2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析

目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法对2320例新生儿进行脐血G6PD活性测定，并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性。结果(1)C,6PD缺乏症发生率为3．45％，男性3．62％，女性3．16％。(2)男性大多数(39／53，73．6％)为重度缺乏，少部分(14，53，26．4％)为中间缺乏值；女性大多数(21／27，77．8％)为中间缺乏值，少数(6／27，22．2％)为重度缺乏。(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性，其中G6PD活性仍异常者占69．6％(48／69)，被诊断为G6PD缺乏症(永久型)。结论G6PD缺乏症的基因频率为0．0362。大部分为G6PD缺乏症(永久型)。对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况，尽量早干预；并发给携带卡以避开诱因，预防发生急性溶血。     

新生儿脐血筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏的研究

目的:建立适合葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法:用高铁血红蛋白还原试验检测新生儿济血G6PD,对阳性者进行复查,抽取静脉血测定G6PD/6PGD比值,进行确诊。结果:用高铁血红蛋白还原试验检测1397例,其筛查阳性率7.09％,确诊检出率5.73％。与G6PD/6PGD比值法的符合率为81％,重度G6PD缺陷者符合率为94.2％。结论:高铁血红蛋白还原试验准确性较高,敏感性强、简便、快速、费用低廉,适合在高发地区开展G6PD缺乏的新生儿筛查应用,有利于G6PD缺乏患儿的早期诊断和防治工作中应用。     

海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查

目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

1 720例新生儿脐血G6PD筛查报告

目的 了解南宁市区新生儿G6PD缺乏的发生率,探讨预防和早期治疗新生儿高疸红素血症及急性溶血症的方法.方法 新生儿脐血标本1 720份,用四氮唑蓝(NBT)定量法进行检测.结果 G6PD缺乏195份,缺乏率为11.34%,其中男13.36%(126/943),女8.88%(69/777),男性G6PD缺乏率高于女性(P＜0.01).结论 采用新生儿脐血筛查G6PD,取血方便,简单,能有效早期检出G6PD缺乏患儿,结果准确,在新生儿遗传性疾病筛查中得到广泛应用.     

福建南平地区1007例婴幼儿G6PD筛查结果与分析

目的 通过患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解南平地区缺乏的状况.方法 1007例患儿抽取静脉抗凝血用枸椽酸钠抗凝剂1:9抗凝,用高铁血红蛋白筛查试验.结果 近两年对高胆红素血症在200u g以上的患儿1007例检测高铁血红蛋白筛查试验缺乏率在11.52%,其中男性524例、女性483人.检出阳性标本男性为67例占12.79%,女性为49例占10.14%.男性重度缺乏 45例占8.59% 女性重度缺乏12例占2.48%.结论 南平属于南方山区是G6PD的高发区之一,缺乏率高而且男性缺乏率明显多于女性.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种测定方法的比较

目的:探讨检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活的可靠方法。方法:选取190例临床标本为检测标本,分别采用定量比值法、NBT定量法和酶活测定法检测G6PD酶活,比较三种方法测定结果。结果:使用三种不同的方法检测G6PD缺乏型,总检出率分别为5.26%、5.26%和5.78%。其中,男性人群中G6PD缺乏检出率为6.93%,女性人群检出率为3.37%。结论:NBT定量法具有简便快捷,同时准确性高等优点,可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。     

深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症基因频率调查

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶病．广东省是此病的高发区，有关深圳市新生儿红细胞G6PD缺乏症的基因频率迄今未见报道．我院儿科用红细胞G6PD活性定量和红细胞G6PD荧光斑点试验，检测新生儿脐血526份，检出红细胞G6pD缺乏症共38例，占7.22%．对象与方法一、对象：在我院产科出生的活产婴儿总共526例，男性283例，女性243例．二、方法1．脐血采集：断脐时，取脐血2～3llilACD抗凝，置冰箱中保存，36小时内完成检测，每一样本均进行红细胞G6PD活性定量测定和红细胞G6PD荧光点试验，并记录每一婴…     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD/6PGD的比值,1.0者为G6PD缺乏。结果 G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7.28%。其中男性672例,缺乏82例,发生率12.20%;女性620例,缺乏12例,发生率1.94%,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义(χ~2=124.12,P0.01)。所有G6PD缺陷者的血型分布为:O型34例,占36.2%;A型24例,占25.5%;B型24例,占25.5%;AB型12例,占12.8%。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿（男婴4598人，女婴3471人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性，初筛阳性新生儿，召回采静脉血进行改良G6PD／6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人，其中男婴221人，女婴80人，G6PD缺陷初筛检出率分别为：3．73％（301／8069），4．81％（221／4598），2．30％（80／3471）。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，应在新生儿进行常规筛查，以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

溶血性贫血与还原型谷胱甘肽含量关系的探讨

还原型谷胱甘肽（GSH以下同）含量，与某些溶血性疾病发生溶血有着密切关系，为了解其在某些溶血性贫血和新生儿高胆红素血症中的变化，我们对正常人群和部分溶血性贫血以及新生儿高脂红素血症进行了红细胞GSH含量的测定，现将结果报告如下。1资料与方法1．1研究对象：实验组：总数刀削，其中包括：①新生儿高脸红素血症：本组26例，均为G6PD／6GPD活性比值测定及高铁血红蛋白还原串测定正常者，男10例，女16例，年龄4～43天；②G6PD缺乏致溶血性贫血：本组30例，均为G6PD／6GPD活性比值测定及高铁血红蛋白还原率异常者，男24例，…     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性，同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）；G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数，κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性，对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变

目的 应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏症杂合子的临床方法.方法 收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例) 疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法.同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变.结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96. 8％、特异性100％,与Sanger测序法一致性好(Kappa = 0. 917,P＜0. 05);但女性的灵敏度仅10％,特异性100％,与Sanger测序法一致性差(Kappa = 0. 127,P＜0. 05) .MMCA法诊断男性的灵敏度95. 7％,特异性100％,与Sanger测序法一致性较好(Kappa = 0. 891,P＜0. 05);女性的灵敏度100％,特异性100％,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa = 1. 000,P＜0. 05) .1 754例女性中杂合子占1. 14％(20 /1 754), G6PD酶活性均正常.结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法.     

贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.     

1640名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查分析

目的 了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况.方法 运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测.结果 1640名新生儿中有108例G6PD缺乏,总发生率为6.59%,男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%,男性多于女性.结论 新生儿早期进行G6PD筛查,对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义.     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶活性不同检测法的评价

本文对1000份脐血用高铁血红蛋白还原试验与荧光斑点试验同时筛选,有 G6PD 缺陷的标本再经定量法核实。结果表明广州地区红细胞 G6PD 缺陷基因频率为0.0415,女性纯合子发生率为0.17%,女性杂合子发生率为7.96%,客家人群的发生率与非客家人群发生率无显著性差异,作为筛选方法,高铁血红蛋白还原试验比荧光斑点试验更接近理论估计值,但三种方法都有假阳性和假阴性结果,准确测定 G6PD 活性的方法还有待于探讨。