发生率0.47%,49/10 518）,早孕期超声漏诊21例（唇腭裂11例,耳异常7例,小下颌2例,不规则面裂1例）;中孕期超声补充检出颜面部异常11例（唇腭裂10例,不规则面裂1例）;产前超声共检出颜面部异常39例（79.6%,39/49）;超声检查后失访126例。49例颜面部异常胎儿合并NT增厚和其他超声软指标异常34例（69.4%,34/49）,其中合并NT增厚23例（46.9%,23/49）,合并其他结构异常22例,合并染色体异常2例。颜面部异常与NT增厚相关性：本组超声检出颜面部异常合并其他结构异常的胎儿NT平均测值[（4.7±3.1）mm]>单纯颜面部异常胎儿[（2.0±1.6）mm]>正常胎儿[（1.8±0.4）mm],表明颜面部异常与NT增厚有一定相关性。 结论经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法是早孕期诊断胎儿颜面部异常准确、可靠的检查方法,早孕期发现胎儿全前脑、心脏异常、结构畸形伴NT增厚,应仔细检查有无颜面部异常,并于中孕期补充检查以减少漏诊。唇腭裂表现为鼻后三角形态改变,侧脑室横切面、正中矢状切面及双眼球冠状切面的改变则为全前脑面容的表现。     

规范超声筛查胎儿脐膨出的价值

目的探讨规范超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法按照我院胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早孕期（11～14孕周）、中孕期（18～24孕周）超声筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果2003年1月至2005年5月间我院共进行了21924例胎儿超声筛查，其中脐膨出11例，超声检出5例，漏诊6例。漏诊的原因都是没有严格按照胎儿超声筛查规范进行。结论胎儿规范超声筛查可以帮助我们检出大多数的脐膨出，尽可能避免漏诊，即可客观地反映脐膨出的情况，又可减轻医疗风险。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+¹3+周行超声检查时检出,54例于孕16+13+周行超声检查时检出,54例于孕16+⁴0周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25相似文献   

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔（CSP）缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括：（1）胼胝体缺失5例（完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例）;（2）前脑无裂畸形27例（无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例）;（3）脑裂畸形1例;（4）孔洞脑2例;（5）积水型无脑畸形5例;（6）严重脑积水23例（中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例）。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括：Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。     

产前超声诊断全前脑畸形的价值

【摘要】目的：分析产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的应用价值。方法：选择2009年5月至2014年8月在我院接受产前超声检查被诊断为胎儿全前脑畸形的20例孕妇的临床资料进行回顾性分析,观察胎儿颅内结构、大脑Willis动脉环结构及血流情况、颜面部器官以及其他器官合并畸形情况。结果：在20例全前脑畸形胎儿中,12例为无叶全前脑、7例为半叶全前脑,且均伴有颜面部畸形,主要表现为独眼畸形、眼距过近、单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形、小口畸形及中央型唇腭裂;同时2例伴有双手及双足轴后多指（趾）畸形,2例同时合并脐膨出。1例叶状全前脑,未合并颜面部及其他器官畸形。CDFI显示部分全前脑胎儿大脑Willis动脉环灌注存在异常或者存在反向血流现象,结构缺乏完整性。结论：产前超声能够无创、敏感地检出胎儿全前脑畸形及其合并畸形,并且可对全前脑畸形进行分型,对指导产前咨询及临床处理具有重要意义。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

孕11～13^(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究CSCD

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

孕11～13~(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

三维超声在11-13~(+6)周胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

目的:分析三维超声检查在11-13~(+6)周早孕期胎儿中枢神经系统畸形中的应用价值。方法:对2012年1月至2016年12月期间在我院超声科进行11-13~(+6)周三维超声检查的22532名孕妇进行回顾行分析,统计无脑及露脑畸形、前脑无裂畸形、脑膜膨出、脊柱裂、脊柱排列异常等中枢神经系统异常胎儿例数,分析三维超声在早孕期中枢神经系统异常的应用价值。结果:经三维超声诊断发现中枢神经系统畸形22例:其中无脑儿及露脑畸形14例,脑膨出3例,全前脑2例,开放性脊柱裂2例,脊柱排列异常4例。结论:三维产前超声检查作为排查胎儿11-13~(+6)周中枢系统畸形的重要方法,对早期诊断胎儿中枢神经系统畸形有较显著的临床应用价值。     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值

目的总结中孕期胎儿唇裂及唇腭裂的超声声像图特征.方法2009年1月至2012年12月以规范化二维口唇冠状切面和上牙槽突冠状切面作为常规超声筛查切面对60007例中孕期(孕20~24周)胎儿行颜面部超声筛查,并与引产及产后检查结果进行对照分析.结果产前超声于60007例中孕期胎儿中检出唇裂及唇腭裂畸形214例,检出率为0.36%(214/60007);超声未发现胎儿唇腭部异常59793例(99.64%,59793/60007).214例胎儿唇裂及唇腭裂超声声像图表现:(1)单纯唇裂36例,超声显示上唇回声中断但未达鼻根部,上牙槽突未见连续中断;(2)唇腭裂178例,超声显示上唇连续中断达鼻根部伴鼻变形,同时伴上牙槽突中断、排列不齐或上腭回声中断;三维超声成像能直观显示唇裂及唇腭裂程度.214例唇裂和唇腭裂胎儿产后随访到170例(79.44%,170/214),失访44例(20.56%,44/214);随访结果显示:(1)因胎儿唇裂(其中单纯唇裂24例)及唇腭裂(130例)孕妇选择于孕28周前引产154例(71.96%,154/214);引产胎儿颜面部检查证实均有不同程度的唇裂;(2)唇裂或唇腭裂不合并其他系统异常的胎儿足月分娩16例,1例产前诊断唇裂,足月分娩后检查为唇裂合并腭裂;3例产前诊断唇腭裂,足月分娩后检查仅为唇裂,12例出生后检查与产前超声诊断相符合.(3)60007例中孕期胎儿产前超声未发现唇腭部异常59793例,足月分娩后检查发现超声漏诊1例Ⅰ度唇裂;2例新生儿颜面部检查发现胎儿期唇裂和唇腭裂宫内自愈.超声检查后共随访到胎儿妊娠结局171例,与引产或产后检查结果对照显示,产前超声诊断唇裂及唇腭裂的符合率为99.42%(170/171),漏诊率为0.58%(1/171).结论中孕期超声筛查重视胎儿唇腭部检查,二维与三维多切面扫查及规范化留存超声图像可增加更多诊断信息,提高胎儿唇腭裂检出率,降低漏诊率.     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

常规三切面与特殊切面法在产前筛查胎儿唇腭裂畸形中的应用

目的总结单一鼻唇冠状切面与常规三切面加特殊切面法在胎儿唇腭裂畸形筛查中的应用价值。方法对3790例胎儿唇腭部采用单一切面法(鼻唇冠状切面组965例)和常规三切面(鼻唇冠状切面、颜面部正中矢状切面、唇水平横切面)加特殊切面法(常规三切面加特殊切面组2825例,经下颌或下唇斜冠状切面、矢状切面、经梨状孔硬腭斜冠状切面、经面颊部斜横切面)行产前超声筛查,并与出生儿颜面部检查结果进行对照分析,总结鼻唇冠状切面与常规三切面和特殊切面检查方法的超声声像图特征,比较单一切面与三切面加特殊切面超声扫查方法的诊断符合率。结果 3790例胎儿产前超声共检出唇腭裂畸形32例(0.84%,32/3790),其中鼻唇冠状切面组检出胎儿唇腭裂畸形8例(0.83%,8/965),出生儿颜面部检查证实唇腭裂畸形12例,产前超声诊断符合率为66.67%(8/12),漏诊4例,漏诊率为33.33%(4/12);常规三切面加特殊切面组产前超声检出胎儿唇腭裂畸形24例,出生儿唇腭部检查证实唇腭裂畸形24例,产前超声无一例漏诊,超声诊断符合率为100%(24/24)。产后检查证实唇腭裂畸形36例,发生率为0.95%(36/3790)。32例唇腭裂胎儿产前超声声像图特征:(1)单侧唇腭裂14例,超声表现为上唇皮肤连续性中断(12/12),鼻孔塌陷和上牙槽突裂(12/12);上腭连续性回声中断12例(12/14)。(2)双侧唇裂3例,超声均表现为上唇皮肤连续性中断,上牙槽突裂。(3)双侧唇腭裂2例,超声表现为上唇皮肤连续性中断,鼻孔塌陷和上牙槽突裂,上腭连续性回声中断。(4)中央唇腭裂1例,超声表现为上唇皮肤连续性中断,鼻孔塌陷,上牙槽突裂和上腭连续性回声中断。结论与单一鼻唇冠状切面检查法比较,产前超声采用常规三切面加特殊切面法有助于准确检出胎儿唇腭裂,尤其对唇腭部复合畸形胎儿的检查有重要临床应用价值。