产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义

目的 探讨产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断及鉴别诊断中的价值.方法 对27 680例我院产前超声检查中发现的13例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 13例前脑无裂畸形中,无叶型及半叶型前脑无裂畸形12例,叶状前脑无裂畸形1例.无叶型及半叶型前脑无裂畸形(HPE)超声表现:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形.叶状HPE超声表现:侧脑室前角融合、透明隔腔及胼胝体缺如.结论 产前超声检查是胎儿前脑无裂畸形的主要检测手段,对临床处理具有重要意义.     

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义分析

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。方法选取经我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例,总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果。结果 88例透明隔腔异常胎儿中,透明隔腔增大9例,其中合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例,其中胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例,其中孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker畸形8例,Arnold-ChiariⅡ畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果:73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。结论产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。     

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的探讨产前超声及磁共振（MRI）检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局。 方法对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查结果和出生后神经系统发育的随访情况进行综合分析。 结果产前超声与MRI检查结果：34例透明隔腔异常胎儿中产前头颅超声检查诊断全前脑7例（20.6%）,孤立性透明隔腔小9例（26.5%）,孤立性透明隔腔未显示3例（8.8%）,透明隔腔增宽7例（20.6%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全和（或）不良4例（11.8%）,透明隔腔内异常回声1例（2.9%）,孤立性透明隔部分缺如1例（2.9%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（5.9%）;胎儿头颅MRI检查（70.6%,24/34）诊断孤立性透明隔腔小11例（45.8%）,透明隔腔增宽5例（20.8%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全与发育不良4例（16.7%）,孤立性透明隔部分缺如2例（8.3%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（8.3%）。产前超声与磁共振诊断不符合4例（3例产前超声诊断透明隔腔未显示的胎儿产前MRI诊断为1例透明隔部分缺如,2例透明隔腔小;1例产前超声诊断胼胝体部分缺如,产前MRI诊断胼胝体完全缺如,产后证实为胼胝体部分缺如）。妊娠结局：34例胎儿产前检查后孕妇选择终止妊娠15例（44.1%,15/34,全前脑7例,透明隔异常合并其他畸形8例）;活产19例（55.9%,19/34,孤立性透明隔腔小11例,透明隔腔增宽5例,透明隔腔未显示伴胼胝体发育不良1例、孤立性透明隔部分缺如2例）。随访结果：对19例1个月至28个月活产儿短期随访,均未见神经系统明显异常。 结论不同类型透明隔腔异常胎儿中以孤立性透明隔腔减小或增宽及孤立性透明隔部分缺如短期随访预后良好。头颅超声及MRI检查联合应用有助于产前正确诊断胎儿透明隔腔异常。     

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义

目的 探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。 方法 回顾性分析我院产前超声诊断胎儿透明隔腔异常88例,对其相关畸形超声特征及随访结果进行总结。 结果 88例胎儿透明隔腔异常,包括透明隔腔增大9例(10.23%)、透明隔腔缩小12例(13.64%)、透明隔腔缺如67例(71.59%)。透明隔腔增大9例中,合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例中,胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例中,孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker 畸形8例,Arnold-ChiariⅡ 畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果：73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。 结论 产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统有重要临床意义。     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法回顾分析2013年3月～2018年3月在我院接受产前超声检查的16086例孕妇资料,分析前脑无裂畸形检出率及性质,合并其它畸形类型。结果产前超声检查的16086例孕妇,共检出6例胎儿前脑无裂畸形。其中,男4例、女2例,经尸检证实为前脑无裂畸形。无叶全前脑畸形3例,超声显示脑中线结构明显消失,单侧脑室与两侧丘脑融合;半叶前脑无裂畸形有2例,超声发现胎儿小脑非常模糊,颅脑中线隐隐显现,侧脑室、大脑半球在后侧显示分开,丘脑出现融合,侧脑室明显单一,透明隔腔并没有彻底消失;叶状前脑无裂畸形1例,超声发现胎儿脑内透明隔腔已经消失。本研究的6例前脑无裂畸形胎儿中,合并唇腭裂畸形2例、合并眼距畸形2例、合并无鼻畸形1例、合并dandy-walker综合症1例。结论产前超声检查能够准确诊出前脑无裂畸形的胎儿,能够早发现,早终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,有利于优生优育,具有重要的临床研究价值。     

透明隔腔在胎儿颅脑超声检查中的临床意义

目的 探讨产前胎儿颅脑超声检查中透明隔腔(CSP)的临床意义.方法 采用双顶径切面对1 500例胎儿(孕龄18～40周)的CSP宽度进行测量,分析CSP宽度与孕周的相关性及检出的CSP异常胎儿的声像图表现.结果 CSP的显示率为94.73%(1 421/1 500),CSP宽度为(0.65±0.17)cm,与胎儿孕周无显著相关性(P＞0.05).CSP异常胎儿包括胼胝体缺失合并单心室1例、前脑无裂畸形1例、重度脑积水2例.结论 CSP是胎儿颅脑超声检查的常规内容,对检出畸形具有重要意义.CSP缺如常伴发一些胎儿颅脑畸形;CSP异常扩张与透明隔囊肿、透明隔血肿等相关.     

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值。方法对在9114例产前超声筛查中发现的7例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断的7例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,7例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿无叶及半叶型前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的：探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形（Holoprosencephaly,HPE）诊断的价值。方法：对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析。结果：34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例。34例中10例行染色体核型分析检查,结果3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常。结论：产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。     

胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断

目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。方法对经引产证实或随访证实的65例胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形65例,其中无脑儿15例,脑室扩张26例（其中17例是中脑导水管狭窄）,蛛网膜囊肿1例,Galen静脉瘤1例,脑膨出4例,Dandy-Walker综合征4例,开放性脊柱裂3例,前脑无裂畸形2例,胼胝体缺失1例,骶尾部畸胎瘤1例,脉络丛囊肿7例。结论超声检查安全、可靠、实用、快捷,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法。     

产前超声检查对胎儿心脏大动脉畸形的诊断价值

目的 探讨胎儿心脏大动脉畸形产前超声诊断的操作技巧,提高产前超声诊断符合率.方法 回顾分析我院诊断并经产后证实的20例心脏大动脉畸形胎儿的超声图像,总结不同类型大动脉畸形的声像图特征.结果 20例心脏大动脉畸形胎儿均经产后新生儿超声心动图检查或引产后尸体解剖证实,大动脉畸形在三血管气管(3VT)切面上均呈阳性特征,分别表现为大动脉内径异常10例,包括肺动脉狭窄7例,主动脉狭窄1例,主动脉弓离断1例及主动脉弓缩窄1例;永存动脉干4例;大动脉交叉关系消失5例,包括右室双出口3例,大动脉转位2例;右位主动脉弓1例.17例胎儿合并心内其他结构异常.结论 3VT切面是诊断胎儿心脏大动脉异常敏感且有效的切面,其他切面可作为诊断和鉴别诊断的辅助切面.     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。     

胎儿并腿畸形下肢骨骼异常三维超声骨骼成像技术、MRI与3D-HCT诊断研究

目的：探讨胎儿三维超声骨骼成像技术、胎儿磁共振成像（MRI）及引产后三维螺旋CT（3-HCT）在并腿畸形胎儿下肢骨骼异常诊断中的临床应用价值。方法应用胎儿超声骨骼成像技术与磁共振成像对7例并腿畸形胎儿进行分型诊断,并与引产后胎儿三维螺旋CT及病理检查结果对照,分析三维超声骨骼成像技术、MRI、三维螺旋CT在并腿畸形胎儿下肢骨骼异常产前与产后诊断中的应用结果。结果与终止妊娠后三维螺旋CT及病理检查结果对照,产前三维超声骨骼成像均正确显示7例并腿畸形胎儿（6例单胎,1例联体双胎）下肢股骨异常、胫腓骨异常及单足6例,无足1例。其中绒毛和（或）脐血染色体检查（5例）与生后病理检查提示男性3例,女性4例。根据Stocker并腿畸形分型标准,产前与引产胎儿标本影像学检查诊断并腿畸形Ⅲ型1例;Ⅳ型2例;Ⅴ型3例;Ⅵ型1例。7例胎儿MRI正确显示股骨异常4例、胫腓骨异常1例,足异常均未显示。结论产前三维超声骨骼成像技术与产后三维螺旋CT骨骼成像技术均为胎儿骨骼异常影像诊断新技术,可清晰显示胎儿骨骼声像,对下肢畸形胎儿正确诊断有重要临床应用价值。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析

目的总结胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并对超声漏诊的肢体畸形声像图进行分析。方法采用连续顺序追踪超声检测法对15246例胎儿行常规二维或三维超声系统筛查,观察胎儿肢体发育情况,有无姿势异常及伴发其他器官畸形,并与引产胎儿外观检查、X线检查结果进行对照分析,总结漏诊病例超声声像图特征。结果 15246例孕妇产前超声诊断胎儿畸形123例(0.8%,123/15246),其中胎儿肢体畸形38例,共9种畸形:(1)四肢短小畸形11例,其中成骨不全1例、骨发育不全2例、致死性侏儒1例、单纯四肢短小畸形7例。(2)足内翻8例,产前超声漏诊1例;(3)桡骨缺如及桡骨发育不全7例;(4)长骨缺如4例;(5)肢体远端手缺如1例;(6)多指2例,漏诊3例;(7)重叠指2例;(8)并指2例,漏诊1例;(9)人体鱼序列征1例。引产胎儿标本外观检查及胎儿标本X线检查(10例染色体检查)证实胎儿肢体畸形43例(35.0%,43/23)。5例漏诊胎儿(11.6%,5/43)中3例多指、1例并指、1例足内翻。43例肢体畸形胎儿中23例(53.5%,23/43)为单纯肢体畸形,20例(46.5%,20/43)合并1种或多种其他部位异常(神经、循环、消化、泌尿、骨骼系统畸形),以神经系统异常(35.0%,7/20)和心脏发育异常(30.0%,6/20)居多。10例胎儿行染色体核型分析,7例染色体正常,3例染色体异常(30.0%,3/10):1例并指畸形胎儿为13-三体,2例重叠指畸形胎儿均为18-三体)。结论胎儿肢体畸形超声声像图特征明显,应用连续顺序追踪超声检测法辅以三维成像检查可提高胎儿肢体畸形检出率;胎儿肢体畸形常与其他器官畸形伴发,部分胎儿畸形与染色体异常有一定关联性。     

产前超声诊断异位心胎儿七例回顾性分析

目的探讨胎儿异位心的产前超声诊断方法。方法对产前超声诊断为异位心的胎儿进行了回顾性分析,运用系统产科超声检查方法详细检查每一例胎儿,发现本病者行详细的胎儿超声心动图检查。结果产前超声诊断并经产后确诊的胎儿异位心7例,其中仅1例为单纯胸外异位心,6例（6／7）合并心外畸形,包括Cantrell五联征4例,脊柱侧突畸形3例,唇腭裂2例,无脑畸形1例。7例中5例（5／7）伴发心内严重结构畸形。结论产前超声检查是诊断胎儿异位心的可靠手段。     

胎儿胼胝体发育不全的MRI诊断

目的 探讨MRI在胎儿胼胝体发育不全(ACC)诊断中的应用价值.方法 39例孕妇,年龄19～35岁;孕龄22～39周,平均29周.产前常规行超声(US)检查后24～48 h内行MR检查,采用二维快速平衡稳态采集(2D FIESTA)序列、单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列、快速反转恢复运动抑制(FIRM)序列及扩散...