湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

重庆地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

目的 对重庆地区汉族人群的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对225名无血缘关系的重庆地区汉族人群进行15个STR 基因座的基因分型,计算基因频率,并得到杂合度(H)、个人识别力(DP)、匹配概率(Pm)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、亲权指数(PI)等多态性统计学参数.结果 在重庆地区汉族人群225名无血缘关系的个体中共检出162个等位基因,其频率分布0.002 2～0.508 9.15个STR基因座的杂合度0.644 4～0.870 5;个人识别力0.778 2～0.967 9;累积DP＞0.999 999 999;匹配概率0.032 1～0.221 8;累积Pm=1.21×10-17;非父排除率0.347 6～0.735 7;累积PE=0.999 999 042;多态信息含量0.560 4～0.857 1;累积PIC=0.999 999 999;亲权指数1.406 3～3.862 1.结论 此STR15个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

中国海南黎族9 个STR基因座的多态性调查

目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.     

陕西汉族人群2号和11号染色体15个STR基因座的遗传多态性

目的:分析陕西汉族人群2号和11号染色体上15个短串联重复序列(short tandem re-peat,STR)位点的多态性.方法:采用荧光标记基因扫描技术对15个STR基因座在175例无血缘关系的陕西汉族人中的遗传多态性进行分析.结果:D2S335, D2S396, D25338, D2S2382, D2S305, D2S151, D2S2368, D2S391, D11S912, D11S4090, D11S4147, D11S4190, D11S4149, D11S4126, D11S4094分别检出11,11,11,10,8,8,9,12,7,11,8,10,5,5,6个等位基因,各位点等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂和度(heterozygosity,H)为0.4216～0.8517,个体识别力(power of dis-crimination,DP)为0.6568～0.9598,多态信息量(polymerphism information content,PIC)为0.4078～0.8366,非父排除率(probability of paternity exclusion,EPP)为0.3135～0.8537.结论:15个STR基因座在陕西汉族人群中具有较好的多态性,表明了陕西汉族人群15个STR基因座结构特征,为人类学、法医学研究提供了数据.     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

吉林地区汉族群体两个STR基因座的遗传多态性调查

目的 分析吉林地区汉族人群两个短串联重复序列（STR）位点即D5S818和D19S400的遗传多态性分布,获得群体遗传学数据。方法 从吉林地区103名汉族无血缘关系的个体抗凝血样中提取DNA,进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型并银染。结果 得到两个基因座各等位基因的基因频率,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度和多态性信息含量较大。结论 这两个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记。所得到的遗传学数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

云南省2006年登革热监测分析

目的了解云南省登革热的疫情动态、人群抗体水平、媒介伊蚊种群（包括成幼虫孳生和密度变化）的动态变化、为登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法各级医疗、卫生、检疫机构的医务人员对疑似、临床病例进行及时发现和诊断;在流行季节前随机抽取正常人群血清,-20℃保存,用ELISA方法进行血清学检测;在6～10月采用定时、定点调查法,对登革热的主要传播媒介白纹伊蚊、埃及伊蚊的种群、孳生环境、伊蚊幼虫指数和成蚊密度进行监测,每月1次。结果2006年云南省发生输入性登革热病例18例;健康人群登革热IgG抗体阳性率8．09％。伊蚊幼虫密度布雷图指数（BI）、容器指数（Cl）分别在14～98、4．7～73．68之间,白纹伊蚊成蚊密度在3．5～34只,人工小时之间。结论云南省输入性登革热疫情有不断上升的趋势;人群抗体水平登革热IgG抗体阳性率较高,提示当地人群中可能存在该病毒的既往感染或隐性感染;媒介伊蚊幼虫布雷图指数、容器指数和白纹伊蚊成蚊密度均较高。对登革热传播具有极高的危险性,应引起高度注意。     

大鼠脑出血灶周围星形胶质细胞内糖原含量的变化

目的：研究脑出血后局部超微结构的变化，探讨脑出血的病理生理过程，为临床治疗提供理论依据．方法：健康雄性SD大鼠4只，随机等分为实验组和对照组．实验组采用细菌胶原酶注射制作纹状体脑出血模型，对照组采用相同方法在相应部位注入等体积生理盐水，采用透射电镜观察脑出血后24h病变局部及其周围和对照组超微结构的变化和糖原的水平变化．结果：电镜观察到在脑出血动物出血灶周围区，不同类型的细胞内均可见到各种各样的超微结构改变．最为醒目的是在脑内血肿周围星形胶质细胞胞质和突起内有大量的糖原颗粒聚集，尤其在毛细血管周围的胶质细胞突起内非常明显；小胶质细胞和少突胶质细胞内均未发现明显糖原颗粒存在．在生理盐水对照组动物，相应部位的各种细胞的超微结构正常；而且神经元、各种胶质细胞和毛细血管内皮细胞内均无明显糖原颗粒聚集．结论：脑出血周围糖原含量增高，局部存在明显的糖代谢障碍．     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

黄芪在体内抗氧化作用的实验研究

目的:探讨黄芪水提物抗氧化、清除体内自由基的生物活性。方法:将昆明种小鼠随机分为对照组和黄芪低、中、高剂量组,每组10只。连续灌胃给药7天,采血后,迅速取出肝组织,制成匀浆。测定超氧化物歧化酶(SOD)的活力及丙二醛(MDA)含量。结果:黄芪可减少MDA含量,增强SOD活力。结论:黄芪可有效清除体内的氧自由基,具有减少氧化应激引起的器官损伤和延缓机体衰老的作用。     

昆明市某高校957名学生失眠症情况调查评估

目的了解昆明市某高校大学生失眠情况及其分布特征.方法对昆明市某高校957名学生进行睡眠质量和失眠相关问题的问卷调查.结果 27.3%的同学有不同程度的失眠,女生失眠率高于男生（P〈0.01）;本科生的失眠检出率高于研究生（P〈0.05）;三年级学生失眠率高于一年级和二年级学生（P=0.01）.不同专业、不同年龄段学生失眠率差异无统计学意义.结论性别、年级、学历是影响高校学生睡眠的主要因素.     

西藏林芝地区藏族健康体检人群高尿酸血症分析

目的了解西藏林芝地区藏族人群高尿酸血症的患病情况,为防治高原高尿酸血症和相关疾病提供依据。方法采用尿酸酶法对在某院体检的2867例藏族健康体检者的血尿酸水平进行测定,分析比较不同年龄段（≤30岁、31～40岁、41～50岁、≥51岁）、不同性别血尿酸水平及高尿酸血症检出率。结果2867例中高尿酸血症782例（27.3%）;男性646（22.50%）,女性136例（4.74%）,男女高尿酸血症检出率之比为4.75∶1,男性明显多于女性（χ2=85.5,P＜0.01）。2867例血尿酸水平平均为（369.7±126.8）μmol/L,其中男性、女性血尿酸水平分别为（389.4±141.5）μmol/L和（316.7±89.5）μmol/L,男性明显高于女性（t=16.4,P＜0.05）。结论林芝地区藏族人群高尿酸血症发病率高,严重危害了藏族群众的健康,应该引起高度重视,同时应针对藏族饮食和民族特点开展健康教育以预防和控制高尿酸血症和相关疾病的发生。     

Palpitation in pregnancy: experience in one major hospital in Kuwait

Background

Increased heart rate is a normal physiological adaptation occurring during pregnancy. Some women have severe tachycardia requiring medical attention. Aim of this study is to determine the number of women with benign symptomatic palpitations who receive treatment.

Methods

We performed a retrospective chart review of all women who were referred to our obstetric-medicine clinic for evaluation of palpitation from January 2009 to December 2009 in one major maternity hospital in Kuwait.

Results

A total number of 27 women were identified. Of these, only 7 (25.9%) were given treatment for palpitation. Two were started on digoxin, 3 given propranolol, 1 woman on both propranolol and digoxin and 1 was started on verapamil. Eighteen women had normal deliveries with healthy babies.

Conclusion

Palpitation is a common symptom during pregnancy. However, only a small number of patients receive treatment despite safety of drugs that are used to control tachycardia.