荧光原位杂交法检测特纳氏综合征患者的微小标记染色体

目的：确定特纳氏综合征（Turner‘s syndrom)患者微小标记染色体（Small marker chromosome,smr)的来源。方法：用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH)，检测3例核型为45，X/46，X smr的特纳氏综合征患者的smr。结果：2例患者smr染色体来源于Y染色体，1例来源于X染色体。结论：FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体，对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。     

睾丸发育不全23例细胞遗传学研究

目的 对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析，方法 全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）低促性腺激素型（６例）。结果 ２３例睾丸发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６     

特纳氏综合征的诊断和治疗

４４例特纳氏综合征患者，由于核型不同其表型各异。诊断按临床表现。辅以Ｘ染色质，Ｘ光片，作染色体核型分析确诊。治疗行用苯丙酸诺龙，以促进蛋白质的合成，后用求偶素加六味地黄丸或中药排卵汤；为患者作异体卵巢移植，也能分泌一定量的雌孕激素，核型中含Ｙ染色体的性腺发育不全者，肿瘤发生率高，要作预防性的性腺切除。本征患者要定期检查，以尽早发现性腺肿瘤。经较长时间治疗后的患，可以结婚和性生活。     

具Y染色体分化异常者的诊断和治疗

目的：探讨具有Ｙ染色体性分化异常患者的诊断和治疗。方法：分析４７例具有Ｙ染色体“女性”患者的临床资料。结果：以染色体核型、性腺与激素为基础分为三组：①雄激素不敏感综合征３０例。②ＸＹ单纯性性腺发育不全１２例。这两组的核型为４６,ＸＹ。③ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全５例,核型为４５,ＸＯ／４６,ＸＹ。结论：具有Ｙ染色体“女性”患者并非罕见,临床特征、染色体核型分析、性腺病理检查和性激素测定是主要诊断手段。早期诊断和适时治疗有益于患者身心健康。     

Turner综合征环状X染色体1例

Turner综合征(特纳氏综合征)又称性腺发育不全、先天性卵巢发育不良综合征.文献报道新生儿发病率为1/1 000[1],在女婴中发生率为1/2 500[2].国外报道本病环状X染色体发生率为2%～11%[3],国内曾有报道在97例特纳氏综合征中仅1例为环状X染色体[4].该综合征常在青春期因生长发育迟缓而被发现.现报道本科收治的1例患者.     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

50例无精症患者的性染色体分析

男性不育原因颇多，其中一部分为染色体异常所致［１］．我们对５０例无精症患者进行外周血淋巴细胞染色体分析，结果发现１６例性染色体数目或结构异常，占３２．０％。其中ｄｅｌ（Ｙ）（ｑｌｌ）２例、大Ｙ１例、４７，ＸＸＹ纯合型６例、４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ各种嵌合型４例、４６，ＸＹ／４５，Ｘ２例以及４６，ＸＸ１例。本文并结合文献讨论了无精与性染色体之间关系，对１例罕见的性反转综合症患者进行初步的分析。     

两例46，XX男性Y染色体特异性基因和DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色体所致。     

先天性单纯蹼颈一例报告

先天性单纯蹼颈一例报告欧阳山蓓杨家骥唐玲（武汉市第三医院整形外科，武汉４３００６０）先天性单纯蹼颈是一种少见的颈部畸形，其有别于特纳氏综合征在于：前者为特纳氏综合征的症状之一，仅表现为颈宽，颈部发际低下；后者则为主要发生于女性的性染色体异常（８０％以...     

Klinefelter综合征的临床表现和染色体变异

报告１４例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，其临床症状典型，染色体核型分别为：４７，ＸＸＹ（８５．７％）、４９，ＸＸＸＸＹ（７．１％）、４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ（７．１％）嵌合型，血清ＦＳＨ、ＬＨ均明显增高，血清Ｔ低于正常。     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

利用PCR，FISH对异常核型中额外染色体的证实

目的：检测在常规G显带下，45，X［115］/46，X+mar［45］/46，XY［29］异常核型中额外小染色体的来源。方法：利用PCR对SRY基因进行检测；对人的Y染色体进行标记，利用荧光原位杂交技术，在荧光显微镜下观察。结果：用Y染色体杂交，发现在额外小染色体上有荧光信号。结论：额外小染色体来源于Y染色体。     

应用荧光原位杂交技术检测男性肺癌细胞性染色体数目的改变

目的 应用荧光原位杂交技术（FIsH）研究肺癌细胞性染色体数目的改变及其意义。方法 用X、Y号染色体的着丝粒探针与17例男性肺癌标本的间期细胞进行杂交检测。结果男性患者中，X染色体的获得占10例（58．82％），Y染色体的丢失占9例（52．94％），Y染色体的获得占2例。结论 FISH技术可检测肺癌间期细胞的染色体数目改变，性染色体数目异常在肺癌中的发生率很高，与肺癌的发生、发展有一定的联系。     

双色荧光原位杂交检测男性不育患者精子X和Y染色体

目的建立男性不育患者精子核双色荧光原位杂交技术（FISH）的检测方法。方法将20例男性不育患者精子标本经低渗液处理、固定后制片,用二硫苏糖醇（DTT）使精子去凝集,变性后与双色荧光标记（CEPX、Y）探针杂交。结果20例患者的6672个精子中,X染色体精子率为47．78％,Y染色体精子率为47．24％,性染色体数目异常的精子率为4．53％,有效杂交率为99．55％。结论成功地建立了检测人精子X和Y染色体的检测方法。     

Molecular genetic evidence of Y chromosome loss in male patients with hematological disorders

Background There has been continuous debate as to whether Y chromosome loss is an age related phenomenon or a cytogenetic marker indicating a malignant change. This study aimed to investigate the frequency of Y chromosome loss in the specific patients in order to determine whether it is an age related phenomena or a cytogenetic marker indicating a malignant change. Methods Five hundred and ninety-two male patients with a median age of 59 years old (22–95 years) were included in this study. These patients were divided into two groups: the study group, including 237 patients who had hematological disorders included myeloproliferative disorder (MPD), myelodysplastic syndrome (MDS), acute myeloid leukemia (AML), chronic myeloid leukemia (CML), multiple myeloma (MM), and lymphoma and the control group including 355 patients with no evidence of hematological disease. Both conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization using DNA probes specific for the centromere of chromosomes X or Y were performed according to our standard laboratory protocols.Results Twenty-four out of 237 patients with hematological disorders (10.1%) had Y chromosome loss. Of these 24 patients, 2 patients had AML (5.0% of all AML patients), 2 patients had CML (5.7% of all CML patients), 2 patients had MPD (8.0% of all MPD patients), 3 patients had MM (10.0% of all MM patients), 5 patients had lymphoma (10.6% of all lymphoma patients) and 10 patients had MDS (16.7% of all MDS patients). Twenty-one out of these 24 patients had a loss of Y chromosome as the sole anomaly and the remaining three had a loss of Y chromosome accompanied with other structural changes detected by conventional cytogenetic analysis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis confirmed the routine cytogenetic results. All 24 patients had a loss of Y chromosome with a range of 17.5%–98.5% of cells. Two of the patients, one with AML and another with CML, had karyotype and FISH testing done both at the initial diagnosis and during remission. The results showed a loss of Y chromosome at initial diagnosis but a normal 46,XY karyotype during remission. Only 9 out of 355 patients (2.5%) without evidence of hematological disease had Y chromosome loss, among them 7 patients had cardiovascular diseases and 2 patients had kidney diseases. Comparison of the incidence of Y chromosome loss in patients with hematological disorders or without evidence of hematological disease using statistical analysis showed a statistically significance difference (P<0.05).Conclusions The present study demonstrated that the frequency of Y chromosome loss is significantly higher in patients with hematological disorders than in patients without hematological disorders, which indicates that the loss of Y chromosome is associated with a neoplastic change.     

FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

目的 使用荧光原位杂交（FISH）技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体（13、18、21、X和Y）特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间（2至3d）与羊水染色体分析报告时间（2~3周）相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.     

男性不育患者精子XY染色体的荧光原位杂交分析

目的探讨用荧光原位杂交分析的方法来检测少、弱、畸形精子症患者中精子XY染色体畸变率。方法将30例少、弱、畸形精子症患者和20例正常生育男性精液精子标本用荧光原位杂交分析的方法检测精子X和Y染色体的数目畸变的发生率,并将结果进行分析、比较。结果研究组单倍体精子数32 189个,其中单倍体X精子数占（45.34±6.56）%,单倍体Y精子数占（47.32±7.18）%;二倍体精子率为（0.168±0.059）%,精子X和Y染色体数目畸变率为7.34%。对照组单倍体精子数为19 246个,其中单倍体X精子数为（46.87±5.54）%,单倍体Y精子数为（49.32±6.17）%;二倍体精子率为（0.074±0.038）%,精子X和Y染色体数目畸变率为3.81%。两组二倍体精子率、精子数目畸变率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论少、弱、畸形精子症患者中精子X和Y染色体数目畸变率比正常生育人群高。     

101例患者的染色体分析

本文对101例怀疑有染色体异常的患者进行了外周血淋巴细胞染色体分析,发现染色体异常者15例。检出率为14.85％。文中重点介绍了较罕见的4个病例。对染色体异常检出率、额外小染色体及平衡易位携带者进行了讨论。     

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本,FISH诊断与细胞培养核型分析相符;染色体数目异常7例,FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本,以及长时间放置的样本,FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法简便快速、结论可靠。     

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本。FISH诊断与细胞培养核型分析相符；染色体数目异常7例，FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本，以及长时间放置的样本，FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言，染色体非整倍体的诊断准确率达100％。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断，该方法简便快速、结论可靠。