272例胎儿缺陷临床分析

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访。结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;④35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现。结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察。     

不同亚型抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白1抗体与体外受精结局的关系

目的探讨不同免疫亚型抗心磷脂抗体(ACA)和抗β2糖蛋白1抗体(anti-β2GP-1)对流产以及体外受精结局的影响。方法回顾性分析2016年6月至2017年12月在我院本部生殖与遗传中心就诊、因"不明原因不孕"行体外受精治疗的563对夫妇(共623个周期)的临床资料。按周期类型分为冻融胚胎移植周期组和鲜胚移植周期组;按结局分为妊娠失败组、流产组与活产组,分析组间3种ACA与anti-β2GP-1的差别,以及两种抗体不同免疫亚型与鲜胚移植周期优质胚胎率、临床妊娠率、流产率、活产率等参数的相关性。结果冻融周期流产患者的ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG数值均显著高于其余两组患者(P0.05);鲜胚移植周期流产患者ACA IgG及anti-β2GP-1IgG均显著性升高(P0.05);ACA IgA与鲜胚移植周期过程中的使用Gn持续天数呈负相关(P0.05),而ACA IgG与获卵数呈显著负相关(P0.05);多因素Logistics回归分析发现ACA IgM、IgG及anti-β2GP-1IgG的升高与流产率有统计学关联(P0.05)。结论两种抗体的IgM与IgG与流产率显著相关,但其阈值与治疗方案的确定仍需要更多的实验论证。     

线粒体DNA量与胚胎质量及妊娠关系研究

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)量与胚胎形态、基因组及妊娠结局的关系。方法采用二代测序(NGS)进行293个周期1071个囊胚的植入前遗传学检测(PGT)和mtDNA量检测。根据Garnder囊胚评分法将囊胚分为优质胚胎组(评分≥3BB,n=652)和非优质胚胎组(评分<3BB,n=419);比较两组间的mtDNA量,以及不同PGT结果(正常、异常、嵌合)亚组间的mtDNA量,并随访PGT正常组移植胚胎的结局与相应的mtDNA量。结果形态学评分优质胚胎组与非优质胚胎组的mtDNA量无显著差异(P>0.05),但两组中PGT正常结果亚组的mtDNA量均显著低于PGT异常结果亚组(P<0.05),而两组中PGT嵌合结果亚组的mtDNA量与其他两个亚组均无显著差异(P>0.05)。移植PGT正常结果组胚胎发现,妊娠结局为流产或者未孕的胚胎相比于正常妊娠的胚胎其平均mtDNA量在数值上较高,但无统计学差异(P>0.05)。移植6个PGT嵌合结果组胚胎发现,其中2个mtDNA量较高的胚胎结局1个未妊娠、1个流产,而另外4个mtDNA量较低的胚胎结局均为正常分娩。结论mtDNA量与PGT结果有一定相关性。另外mtDNA量可能在一定程度上可以反映妊娠结局,同时可能对嵌合胚胎的实际状态预测也有帮助,未来可以考虑作为胚胎选择的补充手段。     

精子形态与体外受精胚胎移植临床妊娠结局的关系

目的:当前精子形态对体外受精(IVF)的影响尚存争议,本研究旨在评估正常形态精子百分率在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的应用价值。方法:选择生殖遗传中心659对IVF-ET治疗夫妇,按正常形态精子百分率分为4组,A组(2%)112个周期,B组(≥2%~4%)180个周期,C组(≥4%~5%)74个周期,D组(≥5%)293个周期。比较各组间的受精率、正常受精率、卵裂率、优胚率以及新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及活产率等指标。结果:4组间的受精率、正常受精率和可移植胚胎率有差异。C组(71.90%)和D组(72.89%)的受精率均显著高于A组(57.97%)和B组(63.29%)(P均0.05),C组与D组间、A组和B组间均无显著差异(P均0.05)。D组的正常受精率(57.16%)显著高于A组(46.52%)和B组(50.89%)(P均0.05),C组正常受精率(54.67%)显著高于A组(P0.05),其余组间无显著差异(P均0.05)。D组的可移植胚胎率(55.62%)显著高于B组(45.75%)(P0.05),其余组间均无显著差异(P均0.05)。D组的无可移植胚胎患者比例(8.87%)显著低于A组(20.54%)和B组(18.89%)(P均0.05),C组(12.16%)与其余组间均无显著差异(P均0.05)。各组间新鲜移植周期的生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、流产率和活产率均无显著差异(P均0.05)。结论:正常形态精子百分率对IVF-ET的受精率及胚胎形成有一定影响,用于评估IVF受精结局时,5%临界值略优于4%。     

不孕女性生殖道UU,CT,NG和MG感染状况分析及不同检测方法结果比较

目的 分析不孕症女性生殖道常见微生物的分布状况,比较核酸恒温扩增检测技术(SAT)与培养法或乳胶法解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋病奈瑟菌(NG)和生殖支原体(MG)检出的差异。方法 2016年6月～9月于南京医科大学附属苏州医院生殖中心就诊的467例女性不孕患者,年龄20～48(31.52±6.83)岁,分析UU,CT,NG和MG的感染分布状况。选择其中352例行辅助生殖技术的女性患者,年龄21～46(30.67±6.67)岁,取生殖道拭子标本,一份以培养法或乳胶法检测UU或CT。另一份用SAT法进行检测,根据实验结果评估两种方法检测相应微生物的敏感度和特异度差异。结果467例不孕女性生殖道拭子检测结果中UU阳性率最高62.53%(292/467),CT阳性率1.93%(9/467),NG阳性率0.21%(1/467),MG阳性率1.71%(8/467)。与正常对照组[23.81%(25/105)]相比不孕女性组UU感染率更高(χ²=52.01,P<0.01)。对352例行辅助生殖技术的不孕女性患者用不同检测方法检测UU,CT,UU拭子培养的阳性率为48.9%,UU-SAT检测阳性率为63.9%,SAT法阳性率高于培养法。拭子培养和SAT检测结果经配对四格表χ²检验,差异具有统计学意义(χ²=41.93,P<0.01),显示SAT法检测UU具有更高的敏感度。CT-SAT检测阳性率为1.71%,CT乳胶法检测阳性率为0.28%。乳胶法检测结果与SAT结果相比差异具有统计学意义(Fisher确切概率法统计分析,P<0.05),SAT阳性率和敏感度更高。结论 不孕女性生殖道常见病原体以UU最为多见,其次为CT和MG。SAT法与培养法或乳胶法检测UU和CT相比较,前者具有更高的敏感度。     

雌激素受体与绝经后骨质疏松

绝经后骨质疏松的发生与多种因素有关，其中雌激素水平下降．雌激素受体（ER）在骨组织的表达减少是其重要发病机制之一。雌激素通过ER介导直接刺激成骨细胞形成新骨．抑制破骨细胞吸收旧骨，调控骨再建周期。ER途径在绝经后骨质疏松的发生中起了重要作用．ER基因的多态性与绝经后骨质疏松的发生也密切相关。选择性ER调控剂的研制和应用是绝经后骨质疏松治疗的新进展。     

138例前置胎盘的临床分析

回顾性分析138例前置胎盘患者的临床诊治经过,探讨前置胎盘的高危因素及对母儿的影响。结果:138例前置胎盘患者,平均年龄28.95±3.21岁。初产妇92例,经产妇46例。有刮宫史121例(87.68%)。产前出血113例(81.88%),产后出血37例(26.81%),无孕产妇死亡。早产儿67例(47.86%),围产儿死亡4例。提示:前置胎盘的发生与年龄、子宫内膜损伤等因素有关,B超检查是其重要的诊断手段。警惕有高危因素的孕妇,这对改善母婴预后极为重要。